Hartnupova nemoc [Hartnup Disease]
- Termíny
-
Hartnupova choroba
porucha přenosu neutrálních aminokyselin
-
Amino Acid Transport Disorder, Neutral
Hartnup Disorder
Neutral Amino Acid Transport Defect
Neutral Amino Acid Transport Disorder
Transport Disorder, Neutral Amino Acid
Transport Disorder, Neutral Amino Acids
Vrozená izolovaná porucha transportu neutrálních aminokyselin střevní sliznicí a renálními tubuly podmíněná defektem specifického transportního genu pro tyto aminokyseliny na 2. chromozomu. Převážná část pacientů je bez příznaků, u ostatních se kolem 10. roku objevuje kožní fotosenzitivita pelargoidní rash, chronické ekzémy. U některých se rozvine intermitentní ataxie s iritabilitou, emocionální instabilitou, ev. kombinovaná se suicidálními sklony. Aminoacidurie je výhradně z neutrálních aminokyselin, jejichž hladina v plasmě je v mezích normy. Prognóza je dobrá. Hartnup - jméno rodiny, u které lékaři londýnských nemocnic zjistili v období po r. 1951 dosud nepopsanou dědičnou metabolickou chorobu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal recessive disorder due to defective absorption of NEUTRAL AMINO ACIDS by both the intestine and the PROXIMAL RENAL TUBULES. The abnormal urinary loss of TRYPTOPHAN, a precursor of NIACIN, leads to a NICOTINAMIDE deficiency, PELLAGRA-like light-sensitive rash, CEREBELLAR ATAXIA, emotional instability, and aminoaciduria. Mutations involve the neurotransmitter transporter gene SLC6A19.
- DUI
- D006250 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0009808
- Historická pozn.
- 1965
- Veřejná pozn.
- 1965
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární
- VI
- virologie