Cíl: Cílem této práce bylo zjistit distribuci a rozsah péče o děti s podezřením na získaný demyelinizační syndrom (zahrnující akutní diseminovanou encefalomyelitidu, klinicky izolovaný syndrom, roztroušenou sklerózu a okruh neuromyelitis optica) a identifikovat oblasti ke zkvalitnění péče v ČR. Soubor a metodika: Elektronické dotazníkové šetření na všech lůžkových pracovištích dětské neurologie (n = 7) a pediatrie (n = 22) na úrovni krajů a fakultních nemocnic. Odpovědi jsme získali ze všech oslovených nemocnic. Výsledky: Na péči se podílí všech sedm pracovišť dětské neurologie a deset pediatrií. Všichni disponují potřebnými diagnostickými možnostmi, alw terapeutické možnosti se liší. Identifikovali jsme konkrétní rozdíly v diagnostickém přístupu – v indikaci a interpretaci vyšetření a ve využití aktuálních diagnostických kritérií. V šesti krajích je péče primárně směřována na lůžka dětské neurologie, v ostatních osmi krajích na lůžka pediatrická s konziliárním dětským neurologem. Složitější případy jsou překládány na dětské neurologie, kde je diagnostický přístup komplexnější a terapeutické možnosti rozsáhlejší. Závěr: Péče o děti se získaným demyelinizačním syndromem je v ČR na vysoké úrovni, ale není standardizována. Nejlépe zajištěná onemocnění jsou RS a okruh neuromyelitis optica, pro která fungují centra vysoce specializované péče. Vzhledem k distribuci péče musí specializovaná edukace cílit i na pediatry a konziliární dětské neurology.

Aim: The aim of this study was to investigate the distribution and extent of healthcare provided to children with a suspected acquired demyelinating syndrome (including acute disseminated encephalomyelitis, clinically isolated syndrome, multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorder) and to identify areas for care improvement in the Czech Republic. Patients and methodology: Electronic questionnaire survey at all inpatient departments of pediatric neurology (N = 7) and pediatric departments (N = 22) at the regional and university hospital level. Responses were obtained from all contacted hospitals. Results: All inpatient departments of pediatric neurology and 10 pediatric departments are involved in the care of patients. All have the necessary diagnostic methods available, but therapeutic options differ. We identified specific differences in the diagnostic approach -in the indication and interpretation of examinations and in the use of current diagnostic criteria. In six regions, care is provided primarily by departments of pediatric neurology. In the remaining eight regions, patients are admitted to pediatric departments with an available pediatric neurology consultant. More complex cases are transferred to pediatric neurology departments, where the diagnostic approach is more comprehensive and the therapeutic options are more extensive. Conclusion: In the Czech Republic, healthcare for children with an acquired demyelinating syndrome is at a high level, but it is not standardized. The most appropriate standard of care is provided in specialized care centers for multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorders. Given the distribution of care, specialized education must also include pediatricians and pediatric neurology consultants.

• MeSH
• demyelinizační nemoci * terapie   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• management péče o pacienta * organizace a řízení   MeSH
• neuromyelitis optica terapie   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• roztroušená skleróza terapie   MeSH
• terciární prevence organizace a řízení   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Cílem této práce je podat komplexní přehled týkající se onemocnění asociovaného s protilátkami proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease; MOGAD) a zároveň poskytnout vlastní praktické zkušenosti s diagnostikou a léčbou této nemoci. Prezentujeme soubor sedmi pacientů sledovaných prospektivně na naší klinice od 1/2018 do 2/2023. Průměrný věk dětí v době diagnostiky byl 11,4 ± 2,8 roku. Všichni pacienti splnili v dané době diagnostická kritéria MOGAD. Prezentujeme jednotlivé případy a upozorňujeme na charakter průběhu nemoci a úskalí léčby. Diskutujeme akutní i chronickou terapii a poukazujeme na nutnost dalších prospektivních studií u dětí s MOGAD.

The aim of this paper is to provide a comprehensive overview of myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD) and to provide our own practical experience with the diagnosis and treatment of this disease. We present a series of seven patients followed prospectively in our department from 1/2018 to 2/2023. Average age of children at the time of diagnosis was 11.4 ± 2.8 years. All patients fulfilled the MOGAD diagnostic criteria at the time. We present the individual cases and highlight the nature of the course of the disease and the pitfalls of treatment. We discuss acute and chronic therapy and point out the need for further prospective studies in children with MOGAD.

• Klíčová slova
• MOGAD,
• MeSH
• demyelinizační autoimunitní nemoci CNS diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• dítě MeSH
• kazuistický přístup MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• mladiství MeSH
• myelinový oligodendrocytární glykoprotein * imunologie   MeSH
• protilátky * imunologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Klíčová slova
• MYKOFENOLÁT MOFETIL,
• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• neuromyelitis optica * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• poruchy zraku etiologie   MeSH
• sérologické testy metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Cílem studie bylo provést audit dětských pacientů s farmakorezistentní epilepsií sledovaných dlouhodobě na našem pracovišti a z nich vybrat kandidáty potenciálně vhodné k nefarmakologické léčbě (k epileptochirurgii, ketogen­ní dietě či její modifikaci). Metodika: Jedná se o retrospektivní studii, v níž jsme zhodnotili dokumentaci 129 pacientů (0–19 let) s refrakterní epilepsií vyšetřených na Klinice dětské neurologie v období od ledna 2014 do ledna 2015. Dle typu záchvatů, epilepsie, etiologie, nálezu na MR a PET mozku lékaři doporučili edukační pohovor týkající se nemedikamentózní terapie nebo indikovali setrvání při užívání antiepileptik. U druhé skupiny pacientů byl zároveň uveden důvod, proč je nefarmakologická léčba nevhodná. Provedli jsme matematické hodnocení dat. Výsledky: Ze 129 refrakterních pacientů jich bylo k edukačnímu pohovoru indikováno 47 (36,4 %) alespoň jedním a 39 (30,2 %) dvěma lékaři. Z 39 dětí byl shodně zvažován resekční výkon u 15 pacientů, diskonekční u jednoho, implantace vagového stimulátoru u 31 a ketogenní dieta u 26 pacientů. U 82 dětí (63,6 %) nebyl pohovor indikován. Závěr: Identifikovali jsme nekompenzované pacienty s farmakorezistentní epilepsií na naší klinice a vhodné kandidáty nasměrovali k edukačnímu pohovoru o nefarmakologické terapii. Na studii navážeme prospektivní částí, ve které bude realizován konkrétní léčebný postup.

Aim: The aim of the study was to perform an audit of pediatric patients with pharmacoresistant epilepsy who were observed on a long-term basis at our department and to select candidates who are potentially eligible for non-pharmacological therapy (epileptosurgery, ketogenic diet or its modification). Methods: This is a retrospective study evaluating medical records of 129 patients (aged 0–19 years) with refractory epilepsy examined at the Department of Pediatric Neurology from January 2014 to January 2015. Based on the type of seizures, epilepsy, etiology, MRI and brain PET findings, physicians recommended an educational interview concerning non-medication therapy or indicated that anti-epileptic drugs shall be continued. In the second group of patients, the reason why non-pharmacological therapy is not appropriate was given. Mathematical data analysis was performed. Results: Out of 129 refractory patients, 47 (36.4%) were indicated for the educational interview by at least one physician and 39 (30.2%) patients were indicated by two physicians. Out of 39 children, resection was considered in 15 patients, a disconnection procedure in 1, vagus nerve stimulation implantation in 31 and ketogenic diet in 26 patients. In 82 children (63.6%), the interview was not indicated. Conclusion: Patients with pharmacoresistant epilepsy who have seizures were identified at our department and eligible candidates were directed to an educational interview concerning non-pharmacological therapy. The study is to be followed with a prospective part where a specific therapeutic procedure will be implemented.

• Klíčová slova
• epileptochirurgie,
• MeSH
• dítě MeSH
• ketogenní dieta MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neurochirurgické výkony * MeSH
• předběžné plánování péče * MeSH
• předškolní dítě MeSH
• refrakterní epilepsie * dietoterapie   chirurgie   terapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vagová stimulace MeSH
• výběr pacientů MeSH
• vzdělávání pacientů jako téma MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

PURPOSE: We analyzed the long-term postoperative outcome and possible predictive factors of the outcome in surgically treated patients with refractory extratemporal epilepsy. METHODS: We retrospectively analyzed 73 patients who had undergone resective surgery at the Epilepsy Center Brno between 1995 and 2010 and who had reached at least 1 year outcome after the surgery. The average age at surgery was 28.3±11.4 years. Magnetic resonance imaging (MRI) did not reveal any lesion in 24 patients (32.9%). Surgical outcome was assessed annually using Engel's modified classification until 5 years after surgery and at the latest follow-up visit. RESULTS: Following the surgery, Engel Class I outcome was found in 52.1% of patients after 1 year, in 55.0% after 5 years, and in 50.7% at the last follow-up visit (average 6.15±3.84 years). Of the patients who reached the 5-year follow-up visit (average of the last follow-up 9.23 years), 37.5% were classified as Engel IA at each follow-up visit. Tumorous etiology and lesions seen in preoperative MRI were associated with significantly better outcome (p=0.035; p<0.01). Postoperatively, 9.6% patients had permanent neurological deficits. CONCLUSION: Surgical treatment of refractory extratemporal epilepsy is an effective procedure. The presence of a visible MRI-detected lesion and tumorous etiology is associated with significantly better outcome than the absence of MRI-detected lesion or other etiology.

• MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• audiovizuální záznam MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• následné studie MeSH
• neparametrická statistika MeSH
• neurochirurgické výkony metody   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• tomografy rentgenové počítačové MeSH
• výsledek terapie * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Článek je věnován vývojovému vyšetření novorozence, rozebírá jeho základní techniky a správný postup, upozorňuje na důležitost rozpoznání a správnou diagnostiku patologického vývoje. V tomto raném období života se nedá vývojové vyšetření oddělit od neurologického. Proto je výklad pojat komplexně a v dalším textu užíváme souhrnný pojem neurovývojové vyšetření. Článek je psán zejména s ohledem na praktické využití v ordinaci dětského lékaře.

The review deals with a developmental examination of a newborn, its basic methods and correct technique recommendations. It also suggests what to do to diagnose a possible pathology in time. The developmental assessment in such an early stage cannot be separated from the neurological assessment as such, so the presentation is complex and it includes an aggregating term “neurodevelopmental examination”. The text focuses mainly on practical use in paediatrician’s office.

• Klíčová slova
• vývojové vyšetření, psychomotorický vývoj,
• MeSH
• dítě MeSH
• fyzikální vyšetření metody   MeSH
• kojenec MeSH
• motorické dovednosti fyziologie   MeSH
• neurologické vyšetření metody   MeSH
• novorozenec fyziologie   růst a vývoj   MeSH
• pediatrie MeSH
• polohování pacienta metody   MeSH
• psychomotorický výkon MeSH
• reflex fyziologie   MeSH
• supinační poloha MeSH
• vývoj dítěte fyziologie   MeSH
• vývojové poruchy u dětí diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• novorozenec fyziologie   růst a vývoj   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Tetanie je stav zvýšené nervosvalové dráždivosti s variabilní klinickou manifestací a nejčastěji je asociována s hypokalcemií. K méně častým nozologickým jednotkám provázených tetanií patří Gitelmanův syndrom. Jedná se vrozené onemocnění, jehož podkladem je dysfunkce iontového transportního systému v distálním tubulu ledvin. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypokalemií, hypomagnezemií, metabolickou alkalózou, hypokalcurií a hyperreninovým hyperaldosteronizmem. Je prezentován případ 16leté dívky, u které dvě epizody normokalcemické tetanie nebyly dia­gnosticky přesně určeny. Teprve při třetí manifestaci tetanie bylo provedeno širší spektrum laboratorních analýz, jejichž výsledky umožnily vyslovit podezření na Gitelmanův syndrom. Dia­gnóza onemocnění byla potvrzena molekulárněgenetickým vyšetřením.

Tetany is a condition of increased neuromuscular excitability with variable clinical manifestations. Tetany is the most frequently associated with hypocalcaemia. Tetany is less frequently associated with Gitelman's syndrome. It is a salt-losing renal tubulopathy that is characterized by hypokalaemia, hypomagnesaemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria and hyperreninemic-hyperaldosteronism. This case study describes a 16-year-old girl with two undiagnosed episodes of normocalcaemic tetany. Following the third manifestation of tetany, a large battery of laboratory tests was performed and, based on these data, clinical diagnosis of Gitelman's syndrome was made. Diagnosis of Gitelman's syndrome was confirmed by gene-sequencing analysis. Key words: hypokalaemia – hypomagnesaemia – tetany – Gitelman's syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• genetické testování MeSH
• Gitelmanův syndrom * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• hypokalemie MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nedostatek draslíku MeSH
• nedostatek hořčíku MeSH
• tetanie * diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH