Background: Idiopathic intracranial hypertension (IIH) is characterized by increased intracranial pressure occurring predominantly in women with obesity. The pathogenesis is not understood. We have applied untargeted metabolomic analysis using ultrahigh-performance liquid chromatography-mass spectrometry to characterize the cerebrospinal fluid (CSF) and serum in IIH compared to control subjects. Methods and findings: Samples were collected from IIH patients (n = 66) with active disease at baseline and again at 12 months following therapeutic weight loss. Control samples were collected from gender- and weight-matched healthy controls (n = 20). We identified annotated metabolites in CSF, formylpyruvate and maleylpyruvate/fumarylpyruvate, which were present at lower concentrations in IIH compared to control subjects and returned to values observed in controls following weight loss. These metabolites showed the opposite trend in serum at baseline. Multiple amino acid metabolic pathways and lipid classes were perturbed in serum and CSF in IIH alone. Serum lipid metabolite pathways were significantly increased in IIH. Conclusions: We observed a number of differential metabolic pathways related to amino acid, lipid, and acylpyruvate metabolism, in IIH compared to controls. These pathways were associated with clinical measures and normalized with disease remission. Perturbation of these metabolic pathways provides initial understanding of disease dysregulation in IIH.
Cíl: V této práci je popsán případ dlouhodobého sledování pacienta s otokem papil zrakových nervů na očním pozadí a zároveň s příznaky intrakraniální hypertenze, u kterého bylo v rámci diferenciální diagnostiky provedeno genetické vyšetření a byla potvrzena Leberova hereditární optická neuropatie s mutací m.3460G>A. Kazuistika: Při vyšetření 5letého pacienta po údajném úrazu hlavy na skákacím hradu byla na očním pozadí obou očí popsána papila zrakového nervu se setřenými hranicemi. Pro vyloučení možné intrakraniální hypertenze bylo indikováno neurologické vyšetření včetně magnetické rezonance mozku. Obě vyšetření přinesla nález v mezích normy. Po osmi letech pravidelného sledování se pacient dostavil do ambulance s akutními potížemi ve smyslu náhlého zhoršení vidění během tréninku baseballu. Provedené oční vyšetření zjistilo zhoršení vidění pravého oka na počítání prstů na 50 cm, vidění levého oka na 0,4 naturálně, obleněnou fotoreakci zornice vpravo, prominující papily zrakových nervů setřelých hranic na obou očích, cévy dilatované, vinutější s fenoménem křížení, v periferii sítnice bez ložiskových změn. Pro otok papil, akutní zhoršení vidění a podezření na intrakraniální hypertenzi byl pacient ihned poslán na neurologické vyšetření a k následné hospitalizaci. Během ní byla provedena počítačová tomografie mozku, venografie mozkových splavů a vstupní laboratorní vyšetření, které neprokázalo žádnou patologii. Během celého období se projevovala stupňující bolest hlavy, nauzea a zvracení. Byla provedena lumbální punkce. Tlak likvoru před odběrem činil 285 mmH2O, po odběru 100 mmH2O. Likvor byl biochemicky v normě, mikrobiologicky negativní. Zrakové evokované potenciály měly oboustranně prodlouženou latenci odpovídající kompresi zrakových nervů. Oftalmologické vyšetření vyloučilo drúzovou papilu. S využitím optické koherenční tomografie byl detekován edém o výšce 600 μm. Pacient podstoupil dvě odlehčující lumbální punkce, po kterých bylo subjektivně zlepšení potíží bez objektivního zlepšení. Nakonec neurochirurg pacienta indikoval k ventrikuloperitoneální drenáži. Pro zhoršené vidění a absenci odpovědí na zavedenou terapii v rámci diferenciální diagnózy bylo provedeno genetické vyšetření a byla potvrzena Leberova hereditární optická neuropatie s mutací m.3460G>A. Závěr: Navzdory výrazně zlepšenému rozpoznávání Leberovy hereditární optické neuropatie může stále docházet ke značnému zpoždění diagnostiky. Variabilita počátečních nálezů, vzácný výskyt onemocnění a málo přesně definovaných příznaků nemoci vedou k značným diagnostickým potížím a pozdnímu zahájení léčby. Nelze říct, zda šlo o koincidenci IIH a LHON nebo zda známky IIH jsou možným doprovodným projevem akutní fáze LHON.
