• Klíčová slova
• efgartigimod,
• MeSH
• injekce subkutánní MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• látky ovlivňující centrální nervový systém * farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis * farmakoterapie   psychologie   MeSH
• telemedicína metody   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Inhibitor neonatálních Fc receptorů (FcRn) efgartigimod alfa je indikován jako přídatná terapie ke standardní léčbě dospělých pacientů s generalizovanou myasthenia gravis, kteří mají pozitivní nález na protilátky proti acetylcholinovým receptorům (AChR). Protilátky IgG navázané na FcRn unikají lysozomální degradaci a vracejí se zpět do oběhu. Efgartigimod alfa je přirozený ligand FcRn upravený tak, aby se na něj vázal s vyšší afinitou. Po zablokování FcRn se koncentrace autoprotilátek IgG v séru snižuje, léčba neovlivňuje hladiny jiných imunoglobulinů (IgA, IgD, IgE nebo IgM) ani hladinu albuminu. V klinické studii ADAPT dosáhlo 68 % pacientů léčených efgartigimodem alfa primárního cíle, který byl definován jako snížení skóre MG-ADL týden po čtvrté infuzi min. o 2 body přetrvávající alespoň po dobu 4 po sobě jdoucích týdnů.

Inhibitor of neonatal Fc receptors (FcRn), efgartigimod alfa, is indicated as an adjunctive therapy to standard treatment for adult patients with generalized myasthenia gravis and positivity of antibodies against acetylcholine receptors (AChR). IgG antibodies bound to FcRn escape lysosomal degradation and return to circulation. Efgartigimod alfa is a naturally occurring FcRn ligand modified to bind to it with higher affinity. By blocking FcRn, the concentration of autoreactive IgG antibodies in serum decreases, while the treatment does not affect the levels of other immunoglobulins (IgA, IgD, IgE, or IgM) or albumin levels. In the ADAPT clinical trial, 68% of patients treated with efgartigimod alfa achieved the primary endpoint, which was defined as a reduction of at least 2 points in the MG-ADL score one week after the fourth infusion, which was sustained for at least 4 consecutive weeks.

• Klíčová slova
• fgartigimod alfa,
• MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• imunomodulace MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis * farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Východiska: Řada klinických studií prokázala, že včasná léčba klinicky izolovaného syndromu (clinically isolated syndrome; CIS) může mít příznivý vliv na průběh a prognózu onemocnění. Soubor a metody: ATRACT byla observační neintervenční prospektivní nekomparativní nerandomizovaná jednoramenná otevřená multicentrická studie fáze IV, jejímž primárním cílem bylo zhodnotit vztah mezi charakteristikou CIS a odpovědí na léčbu interferonem (IFN) β-1a podávaným v dávce 44 μg subkutánně 3× týdně. Do studie bylo zařazeno 250 osob ve věku 18– 65 let s diagnostikovaným CIS, které byly léčeny IFN β-1a. Doba sledování činila 24 měsíců. Stav pacientů byl hodnocen při vstupu do studie a při kontrolách v 6., 12., 18. a 24. měsíci od vstupu do studie pomocí Expanded Disability Status Scale (EDSS). Aktivita onemocnění byla hodnocena počtem relapsů za rok (relapse rate). Výsledky: Podíl klinicky stabilních osob dosahoval v průběhu prvního roku 75,11 % a po 2 letech 59,11 %. U 85,45 % osob nedošlo v průběhu 2 let k 3 měsíce trvající progresi skóre EDSS, podíl osob bez relapsu činil 62,67 %. Při hodnocení klinické aktivity onemocnění nebyl zjištěn významný rozdíl mezi podskupinami s mono- a polysymptomatickým CIS. Závěr: Podávání IFN β-1a vedlo v průběhu 2 let u většiny osob s CIS ke stabilizaci onemocnění, která nebyla ovlivněna povahou CIS ani nálezem při vstupním vyšetření MR.

Background: Several clinical studies have shown that early treatment of clinically isolated syndrome (CIS), can improve the course and prognosis of the disease. Patients and methods: ATRACT was an observational, non-interventional, prospective, non-comparative, non-randomized, single-arm, open-label, multicentre phase IV study, which primary aim was to investigate a relationship between clinical features of CIS and therapeutic response to 44 μg of subcutaneous interferon (IFN) β-1a administered three times a week. A total number of 250 subjects aged 18 - 65 years, diagnosed with CIS and treated with IFN β-1a, were enrolled in the study. Patients were followed up for 24 months from baseline and during visits scheduled 6, 12, 18 and 24 months after the baseline visit. Data on the disability level (evaluated by Expanded Disability Status Scale [EDSS]), and number and time of relapses were collected. Results: The proportion of clinically stable subjects was 75.11% within the fi rst year after the treatment initiation, and 59.11% at the end of the follow-up period. Throughout the 2 years, majority of subjects (85.45%) did not experience 3-month confirmed EDSS progression, and the proportion of relapse-free subjects was 62.67%. There was no significant difference in clinical activity between subgroups with mono- and polysymptomatic CIS. Conclusion: IFN β-1a treatment led to a stabilization of clinical activity in most subjects with CIS within 2 years. The clinical stabilization had not been affected by the clinical nature of CIS and the initial MRI finding.

• Klíčová slova
• studie ATRACT,
• MeSH
• demyelinizační nemoci farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• interferon beta 1a * aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• klinické zkoušky, fáze IV jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• pozorovací studie jako téma MeSH
• roztroušená skleróza * farmakoterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Lehké mozkové poranění (mild traumatic brain injury; mTBI) je častým onemocněním postihujícím všechny věkové skupiny, zejména pak pacienty v mladém věku a na druhé straně významně i skupinu seniorů. Výzkum v této oblasti v posledních letech prokázal, že se zdaleka nejedná o benigní a plně reverzibilní onemocnění, jak je tradičně vnímáno a jak implikuje zažité označení komoce mozková ("otřes mozku"). Opakovaná mTBI mohou mít za následek poruchy různých kognitivních funkcí, někdy končících až obrazem demence. U řady těchto pacientů je histopatologicky dobře definována chronická traumatická encefalopatie (CTE), pro kterou je charakteristická akumulace proteinu tau v mozkové tkáni obdobně jako u jiných neurodegenerativních onemocnění. Určité procento pacientů s mTBI může mít v akutním stadiu závažné intrakraniální komplikace, které mohou, pokud zůstanou nerozpoznány, vyústit v těžké neurologické následky nebo dokonce až v úmrtí pacienta. Cílem tohoto odborného stanoviska je změnit přístup k pacientům s mTBI - je zpracován návrh rozsahu základního vstupního neurologického vyšetření, jsou uvedeny rizikové faktory, při jejichž zjištění je indikována CT hlavy, a kritéria pro observaci za hospitalizace vč. monitorovaných parametrů. Jsou uvedena doporučení ke snížení chronických následků mTBI a algoritmus péče o pacienty s mTBI v ČR.

Mild traumatic brain injury (mTBI) is a common medical condition affecting all age groups with the greatest occurrence in young and elderly patients. Research in recent years has proved that mTBI is not as a benign and fully reversible injury as previously thought implying the firmly established term "brain concussion". Repeated mTBI may result in a broad spectrum of cognitive impairment and even dementia. Some patients with frequent mTBI were described as having a histopathologically well-defined chronic traumatic encephalopathy (CTE). An accumulation of the tau protein was found in the brain tissue of these patients, which is typically present in other neurodegenerative diseases. A small percentage of patients with mTBI suffer from serious intracranial complications which may, if undetected, lead to severe neurological sequelae or even death. Thus, the aim of this consensus statement is to change the attitude toward patients with mTBI. The proposal introduces the extent of the initial neurological examination and lists risk factors indicating performance of a head CT and criteria for inpatient observation including monitored parameters. Furthermore, presented recommendations aim to decrease the long-term sequelae of mTBI and suggest algorithms of care in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• lehké mozkové poranění,
• MeSH
• komoce mozku * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• neurodegenerativní nemoci MeSH
• neurologické vyšetření metody   MeSH
• poranění mozku * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) patří mezi progredující neurodegeneativní onemocnění, jehož prevalence s věkem stoupá. Dochází k pozvolnému zániku periferních a centrálních motoneuronů a jejich drah s ušetřením extraokulárních a sfinkterových svalů. Rozlišuje se klasická forma ALS s postižením centrálního a periferního motoneuronu, a dále progresivní bulbární paralýza s postižením bulbárních svalů. Vzácnější jsou progresivní svalová atrofie s lézí pouze periferního motoneuronu a primární laterální skleróza s postižením pouze centrálního motoneuronu. Existují formy ALS sdružené s demencí (frontotemporální lobární demence [frontotemporal lobar dementia-motor neuron disease; FTLD-MND]), u kterých jsou přítomny poruchy chování, kognitivní dysfunkce a postižení exekutivních funkcí. Příčina nemoci zatím není objasněna. Jde o řetězec následných dějů, na jehož konci je programově řízená smrt buňky v selektivních subpopulacích neuronů. V práci je detailně popsán neuropatologický nález vč. podrobného molekulárně genetického rozboru u familiárních forem ALS. V současné době neexistuje specifický lék na toto onemocnění. Používá se neuroprotektivní léčba (např. riluzol a nově edaravon) s nejednoznačným efektem a léčba symptomatická, která je určena k zvládání doprovodných projevů. Jednotlivé léčebné možnosti jsou podrobně rozebrány.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease of increased prevalence with age. The main findings are loss of peripheral and central motoneurons and their pathways with extraocular and sphincter muscle sparing. These are classical forms of ALS with loss of central and peripheral motoneurons, as well as progressive bulbar paralysis with impairment of bulbar muscles. Progressive muscle atrophy with only peripheral motoneuron lesions and primary lateral sclerosis with only central motoneuron involvement are rarely found. There are some forms of ALS associated with dementia (frontotemporal lobar dementia-motor neuron disease [FTLD-MND]) with behavioral changes, cognitive and executive dysfunction. The cause of ALS has not yet been elucidated. It is a chain of follow-up events, at the end of which is cell death in selective subpopulations of neurons. In the present paper, we describe in detail the neuropathological findings and molecular genetic analysis in familial forms of ALS. A specific drug for this disease is still unknown. Neuroprotective drugs (such as riluzole and recently edaravon) have an ambiguous effect. Symptomatic treatment is designed to manage concomitant manifestations. Different treatment options are discussed in detail.

• Klíčová slova
• Edaravone,
• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * diagnóza   etiologie   MeSH
• antiflogistika nesteroidní MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fenazon analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• kmenové buňky MeSH
• lidé MeSH
• motorické neurony patologie   MeSH
• neurodegenerativní nemoci MeSH
• neuroprotektivní látky MeSH
• riluzol aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (CIDP) patří mezi chronické demyelinizační polyneuropatie a vyznačuje se relabujícím či progredujícím průběhem. Jedná se o dysimunitní polyneuropatii s aktivací buněčných i humorálních mechanizmů s primárním poškozením myelinové pochvy periferních nervů. Nejčastěji se vyskytuje typická symetrická polyneuropatie, méně často multifokální neuropatie s kondukčním blokem, potom distální symetrická motorická i senzitivní neuropatie, vzácně pak čistě senzitivní či čistě motorické formy. Společným znakem je progrese nemoci více než 2 měsíce. Diagnózu CIDP je možno stanovit na podkladě klinického nálezu, přesně propracovaných elektrofyziologických kritérií, některých laboratorních testů – zejména proteinocytologické disociaci v mozkomíšním moku, na nálezu ztluštění nervů s enhancementem v oblasti plexů a kořenů na MR. V terapii se u akutních forem CIDP v rámci indukční léčby používají v prvé linii kortikosteroidy a intravenózní imunoglobuliny. Jako léčba druhé volby je v případě neúčinnosti nebo nesnášenlivosti léků prvé volby indikována léčebná plazmaferéza. Jako přídatná terapie se užívají azatioprin, mykofenolát mofetil, cyklosporin A, cyklofosfamid a metotrexát. CIDP je léčitelná neuropatie, i když u části nemocných vede k invalidizaci.

Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is a chronic demyelinating polyneuropathy with a relapsing or progressive course. This is a dysimmune polyneuropathy with activation of humoral and cellular mechanisms with a primary lesion of myelin sheath in the peripheral nerves. Most frequent is a typical symmetrical polyneuropathy, multifocal neuropathy with a conduction block is less frequent, then distal symmetrical motor and sensory neuropathy, pure sensory or pure motor neuropathies occur rarely. Development of signs and symptoms beyond 2 months is a common feature for all variants. Diagnosis of CIDP is based on clinical findings, precisely developed electrophysiological criteria, and some laboratory findings – hyperproteinorrhachia with normal cell count, and MRI with thickening and enhancement of nerves in brachalis and lumbar plexuses or roots. Corticosteroids or intravenous immunoglobulins are used as induction therapy as the first-line treatment of CIDP. Therapeutic plasma exchange is a second-line therapy in patients with inefficacy or intolerability of the first-line treatment. As adjuvant therapy, they use azathioprin, mycofenolate mofetil, ciclosporin A, cyclophosphamide, and methotrexate. CIDP is a treatable neuropathy though in some patients it leads to invalidity.

• Klíčová slova
• demyelinizace a remyelinizace,
• MeSH
• chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie * diagnóza   terapie   MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektrofyziologie metody   MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• imunoterapie metody   MeSH
• intravenózní imunoglobuliny terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• plazmaferéza metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Úvod: Guillainův-Barrého syndrom je akutní zánětlivá autoimunitní polyradikuloneuropatie patřící mezi vzácnější neurologická onemocnění, nicméně po téměř úplné eradikaci poliomyelitidy je celosvětově nejčastější příčinou akutně vzniklé chabé paralýzy. Registr funguje od roku 2012 a poskytuje prospektivně zaznamenávaná data. Cíl: Cílem registru je sledování klinického profilu, léčby a šestiměsíční prognózy nemocných s Guillainovým-Barrého syndromem. Metodika: Data zadávají osoby pověřené neuromuskulárními centry. Klinický průběh je hodnocen na základě GBS disability scale a svalové síly pro obličejové svalstvo a svalstvo končetin. Vyšetření je provedeno při přijetí pacienta k hospitalizaci, před léčbou, ihned po léčbě, za 1 měsíc a za 6 měsíců od ukončení léčby. Výsledky: V registru bylo zaznamenáno celkem 272 případů, u 137 z nich jsou k dispozici kompletní data za 6 měsíců. Z těchto 137 pacientů bylo 52 léčeno intravenózním lidským imunoglobulinem a 85 výměnnou plazmaferézou. Dobrého výsledného klinického stavu po 6 měsících dosáhlo celkem 85 % pacientů. Reziduální těžký neurologický deficit přetrvával po 6 měsících u 11 % pacientů. Šest pacientů zemřelo. Nezaznamenali jsme rozdíl v účinnosti imunoglobulinu a plazmaferézy v celém souboru, v podskupině nejtěžších pacientů či ve vztahu k pohlaví. Závěr: Centralizace péče a dodržování standardů péče vedou k dobré prognóze nemocných s Guillainovým-Barrého syndromem srovnatelné s relevantními zdroji.

Introduction: The Guillain-Barré syndrome is an acute inflammatory autoimmune polyradiculo-neuropathy and belongs among rare neurologic diseases. Since poliomyelitis has been almost completely eliminated, it is currently the most frequent cause of acute flaccid paralysis worldwide. The registry was formed in the Czech Republic in 2012 and is an important source of prospectively recorded data. Aim: The goal of the registry is to follow up the clinical profile, treatment and 6-month prognosis of Guillain-Barré syndrome patients. Methods: The data are collected prospectively by persons delegated by neuromuscular centres in the Czech Republic. The clinical course is assessed on the basis of the GBS disability scale and muscle strength according to the Medical Research Council sum score for facial muscles and extremity muscles. Detailed clinical investigation is done on admission, before the treatment, immediately after the treatment, 1 month and 6 months after the end of the treatment. Results: We enrolled a total 272 cases of Guillain-Barré syndrome patients in the period from 1st January 2012 to 17th August 2016. We have complete data for 6 months in 137 of them. 52 were treated with intravenous human immunoglobulin and 85 with plasma exchange. A good clinical outcome after 6 months (ability to walk unassisted) was achieved in 85% of patients. Severe residual neurological deficit persisted after 6 months in 11% of patients. The remaining 6 patients died. We did not find any difference in the efficiency of immunoglobulin vs. plasma exchange in the whole group, in the subgroup of the severely disabled patients and according to sex. Conclusion: Medical care centralisation and adherence to the standard of care lead to a good clinical outcome in Guillain-Barré syndrome patients, which is comparable with relevant sources.

• MeSH
• Guillainův-Barrého syndrom * epidemiologie   farmakoterapie   terapie   MeSH
• hlášení nemocí MeSH
• imunoglobuliny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• plazmaferéza využití   MeSH
• registrace MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Loketní nerv spolu se středním nervem inervují volární skupinu svalů předloktí, ruku i prsty. Má větší význam pro motorickou inervaci a při jeho poruše vzniká oslabení, neobratnost prstů i ruky a v pokročilých případech atrofie svalů s rozvojem ulnární drápovité ruky. Vzhledem k délce i k exponovanému průběhu v oblasti lokte i ruky je nerv často mechanicky přetěžován i poškozován. V oblasti axily a paže se poranění nervu vyskytuje vzácně. Velmi často je loketní nerv poškozen v oblasti lokte, kde nerv probíhá v různě hlubokém loketním žlábku a pak v kubitálním tunelu. Na předloktí je chráněn vrstvou flexorů. Nerv vystupuje k povrchu na zápěstí a v dlani, kde je vystaven chronické traumatizaci. Léze loketního nervu se projeví charakteristickými poruchami hybnosti a senzitivity, a to na podkladě lokalizace i tíže léze. V diagnostice poškození nervu se používají elektrodiagnostické metody i stále více zobrazovací vyšetření (zejména ultrasonografie). Chronické přetížení s poškozením n. ulnaris v oblasti lokte je druhá nejčastější profesionální mononeuropatie. Proto byla vytvořena přesná metodika stanovení léze n. ulnaris v loketním úseku profesionálního původu. Chirurgická léčba léze loketního nervu v oblasti lokte i v oblasti ruky a zápěstí má různé přístupy a bývá ve většině případů úspěšná.

Ulnar nerve, together with median nerve, innervates the volar group of forearm muscles, hand and fingers. Ulnar nerve is more important for innervation of muscles and weakness, clumsiness of fingers and hand occure in case of the nerve lesion; ulnar claw hand developes in advanced cases. According to the length of the nerve and to the exposed course in regions of elbow and hand, the nerve is frequently overstretched and damaged. The nerve traumatization occurs only rarely in the axilla and arm regions. The ulnar nerve is very often damaged in the elbow, where the nerve is located in a differently deep ulnar nerve grove and then in the cubital tunnel. The ulnar nerve is protected in the forearm course by a layer of flexor muscles. The nerve appears more superficially at the wrist and in the palm, where the ulnar nerve is exposed to chronic traumatization. An ulnar nerve lesion manifests with characteristic weakness of movements and sensitivity disturbances with respect to localization and severity of the lesion. At present, electrodiagnostic methods are the most useful in the diagnostics of the ulnar nerve lesions but neuroimaging (especially ultrasonography) is increasingly more often indicated. Chronic overburden with a damage of the ulnar nerve in the elbow is the second most frequent occupational mononeuropathy. This is why precise methodology for determination of ulnar nerve lesions in the elbow due to occupational cause was developed. Variable approaches are used for surgical treatment of ulnar nerve lesions in the elbow or in the wrist and hand and the surgery is the appropriate and effective therapy in the majority of cases.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektrodiagnostika klasifikace   metody   MeSH
• elektromyografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci z povolání MeSH
• nervus ulnaris * anatomie a histologie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• neuropatie nervus ulnaris diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• ultrasonografie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• výukové testy MeSH

• Publikační typ
• komentáře MeSH