BACKGROUND: The prevalence of autoimmune thyroiditis (AIT), as the most common autoimmune disease (AD) and papillary thyroid cancer (PTC) is steadily rising in children. The aim of this study was to determine the coexistence of other AD and thyroid carcinoma (TC) in AIT. METHODS: The cross-sectional study conducted at a tertiary center comprised AIT children (< 19 years). Data on age/sex, thyroid function and ultrasound, autoantibodies, associated AD, familial occurence of AD and the occurence of TC for each child were collected. RESULTS: In total, 231 eligible patients (77% females) were included. The most common onset (66%) was during adolescence. At onset, hypothyroidism was detected in 59.3%; hashitoxicosis in 1.3%. The positivity of both autoantibodies was present in 60.6%, the negativity was in 3,5%. We confirmed a high frequency (44.6%) of AD with AIT predominance in parents and/or grandparents of patients and in siblings (7.4%). 15.2% had at least 1 comorbid AD, of which type 1 diabetes mellitus was the most common (8.5%). Over a period of 7 years TC was diagnosed in 16 patients (mean age 13.5 years) with predominance of PTC in 15 (94%) patients. AIT had concurrently 69% patients. 56% of patients had metastases (89% in AIT subjects). An invasive PTC was present in 44% (86% in AIT subjects). CONCLUSIONS: The prevalence rate of AD in AIT and first-degree relatives is high, and several new associations have been reported. Providers should be aware of comorbidities and TC in AIT as this would help in early diagnoses and timely interventions.
- MeSH
- autoimunitní nemoci * diagnóza MeSH
- autoimunitní tyreoiditida * diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nádory štítné žlázy diagnóza MeSH
- papilární karcinom MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prevalence MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC19A2 gene. To date at least 43 mutations have been reported for the gene encoding a plasma membrane thiamine transporter protein (THTR-1). TRMA has been reported in less than 80 cases worldwide. Here, we illustrate 2 female patients with TRMA first diagnosed in the Czech Republic and in central Europe being confirmed by sequencing of the THTR-1 gene SLC19A2. Both subjects are compound heterozygotes with 3 different mutations in the SLC19A2 gene. In case 2, the SLC19A2 intron 1 mutation c.204+2T>G has never been reported before. TRMA subjects are at risk of diabetic ketoacidosis during intercurrent disease and arrythmias. Thiamine supplementation has prevented hematological disorders over a few years in both pediatric subjects, and improved glycaemic control of diabetes mellitus. Patient 1 was suffering from hearing loss and rod-cone dystrophy at the time of diagnosis, however, she was unresponsive to thiamine substitution. Our patient 2 developed the hearing loss despite the early thiamine substitution, however no visual disorder had developed. The novel mutation described here extends the list of SLC19A2 mutations causing TRMA.
- MeSH
- diabetes mellitus genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- megaloblastová anemie genetika MeSH
- membránové transportní proteiny genetika MeSH
- mutace MeSH
- nedostatek thiaminu vrozené genetika MeSH
- percepční nedoslýchavost genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- autoimunitní nemoci * diagnóza epidemiologie imunologie klasifikace MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy diagnóza epidemiologie imunologie MeSH
- autoimunitní tyreoiditida epidemiologie imunologie komplikace MeSH
- autoprotilátky klasifikace škodlivé účinky MeSH
- diabetes mellitus 1. typu epidemiologie imunologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
Existuje koincidence systémových, orgánově specifických a orgánově lokalizovaných autoimunitních onemocnění, která se mohou sdružovat do autoimunitního polyglandulárního syndromu. Mezi nejčastější autoimunitní endokrinopatie patří autoimunitní tyreopatie a diabetes mellitus 1. typu. U pacientů s jinou autoimunitní chorobou a v rizikových rodinách s výskytem autoimunitních chorob by měla být juvenilní lymfocytární tyreoiditida, jako nejčastější autoimunitní choroba, cíleně vyhledávána. U pacientů s více autoimunitními chorobami doporučujeme sledovat vývoj orgánově specifických autoprotilátek k odhalení preklinické fáze život ohrožující endokrinopatie, jako je například autoimunitní adrenalitida. Protilátky proti enzymu 21-hydroxyláze, které jsou ukazatelem vývoje autoimunitní adrenalitidy, mají vysokou specifitu a senzitivitu. Vývoj autoimunitního polyglandulárního syndromu typu 2 může začít v dětském věku. Nejčastější sled vývoje endokrinopatií u tohoto syndromu je diabetes mellitus 1. typu, autoimunitní tyreoiditida a Addisonova choroba. Vývoji těchto endokrinopatií mohou předcházet autoimunitní neendokrinní onemocnění jako je například vitiligo. Screening protilátek proti enzymu 21-hydroxyláze u pacientů s diabetem není rutinně prováděn.
There is a coincidence of systemic, organ-specific and organ-localised autoimmune diseases which can form autoimmune polyglandular syndrome. The most frequent autoimmune endocrinopathies include autoimmune thyropathy and diabetes mellitus type 1. Patients with other autoimmune diseases and individuals from genetically predisposed families with higher incidence of autoimmune diseases should always be examined for possible juvenile lymphocytic thyroiditis. In patients suffering from multiple autoimmune diseases, it is advisable to follow the development of organ specific antibodies to reveal the pre-clinical stage of life-threatening endocrinopathy, such as autoimmune adrenalitis. 21-hydroxylase antibodies which determine the development of autoimmune adrenalitis have high specifity and sensitivity. The development of autoimmune polyglandular syndrome type 2 can start in childhood. In this syndrome, endocrinopathies mostly occur in the following order: diabetes mellitus type 1, autoimmune thyroiditis and Addison’s disease. Autoimmune non-endocrine diseases, such as vitiligo, can prevent endocrinopathies in this syndrome. Screening of 21-hydroxylase antibodies is not usually performed in patients with diabetes mellitus type 1. syndrome.
- MeSH
- Addisonova nemoc diagnóza etiologie komplikace MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza komplikace prevence a kontrola MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy * diagnóza etiologie MeSH
- autoimunitní tyreoiditida diagnóza komplikace MeSH
- diabetes mellitus 1. typu komplikace MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nemoci endokrinního systému diagnóza imunologie komplikace prevence a kontrola MeSH
- steroid-21-hydroxylasa imunologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Popisujeme případ 13leté dívky s Cushingovou nemocí (CD) při ACTH (adrenokortikotropní hormon) produkujícím mikroadenomu hypofýzy. V době stanovení diagnózy byly přítomny pouze iniciální příznaky Cushingova syndromu s vývojem měsícovitého obličeje, hirsutismu, bez přítomné obezity a strií. Prvními příznaky vedoucími k diagnóze onemocnění byly svalová slabost, psychické potíže s depresemi a poruchou spánku. Nápadná byla slizniční kandidóza jako projev imunosuprese při hyperkortizolismu a zvýšená tvorba hematomů. Supresní vliv hyperkortizolismu na osu hypotalamus-hypofýza-gonády se projevil zástavou vývoje centrální izosexuální puberty. Zpomalení růstového tempa při supresi osy růstový hormon- IGF-I (inzulinu podobný růstový faktor 1) bylo přítomno dva roky před vývojem klinických symptomů hyperkortizolismu. K recidivě onemocnění u pacientky došlo dva roky po první operaci. Druhý operační výkon nebyl úspěšný. V současné době je rok po ozáření rezidua adenomu Leksellovým gama nožem. Do účinku ozáření blokujeme steroidogenezi kombinovanou adrenolytickou a neuromodulační terapií.
We are describing the case of a 13-year-old girl with Cushing´s disease caused by ACTHsecreting pituitary microadenoma. At the time of diagnosis there were only initial symptoms present: development of moon face, hirsutism; no obesity nor striae. Among the first symptoms which led us to the diagnosis of the disease were: muscle weakness, mental problemsincluding depression, and sleeping disorder. The most significant features were mucosal candidiasis as the result of immunosuppression with hypercortisolemia and many haematomas on the body surface. The suppressive effect of hypercortisolemia on the hypothalamus-hypophysisgonads system was manifested as a central isosexual puberty block. The growth retardation caused by the suppression of growth hormone-IGF-I (insulin-like growth factor 1) system was present two years before the clinical symptoms were manifested. The recurrence of the disease came two years after the first surgery. The second surgery was not successful. Now, the patient is one year after irradiation of the adenoma´s residuum by the Leksell gamma knife. We are suppressing steroidogenesis through combined adrenolytic and neuromodulating therapy until the irradiation curative effect sets on.
- Klíčová slova
- mikroadenom hypofýzy, nadprodukce adrenálních androgenů,
- MeSH
- acne vulgaris MeSH
- adenom hypofýzy vylučující ACTH * chirurgie radioterapie MeSH
- adenom chirurgie radioterapie MeSH
- Cushingův syndrom diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- deprese MeSH
- hematom MeSH
- hirzutismus etiologie MeSH
- hypersekrece ACTH v hypofýze * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu MeSH
- předčasná puberta MeSH
- recidiva MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři prezentují kazuistiku sedmiletého chlapce s akutní bolestí zad se značně netypickými klinickými projevy. Bolesti byly výhradně v noci a nesteroidní analgetika byla zcela bez efektu. V denních hodinách pacient bolesti neměl a nebyl omezen v pohybové aktivitě. Postupně byl vyloučen úraz, neinfekční systémový zánět a metabolická příčina. Grafická zobrazení potvrdila expanzivní proces kaudální míchy s rychlou progresí. Infekční etiologie byla prokázána dodatečně, s určitou latencí. Účinná antimikrobiální léčba vedla k úplnému uzdravení.
The authors present a case report of a 7-year-old boy with acute back pain with totally atypical clinical presentations. Acute pains were only in the night, non-steroidal analgesics were without effect. During the day the patient had no pain and was not limited his movement. Step-by-step were excluded injury, noninfectious systemic inflammation and metabolic causes. Graphical views confirmed the rapid progression of the expansive process caudal spinal cord. Infectious etiology was demonstrated subsequently, with a certain latency. Effective antimicrobial treatment resulted in total recovery.
- Klíčová slova
- neuroinfekce,
- MeSH
- akutní bolest MeSH
- Borrelia burgdorferi izolace a purifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- lumbalgie * etiologie MeSH
- lymská neuroborelióza * farmakoterapie krev MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozkomíšní mok cytologie mikrobiologie MeSH
- parestezie * etiologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
