• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• gastrointestinální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• kožní nemoci diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   etiologie   klasifikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• neurokutánní syndromy diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• oční infekce diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• oční symptomy * MeSH
• poruchy pigmentace diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• revmatické nemoci farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Práca referuje o vzácnych genodermatózach zachytených počas 46 ročnej dermatologickej praxe – Tricho-dento-osseous syndróm, asymetricky lokalizované naevi flammei, Sturger-Weberov syndróm, Klippel-Trenaunayov syndróm, Melanosis neurocutanea Touraine (1941), Ichtyosis – Collodion baby, Acrodermatitis enteropatica, uncombable hair syndrome.

The paper refers to rare genodermatoses observed and treated in our dermatologic practice (46 years) – Tricho-dento-osseous (TDO) syndrome, Asymmetrically localised naevi flammei, Sturger- -Weber syndrome, Klippel-Trenaunay syndrome, Melanosis neurocutanea Touraine (1941), Ichtyosis – Collodion baby, Acrodermatitis enteropatica, The uncombable hair.

• MeSH
• genetická onemocnění kůže * klasifikace   patologie   psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• autoimunitní nemoci MeSH
• dermatitis herpetiformis diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• epidermis patologie   MeSH
• epidermolysis bullosa acquisita diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• herpes simplex diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• infekční nemoci kůže diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• pemfigus imunologie   terapie   MeSH
• porfyrie diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• puchýř patofyziologie   MeSH
• vezikulobulózní nemoci kůže diagnóza   klasifikace   MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• dermatovenerologie

Autoři uvádí histologicky potvrzený vzácný případ kožního onemocnění – atrophodermia vermiculata. Prezentují přehled současných poznatků o klinických projevech, diferenciální diagnostice, léčbě a možném sdružení s Marfanovým syndromem. Demonstrují desetiletého chlapce s diagnózou atrophodermia vermiculata splňující některá kritéria Marfanova syndromu. Klíčová slova: atrophodermia vermiculata – diagnóza – diferenciální diagnóza – Marfanův syndrom

Authors introduce a histologically confirmed case of atrophodermia vermiculata in a 10-year-old boy fulfilling some criteria for Marfan's syndrome. They present an overview of opinions regarding clinical appearance, differential diagnosis, treatment and possible association with Marfan's syndrome. Key words: atrophodermia vermiculata – diagnosis – differential diagnosis – Marfan's syndrome

• Klíčová slova
• honey-comb atrophy, folliculitis ulerythematosa, atrophodermia ulerythematosa,
• MeSH
• atrofie patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• folikulitida diagnóza   patologie   MeSH
• genetická onemocnění kůže * farmakoterapie   komplikace   patologie   MeSH
• keratóza diagnóza   patologie   MeSH
• kůže patologie   MeSH
• lidé MeSH
• Marfanův syndrom * diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• obličejové dermatózy * farmakoterapie   komplikace   patologie   MeSH
• obočí patologie   MeSH
• ušní boltec patologie   MeSH
• vlasový folikul patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Klippelov-Trénaunayov syndróm je zriedkavé vrodené vaskulárne ochorenie, u ktorého jednu z hlavných diagnostických čŕt predstavujú od narodenia sa vyskytujúce kapilárne malformácie kože charakteru naevus fl ammeus. Klinická symptomatológia choroby však býva pomerne variabilná s častými inkompletnými formami, pri ktorých je diagnosticky najdôležitejšou črtou práve jej kožná manifestácia. Okrem kapilárnych anomálií sa môžu vyskytovať početné hemangiómy, lymfangiómy, angiokeratómy a výnimočne boli opisované aj zhubné nádory kože. Autori v práci opisujú prípad 12-ročného chlapca s Klippelovým-Trénaunayovým syndrómom so zameraním sa na dermatologickú manifestáciu ochorenia, u ktorého boli biopticky diagnostikované benígne cievne nádory kože. V diskusii rozoberajú problematiku histomorfologického vyšetrenia nádorových a nenádorových vaskulárnych kožných lézií v detskom veku, úskalia ich diferenciálnej-diagnostiky a vyzdvihujú nutnosť úzkej spolupráce klinika a patológa v diagnostickom procese.

Klippel-Trénaunay syndrome is a rare congenital vascular disorder in which one of the main diagnostic features are capillary skin malformations characterized by naevus fl ammeus present since birth. However, the clinical symptomatology of the disease is relatively variable with frequent incomplete forms whereby the most important diagnostic feature is its cutaneous manifestation. Beside the capillary anomalies there can be also present multiple hemangiomas, lymphangiomas, angiokeratomas with exceptionally reported malignant skin tumors. The authors present the case report of a 12-year-old boy with Klippel-Trénaunay syndrome focusing on dermatologic disease manifestation with biopsy-based diagnosis of benign vascular tumors of the skin. In the discussion section, the authors address the issue of histomorphologic examination of tumorous and non-tumorous vascular skin lesions in childhood, pitfalls of the diff erential diagnosis, and highlight the need for close cooperation of the clinician and pathologist in the diagnostic process.

• MeSH
• biopsie metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• histologické techniky využití   MeSH
• kapilární hemangiom diagnóza   etiologie   MeSH
• Klippelova-Trenaunayova nemoc diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nádory kůže diagnóza   MeSH
• névus patologie   MeSH
• onemocnění periferních cév diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genetická onemocnění kůže klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• dermatovenerologie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• genetická onemocnění kůže patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genetická onemocnění kůže patofyziologie   patologie   MeSH
• lékařská genetika MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• dermatovenerologie
• embryologie a teratologie
• dermatovenerologie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• genetická onemocnění kůže patologie   terapie   MeSH
• prekancerózy patologie   terapie   MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH