DNA structure
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- genomika * MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Publikační typ
- periodika MeSH
- Konspekt
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
Stříbrná řada
150 s. : grafy ; 20 cm
Přestože od Watsonova a Crickova objevu struktury DNA v roce 1953 uplynulo již mnoho let, neztrácí tato kniha nic na své jedinečnosti. Obsahuje výčet událostí, které vedly k rozluštění struktury DNA, základního genetického materiálu, což byla ve 20. století jedna z největších událostí ve vědeckém světě. Pro laické čtenáře se tak otevírá nový svět. Autor mimořádně živým a přitažlivým způsobem vypráví nejen o vědě, ale i o poválečné atmosféře v Anglii a o životě na cambridžských kolejích. Kniha je velmi čtivá, nejnapínavější jsou zejména poslední kapitoly, ve kterých je velmi živě popsáno zrození nové myšlenky. Stále stoupající napětí dovede čtenáře až ke konečnému vyvrcholení. To umožňuje každému spoluprožít s badatelem jeho boje, pochyby i konečný triumf.
- Konspekt
- Biologické vědy
- NLK Obory
- biologie
Mycobacterium tuberculosis O(6)-methylguanine-DNA methyltransferase (MtOGT) contributes to protect the bacterial GC-rich genome against the pro-mutagenic potential of O(6)-methylated guanine in DNA. Several strains of M. tuberculosis found worldwide encode a point-mutated O(6)-methylguanine-DNA methyltransferase (OGT) variant (MtOGT-R37L), which displays an arginine-to-leucine substitution at position 37 of the poorly functionally characterized N-terminal domain of the protein. Although the impact of this mutation on the MtOGT activity has not yet been proved in vivo, we previously demonstrated that a recombinant MtOGT-R37L variant performs a suboptimal alkylated-DNA repair in vitro, suggesting a direct role for the Arg(37)-bearing region in catalysis. The crystal structure of MtOGT complexed with modified DNA solved in the present study reveals details of the protein-protein and protein-DNA interactions occurring during alkylated-DNA binding, and the protein capability also to host unmodified bases inside the active site, in a fully extrahelical conformation. Our data provide the first experimental picture at the atomic level of a possible mode of assembling three adjacent MtOGT monomers on the same monoalkylated dsDNA molecule, and disclose the conformational flexibility of discrete regions of MtOGT, including the Arg(37)-bearing random coil. This peculiar structural plasticity of MtOGT could be instrumental to proper protein clustering at damaged DNA sites, as well as to protein-DNA complexes disassembling on repair.
- MeSH
- bakteriální proteiny chemie genetika MeSH
- bodová mutace genetika MeSH
- krystalografie MeSH
- Mycobacterium tuberculosis genetika MeSH
- O(6)-methylguanin-DNA-methyltransferasa chemie genetika MeSH
- poškození DNA genetika MeSH
- sekundární struktura proteinů MeSH
- terciární struktura proteinů MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
2nd ed. xi, 283 s. : il.
- Klíčová slova
- Biologie molekulární, DNA,
- MeSH
- DNA MeSH
- molekulární biologie MeSH
- Publikační typ
- učebnice MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
Východisko. Problematika rozlišení genotypů matky a plodu v maternální plazmě těhotných žen je v současnosti řešena většinou pomocí real-time systémů. V těchto případech je rozpoznání genotypů možné použitím specifických sond, rozlišující jednotlivé genotypy. Nejčastější možnost se nabízí u gonozomálních sekvencí, kdy plod je mužského pohlaví. Tato práce popisuje možnosti detekce a kvantifikace fetální DNA pomocí analýzy STR lokusů. Metody a výsledky. K testování kvantifikačních možností kapilární elektroforézy (KE) byly použity arteficiální směsi genotypů v rozsahu 0,2 % - 100 %, které imitují genotyp matky a plodu. K detekci fetální DNA v maternální plazmě bylo použito 27 vzorků DNA těhotných žen v různém týdnu gravidity (t.g.). Genotyp plodu byl potvrzován genotypizací biologického otce. Detekce byla prováděna v STR lokusech z 21. chromozómu z oblasti zodpovědné za Downův syndrom (DS) metodikou inovované (I)QF PCR, která umožňuje zachytit a kvantifikovat i velmi vzácné mozaiky. Kvantifikace STR lokusů na KE byla posouzena na arteficiálních mozaikách a rozlišitelnost jednotlivých mozaik byla na úrovni několika procent. Fetální DNA byla detekována u 74 % testovaných vzorků. Závěry. Využití IQF PCR ke kvantifikaci a rozlišení maternálního a fetálního genotypu pomocí STR lokusů by mohlo mít význam v neinvazivní prenatální diagnostice jako další možný marker pro výpočet rizika DS.
Background. Problems of maternal and foetal genotype differentiation of maternal plasma in pregnant women are solved generally by real-time systems. In this case the specific probes are used to distinguish particular genotype. Mostly gonosomal sequences are utilised to recognise the male foetus. This work describes possibilities in free foetal DNA detection and quantification by STR. Methods and Results. Artificial genotype mixtures ranging from 0,2 % to 100 % to simulate maternal and paternal genotypes and 27 DNA samples from pregnant women in different stage of pregnancy were used for DNA quantification and detection. Foetal genotype was confirmed by biological father genotyping. The detection was performed in STR from 21st chromosome Down syndrome (DS) responsible region by innovated (I) QF PCR which allows to reveal and quantify even very rare DNA mosaics. The STR quantification was assessed in artificial mixtures of genotypes and discriminability of particular genotypes was on the level of few percent. Foetal DNA was detected in 74 % of tested samples. Conclusions. The IQF PCR application in quantification and differentiation between maternal and foetal genotypes by STR loci could have importance in non-invasive prenatal diagnostics as another possible marker for DS risk assessment.
