Congenital ichthyoses are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough and scaling skin. In all forms of ichthyoses, the skin barrier is damaged to a certain degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types vary as the patient ages. Currently, the diagnosis of congenital ichthyoses is based on molecular analysis, which also allows a complete genetic counseling and genetic prevention. It is appropriate to refer the patients to specialized medical centers, where the cooperation of a neonatologist, a pediatric dermatologist, a geneticist and other specialists is ensured.
- MeSH
- dítě MeSH
- erythrodermia ichthyosiformis congenita klasifikace diagnóza genetika terapie MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza genetika patofyziologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární biologie * MeSH
- mutace * MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- určení symptomu MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Membrane models of the stratum corneum (SC) lipid barrier, either healthy or affected by recessive X-linked ichthyosis, constructed from ceramide [Cer; nonhydroxyacyl sphingosine N-tetracosanoyl-d-erythro-sphingosine (CerNS24) alone or with omega-O-acylceramide N-(32-linoleyloxy)dotriacontanoyl-d-erythro-sphingosine (CerEOS)], FFAs(C16-24), cholesterol (Chol), and sodium cholesteryl sulfate (CholS) were investigated. X-ray diffraction (XRD) revealed a previously unreported polymorphism of the membranes. In the absence of CerEOS, the membranes formed a short lamellar phase (SLP; the repeat distance d = 5.3 nm), a medium lamellar phase (MLP; d = 10.6 nm), or very long lamellar phases (VLLP; d = 15.9 and 21.2 nm). An increased CholS-to-Chol ratio modulated the membrane polymorphism, although the CholS phase separated at ≥ 7 weight% (of total lipids). The presence of CerEOS led to the stable long lamellar phase (LLP) with d = 12.2 nm and prevented VLLP formation. Our XRD results agree well with recently published cryo-electron microscopy data for vitreous skin sections, while also revealing new structures. Thus, lamellar phases with long repeat distances (MLP and VLLP) may be formed in the absence of omega-O-acylceramide, whereas these ultralong Cer species likely stabilize the final SC lipid architecture of LLP by riveting the adjacent lipid layers.
- MeSH
- biologické modely * MeSH
- elektronová kryomikroskopie MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X genetika metabolismus patologie MeSH
- kůže chemie metabolismus patologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové lipidy chemie metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Hereditární (dědičné) ichtyózy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, hrubou a šupící kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Dědičné ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Autoři se věnují současné diagnostice a klasifikaci vrozených ichtyóz založené na molekulární diagnostice, zdůraňují význam komplexního genetického poradenství a genetické prevence. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech. Velkým přínosem pro pacienty je v poslední době se rozvíjející pacientská organizace.
Hereditary ichthyoses form a very heterogeneous group of disorders manifested by dry, rough and scaly skin. An impairment of cutaneous barrier, to various degrees, is present in all forms of ichthyoses. Hereditary ichthyoses are caused by different gene mutations. Clinical manifestations of individual types of ichthyosis change during patient's life. The authors are currently engaged in the diagnosis and classification of congenital ichthyosis based on molecular diagnostics and they emphasize the importance of comprehensive genetic counseling and genetic prevention. Patients should be followed up in specialized centers. Recently developing patient organization represents a great benefit for the patients.
- MeSH
- dermatologické látky terapeutické užití MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- erythrodermia ichthyosiformis congenita * diagnóza etiologie farmakoterapie genetika klasifikace MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické poradenství MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- ichtyóza * diagnóza etiologie genetika klasifikace terapie MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA * MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- stratum corneum, epidermální homeostáza,
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární * MeSH
- epidermis fyziologie patofyziologie MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- genetická onemocnění kůže * MeSH
- genetické testování * MeSH
- ichthyosis vulgaris * diagnóza etiologie genetika MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie genetika komplikace MeSH
- ichtyóza * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- prevalence MeSH
- sekvenční analýza DNA * metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- superficiální epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, anamnézou nepostupujícího porodu ukončeného císařským řezem pro hypoxii plodu se zkalenou plodovou vodou, kožními projevy ichtyózy, které se objevily ve druhémtýdnu života, a těžkou poruchou psychomotorického vývoje byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce, jeho matky, babičky, tety a matčina bratrance ukázala poruchu aktivity steroidsulfatázy (STS). Cytogenetické vyšetření metodou FISH u probanda i jeho příbuzných ukázalo mikrodeleci genu pro STS. Protože postižení CNS obvykle nepatří do klinického obrazu X-vázané ichtyózy, autoři se domnívají, že na vzniku psychomotorické retardace u chlapce se nejspíše podílela perinatální hypoxie při protrahovaném porodu v důsledku snížené hladiny estrogenů při deficitu placentární STS, která se podílí na syntéze estrogenů. Nemohou však vyloučit ani postnatální postižení CNS po prodělané hypernatremické dehydrataci a/nebo hypoxii při aspirační pneumonii v novorozeneckém věku. V literatuře již byl u chlapců s X-vázanou ichtyózou protrahovaný porod opakovaně popsán. Předpokládá se, že protrahovaný porod u chlapců s X-vázanou ichtyózou je způsoben nízkou hladinou estrogenů při nedostatečné aktivitě placentární STS. Ačkoliv se deficit aktivity STS vyskytuje pouze u 1 chlapce ze 2–6000, měl by být nález nízké hladiny estriolu u těhotné ženy varovným signálem pro ošetřující lékaře, aby v rámci diferenciálně diagnostické rozvahy pomýšleli i na možnost X-vázané ichtyózy.
X-linked ichthyosis was diagnosed in a 2-year old boy with lowmaternal estriol serum levels during gestation. The prolonged delivery was terminated by Caesarian section due to fetal hypoxia and turbid amniotic fluid. Apgar score was uneventful, but early postnatal adaptation was complicated by failure to thrive and hypotonia followed on by hypernatremic dehydration and aspiration pneumonia in the second week of life. At this time, cutaneous manifestations of ichthyosis was also observed and severe psychomotor retardation developed since early infancy. Enzymatic investigations in the proband, his mother and her relatives including grandmother, sister and her son revealed steroid sulfatase (STS) deficiency and the cytogenetic analyses using FISH method revealed the microdeletion of STS gene. The central nervous system impairment is usually not present in patients with X-linked ichthyosis. Although in our patient the role of hypernatremic dehydration and/or eventual hypoxia during aspiration pneumonia cannot be excluded as a cause of the postnatal CNS impairment, we suppose that also the perinatal hypoxia might be important in a boy with prolonged delivery resulting fromlowmaternal estrogens and placental STS deficiency. Because the STS deficiency affects approximately 1 in 2–6000 males, the low estriol level in pregnant woman should be an alerting marker for physicians to give a though to possibility of X-linked ichthyosis.
- MeSH
- cytogenetické vyšetření metody využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- estriol krev nedostatek sekrece MeSH
- financování organizované MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- komplikace porodu etiologie chirurgie krev MeSH
- komplikace těhotenství chirurgie krev MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- psychomotorické poruchy diagnóza etiologie MeSH
- těhotenství krev metabolismus MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- těhotenství krev metabolismus MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
