Minimonografie se zabývá komplexním pohledem na frontotemporální demenci. Behaviorální varianta frontotemporální demence (bvFTD) je klinickým syndromem, který patří do skupiny frontotemporálních lobárních degenerací. Typická manifestace bvFTD zahrnuje časné poruchy chování, osobnostní změny, kognitivní deficit s dominantním postižením exekutivních funkcí i řečové postižení. Na MR je typicky asymetrická atrofie s frontální převahou. Základní neuropatologie je až v polovině případů tauopatie, nejčastější tau negativní inkluze jsou depozita proteinu TDP-43. Řada pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou má kognitivní a behaviorální postižení nápadně připomínající bvFTD; tyto stavy se nově označují jako frontotemporální spektrum postižení u amyotrofické laterální sklerózy. Závěrem jsou diskutovány i nejvýznamnější diferenciální diagnózy: frontální varianta Alzheimerovy nemoci a některá psychiatrická onemocnění připomínající bvFTD.

This minimonography presents a comprehensive view of frontotemporal dementia. The behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD) is a clinical syndrome within the spectrum of frontotemporal lobar degenerations. Typical manifestations of bvFTD include early behavioral disturbance, personality changes, cognitive deficits with a dominant impairment of executive functions, and language impairment. MRI typically shows asymmetric atrophy with frontal lobe predominance. The underlying neuropathology is in up to one half of the cases of a tauopathy, while the most frequent tau negative inclusions are TDP-43 protein deposits. Many patients with amyotrophic lateral sclerosis may develop cognitive and behavioral manifestation similar to bvFTD; these disorders have recently been called amyotrophic lateral sclerosis frontotemporal spectrum disorder. In conclusion, the most important differential diagnose are discussed: frontal variant of Alzheimer's disease and psychiatric disorders mimicking bvFTD.

• Klíčová slova
• behaviorální varianta frontotemporální demence,
• MeSH
• Alzheimerova nemoc MeSH
• frontotemporální demence * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• frontotemporální lobární degenerace MeSH
• lidé MeSH
• Pickova nemoc mozku MeSH
• proteinopatie TDP-43 MeSH
• tauopatie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• Alzheimerova nemoc diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• demence * diagnóza   terapie   MeSH
• frontotemporální demence diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• Parkinsonova nemoc diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• testy pro posouzení mentálních funkcí a demence MeSH
• vaskulární demence diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

V diferenciální diagnostice syndromu demence je třeba, mimo jiné, využít znalosti charakteristického klinického obrazu. Při časném vyjádření poruch sociálního chování s frontálními projevy, společně s dalšími klinickými příznaky demence a současném nálezu mozkové atrofie vyjádřené jedno- či oboustranně frontálně a temporálně na zobrazovacích metodách, přistupujeme k podezření na morbus Piek Jedná se však o nejčastější a nejznámější klinickou manifestaci frontotemporální demence (FTD) ze skupiny frontotemporálních lobárních atrofií (v angličtině označovaných jako frontotemporální lobární degenerace). Klinická úvaha směrem k pravděpodobné Pickově chorobě, resp. k diferenciální diagnostice FTD u pacientů, je opřena o typické behaviorální projevy, doplněna o zobrazovací vyšetření a také o dynamiku rozvoje onemocnění v souladu s diagnostickými kritérii pro klasifikaci behaviorální varianty FTD. Dále je prezentováno pojednání o budoucí klasifikaci FTD v rámci připravované MKN-11.

Knowledge of characteristic clinical feature is essential in differential diagnosis of dementia. Early social behavioral disinhibition, frontal syndrome among other clinical signs of dementia, together with frontal and temporal uni- or bilateral cerebral atrophy findings lead us to diagnose morbus Pick. Picks disease is the most frequent and known frontotemporal dementia (FTD) of the group of frontotemporal lobar degenerations. Clinical consideration towards probable Picks disease is based on typical behavioral features, CT scan finding and dynamics of illness progress according to revised diagnostic criteria for the behavioural variant of FTD. Moreover, there is discussed new classification of frontotemporal dementia in upcomming ICD-11.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• duševní poruchy farmakoterapie   MeSH
• frontotemporální demence * diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• jednofotonová emisní výpočetní tomografie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• Pickova nemoc mozku * diagnóza   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie využití   MeSH
• poruchy řeči MeSH
• zobrazování difuzních tenzorů MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Práce stručně shrnuje současnou klinickou klasifikaci frontotemporálních demencí a základní doporučení pro diagnózu a léčbu této skupiny chorob.

The paper briefly summarizes the current clinical classification of frontotemporal dementias and basic recommendations for thediagnosis and treatment of this group of diseases.

• MeSH
• demence diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• frontotemporální demence diagnostické zobrazování   klasifikace   terapie   MeSH
• kognitivní poruchy MeSH
• lidé MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• poruchy příjmu potravy terapie   MeSH
• poruchy sociálního chování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Poznatky o amyotrofické laterální skleróze posledních dvou desetiletí na molekulárně-genetické a celulární úrovni změnily „mapu“ neurodegenerativních onemocnění. Model proteinopatie TDP-43, progredující napříč CNS podél předdefinované trajektorie umožňuje vysvětlit současný výskyt zdánlivě nesouvisejících symptomů. Hexanukleotidová expanze genu C9ORF72 je modelový případ pro variabilní manifestaci jedné genetické mutace do různých fenotypů, konkrétně FTD, ALS nebo kombinace obou jednotek u jednoho pacienta současně, tak jako s nižší frekvencí řada dalších mutací. Obě dříve samostatné jednotky jsou tak nově chápány jako součást klinicko-patologického spektra. Praktickým výstupem je podrobnější charakterizace jednotlivých subtypů choroby s odlišnou prognózou. Jednoduché diagnostické a prognostické nástroje by mohly brzy umožnit s touto novou koncepcí pracovat v klinické praxi.

New insights into the molecular genetics and cellular pathophysiology of the amyotrophic lateral sclerosis changed the landscape of neurodegenerative diseases during the last two decades. The model of TDP-43 proteinopathy disseminating through the CNS along predetermined pathways brought an plausible explanation for seemingly unrelated symptoms. Hexanucleotid expansion of the gene C9ORF72, among other mutations, is an outstanding example of various manifestations of one genotype into different phenotypes, namingly FTD, ALS or combination of both disorders in one patient. Both former entities are now considered a part of a clinico-pathological spectrum of syndromes. This allows a preciser definition of the different subtypes of ALS with different prognosis. User-friendly tools for diagnostics and prognostication have been developed and could soon find its way to daily clinical routine.

• Klíčová slova
• ALS plus syndromy,
• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   trendy   využití   MeSH
• frontotemporální demence * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• neurodegenerativní nemoci diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• proteinopatie TDP-43 * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH