Souhrn: Kazuistika prezentuje vzácný maligní tumor duodenojejunálního přechodu s generalizací u starší polymorbidní ženy, který se projevil symptomy vysokého ileu. Tumor infiltroval téměř celou šíři stěny s výjimkou vrstvy mukózy a metastaticky postihoval lymfatické uzliny a nástěnné i viscerální peritoneum. Diagnóza byla stanovena po chirurgické resekci na základě histologického a imunohistochemického vyšetření, kde byla pozitivita S100 proteinu a synaptofyzinu.

Summary: The case report presents a rare malignant tumor of the duodenojejunal junction with generalization in an elderly polymorbid woman, which showed symptoms of high ileus. The tumor infiltrated almost the entire width of the wall with the exception of the mucosa layer and metastatically affected the lymph nodes and the wall and visceral peritoneum. The diagnosis was determined after surgical resection based on histological and immunohistochemical examinations which proved the positivity of S100 protein and synaptophysin.

• Keywords
• vysoký ileus,
• MeSH
• Immunohistochemistry methods   MeSH
• Humans MeSH
• Ileal Neoplasms * surgery   diagnosis   MeSH
• Neuroectodermal Tumors * surgery   diagnosis   MeSH
• Aged MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Aged MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Primitive neuroectodermal tumors of the central nervous system (CNS-PNETs) are highly aggressive, poorly differentiated embryonal tumors occurring predominantly in young children but also affecting adolescents and adults. Herein, we demonstrate that a significant proportion of institutionally diagnosed CNS-PNETs display molecular profiles indistinguishable from those of various other well-defined CNS tumor entities, facilitating diagnosis and appropriate therapy for patients with these tumors. From the remaining fraction of CNS-PNETs, we identify four new CNS tumor entities, each associated with a recurrent genetic alteration and distinct histopathological and clinical features. These new molecular entities, designated "CNS neuroblastoma with FOXR2 activation (CNS NB-FOXR2)," "CNS Ewing sarcoma family tumor with CIC alteration (CNS EFT-CIC)," "CNS high-grade neuroepithelial tumor with MN1 alteration (CNS HGNET-MN1)," and "CNS high-grade neuroepithelial tumor with BCOR alteration (CNS HGNET-BCOR)," will enable meaningful clinical trials and the development of therapeutic strategies for patients affected by poorly differentiated CNS tumors.

• MeSH
• Child MeSH
• Forkhead Transcription Factors genetics   MeSH
• Humans MeSH
• DNA Methylation * MeSH
• Molecular Sequence Data MeSH
• Tumor Suppressor Proteins genetics   MeSH
• Central Nervous System Neoplasms classification   diagnosis   genetics   pathology   MeSH
• Neuroectodermal Tumors classification   diagnosis   genetics   pathology   MeSH
• Proto-Oncogene Proteins chemistry   genetics   MeSH
• Gene Expression Regulation, Neoplastic MeSH
• Repressor Proteins chemistry   genetics   MeSH
• Amino Acid Sequence MeSH
• Signal Transduction MeSH
• Gene Expression Profiling MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

V kazuistice popisujeme průběh onemocnění 25leté nemocné s bronchogenním neuroendokrinním nádorem, který se klinicky projevoval Cushingovým syndromem. Léčba spočívala v chirurgickém odstranění nádoru a podávání analog somatostatinu, která byla indikována pro přetrvávající projevy endokrinní nadprodukce při prokázaném reziduu onemocnění. Příznaky byly přibližně 3 roky kontrolovány systémovou léčbou. Po této době se onemocnění stalo rezistentním a bylo nutné indikovat bilaterální adrenalektomii. Nemocná je sice bez známek onemocnění, otázkou zůstává, jak dále léčit primární nádor.

We describe case history of 25 years old woman with pulmonary form of neuroendocrine tumor. There was overproduction of ACTH (adenocorticotropic hormon) resulting in Cushings syndrome. After the surgery we detected residual tumor in mediastinum with relapsing hormonal symptoms. Therefore we started the systemic treatment with somatostatin analogs. The disease became resistant after 3 years and therefore was the patient indicated for bilateral adrenalectomy. Despite of very good clinical outcome the primary tumor remains in mediastinum and the further treatment remains problematic.

• Keywords
• analoga somatostatinu, léčebné možnosti,
• MeSH
• Adrenalectomy methods   utilization   MeSH
• Cushing Syndrome complications   therapy   MeSH
• Diagnostic Imaging methods   utilization   MeSH
• Adult MeSH
• Thoracic Surgical Procedures methods   utilization   MeSH
• Pituitary ACTH Hypersecretion therapy   MeSH
• Disease Attributes MeSH
• Combined Modality Therapy methods   utilization   MeSH
• Humans MeSH
• Interdisciplinary Communication MeSH
• Bronchial Neoplasms diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Neuroectodermal Tumors diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Somatostatin antagonists & inhibitors   administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• Keywords
• geny Bmi1 a Ezh2, proteiny rodiny PcG,
• MeSH
• Gene Expression * genetics   immunology   drug effects   MeSH
• Immunohistochemistry methods   trends   utilization   MeSH
• Clinical Laboratory Techniques methods   utilization   MeSH
• Medical Oncology methods   trends   MeSH
• Humans MeSH
• Cell Line, Tumor microbiology   drug effects   MeSH
• Neuroectodermal Tumors * diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Polycomb-Group Proteins genetics   isolation & purification   MeSH
• Statistics as Topic MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

Jedním z histologických typů sarkomů měkkých tkání jsou primitivní neuroektodermálni nádory. Přestože maximum výskytu těchto nádorů je v relativně mladém věku, můžeme se s nimi setkat i po 5. decenniu. Jak dokládá naše kazuistika, jejich klinická i histologická diagnóza může být poměrně obtížná. Léčba je všestranně náročná a jedinou naději pro pacienta skýtá radikální chirurgický výkon. Po rozsáhlé resekci hrudní stěny se autori rozhodli k její náhradě alotransplantátem. Výborný funkční i kosmetický výsledek a relativně dlouhá doba bez známek recidívy nádoru dokládá oprávněnost zvoleného postupu.

Primitive neuroectodermal tumours are one of the histological types of soft tissue sarcomas. Although the maximum incidence of these tumours is at a relatively young age, they may be encountered also after the fifth decade. As apparent from the submitted case-record, their clinical and histological diagnosis can be relatively difficult. Treatment is extremely pretentious and the only hope for the patient is radical surgery. After an extensive resection of the thoracic wall the authors decided to replace it by an allograft. The excellent functional and cosmetic results and the relatively long period without signs of a relapse are evidence that the selected procedure was justified.

• MeSH
• Thoracic Surgical Procedures MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Neuroectodermal Tumors diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Prostheses and Implants MeSH
• Sarcoma diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Child MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Lymphoma, Non-Hodgkin diagnosis   MeSH
• Neuroectodermal Tumors diagnosis   MeSH
• Pneumonia complications   MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Primitivní neuroektodermový nádor (PNET) malé pánve je vzácně se vyskytující maligní malobuněčný nádor vycházející z neurální lišty. Metastazuje do plic, kosti, jater a mozku. Léčba spočívá v co nejradikálnější chirurgické exstirpaci následované chemoterapií a aktinoterapií. Uvedena kazuistika PNET malé pánve u 33 leté ženy.

A primitive neuroectodermal tumour (PNET) of the minor pelvis is a rare malignant small-cell tumour developing from the neural groove. It metastatizes into the lungs, bones, liver and brain. Treatment involves radical surgical extirpation followed by chemotherapy and actinotherapy. The author presents the case-history of PNET of the pelvis minor in a 33-year-old woman.

• MeSH
• Adult MeSH
• Drug Therapy MeSH
• Humans MeSH
• Neuroectodermal Tumors diagnosis   surgery   therapy   MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Projekt se týká vztahu buněčné diferenciace a maligní transformace u malobuněčného karcinomu genů a faktorů specifických pro buněčnou diferenciaci a jejich transkripční regulace. XXX XXX XXX

• MeSH
• Carcinoma, Small Cell genetics   diagnosis   MeSH
• Biomarkers, Tumor MeSH
• Neuroectodermal Tumors genetics   diagnosis   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• onkologie
• pneumologie a ftizeologie
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Humans MeSH
• Neuroectodermal Tumors diagnosis   MeSH
• Severity of Illness Index MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH