Karcinom pankreatu patří k nejzhoubnějším typům nádorů u člověka. Je druhou nejčastější příčinou úmrtí na nádorová onemocnění ve světě. Celosvětově je ročně diagnostikováno více než 300 000 nových onemocnění a přibližně stejný počet pacientů na toto onemocnění zemře. V roce 2015 byla v České republice incidence 20/100 000 obyvatel, což nás řadí na 2. místo světových tabulek. Přes veškeré pokroky moderní onkologické léčby je dlouhodobé přežití osob s tímto typem zhoubného bujení spíše výjimečné. Pozornost se nyní zaměřuje na genetické příčiny tohoto nádorového onemocnění. V podstatě se jedná o genetické onemocnění, u něhož je přibližně známa posloupnost somatických mutací s vícestupňovým procesem. Dochází ke kumulativnímu efektu získaných mutací v kódujících i regulačních genech a dále změn ploidity, genové amplifikace, strukturální přestavby, delece nebo ztráty heterozygozity. K nejčastějším mutacím dochází v protoonkogenech KRAS a tumor supresorových genech p16, p53, BRCA2 a DPC4/SMAD4, vedoucí k maligním změnám epitelu vývodů.

Pancreatic cancer is one of the most severe types of human tumors. It is the second most common cause of cancer deaths in the world. Worldwide, more than 300,000 new diseases are diagnosed annually and approximately the same number of patients die of this disease. In 2015, the incidence of 20/100,000 inhabitants in the Czech Republic was the second highest in the world. Despite all the advances in modern oncology treatment, the long-term survival of people with this type of malignant growth is rather exceptional. Therefore, attention is focused on the genetic causes of this cancer. Essentially, this is a genetic disease where the exact sequence of somatic DNA mutations with a multistage process is known, with the cumulative effect of mutations obtained in both coding and regulatory genes, changes in ploidy, gene amplification, structural rearrangement, deletion or loss of heterozygosity. The most frequent mutations occur in the protooncogenes of K-ras and tumor suppressor genes p16, p53, BRCA2 and DPC4/SMAD4, leading to malignant change of the epithelium of leads.

• Klíčová slova
• HER-2/neu, KRAS geny,
• MeSH
• Fanconiho anemie genetika   patologie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• geny ras MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádory slinivky břišní * epidemiologie   etiologie   genetika   patologie   MeSH
• protoonkogeny MeSH
• rizikové faktory MeSH
• signální transdukce MeSH
• somatomediny MeSH
• tumor supresorové geny MeSH
• umlčování genů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Anémie, definovaná jako pokles koncentrace hemoglobinu pod dolní hranici normálních hodnot, je projevem mnoha chorobných stavů a pro adekvátní terapii pacienta je vždy nutné diferenciálně diagnosticky upřesnit její příčinu. Článek využívá morfologického dělení anemií na makrocytární, normocytární a mikrocytární a jako zvláštní skupinu vyčleňuje anémie se zvýšeným počtem retikulocytů v periferní krvi. Popsány jsou jednak klinické jednotky známé a obecně rozšířené, jako anémie sideropenická či anémie chronických chorob, ale také jednotky raritní, na které je však třeba v diagnostice anemického pacienta vždy pomýšlet. Incidence těchto vzácných onemocnění se navíc zvyšuje v důsledku zavedení molekulárně genetických metod do diagnostiky, prodlužující se délky přežití nemocných a také rapidně se zvyšující migrace z oblastí s endemickým výskytem těchto onemocnění. U každé klinické jednotky je popsána etiologie, základní patofyziologické mechanismy a klinické příznaky spolu s diagnostickými vyšetřeními. Terapie je, z důvodu diferenciálně diagnostického zaměření článku, zmíněna jen okrajově. Autoři jsou členy Centra pro vzácné choroby krvetvorby ÚHKT, které se zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady.

Anemia, defined as hemoglobin level under lower normal limit, is a symptom of different pathologic conditions and the accuratedifferential diagnosis is necessary to determine the cause of anemia. The article uses the morphological classification of anemiato distinguish macrocytic, normocytic and microcytic types of anemias and divides anemias with increased amount of peripheralblood reticulocytes as a special group. It describes commonly known clinical units as iron deficiency anemia or anemia ofchronic disease, as so as rare clinical units, which are always need to think about in a differential diagnosis of an anemic patient.There is an increasing incidence of rare blood disorders due to introduction of molecular genetics methods into diagnostics,prolonged overall survival of patients and increasing migration from areas with endemic occurrence of these diseases. Etiology,basic pathophysiological mechanisms, main clinical features together with important diagnostic examinations are described byeach clinical unit. Due to the differential diagnostic focus of the article only basic knowledge about therapy is mentioned. Theauthors are members of the IHBT Center for Rare Disorders of Hematopoiesis, which is focused mainly on congenital and acquireddisorders of red blood cell.

• MeSH
• alfa-talasemie diagnóza   patologie   MeSH
• anemie * diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• aplastická anemie patologie   MeSH
• autoimunitní hemolytická anemie etiologie   patologie   MeSH
• beta-talasemie diagnóza   patologie   MeSH
• dědičná sférocytóza patologie   MeSH
• deficit železa MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Fanconiho anemie patologie   MeSH
• hemoglobinopatie MeSH
• hypochromní anemie diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• makrocytární anemie MeSH
• megaloblastová anemie diagnóza   etiologie   MeSH
• myelodysplastické syndromy patologie   MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• počet retikulocytů MeSH
• srpkovitá anemie diagnóza   patologie   MeSH
• železo MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• aplastická anemie terapie   MeSH
• dítě * MeSH
• Fanconiho anemie patologie   terapie   MeSH
• krevní nemoci * klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoc štěpu proti hostiteli prevence a kontrola   MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
• vrozené syndromy selhání kostní dřeně klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH