BACKGROUND: There is an increase in the sale of legal drugs in our country. One of these substances is kratom. Kratom (Mitragyna speciosa) is a partial agonist of the opioid kappa, mu, and delta receptors. It acts as a stimulant at low concentrations, making users feel more energetic and euphoric. It has sedative and antinociceptive effects at higher doses. CASE SUMMARY: An 18-year-old man collapsed during football training and required cardiopulmonary resuscitation; the initial rhythm was ventricular fibrillation managed by defibrillation. Laboratory parameters were unremarkable. Blood samples sent for toxicological evaluation were positive for kratom and caffeine. Echocardiographic examination, coronary computed tomography angiography, and cardiac magnetic resonance imaging did not prove the cause. Genetic testing did not find a pathogenic gene variant associated with familial ventricular fibrillation, but a variant of unknown significance was found in MYOM1. Given this situation, we implanted an implantable cardioverter-defibrillator (ICD) from the secondary prevention of sudden cardiac death (SCD) according to the guidelines of the European Society of Cardiology (ESC). No recurrence of ventricular arrhythmia has been reported by ambulatory ICD memory checks on our patient. DISCUSSION: In some country, kratom is freely available and sold as a plant, not a drug. Only incident cases of ventricular fibrillation after kratom use are described in the literature. There is insufficient scientific evidence linking kratom to ventricular fibrillation. This is an absolutely crucial case report of this type, which has not yet been published in similar circumstances in the world. Therefore, the development of ventricular fibrillation was assumed to be due to a combination of kratom, caffeine, and exercise. The safety profile and effects of kratom should be the subject of future research. We would like to stress the importance of reporting further case series for more scientific evidence and thus increasing the pressure for stricter availability and regulation of kratom in some countries, especially where it is over-the-counter.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.
In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathy, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, and some congenital developmental defects. The common risk of all mentioned groups of diseases is sudden cardiac death, which is why post-mortem examination and care for relatives and survivors are an important part. The goal of clinical genetic examination and genetic counselling in cardiology is to carry out a detailed description of the disease - phenotyping, compiling a family tree, cascade cardiology screening in the family and, in indicated cases, molecular genetic diagnosis - genotyping.
- MeSH
- genetické testování metody MeSH
- kardiovaskulární nemoci * genetika MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Sudden cardiac death (SCD) might have an inherited cardiac condition background. Genetic testing supports post-mortem diagnosis and screening of relatives at risk. Our aim is to determine the feasibility of a Czech national collaboration group and to establish the clinical importance of molecular autopsy and family screening. From 2016 to 2021, we have evaluated 100 unrelated SCD cases (71.0% males, age: 33.3 (12.8) years). Genetic testing was performed by next-generation sequencing utilizing a panel of 100 genes related to inherited cardiac/aortic conditions and/or whole exome sequencing. According to autopsy, cases were divided into cardiomyopathies, sudden arrhythmic death syndrome, sudden unexplained death syndrome, and sudden aortic death. We identified pathogenic/likely pathogenic variants following ACMG/AMP recommendations in 22/100 (22.0%) of cases. Since poor DNA quality, we have performed indirect DNA testing in affected relatives or in healthy parents reaching a diagnostic genetic yield of 11/24 (45.8%) and 1/10 (10.0%), respectively. Cardiological and genetic screening disclose 83/301 (27.6%) relatives at risk of SCD. Genetic testing in affected relatives as starting material leads to a high diagnostic yield offering a valuable alternative when suitable material is not available. This is the first multidisciplinary/multicenter molecular autopsy study in the Czech Republic which supports the establishment of this type of diagnostic tests. A central coordinator and proper communication among centers are crucial for the success of a collaboration at a national level.
- MeSH
- dospělí MeSH
- genetické testování * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt * etiologie MeSH
- pilotní projekty MeSH
- pitva * MeSH
- studie proveditelnosti MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Náhlá srdeční smrt (SCD) je u jedinců mladších 40 let velmi často způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologického screeningového vyšetření přímých příbuzných jsou předpokladem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Cílem práce je analýza výsledků takového programu, který byl zaveden v České republice. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2021 jsme v rámci grantového projektu řešili celkově 133 případů náhlého úmrtí, z nichž bylo podrobné kardiogenetické diagnostice podrobeno 115 úmrtí jedinců ve věku 0-59 let, celkem ze 110 rodin. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (hypertrofická, dilatační nebo arytmogenní), kategorie bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS) nebo bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), případně náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 328 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární analýza metodou sekvenování nové generace (Sophia Genetics) celkem u 106 případů, kde byl k dispozici vhodný materiál pro analýzu. Výsledky: Anamnéza náhlého úmrtí či blízký příbuzný se srdečním selháním a/nebo komorovou arytmií byla zaznamenána v 33/115 případů (28,6 %) rodin. Velmi pravděpodobná nebo jistá molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena u 21/106 (19,8 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC, GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1 a COL3A1. Záchyt příčinných variant kyseliny desoxyribonukleové (DNA) byl ve skupině náhlých úmrtí s předchozí rodinnou anamnézou 16/49 (32,6 %). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 86/328 (26,2 %) příbuzných v riziku. Závěr: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně-genetickou diagnostikou umož- nila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 19,8 % případů. Významná část rodin měla pozitivní rodinnou anamnézu (28,6 %). Je možné tedy usoudit, že náhlé smrti by bylo možné zabránit provedením kaskádového rodinného screeningu až u jedné třetiny zemřelých.
Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant subset of cases. Identification of SCD, postmortem genetic analysis along with the cardiological screening in first degree relatives represents an important tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim's relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 we dealt with totally 133 cases of sudden death, the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 cases at the age of 0-59 years with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative's blood and subjected to massively parallel sequencing (SophiaGenetics, Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net classification 4 to 5 variants) was disclosed in 19.8% of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC, GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 83/328 (26.2%) relatives at risk of life threatening arrhythmias, who were offered individualised care. Conclusion: Our study with postmortem analysis could reveal a pathogenic DNA variant in 19.8% of cases and in 32.6% in cases with positive family history. A relevant number of studied victims had a positive family history, which indicates the importance of family cascade screening in patients with heart failure or malignant arrhythmias of unclear aetiology for primary prevention of sudden cardiac death.
- MeSH
- anamnéza statistika a číselné údaje MeSH
- genetické testování * metody přístrojové vybavení MeSH
- kardiovaskulární nemoci diagnóza epidemiologie etiologie genetika klasifikace prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- molekulární patologie metody MeSH
- náhlá srdeční smrt * epidemiologie etiologie prevence a kontrola MeSH
- pitva metody MeSH
- srdeční zástava diagnóza epidemiologie etiologie genetika klasifikace prevence a kontrola MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Prezentujeme případ 42letého pacienta s nálezem dilatační kardiomyopatie a jeho mladšího 38letého bratra, který prodělal flutter komor s nutností kardiopulmonální resuscitace. Vyšetření 42letého pacienta magnetickou rezonancí srdce potvrdilo dilataci levé komory a jizvení subepikardiálně. Vzhledem k rizikové rodinné anamnéze bylo doplněno genetické testování. V genomické DnA pacienta i jeho mladšího bratra byla nalezena pravděpodobně patogenní varianta v genu pro desmoplakin. Gen pro desmoplakin vykazuje autosomálně dominantní i recesivní dědičnost pro dilatační kardiomyopatii, syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární keratodermu. oba bratři byli zajištěni implantací kardioverteru-defibrilátoru.
We present the case of a 42-year-old patient with dilated cardiomyopathy and his younger 38-year-old brother who experienced ventricular flutter requiring cardiopulmonary resuscitation. Examination of the 42-year-old patient by cardiac magnetic resonance confirmed dilatation of the left chamber and subepi- cardial scar. Due to the risk family history, genetic testing was added. A probably pathogenic variant in the gene for desmoplakin was found in the genomic DnA of the patient and his younger brother. the desmoplakin gene shows both autosomal dominant and recessive inheritance for dilated cardiomyopathy, a syndrom involving wavy hair and palmoplantar keratoderma. both brothers were secured by implantation of cardioverter-defibrillator.
Náhlá srdeční smrt u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Tato péče vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění byla nalezena u 19,8 % analyzovaných případů, u 25 % příbuzných bylo zjištěno riziko významných arytmií.
Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant part of the cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening examination in first degree represents an important diagnostic tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim´s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 deaths with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative´s blood and subjected to massively parallel sequencing (Illumina, USA) in extent of 100 to 20 000 genes. Sequencing results were analysed using the SOPHiA GENETICS DDM bioinformatics platform (Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net Class 4 to 5 variants) was disclosed in 19,8 % of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC (stop), GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 25 % relatives at risk of life threating arrhythmias and offered them an individualised care.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- multicentrické studie jako téma MeSH
- náhlá srdeční smrt * etiologie MeSH
- pitva MeSH
- primární prevence MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl: Identifikace případů náhlé kardiální smrti (SCD) a jejich genetické vyšetření post mortem a současně kardiologické screeningové vyšetření příbuzných k primární prevenci náhlého úmrtí. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2020 bylo v rámci řešení grantového projektu na území ČR zaznamenáno celkem 120 případů SCD (35 žen, 85 mužů) ve věku 0–59 let podrobených zdravotní pitvě. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (HCM, DCM, ACM), bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS), bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 288 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární pitva metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem NGS (Sophia Genetics). Výsledky: Počty vyšetřených zemřelých jsou uvedeny v tab, níže Většina obětí zemřela ve spánku nebo v klidu, 9/100 zemřeli při těžké (sportovní) zátěži. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena celkově u 25/120 (21 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, RANGFR, SCN5A, FLNC (stop) 3krát, TTN 5krát, RBM 20, PRKAG2, MYBPC3, DSC2, FHL1, GLA, TNNT2, TGFBR1 a Col3A1 (tab). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 91/288 (32 %) příbuzných v riziku významných arytmií. Souhrn: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 21 % případů a současně identifikovala příbuzné v riziku významných arytmií.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- fatální výsledek MeSH
- geny MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- oxygenoterapie MeSH
- plíce diagnostické zobrazování fyziologie patofyziologie patologie MeSH
- plicní surfaktanty * analýza škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