Goal: This paper describes a case of a long-term monitoring of a patient with optic nerve swelling on the ocular background (papilledema), accompanied by symptoms of intracranial hypertension, on whom a genetic examination was performed as part of differential diagnosis, confirming Leber Hereditary Optic Neuropathy with the m.3460G>A mutation. Casuistry: During the examination of a 5-year-old patient after an alleged head injury at a bouncy castle, an optic nerve papilla with unclear boundaries was described on the ocular background of both eyes. Neurological examination, including brain Magnetic Resonance Imaging, was indicated to rule out possible intracranial hypertension. Both examinations yielded a finding within the norm. After eight years of regular follow-up, the patient attended to our clinic with acute problems in terms of sudden visual impairment during baseball training. The performed eye examination revealed a deterioration of the vision of the right eye on counting fingers to 50 cm, vision of the left eye to 0.4 naturally, a slowed photoreaction of the right pupil, prominent optic nerve papilla with unclear boundaries on both eyes, dilated and more coiled vessels with a crossing phenomenon, the retinal periphery shows no focal changes. Due to the swelling of the papilla, acute deterioration of the vision and the suspected intracranial hypertension, the patient was immediately referred for neurological examination and subsequent hospitalization. There, the patient underwent computer tomography of the brain, venography of the dural venous sinuses and an initial laboratory examination that showed no pathology. There was increasing headache, nausea and vomiting throughout the period. A lumbar puncture was performed. The cerebrospinal fluid pressure before sampling was 285 mmH2O and 100 mmH2O after sampling. The biochemistry of the fluid was normal with negative microbiology. Evoked visual potentials had bilaterally prolonged latencies, which corresponds to optic nerve compression. An ophthalmological examination ruled out a drusen papilla. Using Optical Coherence Tomography, a 600 μm edema was detected. The patient underwent two relieving lumbar punctures, which led to a subjective improvement without objective improvement. Finally, the neurosurgeon referred the patient for ventriculoperitoneal drainage. Due to the impaired vision and lack of response to the therapy induced, a genetic test was performed, which confirmed Leber Hereditary Optic Neuropathy with the mutation of m.3460G>A. Conclusion: Despite the substantially improved identification of the Leber Hereditary Optic Neuropathy, the diagnosis may still be significantly delayed. The variability of initial findings, the rare incidence of the disease and few well-defined symptoms of the disease lead to significant diagnostic difficulties and late commencement of treatment. It is not possible to say whether there was a coincidence of IIH and LHON or whether the signs of IIH are a possible concomitant of the acute phase of LHON.
- MeSH
- intrakraniální hypertenze komplikace MeSH
- Leberova atrofie zrakového nervu * diagnóza genetika komplikace MeSH
- lidé MeSH
- městnavá papila diagnóza MeSH
- předškolní dítě MeSH
- pseudotumor cerebri diagnóza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- městnavá papila etiologie MeSH
- pseudotumor cerebri * chirurgie diagnóza MeSH
- sinus durae matris chirurgie MeSH
- stenty MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl: Idiopatická intrakraniální hypertenze (IIH) je charakterizována zvýšeným intrakraniálním tlakem (intracranial pressure; ICP), a to obvykle u mladých obézních žen bez patologie oběhového systému. Zkoumali jsme vztah mezi měřeními optické koherentní tomografie (optical coherence tomography; OCT) a otevíracím tlakem mozkomíšního moku (cerebrospinal fluid; CSF) u nově diagnostikovaných pacientů s IIH, kteří dosud nebyli léčeni. Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno 19 osob s diagnózou IIH a 22 zdravých osob v kontrolní skupině. V obou skupinách jsme měřili tloušťku vrstvy nervových vláken sítnice (retinal nerve fibre layer; RNFL), fovey (F) a komplexu gangliových buněk (ganglion cell complex; GCC) a parametry terče zrakového nervu. Výsledky: Průměrné tloušťky RNFL a F byly výrazně vyšší ve skupině pacientů než v kontrolní skupině (p < 0,01). V průměrné hodnotě tloušťky GCC nebyl mezi pacienty a kontrolní skupinou žádný statistický rozdíl. Při porovnání tloušťky RNFL podle kvadrantů měli pacienti s IIH výrazně vyšší hodnoty ve všech kvadrantech. Ve skupině pacientů byly parametry pozitivně korelujícími s otevíracím tlakem CSF stupeň edému papily (rho=0,869, p < 0,01), doba trvání symptomů papily (rho=0,458, p=0,049) a index tělesné hmotnosti (rho=0,653, p=0,002). Závěr: Zvýšená tloušťka peripapilární RNFL a F naměřená pomocí OCT je u nově diagnostikovaných pacientů s IIH spojená se zvýšeným ICP. OCT tak může u pacientů s podezřením na IIH sloužit jako cenný doplněk při subjektivním hodnocení edému papily. Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Aim: Idiopathic intracranial hypertension (IIH) is characterized by elevated intracranial pressure (ICP), usually in young, obese women with no circulatory pathology. We investigated the relationship between optical coherence tomography (OCT) measurements and cerebrospinal fluid (CSF) opening pressure in newly diagnosed IIH patients who have not been treated yet. Material and methods: The study included 19 individuals diagnosed with IIH and 22 healthy individuals in the control group. We measured the retinal nerve fibre layer (RNFL), fovea (F) and ganglion cell complex (GCC) thickness as well as the optic nerve head parameters in both groups. Results: The mean RNFL and F thicknesses were significantly higher in the patient group compared to the control group (P < 0.01). There was no statistical difference in mean GCC thickness between the patient and control groups. When RNFL thickness was compared by quadrant, the IIH patients had significantly higher values in all quadrants. In the patient group, the parameters that correlated positively with CSF opening pressure were papilloedema grade (rho=0.869, P < 0.01), duration of symptoms (rho=0.458, P=0.049) and body mass index (rho=0.653, P=0.002). Conclusion: Increased peripapillary RNFL and F thickness measured by OCT is associated with elevated ICP in newly diagnosed IIH patients. OCT may thus serve as a valuable supplement to the subjective assessment of papilloedema in patients suspected of having IIH.
V článku předkládáme dva klinické případy mladých žen s pseudotumorem cerebri (dále PC), který se manifestoval tenzní cefaleou a přechodnou poruchou zraku. V obou případech byl normální neurologický nález a minimální nález na zobrazovacích metodách. U obou nemocných bylo nalezeno městnání na očním pozadí a následně provedena lumbální punkce (dále LP), při které zjištěna nitrolební hypertenze. I po zahájení komplexní konzervativní terapie a sérii odlehčovacích LP došlo k progresi obtíží a nálezu na očním pozadí. U obou pacientek byl zaveden ventrikuloperitoneální (dále VP) shunt, po kterém došlo k úpravě poruchy vísu a ke stabilizaci stavu.
The authors present two clinical cases of young women with pseudotumor cerebri, which manifested with a tension headache and transient visual disturbance. Normal findings on the neurological examination and the unspecified imaging findings were found in both cases. Optic disc edemas were found in both patients and subsequent lumbar puncture revealed intracranial hypertension. The symptoms and findings on the fundus oculi progressed despite of complex conservative therapy and repeated lumbar puncture. Ventriculoperitoneal shunt was inserted to both patients with improving of visual disturbances and stabilization of condition.
- MeSH
- acetazolamid aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- bolesti hlavy etiologie terapie MeSH
- chirurgie operační metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozkomíšní mok MeSH
- poruchy zraku etiologie terapie MeSH
- pseudotumor cerebri * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- spinální punkce využití MeSH
- ventrikuloperitoneální zkrat * využití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Zánětlivý pseudotumor je vzácná patologie neznámé etiologie vyskytující se nejčastěji v oblasti orbity a plic. Zcela raritně můžeme identifikovat ložisko zánětlivého pseudotumoru intrakraniálně. Predilekční lokalizace v nitrolebí je baze lební a kavernózní sinus. V naší kazuistice prezentujeme případ 43leté pacientky, u které jsme diagnostikovali konvexitární, extraaxiální, kontrastem se sytící expanzi. Pacientka podstoupila operační zákrok s extirpací procesu. Histologické vyšetření stanovilo diagnózu zánětlivého pseudotumoru. Nemocná je půl roku po operačním výkonu bez obtíží.
Inflammatory pseudotumour is a rare pathology of unknown aetiology, located predominantly in the orbita and lungs. Intracranial localisation is infrequent. The most frequent intracranial localisations include the cranial base and cavernous sinus. In the present paper, we present a case report of a 43-year-old woman diagnosed with a contrast-enhancing extra-axial lesion of the convexity. The patient underwent a surgery and the lesion was extirpated. The diagnosis of inflammatory pseudotumour was verified by histology. The patient is free of any symptoms one year after surgery. Key words: inflammatory pseudotumor – meningiom The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- MeSH
- bolesti hlavy etiologie chirurgie MeSH
- kontrastní látky diagnostické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek anatomie a histologie MeSH
- neurochirurgické výkony metody MeSH
- neuronavigace metody MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pseudotumor cerebri * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Zánětlivý pseudotumor, neboli inflamatorní myofibroblastický tumor, je benigní, ale lokálním chováním agresivní infiltrát. Jeho výskyt v lokalizaci hlavy a krku je vzácný, v temporální kosti zcela raritní. Radiodiagnosticky imituje zhoubný nádor. V této lokalizaci je indikována primárně chirurgická resekce, která umožní kontrolu rostoucího ložiska, nebo konzervativní přístup kortikoterapií. Striktní radikalita resekce není nezbytná, diskrétní reziduum chirurgicky nezhoršuje obecně dobrou prognózu onemocnění. V kazuistickém sdělení prezentujeme případ pacienta léčeného chirurgicky pro nejasný agresivně se chovající infiltrát oblasti pyramidy spánkové kosti destruující skelet. Histologicky byl pro tuto lokalizaci velmi překvapivě diagnostikován zánětlivý pseudotumor. Chirurgickou resekcí tumoru bylo dosaženo výborného výsledku, dlouhodobě normálního sluchu, bez známek recidivy onemocnění.
Inflammatory pseudotumor, or inflammatory myofibroblastic tumor, is benign, but shows an aggressive behavior. Its occurrence in temporal bones is extremely rare. In radiodiagnostics it is mimicking malignancy. Treatment in this localization indicates primarily surgical resection, which allows local control, or non-surgically with corticotherapy. Strict radicality of resection is not necessary, discrete surgically inaccessible residue does not impair the generally good prognosis of the disease. We report a case of 42-year old male who was treated surgically for a temporal bone tumorous mass with osteolysis of surrounding bone. Histological result surprisingly confirmed an inflammatory pseudotumor. Surgical complete resection produced an excellent result, and the patient has been for several years without evidence of tumour recurrence without hearing loss.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- chirurgie operační MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- myofibroblasty patologie účinky léků MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- processus mastoideus chirurgie MeSH
- pseudotumor cerebri * diagnóza patologie terapie MeSH
- spánková kost * patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- nepravý syndrom Fostera Kennedyho, diluram, cabergolin,
- MeSH
- acetazolamid aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- antitumorózní látky terapeutické užití MeSH
- atrofie optického nervu diagnóza etiologie MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- ergoliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- hyperprolaktinemie diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- intrakraniální tlak účinky léků MeSH
- kontrastní látky diagnostické užití MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- městnavá papila diagnóza etiologie MeSH
- nádory hypofýzy * diagnóza farmakoterapie MeSH
- nemoci zrakového nervu * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- optická koherentní tomografie MeSH
- prolaktin krev MeSH
- prolaktinom * diagnóza farmakoterapie MeSH
- pseudotumor cerebri diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- skotom diagnóza etiologie MeSH
- testy zrakového pole MeSH
- zraková ostrost MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Do ambulancie Očnej kliniky Fakultnej nemocnice Brno v júli 2013 prišiel 24ročný pacient, ktorý bol odoslaný zo sektoru k vyšetreniu s podozrením na syndróm Fostera Kennedyho. Nález na očnom pozadí pacienta odpovedal obrazu tohto syndrómu: mierne atrofický terč zrakového nervu vpravo a edém terča zrakového nervu vľavo s prominenciou. Perimeter však ukázal defekty zorného poľa bilaterálne s prevahou v nazálnej časti zorného poľa, čo nie je pre tento syndróm typické. Natívny snímok magnetickej rezonancie (MR) mozgu bol negatívny. Pre podozrenie na patológiu v oblasti zrakovej dráhy sme urobili cielené vyšetrenie hladiny hormónov hypofýzy, ktoré opakovane ukázalo zvýšenú hodnotu prolaktínu. Indikované MR s kontrastom až po revízii nálezu poukázal na suspektný mikroadenóm hypofýzy. Pre atypické zmeny perimetru sme ďalej uvažovali o iných možných príčinách defektu zorného poľa ako koincidencia viacerých navzájom nesúvisiacich patológií (neuritída či neuropatia zrakového nervu, neuromyelitis optica, Leberova hereditárna atrofia apod), s cieľom vylúčiť alebo potvrdiť tzv. nepravý syndróm Fostera Kennedyho. Pacient je naďalej pravidelne sledovaný na našej ambulancii, zároveň je sledovaný v ambulancii neurochirurgickej kliniky, kde bol zatiaľ doporučený iba konzervatívny postup. Prípad bol zatiaľ uzavretý ako nepravý syndróm Fostera Kennedyho, príčina klinického obrazu u pacienta ale zostáva neobjasnená.
To the outpatient facility of the Department of Ophthalmology, Faculty Hospital Brno, Czech Republic, E.U., was in June 2013 referred a 24 years old man with the suspicion of Foster Kennedy syndrome. On the fundus examinations, the findings were in correlation with the symptoms of this syndrome: slightly pale optic disc of the right eye and edema with the anterior extension of the optic nerve head of the left eye. The perimetric examination revealed bilateral visual fields defects, mainly in the nasal parts of the visual fields which is not typical for this syndrome. The native magnetic resonance imaging (MRI) examination was negative. Due to the suspicion of pathologic finding in the visual pathway area, the blood levels of pituitary gland hormones were examined and revealed elevated prolactin levels. In the indicated MRI examination with contrast, in the revised reading, a suspicious microadenoma of the pituitary gland was detected. Due to the atypical changes in the perimetric examinations, other possible causes of visual fields defects as coincidence of multiple, each other independent pathologies (neuritis or neuropathy of the optic nerve, neuromyelitis optica (Devic disease), Leber’s hereditary optic neuritis (LHON) etc.) to exclude or to confirm the Pseudo-Foster Kennedy syndrome were taken into account. The patient is regularly followed up at our outpatient facility as well as at the outpatient facility of the Department of Neurosurgery, where, until now, the follow up only was recommended. The diagnosis of this case was, until now, set as Pseudo- Foster Kennedy syndrome, with unclarified cause of the clinical findings. Kľúčové slová: Pseudo-Foster Kennedy syndrome, papilledema, prolactinoma, microadenoma
- Klíčová slova
- nepravý syndrom Fostera Kennedyho, diluram, cabergolin,
- MeSH
- acetazolamid aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- antitumorózní látky terapeutické užití MeSH
- atrofie optického nervu diagnóza etiologie MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- ergoliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- hyperprolaktinemie diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- intrakraniální tlak účinky léků MeSH
- kontrastní látky diagnostické užití MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- městnavá papila diagnóza etiologie MeSH
- nádory hypofýzy * diagnóza farmakoterapie MeSH
- nemoci zrakového nervu * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- optická koherentní tomografie MeSH
- prolaktin krev MeSH
- prolaktinom * diagnóza farmakoterapie MeSH
- pseudotumor cerebri diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- skotom diagnóza etiologie MeSH
- testy zrakového pole MeSH
- zraková ostrost MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři diskutují téma idiopatické intrakraniální hypertenze resp. pseudotumoru cerebri z pohledu oftalmologa. Článek tedy není vyčerpávající informací o této nozologické jednotce. Podezření na idiopatickou intrakraniální hypertenzi často vysloví oftalmolog kvůli přítomnosti očních příznaků, zejména obrazu městnaných papil. Neurologický nález bývá normální, typický je normální výsledek vyšetření zobrazovacími metodami. Etiologie a patogeneze není zcela jasná. Dostupná léčba, je-li nasazena včas, může ve většině případů účinně předejít postižení zraku. Součástí sdělení jsou krátké kazuistiky.
Authors review the topic of idiopatic intracranial hypertension or pseudotumor cerebri from an ophthalmologist‘s point of view. Thus the article can not serve as a complete rewiew of the disease. The suspicion is often made by an ophthalmologist according to typical signs, especially papilledema. Neurological examination finds no patology, normal findings of imaging techniques are also typical. Etiology and pathogenesis still remains unclear. Therapy, if started early enough, can in most cases effectively prevent a visual loss. Authors add brief case reports.
- Klíčová slova
- edém papil, ztráta zraku, idiopatická intrakraniální hypertenze,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- intrakraniální hypertenze MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- městnavá papila MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- oční symptomy MeSH
- pseudotumor cerebri MeSH
- slepota prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH