Spermatocytic tumor (ST) is a rare type of germ cell tumor that occurs exclusively in the postpubertal testis and typically affects elderly men. Most STs are benign, but rare cases exhibit aggressive clinical behavior, often in association with transition to sarcomatoid histology. Limited molecular analyses have been performed on STs; therefore, their genomic and epigenomic features remain incompletely described. Twenty-seven samples from 25 individual patients were analyzed with a combination of DNA sequencing panels, genomic methylation profiling, SNP array, isochromosome (12p) [i(12p)] FISH, and immunohistochemistry. The series included five metastasizing tumors (three with sarcomatoid transformation, one anaplastic, and one conventional) and 20 non-metastasizing tumors (14 anaplastic and six conventional). Anaplastic tumors comprised a monomorphic population of intermediate-sized neoplastic cells, as previously described. Multiomic analyses demonstrated that there were two genomic subgroups of STs: one with diploid genomes and hotspot RAS/RAF variants and the other with global ploidy shift and absence of recurrent mutations. Relative gain of chromosome 9 was a consistent finding in both subgroups. A comparison of metastasizing and non-metastasizing cases demonstrated that aggressive behavior was associated with the acquisition of pathogenic TP53 mutations and/or relative gains of 12p/i(12p). In cases with sarcomatoid transformation, TP53 mutations seem to underlie the transition to sarcomatoid histology. Genomic methylation analysis demonstrated that aggressive cases with gains of 12p cluster closer to pure seminomas than to STs without gains of 12p. In conclusion, STs include two genomic subgroups, characterized by global ploidy shifts without recurrent mutations and diploid genomes with RAS/RAF hotspot mutations, respectively. Biologic progression was associated with relative gains of 12p and TP53 mutations. The findings in STs with relative gains of 12p suggest that they may exhibit biologic characteristics akin to those seen in germ cell neoplasia in situ-related germ cell tumors rather than non-germ cell neoplasia in situ-derived STs. © 2023 The Authors. The Journal of Pathology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of The Pathological Society of Great Britain and Ireland.

• MeSH
• biologické přípravky * MeSH
• genomika MeSH
• germinální a embryonální nádory * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 12 metabolismus   MeSH
• seminom * genetika   MeSH
• senioři MeSH
• testikulární nádory * metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

To evaluate the oncological outcomes and safety of primary retroperitoneal lymph node dissection (RPLND) in patients with clinical stage (CS) II seminomatous testicular germ cell tumor (TGCT). A literature search using PubMed, Scopus, and Cochrane Library was conducted on July 2023 to identify relevant studies according to the Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta Analysis (PRISMA) guidelines. The pooled recurrence rate and treatment-related complications were calculated using a random effects model. Overall 8 studies published between 1997 and 2023 including a total of 355 patients were selected for systematic review and meta-analysis with the overall median follow-up of 38 months. The overall and infield recurrence rate were 0.14 (95% CI: 0.08-0.22) and 0.04 (95% CI: 0.00-0.11), respectively. The overall pooled rate of ≥ Clavien Dindo grade III complications was 0.04 (95% CI: 0.01-0.10); there was no significant heterogeneity (I^2 = 35.10%, P = 0.19). Antegrade ejaculation was preserved with the overall pooled rate of 0.98 (95% CI: 0.95-1.00); there was no significant heterogeneity on Chi-square and I2 tests (I^2 = 0.00%, P = 0.58). Primary RPLND is a safe and effective treatment option for patients with CS II seminomatous TGCT resulting highly promising cure rates combined with low treatment-associated adverse events, at medium-term follow-up. However, owing to the lack of comparative studies to the current standard of care and the limited follow-up, individual decision must be made with the informed patient in a shared decision process together with a multidisciplinary team.

• MeSH
• germinální a embryonální nádory * chirurgie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenektomie škodlivé účinky   metody   MeSH
• retroperitoneální prostor patologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• seminom * patologie   MeSH
• staging nádorů MeSH
• testikulární nádory * patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• metaanalýza MeSH
• přehledy MeSH
• systematický přehled MeSH

Preparát CPX-351, marketingovým označením Vyxeos liposomal, je nově schváleným léčivem určeným k terapii vysoce rizikových forem akutní myeloidní leukemie (AML) vzniklých na podkladě předchozího myelodysplastického syndromu či v souvislosti s předchozí protinádorovou terapií. Preparát je v České republice hrazen u nemocných s uvedenými typy AML pro pacienty ve věku od 60 let. Následující práce popisuje ve svém úvodu indikaci a dávkovací schéma CPX-351, dále jeho mechanizmus účinku a ve stručnosti také zmiňuje terapeutické výsledky a bezpečnostní profil CPX-351, zjištěné v registrační studii produktu. V hlavní části článek popisuje aktuální klinické zkušenosti s CPX-351 získané od roku 2022 na ÚHKT Praha a detailně rozebírá kazuistiky dvou pacientů léčených na ÚHKT v uplynulých měsících. Terapie CPX-351 představuje dle dosavadních zkušeností ÚHKT poměrně efektivní možnost léčby vysoce rizikových AML, u nichž léčba standardní chemoterapií často selhává.

The therapeutic agent CPX-351, Vyxeos liposomal, is a newly approved drug intended for therapy of high-risk subtypes of acute myeloid leukaemia (AML) such as AML arising from antecedent myelodysplastic syndrome or associated with previous anticancer therapy. In the Czech Republic, CPX-351 is reimbursed for patients aged 60 and over with the above-mentioned AML subtypes. The following paper describes the indication and dosage schedule of CPX-351, its mechanism of action and also briefly mentions the therapeutic results and safety profile of CPX-351 according to the product registration study. The article then focuses on current clinical experience with CPX-351 since 2022 at the UHKT Prague and analyses in detail the case reports of two patients treated at the UHKT in the last months. CPX-351 therapy represents, according to our experience so far, a relatively effective option for treating high-risk AML in which treatment with standard chemotherapy often fails.

• Klíčová slova
• CPX-351,
• MeSH
• akutní myeloidní leukemie * farmakoterapie   MeSH
• cytarabin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• daunomycin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• homologní transplantace metody   MeSH
• léková dermatitida etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• myelodysplastické syndromy komplikace   MeSH
• sekundární malignity komplikace   radioterapie   MeSH
• seminom radioterapie   MeSH
• senioři MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk metody   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• bazocelulární karcinom * chemicky indukované   chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• dermatoskopie MeSH
• histologické techniky MeSH
• hýždě patologie   MeSH
• lidé MeSH
• orchiektomie MeSH
• radioterapie škodlivé účinky   MeSH
• seminom chirurgie   radioterapie   MeSH
• senioři MeSH
• testikulární nádory * chirurgie   radioterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• záda patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Kazuistika uvádí případ pacienta přicházejícího pro symptomatologii renální koliky vlevo. Sonografie a následně i kontrastní CT vyšetření ukázaly expanzivní útvar velikosti 7 × 6 × 8 cm v retroperitoneu, který byl po došetření klasifikován jako metastáza seminomu do lymfatické uzliny retroperitonea s nálezem "vyhořelého" primárního ložiska varlete.

This case report introduce a patient who was admitted to urological department with left sided symptomatology of renal colic. Ultrasound and computed tomography findings showed retroperitoneal tumor with diameter 7 × 6 × 8 cm. After finishing all examinations was the final diagnose a retroperitoneal lymfatic nodule metastasis of seminoma with burned-out primary focus in the left testicle.

