BACKGROUND: Treatment options for people with haemophilia are evolving at a rapid pace and a range of prophylactic treatment options using various technologies are currently available, each with their own distinct safety and efficacy profile. TREATMENT GOALS: The access to replacement therapy and prophylaxis has driven a dramatic reduction in mortality and resultant increase in life expectancy. Beyond this, the abolition of bleeds and preservation of joint health represent the expected, but rarely attained, goals of haemophilia treatment and care. These outcomes also do not address the complexity of health-related quality of life impacted by haemophilia and its treatment. CONCLUSION: Capitalizing on the major potential of therapeutic innovations, 'Normalization' of haemostasis, as a concept, should include the aspiration of enabling individuals to live as normal a life as possible, free from haemophilia-imposed limitations. To achieve this-being supported by the data reviewed in this manuscript-the concept of haemostatic and life Normalization needs to be explored and debated within the wider multidisciplinary teams and haemophilia community.

• MeSH
• cíle MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   terapie   MeSH
• hemostáza * účinky léků   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• rovnost ve zdraví * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Krvácivé stavy představují situace, které se klinicky projevují krvácením nebo jeho zvýšeným rizikem. Důvodů je celá řada. Vedle anatomických příčin patří mezi hlavní důvody hemoragie porucha hemostázy. Z klinického pohledu jde o situace, kdy je krvácení neúměrné vyvolávajícímu podnětu nebo vzniká spontánně, mohou se také projevovat obtížně stavitelným nebo protrahovaným krvácením po operaci nebo poranění. Podkladem je narušení rovnováhy v důsledku kvantitativní či kvalitativní poruchy některého z hemostatických mechanismů, příčiny se mohou i kombinovat. Cílem příspěvku je poskytnout, ve vymezeném rozsahu, přehled těchto stavů se zdůrazněním aspektů využitelných v běžné klinické praxi.

bleeding disorders are situations manifested clinically by bleeding or an increased risk of bleeding caused by various reasons. In addition to anatomical causes, the main reasons for haemorrhage include impaired haemostasis. From the clinical point of view these are clinical situations in which bleeding is inadequate to inducing stimulus or begins spontaneously and may manifested itself as difficult-to-stop bleeding or prolonged bleeding after operation or after injury. The basis is disturbance of balance due to a quantitative or qualitative disturbance of one of the hemostatic mechanisms, the causes can be combined. The aim of this article is to provide an overview of these conditions in defined scope, highlighting aspects useful in routine clinical practice.

• MeSH
• diseminovaná intravaskulární koagulace diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• hemofilie A diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• homeostáza MeSH
• krvácení * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• trombocytopatie diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• trombotická trombocytopenická purpura diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• von Willebrandova nemoc diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• COVID-19 * epidemiologie   MeSH
• hemofilie A * terapie   psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• pacienti MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH

Factor VIII (FVIII) inhibitor formation is a major clinical concern during replacement therapy in patients with hemophilia A. Immune tolerance induction (ITI) is the only therapeutic approach to attempt inhibitor eradication and establishment of long-term immune tolerance to FVIII. Hemophilia Inhibitor Previously Untreated Patient (PUP) Study (HIPS) was a prospective clinical trial to investigate changes in the immune system of PUPs with severe hemophilia A. Five patients who developed persistent FVIII inhibitors during HIPS entered an ITI extension arm (HIPS-ITI). During HIPS-ITI, inhibitor patients received ITI with the same FVIII product (a single source of recombinant, human full-length FVIII) used in HIPS until successful tolerance, declared failure, or a maximum of 2 years after HIPS-ITI enrollment, whichever came first. Blood samples and clinical data were collected monthly. Longitudinal FVIII-binding antibody signatures, associated binding specificities, and apparent affinities were determined for each patient at each sampling time point. ITI was successful or partially successful in 2 patients and failed in 3. Both groups presented with distinct FVIII-specific antibody signatures. ITI success required the disappearance of FVIII inhibitors, which was associated with the eradication or sustained titer minimization of high-affinity FVIII-specific antibodies, particularly of the immunoglobulin G1 (IgG1) and IgG4 subclasses. In contrast, ITI failure, as reflected by FVIII inhibitor persistence, was associated with persistent high-affinity FVIII-specific antibodies. Interestingly, 1 patient with partial ITI success and 1 patient with ITI failure developed apparent oligoreactive FVIII-binding antibodies during ITI. The explanation of the true nature of these antibodies requires more comprehensive follow-ups in future studies. This trial was registered at www.clinicaltrials.gov as #NCT01652027.

• MeSH
• faktor VIII terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * terapie   MeSH
• hemostatika * terapeutické užití   MeSH
• imunoglobulin G terapeutické užití   MeSH
• imunologická tolerance MeSH
• lidé MeSH
• prospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• Afstyla,
• MeSH
• artroplastiky kloubů MeSH
• dospělí MeSH
• faktor VIII aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• hemartróza etiologie   terapie   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• rekombinantní proteiny * aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• sekundární prevence metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• hemofilie A * diagnóza   terapie   MeSH
• hemofilie B * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• emicizumab,
• MeSH
• genetická terapie MeSH
• hemofilie A * genetika   terapie   MeSH
• hemofilie B * genetika   terapie   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• individualizovaná medicína metody   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI * genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• hemofilie A * terapie   MeSH
• individualizovaná medicína MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH
• zprávy MeSH

Vrozené krvácivé choroby patří mezi vzácná onemocnění. V případě pozitivní rodinné anamnézy, zejména u hemofilie, je velmi důležitá příprava na porod dítěte, zohledňující zvýšené riziko krvácení. Po narození dítěte je klíčová spolupráce s hematologem při provedení potřebných laboratorních testů a dalších vyšetření dítěte. V řadě případů je však rodinná anamnéza němá a podezření na vrozenou krvácivou chorobu vzniká až při přítomnosti krvácení spojeného s invazivními výkony či například intrakraniálního krvácení. V tomto případě je nezbytná rychlá diagnostika se zohledněním případných abnormálních výsledků screeningových testů, ideálně ve spolupráci s hematologem. Cílená léčba koagulační poruchy může vést k zástavě krvácení a předejít těžšímu poškození, či dokonce úmrtí dítěte.

Congenital bleeding disorders are rare diseases. In case of a positive family history, especially in hemophilia, it is very important to prepare a plan for the birth of a child, taking into account an increased risk of bleeding. After birth of such a child, cooperation with a hematologist is key in performing necessary laboratory tests and other examinations. In a number of cases, however, the family history is silent, and the suspicion of a congenital bleeding disease arises only in the presence of bleeding associated with invasive procedures or, for example, intracranial bleed. In such case, rapid diagnosis is necessary, taking into account possible abnormal results of screening tests, ideally in collaboration with a hematologist. Replacement treatment of the coagulation disorder can stop the bleeding and prevent more severe damage or even death of the child.

• Klíčová slova
• krvácení do CNS,
• MeSH
• cerebrální krvácení etiologie   terapie   MeSH
• dědičné koagulopatie * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• hemofilie A diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XII diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• neurozobrazování metody   MeSH
• novorozenec MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH