Arteriální hypertenze je jedním z hlavních rizikových faktorů kardiovaskulární morbidity a mortality u dospělých a kardiovaskulárních a renálních onemocnění v dětském věku. doporučení pro diagnostiku a léčbu hypertenze u dětí vychází ze současných doporučení evropské společnosti pro hypertenzi a evropské pediatrické akademie.(1,2) Hypertenze v dětském věku je definována jako opakovaně (alespoň 3×) naměřený krevní tlak ≥ 95. percentilu. pro adolescenty od 16 let je doporučováno používat již dospělá kritéria. Výskyt hypertenze v dětském věku v posledním desetiletí významně stoupl na incidenci 1–4 %. Hypertenze se dělí na primární (esenciální) a sekundární. každé dítě s hypertenzí musí být pečlivě vyšetřeno. Mezi bazální vyšetření, která musí být provedena u všech dětí s hypertenzí, patří vyšetření moči, krve, ultrazvuk ledvin a echokardiografie. Léčba hypertenze spočívá v léčbě základního onemocnění v případech sekundární hypertenze (kauzální), v nefarmakologických opatřeních (redukce nadváhy/obezity, snížení nadměrného příjmu soli a dostatek pohybu) a farmakologické léčbě. u dětí je dnes již povoleno 5 skupin antihypertenziv. lékem první volby u renální hypertenze jsou ace inhibitory. cílem léčby je nejen znormalizovat tk, ale také navodit regresi případných hypertenzních postižení cílových orgánů (hypertrofie levé komory, albuminurie).
Arterial hypertension i sone of the most common risk factor for cardiovascular morbidity and mortality in adults and cardiovascular and kidney diseases in children. these recommendations for diagnosis and treatment of hypertension in children are based on the current recommendations of the european society for Hypertension and the european academy of pediatrics.(1,2) Hypertension in children is defined as repeatedly (at least 3×) blood pressure ≥ 95th percentile. For adolescents aged 16 and over, it is recommended to use the adult criteria. the incidence of hypertension in childhood has risen significantly in the last decade to an incidence of 1-4%. Hypertension is divided into primary (essential) and secondary. every child with hypertension must be carefully examined. Basic tests that must be performed in all children with hypertension include urine and blood tests, kidney ultrasound, and echocardiography. The treatment of hypertension consists in the treatment of the underlying disease in cases of secondary hypertension (causal), in non-pharmacological measures (reduction of overweight/obesity, reduction of excessive salt intake and sufficient exercise) and pharmacological treatment. nowadays, five groups of antihypertensive drugs are allowed for children. ace-inhibitors are the drug of first choice for renal hypertension. the goal of treatment is not only to normalize Bp, but also to induce regression of hypertension-mediated organ damage (left ventricular hypertrophy, albuminuria).
- MeSH
- antihypertenziva farmakologie terapeutické užití MeSH
- dieta s nízkým obsahem soli metody MeSH
- dítě * MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- hypertenze * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- měření krevního tlaku metody MeSH
- renální hypertenze diagnóza farmakoterapie MeSH
- terapie cvičením metody MeSH
- Check Tag
- dítě * MeSH
- lidé MeSH
INTRODUCTION: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disease, which is mainly caused by pathogenic variants in two particular genes: PKD1 and PKD2. ADPKD caused by variants in other genes (GANAB or IFT140) is very rare. CASE REPORT: In a 6-year-old girl examined for abdominal pain, a cystic mass in the upper part of the right kidney was detected during an abdominal ultrasound. She was referred to pediatric oncology and urology for suspicion of a tumorous mass and the condition was assessed as a cystic nephroma. A heminephrectomy was then performed on the upper cystic part of the right kidney. The histological examination was inconclusive; therefore, genetic testing was recommended. Kidney and liver cysts were detected sonographically in the mother, but DNA analysis of the PKD1 and PKD2 genes did not reveal any pathogenic variant; the cause of the pathological formation in the kidneys remained unclear. Nine years later, next-generation sequencing of a panel of genes for kidney disease was performed and a heterozygous deletion was found on chromosome 16; this included exon 13 of the IFT140 gene. The same deletion was found in the patient's mother. Currently, the patient is 14 years old and has mild sonographic findings, normal glomerular filtration, mild proteinuria, and hypertension. CONCLUSION: Pathogenic variants of the IFT140 gene very rarely cause ADPKD; however, they should be considered in all children with autosomal dominant forms of PKD and asymmetric/atypical cystic kidney involvement or negative findings of PKD1 and PKD2.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- ambulantní monitorování krevního tlaku * MeSH
- antihypertenziva terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- hypertenze etiologie farmakoterapie diagnóza MeSH
- hypertrofie levé komory srdeční * etiologie patofyziologie MeSH
- krevní tlak * účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- transplantace ledvin * škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- cystitida diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- infekce močového ústrojí * diagnóza patologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- pyelonefritida diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Impaired kidney concentration capacity is present in half of the patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The kidney concentrating capacity was further impaired within the animal model of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). To date, only one small study has investigated it in children having ARPKD. Therefore, we aimed to study the kidney concentrating ability in a larger cohort of children with ARPKD. METHODS: Eighteen children (median age 8.5 years, range 1.3-16.8) were retrospectively investigated. A standardized kidney concentrating capacity test was performed after the application of a nasal drop of desmopressin (urine osmolality > 900 mOsmol/kg). The glomerular filtration rate was estimated using the Schwartz formula (eGFR) and blood pressure (BP) was measured as office BP. RESULTS: Kidney concentrating capacity was decreased (urine osmolality < 900 mOsmol/kg) in 100% of children with ARPKD. The median urine osmolality after desmopressin application was 389 (range 235-601) mOsmol/kg. Sixteen patients (89%) were defined as hypertensive based on their actual BP level or their use of antihypertensive drugs. The maximum amounts of urinary concentration correlated significantly with eGFR (r = 0.72, p < 0.0001) and hypertensive scores (r = 0.50, p < 0.05), but not with kidney size. Twelve patients (67%) were defined as having CKD stages 2-4. The median concentrating capacity was significantly lower in children within this group, when compared to children with CKD stage 1 possessing a normal eGFR (544 mOsmol/kg, range 413-600 mOsmol/kg vs. 327 mOsmol/kg, range 235-417 mOsmol/l, p < 0.001). CONCLUSIONS: Impaired kidney concentrating capacity is present in most children with ARPKD and is associated with decreased eGFR and hypertension. A higher resolution version of the Graphical abstract is available as Supplementary information.
- MeSH
- chronická renální insuficience * komplikace MeSH
- desmopresin MeSH
- dítě MeSH
- hodnoty glomerulární filtrace MeSH
- hypertenze * MeSH
- ledviny MeSH
- lidé MeSH
- polycystické ledviny autozomálně dominantní * MeSH
- polycystické ledviny autozomálně recesivní * komplikace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Souhrn Arteriální hypertenze je jedním z nejdůležitějších, hlavních rizikových faktorů kardiovaskulární morbidity a mortality u dospělých a kardiovaskulárních a renálních onemocnění v dětském věku. Tato doporučení pro diagnostiku a léčbu hypertenze u dětí vycházejí ze současných doporučení Evropské společnosti pro hypertenzi.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- antihypertenziva aplikace a dávkování klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- hypertenze * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- krevní tlak MeSH
- lidé MeSH
- měření krevního tlaku metody MeSH
- mladiství MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