• Klíčová slova
• burned-out fenomén,
• MeSH
• germinální a embryonální nádory * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lymfatické uzliny chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• metastázy nádorů diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• orchiektomie MeSH
• renální kolika diagnostické zobrazování   MeSH
• seminom * diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• testikulární nádory * diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Carneyova triáda,
• MeSH
• biopsie * metody   MeSH
• chondrom diagnóza   MeSH
• chybná diagnóza * MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• echinokokóza jater diagnóza   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• histologické techniky * MeSH
• karcinom z renálních buněk diagnóza   chirurgie   MeSH
• komorbidita MeSH
• leiomyosarkom diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• sarkom * diagnostické zobrazování   diagnóza   chirurgie   MeSH
• seminom diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• karcinom z renálních buněk prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• nádory hlavy a krku prevence a kontrola   MeSH
• nádory mozku prevence a kontrola   MeSH
• nádory plic prevence a kontrola   MeSH
• nádory prostaty prevence a kontrola   MeSH
• nádory prsu prevence a kontrola   MeSH
• nádory trávicího systému prevence a kontrola   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů prevence a kontrola   MeSH
• nádory * prevence a kontrola   MeSH
• následná péče metody   MeSH
• riziko MeSH
• seminom prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Germinální nádory jsou nejčastější malignity diagnostikované u mladých mužů. Poslední roky, stejně jako u řady dalších malignit, jeví incidence stoupající trend, ale zejména díky mezioborové spolupráci urologů s klinickými onkology je léčba těchto pacientů velmi úspěšná. Jedná se o skupinu nádorů s velmi dobrou prognózou a i u pokročilého onemocnění může být řada pacientů zcela vyléčena.

Germ cell tumours are the most common malignancies diagnosed in young men. In the recent years, as is also the case with a number of other malignancies, their incidence appears to have an increasing trend; however, particularly due to interdisciplinary collaboration of urologists and clinical oncologists, the treatment of these patients is very successful. It is a group of tumours with a very good prognosis and, even in the case of advanced disease, many patients can be cured completely.

• MeSH
• lidé MeSH
• orchiektomie metody   MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
• seminom farmakoterapie   MeSH
• testikulární nádory * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• adnexa uteri chirurgie   MeSH
• amenorea etiologie   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dysgerminom chirurgie   MeSH
• gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY * chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

In the present study, we investigated protein expression of the transcription factors mammalian doublesex and mab-3 related transcription factor 1 (DMRT1), basic helix-loop-helix transcription factor-like 5 (TCLF5), and octamer-binding transcription factor 4 (OCT4) in normal human spermatogenesis, testicular mixed germ cell-sex cord stromal tumor (MGC-SCST), spermatocytic tumor, and seminoma. In normal human spermatogenesis, DMRT1 is expressed in the nuclei of spermatogonia but not in those of more mature germ cells. By way of contrast, TCLF5 is expressed in the nuclei of some clusters of primary spermatocytes that have entered meiosis 1, in secondary spermatocytes, and in round (early) spermatids in the seminiferous tubules of adults during the reproductive years. OCT4 is expressed in primordial germ cells but not in the seminiferous tubules of the normal adult testis during the reproductive years. DMRT1 is expressed in the germ cells of both testicular MGC-SCST and spermatocytic tumor, whereas TCLF5 is not expressed in either neoplasm. These low-grade neoplasms, however, differ histologically in that all the germ cell nuclei of testicular MGC-SCST resemble spermatogonia, whereas in spermatocytic tumor, the nuclei of the medium-sized and large cells resemble those of primary spermatocytes. Both neoplasms lack expression of OCT4. By way of contrast, in seminoma, a fully malignant testicular germ cell tumor, the germ cell nuclei express OCT4 but do not express either DMRT1 or TCLF5.

• MeSH
• biopsie MeSH
• buněčné jádro chemie   patologie   MeSH
• germinální a embryonální nádory chemie   patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• oktamerní transkripční faktor 3 analýza   MeSH
• semenotvorné kanálky chemie   patologie   MeSH
• seminom chemie   patologie   MeSH
• spermatocyty chemie   patologie   MeSH
• spermatogeneze MeSH
• testikulární nádory chemie   patologie   MeSH
• transkripční faktory bHLH analýza   MeSH
• transkripční faktory analýza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• srovnávací studie MeSH