• MeSH
• služby preventivní péče MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH

• MeSH
• embryonální vývoj fyziologie   MeSH
• vývoj plodu fyziologie   MeSH
• vývojová biologie MeSH
• Publikační typ
• učebnice MeSH

• Konspekt
• Anatomie člověka a srovnávací anatomie
• NLK Obory
• embryologie
• biologie

• MeSH
• antihypertenziva terapeutické užití   MeSH
• fenotyp MeSH
• financování organizované MeSH
• hypertenze farmakoterapie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• potkani inbrední SHR fyziologie   růst a vývoj   MeSH
• růst a vývoj účinky léků   MeSH
• vývojová biologie trendy   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• embryo savčí analýza   MeSH
• embryonální vývoj MeSH
• klasifikace MeSH

• MeSH
• raná péče MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

INTRODUCTION: Given the physiological role of placental growth hormone (PGH) during intrauterine development and growth, genetic variation in the coding Growth hormone 2 (GH2) gene may modulate developmental programming of adult stature. Two major GH2 variants were described worldwide, determined by single polymorphism (rs2006123; c.171 + 50C > A). We sought to study whether GH2 variants may contribute to adult anthropometric measurements. METHODS: Genotyping of GH2 SNP rs2006123 by RFLP, testing its genetic association with adult height and Body Mass Index (BMI) by linear regression analysis, and combining the results of three individual study samples in meta-analysis. STUDY SAMPLES: HYPEST (Estonia), n = 1464 (506 men/958 women), CADCZ (Czech), n = 871 (518/353); UFA (Bashkortostan), n = 954 (655/299); meta-analysis, n = 3289 (1679/1610). RESULTS: Meta-analysis across HYPEST, CADCZ and UFA samples (n = 3289) resulted in significant association of GH2 rs2006123 with height (recessive model: AA-homozygote effect: beta (SE) = 1.26 (0.46), P = 5.90 × 10⁻³; additive model: A-allele effect: beta (SE) = 0.45 (0.18), P = 1.40 × 10⁻²). Among men (n = 1679), the association of the A-allele with taller stature remained significant after multiple-testing correction (additive effect: beta = 0.86 (0.28), P = 1.83 × 10⁻³). No association was detected with BMI. Notably, rs2006123 was in strong LD (r² ≥ 0.87) with SNPs significantly associated with height (rs2665838, rs7209435, rs11658329) and mapped near GH2 in three independent meta-analyses of GWA studies. CONCLUSIONS: This is the first study demonstrating a link between a placental gene variant and programming of growth potential in adulthood. The detected association between PGH encoding GH2 and adult height promotes further research on the role of placental genes in prenatal programming of human metabolism.

• MeSH
• dospělí MeSH
• frekvence genu MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• index tělesné hmotnosti MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• multigenová rodina MeSH
• placentární hormony genetika   metabolismus   MeSH
• růstový hormon genetika   metabolismus   MeSH
• senioři MeSH
• těhotenství MeSH
• tělesná výška MeSH
• vazebná nerovnováha MeSH
• vývoj kostí * MeSH
• vývoj plodu * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• metaanalýza MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Baškortostán MeSH
• Česká republika MeSH
• Estonsko MeSH

• MeSH
• embryologie MeSH
• embryonální struktury MeSH
• embryonální vývoj MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• těhotenství MeSH
• Publikační typ
• obrazové publikace MeSH

• Konspekt
• Anatomie člověka a srovnávací anatomie
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• embryologie a teratologie

The developmental competence of oocytes is acquired progressively during folliculogenesis and is linked to follicular size. It has been documented that oocytes originating from larger follicles exhibit a greater ability to develop to the blastocyst stage. The differences in cytoplasmic factors such as mRNA transcripts could explain the differences in oocyte developmental potential. We used bovine oligonucleotide microarrays to characterize differences between the gene expression profiles of germinal vesicle stage (GV) oocytes with greater developmental competence from medium follicles (MF) and those with less developmental competence from small follicles (SF). After normalizing the microarray data, our analysis found differences in the level of 60 transcripts (≥1.4 fold), corresponding to 49 upregulated and 11 downregulated transcripts in MF oocytes compared to SF oocytes. The gene expression data were classified according to gene ontology, the majority of the genes were associated with the regulation of transcription, translation, the cell cycle, and mitochondrial activity. A subset of 16 selected genes was validated for GV oocytes by quantitative real-time RT-PCR; significant differences (P˂0.01) were found in the level of TAF1A, MTRF1L, ATP5C1, UBL5 and MAP3K13 between the MF and SF oocytes. After maturation the transcript level remained stable for ATP5F1, BRD7, and UBL5 in both oocyte categories. The transcript level of another 13 genes substantially dropped in the MF and/or SF oocytes. It can be concluded that the developmental competence of bovine oocytes and embryos may be a quantitative trait dependent on small changes in the transcription profiles of many genes.

• MeSH
• embryonální vývoj genetika   MeSH
• fertilizace in vitro MeSH
• oocyty metabolismus   fyziologie   MeSH
• oogeneze genetika   MeSH
• ovariální folikul metabolismus   MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• skot genetika   fyziologie   MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH
• vývojová regulace genové exprese MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• skot genetika   fyziologie   MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

Specifické vývojové poruchy učení (SVPU) vedou k selhání osvojení si dovedností čtení, psaní a počítání. Jejich existence bývá odkryta u dětí na počátku školní docházky, neboť na žáky jsou v tomto vývojovém období kladeny nároky, které tyto poruchy odhalí. Nicméně jejich obraz je patrný i v předškolním věku a vede nás k úvaze o riziku přetrvávání do dospívání. V případech nedostatečné reedukace a kompenzace doprovází jedince až do dospělého věku a jsou často důvodem dosažení nižšího vzdělání a postavení v zaměstnání, než by bylo očekáváno dle rozumového nadání (Law et al., 2009). Mnohé a opakované neúspěchy na tomto poli mohou u dospívajících a dospělých vést sekundárně k poruchám chování, nálad a až k sociální maladaptaci. V tomto článku se zaměříme na jednotlivé funkční deficity, které jsou předpokladem manifestace poruch učení a některé z užívaných neuropsychologických modelů.

Learning disabilities condue to a failure of acquirement of such abilities as reading, writing, and computing. They are usually revealed during childhood at the age when we start attending school, because pupils at this age much more experience requirements during this developmental stage that discloses this disabilities. Some of the traits are evident in preschool age and lead us to thinking about the risk of persisting to adolescence. In case of insufficient school support the disabilities last till adulthood and usually are the reason for achieving lower level of education and professional status than could be expected due to intellect capacity (Law et al., 2009). Many and frequent failures in this field can secondary lead to conduct, and affective disorder, and even to social maladaptation. In this article we will focus on particular functional deficits, which are prerequisites of learning disabilities manifestation and some of the used neuropsychological models.

• Klíčová slova
• výkonový deficit,
• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kvalita života psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• modely neurologické MeSH
• neuropsychologie metody   trendy   MeSH
• poruchy učení diagnóza   klasifikace   MeSH
• stupeň vzdělání MeSH
• výchova a vzdělávání MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH