Pierre Robinova sekvence (PRS) je vrozená vada, která zahrnuje mikrognatii, glosoptózu a u části pacientů rovněž rozštěp patra různého rozsahu. To vede k obstrukci horních dýchacích cest a problémům s krmením. PRS vyžaduje komplexní přístup, který kombinuje multidisciplinární péči a využívá jak chirurgické, tak neinvazivní metody. V posledních letech se jako jedna z hlavních neinvazivních možností léčby prosazuje Tübingenská palatinální destička (TPP), která stabilizuje polohu jazyka a pomáhá eliminovat obstrukci dýchacích cest. Současně uvolněním a předsunutím jazyka také stimuluje růst dolní čelisti a výrazně zlepšuje krmení novorozenců, čímž snižuje potřebu chirurgických zákroků, jako je např. tracheostomie. Tato metoda je nyní dostupná na specializovaných pracovištích v ČR, včetně Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol ve spolupráci se Stomatologickou klinikou 3. LF UK a FN KV Praha a s Rozštěpovým centrem Praha FN KV a Centrem pro léčbu rozštěpů obličeje v Brně. Významnou roli v péči o pacienty s PRS hraje multidisciplinární tým složený z pediatrů, ORL specialistů, plastických a maxilofaciálních chirurgů, ortodontistů a logopedů, který zajišťuje optimalizaci léčby a prevenci komplikací. Tento článek se zaměřuje na dostupné možnosti léčby PRS v České republice a zdůrazňuje přínosy TPP i nové technologie, jako je 3D tisk, které umožňují přesně přizpůsobené pomůcky pro efektivní léčbu.
Pierre Robin Sequence (PRS) is a congenital condition characterized by micrognathia, glossoptosis, and, in some patients, cleft palate of varying extent. This leads to upper airway obstruction and feeding difficulties. PRS requires a comprehensive approach that combines multidisciplinary care with both surgical and non-invasive methods. In recent years, the Tübingen Palatal Plate (TPP) has emerged as one of the primary non-invasive treatment options. TPP stabilizes the tongue position, helping to eliminate airway obstruction. Additionally, by relieving and advancing the tongue, it stimulates mandibular growth and significantly improves feeding in newborns, reducing the need for surgical interventions such as tracheostomy. This method is now available at specialized centers in the Czech Republic, including the Pediatric Department of the 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, in collaboration with the Dental Department of the 3rd Faculty of Medicine, Charles University and FN KV Prague, and with Prague Cleft Center at FN KV, and the Facial Cleft Treatment Center in Brno. A multidisciplinary team plays a vital role in the care of PRS patients, comprising pediatricians, ENT specialists, plastic and maxillofacial surgeons, orthodontists, and speech therapists. This team ensures treatment optimization and prevents complications. This article focuses on the available treatment options for PRS in the Czech Republic, highlighting the benefits of TPP and new technologies, such as 3D printing, which allow for precisely tailored devices to enhance treatment efficacy.
Úvod: PEUGIC (post-endoscopy upper gastrointestinal cancer) je definován jako karcinom v horní části gastrointestinálního traktu (GIT), kterému v době diagnózy předcházela v posledních 3 letech horní endoskopie, která tento karcinom neprokázala. Dle doporučení České gastroenterologické společnosti je míra PEUGIC důležitým parametrem kvality endoskopie a neměla by přesahovat 10 %. Cílem této práce bylo zhodnotit výskyt a rizikové faktory PEUGIC v Nemocnici ve Frýdku-Místku v období 2013–2023. Metodika: Jedná se o retrospektivní analýzu všech pacientů s diagnostikovaným nádorem horního zažívacího traktu od ledna 2013 do prosince 2023. Sledovanými údaji byl výskyt rodinné anamnézy (RA) nádoru horního GIT, indikace prováděné gastroskopie, poloha a histologický typ nádoru a terapie. K výpočtu rizikových faktorů PEUGIC byl použit chí-kvadrát test a Fisherův exaktní test: p < 0,05 bylo považováno za signifikantní. Výsledky: Za sledované období zde bylo provedeno celkem 22 727 gastroskopií a bylo diagnostikováno 122 pacientů s nádorem horního GIT (88 mužů a 34 žen), z toho 35 nádorů jícnu, 80 žaludku a 7 duodena. Rodinnou anamnézu tumoru horního GIT udávalo deset pacientů. Jako PEUGIC bylo hodnoceno dvanáct pacientů (9,84 %; 9 mužů a 3 ženy, průměrný věk 69,25 let), z toho šest v jícnu, pět v žaludku a jeden v duodenu. U dvou pacientů se jednalo o záchyt v rámci adekvátní dispenzarizace (Barrettův jícen, sledování po polypektomii). Jako reálné PEUGIC můžeme tedy hodnotit deset pacientů (8,2 %). Ani lokalizace tumoru, histologie, mužské pohlaví nebo RA tumoru horního GIT nebyly hodnoceny jako statisticky významné rizikové faktory nálezu PEUGIC. Závěr: Celková míra PEUGIC byla na našem pracovišti za sledované období 11 let 9,86 %, bez časných záchytů v rámci adekvátní dispenzarizace to bylo 8,2 %. Od reálných přehlédnutých PEUGIC, které jsou ukazatelem horší kvality endoskopie, je třeba odlišit časný záchyt karcinomu v rámci adekvátní surveillance.
