Q112421273
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Hereditární angioedém (HEA) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je zapříčiněno deficiencí inhibitoru C1 esterázy. Je charakterizováno opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis a submukóze. K nejzávažnějším důsledkům vede otok v oblasti hrtanu. Popsaný případ mladé ženy, jejíž diagnóza byla stanovena po 11 letech od prvních příznaků onemocnění, ukazuje na naléhavost celé problematiky. Trpěla nejen otoky v oblasti kůže hlavy a končetin, ale také zažívacího traktu a v neposlední řadě prodělala i několik závažných atak postihujících měkké tkáně nasofaryngu a hrtanu. Později onemocněla i systémovým lupusem a karcinomem jazyka (zcela náhodná koincidence nesouvisející s mutací genu pro inhibitor C1 esterázy). Případ dokazuje, že toto onemocnění bývá často v diferenciálně diagnostické rozvaze opomíjeno. Přitom je jeho diagnostika klíčová pro účinný terapeutický zásah, který může být i život zachraňující a jednoznačně zvyšuje kvalitu života nemocných.
Hereditary angioedema (HEA) caused by C1 esterase inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant inherited disorder. It is characterized by recurrent episodes of potentially life-threatening swellings without itching localized in the dermis and submucosa. The most dangerous is laryngeal edema. We report a case of the young woman in whom the correct diagnosis of HEA was delayed 11 years. Hereditary angioedema in this patient was presented not only as episodes of localized head and extremities skin swellings but also as painful gastrointestinal attacks. She revealed several severe nasopharyngeal and laryngeal attacks. Systemic lupus erythematodes and tongue carcinoma as independent complications were evolved in time. This report underlines the fact that hereditary angioedema is often neglected in differential diagnoses. If hereditary angioedema is diagnosed, effective treatment which might be life-saving and highly improving patients’ quality of life is available.
- Klíčová slova
- icatibant, C1 inhibitor,
- MeSH
- angioedém MeSH
- bradykinin analogy a deriváty metabolismus terapeutické užití MeSH
- danazol aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- dýchací soustava patologie MeSH
- edém MeSH
- gastrointestinální trakt patologie MeSH
- hereditární angioedémy diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- inhibiční protein komplementu C1 metabolismus terapeutické užití MeSH
- karcinom farmakoterapie chirurgie radioterapie MeSH
- kyselina tranexamová aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nádory jazyka farmakoterapie chirurgie radioterapie MeSH
- systémový lupus erythematodes farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Přehledové sdělení obsahuje souhrn informací zabývajících se problematikou výživy ve stáří a poskytuje ucelený náhled. V jednotlivých částech článku jsou komentovány faktory a vlivy se vztahem k výživě a nutričnímu stavu člověka-seniora ve věkové skupině nad 65 let, doporučení, která vycházejí z dostupných recentních informací a zahrnují osobní zkušenosti autora.
The present review article aims at summarizing information concerning the issues of nutrition in old age and provides a well-arranged overview. It deals with individual factors and effects related to nutrition and the nutritional status of an elderly person over 65 years of age and with recommendations based on recent available information, including the author's personal experience
- Klíčová slova
- gerontologický pacient,
- MeSH
- dehydratace etiologie prevence a kontrola MeSH
- energetický metabolismus fyziologie MeSH
- fyziologie výživy MeSH
- geriatrické ošetřovatelství MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek proteinů MeSH
- nutriční nároky MeSH
- nutriční stav fyziologie účinky léků MeSH
- poruchy výživy diagnóza etiologie MeSH
- přijímání potravy fyziologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Hereditární angioedém je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je zapříčiněno deficiencí inhibitoru C1 esterázy. Je charakterizován opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis či submukóze. Popsaný případ 41leté ženy s hereditárním angioedémem, který se manifestoval epizodami lokalizovaných otoků končetin a křečovitými atakami v oblasti gastrointestinálního traktu, dokazuje, že toto onemocnění bývá často v diferenciálně diagnostické rozvaze opomíjeno. Jeho diagnostika je přitom klíčová pro účinný terapeutický zásah, který zásadně zvyšuje kvalitu života nemocných.
Hereditary angioedema caused by C1 esterase inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant inherited disorder. It is characterized by recurrent episodes of potentially life-threatening swellings without itching localized in the dermis and submucosa. We report a case of 41 years old woman with hereditary angioedema manifested as episodes of localized skin swellings and painful gastrointestinal colics. This report underlines the fact that hereditary angioedema is underdiagnosed in differential diagnoses. If hereditary angioedema is correctly diagnosed, effective treatment highly improving patients' quality of life is available.
- Klíčová slova
- C1 inhibitor,
- MeSH
- angioedém MeSH
- danazol MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Maligní melanom může nepredikovatelně metastázovat prakticky do kteréhokoliv orgánu. U gastrointestinálních metastáz je tenké střevo postiženo ve 30 - 75 % případů. Vzhledem k tomu, že primární nádory tenkého střeva jsou vzácné, představuje postižení melanomem poměrně velkou část všech malignit tenkého střeva. Primární maligní melanom tenkého střeva však byl popsán pouze v několika málo kazuistikách. V našem sdělení přinášíme popis tří případů nemocných s primárním a sekundárním melanomem tenkého střeva.
Malignant melanoma is known by its unpredictability to metastasise to practically any organ. Among gastrointestinal involvement, the small bowel is affected in 30 - 75 % of cases. Primary malignancies of the small intestine in general are unusual, thus malignant melanoma alone represents a significant proportion of all neoplasms in the small bowel. Primary malignant melanoma of the small intestine was described only in few case reports. We describe three cases of small bowel involvement by primary and secondary malignant melanoma.
- MeSH
- gastrointestinální krvácení etiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- melanom diagnóza terapie MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- nádory duodena diagnóza terapie MeSH
- nádory lačníku diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- alergologie a imunologie MeSH
- biotransformace MeSH
- dospělí MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lipoproteiny * metabolismus MeSH
- metabolismus lipidů * fyziologie MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- pracovní expozice MeSH
- senioři MeSH
- statistika jako téma MeSH
- styreny * metabolismus toxicita MeSH
- toxikologie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
313 l. : tab., grafy ; 32 cm + 1 volná příloha
Jedná se o projekt zaměřený na posouzení možnosti lokální imunoterapie metastatického postižení jater. Preklinická část bude zaměřena na metodiku získání a kultivace protinádorových efektorů a studium jejich interakce s chemoterapeutiky. V klinické částiprojektu, která bude studií I.typu, předpokládáme na podkladě poznatků z preklinické fáze podání autologních leukocytů nemocným v návaznosti na předchozí chemoterapii.; Present project is a study of the feasibility of local immunotherapy of mestatic involvement of the liver. Preclinical part will deal with the methodology of obtaining and culture of antitumor effectors and study of their interaction with chemotherapy. In the clinical part of the projects, which is a phase I.study, the autologous leukocytes will be administered in combination with chemotherapy based on the information from the preclinical studies.
- MeSH
- imunoterapie adoptivní MeSH
- metastázy nádorů farmakoterapie MeSH
- nádory jater farmakoterapie MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- farmacie a farmakologie
- onkologie
- farmakoterapie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Zvládnout metodu přípravy a klinickou aplikaci lymfokiny aktivovaných buněk u nemocných s nádory citlivými vůči této terapii (maligní melanom,karcinom ledvin).
- MeSH
- buňky K aktivované lymfokiny MeSH
- imunoterapie adoptivní MeSH
- melanom terapie MeSH
- nádory ledvin terapie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- alergologie a imunologie
- onkologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR