Je popsán mechanismus vstřebávání vitaminu B12, metabolické změny při jeho deficitu a klinická manifestace jeho nedostatku. Mezi ohrožené skupiny osob s nedostatkem B12 patří senioři, adolescenti na vegetariánské dietě, osoby nadměrně požívající léky proti zažívacím potížím a s pálení žáhou, pacienti s chronickou infekcí a alkoholici. Denní potřeba B12 se pohybuje v mezích 2,5-7,0 µg, u kojících těhotných žen je to až dvojnásobek. Léčebné dávky se mají pohybovat kolem 300-400 µg/d/os.
- MeSH
- Diet, Vegetarian adverse effects MeSH
- Infections etiology complications MeSH
- Intestinal Absorption drug effects MeSH
- Intrinsic Factor deficiency MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Vitamin B 12 Deficiency etiology complications blood MeSH
- Nervous System Diseases etiology MeSH
- Nutritional Requirements MeSH
- Carrier Proteins pharmacokinetics pharmacology MeSH
- Vitamin B 12 metabolism therapeutic use MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
Cíl studie: Ověřit účinnost a bezpečnost perorálně podávaného vitaminu B12 u pacientů po ileokolické resekci pro Crohnovu nemoc (CN). Metodika: Srovnali jsme celkové sérové hladiny vitaminu B12 a jeho aktivní formy u 23 pacientů s CN po resekci ilea s nízkou počáteční koncentrací kobalaminu po měsíční substituci s 19 pacienty rovněž s CN po resekci ilea s nízkou počáteční koncentrací kobalaminu, kteří užívali perorální substituci vitaminu B12 po dobu dvou měsíců. Výsledky: V obou sledovaných kohortách došlo po 14 dnech terapie k signifikantnímu vzestupu sérových hladin celkové a aktivní formy vitaminu B12. Po celou dobu trvání perorální suplementace cyanokobalaminem byly tyto hladiny dále stabilní. V kohortě A (terapie po dobu 30 dnů) došlo po dvou měsících od počátku studie ke znatelnému poklesu hladin obou analytů, zatímco v kohortě B (s terapií trvající 60 dnů) k signifikantní fluktuaci hladin ani jednoho z měřených analytů nedošlo. V kohortě nemocných s dvouměsíčním trváním suplementace perorálním cyanokobalaminem bylo ke dni D-61 dosaženo signifikantně vyšších hladin celkového vitaminu B12 (p = 0,0044), nikoli však jeho aktivní formy. Spearmanův korelační koeficient hladin celkového a aktivního vitaminu B12 byl relativně velmi vysoký (r = 0,8081 [p = 0,0001]) a svědčil pro dobrou korelaci dynamiky vzestupu obou sledovaných forem vitaminu B12. Závěr: Kontinuální perorální podávání vitaminu B12 v dávce 1 000 μg denně je efektivní léčebnou strategií, protože vedla rychle k normalizaci a udržení normální koncentrace vitaminu B12 u pacientů po ileocekální resekci pro CN.
Aim of the study: To verify the efficacy and safety of orally administered vitamin B12 in patients after ileocolic resectionresection for Crohn's disease. Methods: We compared the total serum levels of vitamin B12 and its active form in 23 patients with Crohn's disease after ileal resection with low initial cobalamin concentrations after monthly replacement with 19 patients, also with Crohn's disease after ileal resection with low initial cobalamin concentrations, taking oral vitamin B12 replacement for two months. Results: After 14 days of therapy, both cohorts showed a significant increase in serum levels of total and active forms of vitamin B12. These levels remained stable throughout the duration of oral cyanocobalamin supplementation. In cohort A (therapy for 30 days), there was again a significant decrease in the levels of both analytes at day D61, whereas in cohort B (with therapy lasting 60 days) there was no significant fluctuation in the levels of either of the measured analytes. In the cohort of patients with two months of oral cyanocobalamin supplementation, significantly higher levels of total vitamin B12, but not its active form, were achieved at D61. The Spearman correlation coefficient is r = 0.8081 (p = 0.0001), indicating a good correlation between the dynamics of the rise in total and active vitamin B12. Conclusion: Continuous oral administration of vitamin B12 at a dose of 1,000 μg/day is an effective strategy which quickly normalized and maintained vitamin B12 concentration in patients after ileo-caecal resection for Crohn's disease.
- Keywords
- ileocekální resekce,
- MeSH
- Administration, Oral MeSH
- Crohn Disease * drug therapy complications MeSH
- Adult MeSH
- Ileum surgery MeSH
- Clinical Studies as Topic MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Vitamin B 12 Deficiency etiology MeSH
- Aged MeSH
- Vitamin B 12 * administration & dosage pharmacology therapeutic use MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Aged MeSH
- Female MeSH
Cíl studie: Ověřit efekt a bezpečnost perorálně podávaného vitaminu B12 u pacientů s Crohnovou nemocí po ileokolické resekci. Metodika: U 23 pacientů s Crohnovou nemocí po ileokolické resekci a nízkou počáteční koncentrací kobalaminu jsme porovnávali jeho hladinu a hladinu aktivní formy po měsíční suplementaci kobalaminem (kohorta A) s 19 pacienty rovněž s Crohnovou chorobou po resekci ilea, užívající substituci vitaminem B12 dva měsíce (kohorta B). Výsledky: U obou sledovaných skupin byl po 14 dnech terapie kobalaminem zaznamenán signifikantní vzestup jak sérové hladiny vitaminu B12, tak i jeho aktivní formy. Nadále byly koncentrace obou sledovaných parametrů po dobu trvání suplementace cyanokobalaminem stabilní. V případě přerušení substituce po 30 dnech od zahájení (kohorta A) došlo k opětovnému poklesu hladin obou analytů, zatímco v kohortě B (terapie trvající 60 dnů) nedošlo k signifikantní fluktuaci hladin ani jednoho z měřených parametrů. Kohorta B (2měsíční suplementace) zaznamenala signifikantně vyšší koncentraci celkového kobalaminu (p = 0,0044), nikoli však aktivního vitaminu B12. Spearmanův korelační koeficient hladin celkového a aktivního kobalaminu byl relativně velmi vysoký (r = 0,8081; p = 0,0001), a dokládá tak dobrou korelaci dynamiky vzestupu obou sledovaných forem vitaminu B12. Závěr: Perorální substituce kobalaminem v dávce 1 000 μg denně je efektivní metoda volby léčby deficitu kobalaminu u pacientů po ileokolické resekci pro Crohnovu nemoc, neboť promptně vedla k normalizaci a udržení fyziologické koncentrace kobalaminu v séru.
Aim of the study: To verify the efficacy and safety of orally administered vitamin B12 in patients with Crohn’s disease after ileo-colonic resection. Methods: We compared cobalamin levels and his active form in 23 patients with Crohn’s disease after ileo-colonic resection and low initial cobalamin concentrations, after one month of cobalamin supplementation (cohort A) with 19 patients also with Crohn’s disease after ileo-colonic resection taking vitamin B12 replacement for two months (cohort B). Results: After 14 days of cobalamin therapy, both groups showed a significant increase in serum vitamin B12 levels and its active form. The concentrations of both monitored parameters remained stable for the duration of cyanocobalamin supplementation. In case of discontinuation of the substitution after 30 days from the start (cohort A), the levels of both analytes decreased again, while in cohort B (therapy lasting 60 days) there was no significant fluctuation in the levels of either of the measured parameters. Cohort B (two-month supplementation) had significantly higher concentrations of total cobalamin (P = 0.0044), but not of active vitamin B12. The Spearman correlation coefficient of total and active cobalamin levels was relatively very high (r = 0.8081; P = 0.0001, thus demonstrating a good correlation between the dynamics of the rise in both forms of vitamin B12. Conclusion: Oral cobalamin substitution replacement at a dose of 1,000 μg per day is an effective method of choice for the treatment of cobalamin deficiency in patients after ileo-colonic resection for Crohn’s disease, as it promptly led to normalization and maintenance of physiological serum cobalamin concentrations.
- MeSH
- Administration, Oral MeSH
- Crohn Disease * surgery drug therapy MeSH
- Adult MeSH
- Ileum surgery MeSH
- Cohort Studies MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Young Adult MeSH
- Aged MeSH
- Vitamin B 12 * administration & dosage blood therapeutic use MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Young Adult MeSH
- Male MeSH
- Aged MeSH
- Female MeSH
Cíl studie: Autoři popisují velice dobré zkušenosti s rutinním stanovením aktivního vitaminu B12 – holotranskobalaminu (HTC) u pacientů odeslaných do metabolické ambulance Nemocnice na Homolce za posledních 5 let. Pacienti a metody: Za rok navštíví ambulanci zhruba 1000 dospělých i dětských pacientů s metabolickými poruchami, u kterých je diferenciálnědiagnosticky indikováno vyšetření HTC a stanoveno metodikou MEIA AxSym Active B-12 Assay (Abbott). Výsledky: Deficit HTC nacházíme kromě makrocytární anémie také u pacientů s nepoznanými neuropsychiatrickými, gastrointestinálními, srdečními a perikoncepčními problémy. Zřetelný deficit HTC je také prokazován při mozkových příhodách, infarktech myokardu, emboliích plícnice, trombóz, tromboembolií, typických i atypických perniciózních anémií, u mentálního opoždění a kognitivních poruch, u žen trpících dysfertilitou aj. Vybrané kazuistiky jsou stručně dokumentovány a dokazují, že správná diagnóza byla možná jen díky zavedení tohoto vyšetření do rutinního provozu laboratoře. Závěr: Autoři doporučují vyšetření HTC u shora uvedených klinických symptomů, protože spolu se stanovením metylmalonátu a homocysteinu dokáže snížená hladina HTC překvapivě objasnit vyvolávající příčinu mnoha různorodých nálezů a určit tu správnou diagnózu či pochopit neočekávané komplikace.
Objective: Authors are commenting very good experience with routinely use of holotranscobalamin (HTC) in patients attending the metabolic surgery of Hospital Homolka within last 5 yrs. Patients and Method: Among 1000 adult or children patients attending yearly the metabolic surgery the typical cases of HTC deficiency were detected in patients with unexplained neurological, psychiatric, gastroenterological, cardiologic, obstetric, nutritional and metabolic symptoms. The MEIA AxSym Active B-12 Assay (Abbott) method was introduced in routine laboratory use instead of total vitamin B-12 estimation. Results: Typical clinical cases of patients suffering from heart attacks, pulmonary embolism, typical or atypical pernicious anemias as well as in patients with deep vein thrombosis, thromboembolism, in patients with neuronal and perception disorders, in females suffering from fertility disorders are presented in details. All these patients were detected only thanks to introducing of very efficient method for HTC estimation in the routine use in clinical chemical laboratory. Conclusion: In many typical or atypical clinical cases of known or unknown origin, the estimation of active form of vitamin B-12-HTC together with methylmalonic acid and total homocysteine could be very helpful to find the reason for corresponding diagnosis or complications.
- Keywords
- deficit vitaminu B12, kobalamin, aktivní vitamin B12,
- MeSH
- Hyperhomocysteinemia diagnosis complications blood MeSH
- Humans MeSH
- Vitamin B 12 Deficiency etiology blood metabolism MeSH
- Risk Factors MeSH
- Transcobalamins analysis genetics metabolism MeSH
- Vitamin B 12 analogs & derivatives administration & dosage metabolism MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Vitamín B12 (kobalamin) má řadu biologických funkcí, ale kromě nezanedbatelného vlivu na proces krvetvorby je především nezbytný pro vývoj centrální nervové soustavy v dětském věku. Nedostatek vitamínu B12 vede u kojence k nechutenství, neprospívání, zpomalení a zástavě psychomotorického vývoje i k poruše růstu obvodu Ibi. U postižených dětí se rozvíjí centrální hypotonický syndrom, méně často třes nebo projevy chorey. Mezi laboratorní projevy patří především makrocytární anémie, elevace aminotransferáz, hyperhomocysteinémie a zvýšené vylučování kyseliny metylmalonové. Nutričním deficitem vitamínu B12 jsou ohroženy především kojené děti matek, které mají sníženou hladinu vitamínu B12 v krvi při vegetariánské/veganské dietě nebo v důsledku poruchy vstřebávání vitamínu B12 při latentním onemocnění gastrointestinálního traktu (například chronická gastritida). Riziko pozdní diagnózy nedostatku vitamínu B12 u kojenců, a tedy i oddálení potřebné léčby, spočívá obvykle v tom, že klinické projevy deficitu vitamínu B12 u jejich matek (například perniciózní anémie) se projevují až později. V posledních letech jsme diagnostikovali nutriční deficit vitamínu B12 u více než 30 kojenců. V našem sdělení předkládáme popis klinického průběhu onemocnění a výsledky biochemických a metabolických analýz u tří dětí s prokázaným nutričním deficitem vitamínu B12. Naše dosavadní zkušenosti dokumentují potřebu vyšetřovat hladinu vitamínu B12 nebo holotranskobalaminu (aktivní forma vitamínu B12) nejen u dětí vegetariánských matek, ale i u všech kojených dětí, u kterých se objevuje neprospívání, svalová hypotonie, zpomalení psychomotorického vývoje nebo makrocytární anémie.
- MeSH
- Financing, Organized MeSH
- Hyperhomocysteinemia etiology metabolism MeSH
- Infant MeSH
- Breast Feeding adverse effects MeSH
- Methylmalonic Acid diagnostic use metabolism MeSH
- Anemia, Macrocytic etiology MeSH
- Microcephaly etiology MeSH
- Vitamin B 12 Deficiency etiology metabolism MeSH
- Psychomotor Disorders etiology prevention & control MeSH
- Check Tag
- Infant MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Cíl studie: Přehled současných poznatků o vlivu hormonálních kontraceptiv na hladiny některýchvitaminů.Typ studie: Literární přehled.Název a sídlo pracoviště: Farmaceutická fakulta UK, Hradec Králové.Metodika: Rešerše studií a publikací z medicínských databází.Závěr: Aplikace steroidních kontraceptiv zvyšuje hladinu retinolu a 25-hydroxyvitaminu D, naopaksnižuje plazmatickou koncentraci beta-karotenu, transkobalaminu a vitaminu E. Výsledkyhodnocení hladin vitaminu C a jeho interakcí s ethinylestradiolem s následným snížením účinkuorální antikoncepce jsou nejednotné. Některé změny hladin nutrientů byly pozorovány takéu žen během postklimakterické hormonální terapie (snížená plazmatická hladina kobalaminua zvýšená hladina vitaminu D). Protože změny hladin vitaminů jsou relativně malé, je možnéaplikaci těchto steroidů z tohoto pohledu považovat za bezpečnou.
Objective: To summarize the effect of hormonal contraceptive on the level of some vitamins.Subjects: A literature review.Setting: Faculty of Pharmacy, Charles University, Hradec Kralove.Summary: Administration of hormonal contraceptive increase the levels of retinol and 25-hydroxyvitaminD, on the contrary it decreases plasmatic concentration of beta-carotene, transcobalamin,and vitamin E. Results of the evaluation of the level of vitamin C and its interaction withethinylestradiol with consecutive effect are non-uniform. Some alteration of levels of nutrientswas determinated in women during administration of post climacteric hormonal therapy (decreasedplasmatic level of cobalamin and increased level of vitamin D). Alterations of the level ofvitamins are small-scale, administration of this steroid is safe from this point of view.
- MeSH
- beta Carotene blood MeSH
- Ergocalciferols blood MeSH
- Contraceptives, Oral, Hormonal MeSH
- Ascorbic Acid blood MeSH
- Pyridoxine blood MeSH
- Transcobalamins MeSH
- Vitamin E blood MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Tato kazuistika popisuje případ imigranta, který byl přijat na Kliniku nemocí plicních a tuberkulózy ve Fakultní nemocnici Brno kvůli podezření na recidivu střevní tuberkulózy. U pacienta přetrvávaly horečky, noční pocení, úbytek váhy a průjem. V posledních letech prodělal několik atak tuberkulózy. Žádné z vyšetření však nepotvrdilo přítomnost aktivní formy tuberkulózy, ale vzniklo podezření na hematologickou malignitu. V periferní krvi byla zjištěna pancytopenie. Avšak vyšetření kostní dřeně a průtoková cytometrie vyloučily hematologickou malignitu. Výsledky ukázaly na potenciální deficienci vitaminu B12 nebo folátu a obojí bylo následně potvrzeno sérovými biochemickými testy. Nedostatek kobalaminu a folátu byl způsoben syndromem krátkého střeva, který se vyvinul v důsledku rozsáhlé resekce střeva, kterou pacient v minulosti podstoupil. Byla zavedena kombinovaná terapie, která obsahovala vitamíny, substituci pankreatickými enzymy, antidiaroika a spazmolytika. S restitucí krvetvorby, váhovým přírůstkem a snížením denního počtu stolic o 80 % se celkový zdravotní stav pacienta rychle zlepšil. Tato kazuistika se zaměřuje na klinické příznaky střevní tuberkulózy, syndromu krátkého střeva a nedostatku kobalaminu a folátu, a dále na patofyziologii, diagnostiku a léčbu těchto neobvyklých, nebo dokonce vzácných onemocnění.
This case report focuses on an immigrant admitted to the Department of Respiratory Diseases, University Hospital Brno due to suspicion of relapsing intestinal tuberculosis. The patient presented with fever, night sweat, weight loss, diarrhea, and a history of several tuberculosis attacks in the last few years. None of the examinations confirmed the presence of active tuberculosis but raised suspicion of hematological malignancy. Pancytopenia was present in the peripheral blood. However, bone marrow examination and flowcytometry excluded the presence of a hematological malignancy. The results pointed to the possibility of vitamin B12 or folate deficiency that were both confirmed consequently by serum biochemical tests. Cobalamin and folate deficiency were caused by short bowel syndrome that developed after a major intestinal resection that the patient underwent in his past. Combined treatment including vitamins, pancreatic enzymes substitution, antidiarrhoics and spasmolytics was administered. The general health status of the patient improved rapidly with restitution of hematopoiesis, weight gain, and a decrease by 80% in daily number of stools. Clinical appearance of intestinal tuberculosis, short bowel syndrome and of cobalamin and folate deficiency as well as pathophysiology, diagnosis and treatment of these uncommon or even rare diseases are discussed in this case report.
- MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Adult MeSH
- Combined Modality Therapy MeSH
- Humans MeSH
- Vitamin B 12 Deficiency diagnosis MeSH
- Intestinal Diseases surgery MeSH
- Pancytopenia MeSH
- Flow Cytometry MeSH
- Short Bowel Syndrome diagnosis MeSH
- Tuberculosis, Gastrointestinal * diagnosis epidemiology etiology MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- MeSH
- Folic Acid Antagonists metabolism MeSH
- Child MeSH
- Glutamate Formimidoyltransferase metabolism deficiency MeSH
- Homocystinuria diagnosis genetics therapy MeSH
- Intestinal Absorption physiology MeSH
- Intrinsic Factor genetics deficiency MeSH
- Methylmalonic Acid metabolism MeSH
- Orotic Acid metabolism MeSH
- Humans MeSH
- Anemia, Megaloblastic diagnosis therapy MeSH
- Folic Acid Deficiency complications blood metabolism MeSH
- Signs and Symptoms MeSH
- Prognosis MeSH
- Transcobalamins metabolism MeSH
- Vitamin B 12 metabolism MeSH
- Metabolism, Inborn Errors diagnosis complications therapy MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
Cíl studie: určení výskytu a sledování mírné hyperhomocysteinémie (mHHC) u pacientů z metabolické ambulance s kardiovaskulární a perinatální zátěží. Typ studie: retrospektivní analýza dat z metabolické studie.Materiál a metody: 44 pacientů vybraných homo- a heterozygotů polymorfismu metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T a A1289C) s mHHC (>30 μmol/l) bylo vyšetřeno geneticky na určení homo- a heterozygotie MTHFR, a tito byli dále klinicko-biochemicky a metabolicky diferencováni a dokumentováni. Výsledky: autoři dokumentují a diskutují málo známou nosologickou jednotku mHHC ze snížené enzymatické aktivity MTHFR jako samostatné a relativně časté metabolické onemocnění. Následkem je nedostatek aktivního folátu pro enzymový systém remetylace, který toxický homocystein odstraňuje. Snížení enzymové aktivity MTHFR nastává u nositelů homozygotní TT až o 40 % . Prokázali jsme snížení plazmatického folátu, které negativně koreluje s jeho metabolickými důsledky - HHC (r = -0,853 u homozygotů; r = -0,635 u heterozygotů; u zdravých r = +0,259). Suplementace kyselinou listovou efektivně zvýšila plazmatický folát a snížila hladinu homocysteinu. Pozorování je doloženo kazuistikami typických pacientů, jejich rizikových rodokmenů a efektivity léčby. Závěr: mHHC z deficitu folátu následkem homozygozity nebo heterozygozity MTHFR je v naší populaci třetí nejčastější příčinou HHC hned po ledvinné insuficienci a po deficitu vitaminu B12 (holotranskobalaminu). Každá mHHC musí být diferencována, vysvětlena a odstraněna, aby se snížilo riziko možných vitaminových deficitů a vývoje nežádoucích vaskulárních či perinatálních komplikací. O preventivním účinku snížení homocysteinu na rozvoj kardiovaskulárních komplikací se pochybuje.
Goal: incidence and monitoring of mild hypeorhomocysteinemias in patients with cardiovascular risk attending the meta - bolic unit. Type of Study: retrospective analysis of a metabolic study. Patients and Methods: 44 patients – from metabolic unit- selected homozygotes or heterozygotes confirmed by molecu - lar-genetics methods for polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductases (MTHFR C677T and A1298C) and ac - companied with mild hyperhomocysteinemia (> 30 μmol/l of homocysteine in blood) were further metabolically analyzed and documented. Results: authors discuss and postulate till now not described form of mild hyperhomocysteinemia caused only by de - creased enzymatic activity of MTHFR as a relatively often metabolic disturbance of folate metabolism. Due to defficient enzyme aktivity of MTHFR C677T in TT homozygotes (< 40%) the levels of plasmatic folates are decreased and the remeth - ylation of homocysteine in the methionine cyclus is diminished.The negative correlation of lowered plasmatic folate with hyperhomocysteinemia in TT homozygotes (r= -0.853) and in CT heterozygotes (r = -0.635) was proved. In healthy control (r = +0.259). Supplementation of these patients with folic acid effectively increased folate plasmatic levels and decreased homocysteine levels. Typical clinical cases are documented with metabolic schemes or pedigrees. The therapeutical effect of homocysteine decrease on prognosis of cardiovascular risk has not been till now observed. Conclusion: mild hyperhomocysteinemias from folate defficiency due to homozygozity or heterozygozity of MTHFR in the Czech population represent the 3 rd most cause of hyperhomocysteinemias: 1 st kidney diseases, 2 nd deficiency of holo- transcobalamin. All mild hyperhomocysteinemias detected within routine laboratory practice must be differenciated and with adequate therapeutical effort established. Otherwise the routine estimation of homocysteine could be missused only for economical purposes.
- MeSH
- Adult MeSH
- Genotype MeSH
- Homocysteine MeSH
- Hyperhomocysteinemia * diagnosis etiology classification MeSH
- Cardiovascular Diseases etiology prevention & control MeSH
- Folic Acid therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2) genetics deficiency MeSH
- Adolescent MeSH
- Polymorphism, Genetic MeSH
- Retrospective Studies MeSH
- Spinal Dysraphism prevention & control MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