Background: Post-endoscopy upper gastrointestinal cancer (PEUGIC) is defined as carcinoma in the upper gastrointestinal (GI) tract, which was preceded by negative upper endoscopy in the past 3 years. According to current knowledge, the rate of PEUGIC is an important parameter of endoscopic quality and should not exceed 10%. The aim of this study was to evaluate the occurrence and risk factors of PEUGIC at a non-university hospital in Frýdek-Místek between 2013 and 2023. Methodology: This is a retrospective analysis of the patients diagnosed with upper GI cancer from January 2013 to December 2023. The data analyzed included family history of upper GI cancer, indications of the examination, therapy, tumor location, and histological type. Risk factors for PEUGIC were calculated using the Chi-squared test and Fisher‘s exact test, with P < 0.05 considered significant. Results: During the study period, a total of 22,727 gastroscopies were performed in total, and 122 patients were diagnosed with upper GI cancer (88 men and 34 women), including 35 esophageal tumors, 80 gastric tumors, and 7 duodenal tumors. Family history of upper GI tumors was reported in 10 patients. PEUGIC was identified in 12 patients (9.84%, 9 men and 3 women, mean age 69.25 years), including 6 in the esophagus, 5 in the stomach, and 1 in the duodenum. Two patients had early detection as part of adequate surveillance (Barrett‘s esophagus, post-polypectomy). Thus, we can evaluate 10 patients as true PEUGIC (8.20%). Tumor location, histology, male gender, or family history of upper GI tumors were not statistically significant risk factors for detecting PEUGIC. Conclusion: The overall rate of PEUGIC at our institution over the 11-year study period was 9.86%, and without early detected lesions as part of adequate surveillance, it was 8.20%. Early detection of PEUGIC indicated poorer endoscopy quality that needs to be distinguished from early detection of carcinoma with adequate surveillance.
Úvod: Hluboká enteroskopie je metodou volby při podezření na onemocnění tenkého střeva. Mezi základní typy enteroskopie patří balonová, spirální a intraoperační enteroskopie. V roce 2023 byla z bezpečnostních důvodů výrobcem stažena motorizovaná spirální enteroskopie (PSE – powerspiral enteroscopy). Cílem naší práce je srovnání souboru vyšetřených PSE a souboru vyšetřených dvoubalonovou endoskopií (DBE – double-balloon enteroscopy), která PSE v našem centru nahradila. Metodika: Srovnali jsme prospektivně sledovaný soubor konsekutivních nemocných vyšetřených PSE v období od června 2019 do června 2022 s retrospektivně analyzovaným souborem konsekutivních nemocných vyšetřených DBE v období od září 2023 do února 2025. Hlavními sledovanými parametry byly technická úspěšnost, diagnostická výtěžnost, úspěšnost totální enteroskopie a výskyt komplikací. Výsledky: Od června 2019 do června 2022 bylo provedeno celkem 82 vyšetření PSE u 62 nemocných (56 % mužů, věk 58 ± 18 let). Následně bylo od září 2023 do února 2025 provedeno 37 vyšetření DBE u 29 nemocných (41 % mužů, věk 57 ± 19 let). Technická úspěšnost (94 vs. 95 %), diagnostická výtěžnost (81 vs. 90 %), úspěšnost totální enteroskopie, pokud byla indikována (84 vs. 75 %) a výskyt komplikací (2 vs. 3 %) byly statisticky srovnatelné. Zaváděcí časy byly při nepřímém srovnání delší u DBE. Závěr: PSE a DBE v našem srovnání vykazují obdobné procedurální charakteristiky a současně prakticky významné rozdíly vyplývající z odlišného mechanizmu zavedení. DBE byla schopna plně nahradit PSE po jejím stažení výrobcem.
Background: Deep enteroscopy is a method of choice in patients with suspected small intestine disease. In 2023, motorized spiral enteroscopy (PSE – powerspiral enteroscopy) has been withdrawn by the manufacturer due to safety reasons. The aim of our study was to compare cases examined by PSE to cases examined by double-balloon enteroscopy (DBE) that has replaced PSE. Methods: We did a comparison of prospectively analyzed consecutive patients examined by PSE from June 2019 to June 2022 with restrospectively analyzed consecutive patients examined by DBE from September 2023 to February 2025. Main outcomes were technical success rate, diagnostic yield, success rate of total enteroscopy, and complication rate. Results: A total of 82 PSE in 62 patients had been performed (56% male, age 58 ± 18 years) and a total of 37 DBE examinations in 29 patients were performed (41% male, age 57 ± 19 years). Technical success rate (94 vs. 95%), diagnostic yield (81 vs. 90%), success rate of total enteroscopy, if indicated (84 vs. 75%), and complication rate (2 vs. 3%) were compared. Insertion times were longer while performing DBE. Conclusion: In our single--center comparison, PSE and DBE showed similar procedural characteristics and concurrently, specific differences arising from different mechanisms of insertion. DBE was able to fully replace PSE after its withdrawal.
Formou kazuistického sdělení prezentujeme případ úspěšné léčby T1 adenokarcinomu rekta s hlubokou submukózní invazí metodou endoskopické intermuskulární disekce.
We are presenting a case report of successful treatment of T1 rectal carcinoma with deep submucosal invasion via endoscopic intermuscular dissection.
