Neuronálne ceroidné lipofuscinózy predstavujú skupinu geneticky podmienených neurodegeneratívnych ochorení s klinickými prejavmi prevažne v detskom veku. Jedná sa o lyzozomálne ochorenia sprevádzané intracelulárnou akumuláciou autofluorescentného materiálu charakteru lipofuscínu. Medzi najčastejšie klinické prejavy týchto ochorení patria poruchy vývoja, psychomotorický regres, epileptické záchvaty a poruchy zraku. Popisujeme prípad posmrtne diagnostikovej lipofuscinózy u 9,5-ročného chlapca s postihnutím srdca. Ochorenie sa okrem neurologických prejavov v zmysle parciálnej epilepsie a psychomotorického regresu prejavovalo sínusovou bradykardiou. Makroskopicky sme na rozdiel od častejšie udávanej hypertrofie srdca zistili výraznú atrofiu. Histologickým vyšetrením srdca bola diagnostikovaná nielen lipofuscinóza buniek prevodového systému a kardiomyocytov, ale aj bazofilná degenerácia kardiomyocytov.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders with clinical presentation predominantly in the childhood. The NCLs represent lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment storage material. The most common clinical features include development failure, psychomotor regression, seizures, and progressive loss of vision. We present a case of neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement diagnosed post-mortem in a 9,5-year-old boy, whose clinical symptomatology comprised partial epilepsy, psychomotor decline and sinus bradycardia. In contrast to ventricular hypertrophy, being more frequently associated with NCLs, we discovered cardiac atrophy. Histologic examination of the heart revealed not only the lipofuscinosis affecting cardiac conducting cells and cardiomyocytes, but also basophilic degeneration of myocardium.
- Klíčová slova
- bazofilní degenerace kardiomycytů,
- MeSH
- bradykardie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- neuronální ceroidlipofuscinózy * patologie MeSH
- pitva MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V popisovanom prípade autori dokumentujú makroskopický a mikroskopický pitevný nález chronickej disekujúcej aneuryzmy vzostupnej časti aorty a aortálneho oblúka s izolovanými trhlinami v stene aorty bez jej prasknutia u 71-ročnej ženy s minimálnou klinickou symtomatológiou. Aneuryzmatické rozšírenie priesvitu aorty bolo podmienené nielen vyklenutím cievnej steny na základe prítomnosti organizovaného intramurálneho trombu, ale aj v dôsledku prítomnosti plošného defektu intimy a medie aorty so zachovaním celistvosti obvodu fibroticky zmenenou adventíciou. Histologicky bola v torakálnej aorte zistená cystická degenerácia medie s minimálnymi prejavmi aterosklerózy.
We present macroscopic and microscopic findings in a case of chronic dissecting aneurysm of ascending aorta and aortic arch associated with isolated tears of aortic wall without its rupture in a 71-year-old female presenting with minimal clinical symptomatology. Aneurysmal dilation of the aorta was caused not only by the bridging of the vascular wall based on the presence of an organizing intramural thrombus in the false lumen between the separated layers, but also by a wide flat defect in the aortic intima and media with the preservation of the aortic wall integrity due to fibrotical alteration of tunica adventicia. Histologic examination of the thoracic aorta detected cystic medial degeneration with mild atherosclerosis.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Napriek významným pokrokom v diagnostike a liečbe kardiovaskulárnych ochorení ich globálne riziko a proporcia ich klinických foriem zostáva veľmi vysoká. Veľká časť pacientov stále nedosahuje potrebné požadované cieľové hodnoty lipidov v sére, i napriek liečbe statínom. Nízka je adherencia na preventívne programy s fyzickým tréningom a diétou, takže patologický proces aterotrombózy u nich pokračuje. Jednou z možností liečby by mohla byť aj kombinovaná hypolipidemická liečba. V práci sme stanovovali veľkostí lipoproteínových partikúl pomocou metódy Lipoprint u pacientov liečených monoterapiou statínom s pridaním fytosterolu do liečby. Lipoproteínový profil sa u pacientov s veľmi vysokým kardiovaskulárnym rizikom počas kombinovanej liečby zmenil a jeho priaznivejšie ovplyvnenie by mohlo viesť ku zníženiu ich reziduálneho rizika.
Despite significant improvement in the diagnosis and therapy of cardiovascular diseases their global risk and proportion of their clinical forms remains very high. Still the large part of the patients cannot reach the estimated target lipid levels despite statin therapy. Low adherence to preventive programmes with physical training and diet leads to progression of the pathological process of atherothrombosis. One possible therapeutic approach could be the combined hypolipidemic treatment. In this context we followed-up the size of lipoprotein particles among very high risk patients on statin monotherapy, where phytosterole was added. Lipoprotein profile among very high risk patients during combined therapy lead to improvement and therefore may contribute to lowering of their residual risk.
- MeSH
- atorvastatin MeSH
- dyslipidemie * farmakoterapie krev MeSH
- fytosteroly * aplikace a dávkování MeSH
- HDL-cholesterol krev účinky léků MeSH
- kardiovaskulární nemoci prevence a kontrola MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- kyseliny heptylové aplikace a dávkování MeSH
- LDL-cholesterol krev účinky léků MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lipoproteiny krev účinky léků MeSH
- neparametrická statistika MeSH
- pyrroly aplikace a dávkování MeSH
- senioři MeSH
- statiny * aplikace a dávkování MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Medzi najčastejšie primárne nádory pulmonálnej chlopne a pulmonálnej artérie patrí schwanóm, myxóm, papilárny fi broelastóm, primárny choriokarcinóm a sarkóm. Výskyt týchto histologických typov nádorov je veľmi raritný. Medzi najčastejšie klinické manifestácie tumorov pulmonálnej artérie patrí dýchavica, bolesť na hrudi, kašeľ a hemoptýza. Prezentovaná je kazuistika 44-ročného muža s anamnézou zhoršujúcej sa dýchavice, febrilít, kašľa a straty hmotnosti. Vyšetrenia zobrazovacími metódami poukázali na veľkú nasadajúcu embóliu výtokovej časti pravej komory, pulmonálnej chlopne a kmeňa pulmonálnej artérie. Pacient bol prijatý do nemocnice za účelom antikoagulačnej terapie. Vzhľadom na neúspešnosť konzervatívnej terapie bol pacient indikovaný k operácii. Peropečne bol zistený tumor pulmonálnej chlopne vypĺňajúci takmer celý lumen pulmonálnej artérie a viaceré menšie tumory výtokového traktu pravej komory a pulmonálnej artérie. Histologické vyšetrenie tumoru poukázalo na leiomysarkóm high grade 3. Prezentovaná kazuistika zdôrazňuje, že tumor pulmonálnej artérie by mal byť stále zahrnutý do diferenciálnej diagnostiky pulmonálnej embólie. To platí najmä v prípade zvýraznenia symptómov i pri adekvátnej antikoagulácii a absencii rizikových faktorov hlbokej žilovej trombózy. Vzhľadom na neskorú diagnostiku ostáva prognóza pacientov so sarkómom pulmonálnej chlopne hrozivá.
The group of pulmonary valve and pulmonary artery primary tumors is the most frequently represented by schwannomas, myxomas, papillary fi broelastomas, primary choriocarcinomas and sarcomas. These tumors are very rare. The most common clinical manifestation of pulmonary artery tumor is dyspnea, followed by chest pain, cough, and haemoptysis. A case of 44-year-old male with history of progressive dyspnea, fever, cough, and weight loss is presented. Imaging methods showed large saddle embolus in the right ventricle outfl ow tract, pulmonary valve and pulmonary artery trunk. He was admitted to a hospital for anticoagulation therapy. Since there was no clinical improvement, the patient had to undergo surgery. Nearly full artery caliber fi lling tumor in pulmonary artery was found with its origin in pulmonary valve. Next exploration showed several little tumors in right ventricle outfl ow tract and also in pulmonary artery. The fi nal outcome of histological examination showed the presence of leiomyosarcoma high grade 3. Presented case highlights that pulmonary artery tumor should always be included in the differential diagnosis of pulmonary embolism, especially if the symptoms progress while on adequate anticoagulation, and if any risk factor for deep vein thrombosis is not present. Unfortunately, prognosis of pulmonary artery sarcomas is usually dismal, secondary to late diagnosis.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- kardiochirurgické výkony MeSH
- leiomyosarkom * diagnóza etiologie farmakoterapie chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- nádory srdce * diagnóza etiologie farmakoterapie chirurgie terapie MeSH
- plicní chlopeň * chirurgie patologie MeSH
- plicní embolie diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- prognóza MeSH
- sarkom diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Izolovaná nočná hypertenzia ako nová klinická jednotka v oblasti hypertenziológie bola popísaná iba nedávno. Poznatky o nej priniesla metóda ambulantného monitorovania krvného tlaku, zvlášť z epidemiologických populačných sledovaní. Keďže sa objavila byť tesná asociácia s poškodením cieľových orgánov pri vysokom krvnom tlaku a kardiovaskulárnou mortalitou, ukazuje sa, že jej diagnostika bude hrať v budúcnosti dôležitú úlohu.
Isolated nocturnal hypertension, as the new clinical entity in the field of hypertension was described just recently. Knowledges came from ambulatory blood pressure monitorings, mainly from epidemiologic population studies. As tight correlations to target organ damage and cardiovascular mortality have been found, diagnosis of this clinical unit can play an important role in the future.
- Klíčová slova
- izolovaná noční hypertenze,
- MeSH
- ambulantní monitorování krevního tlaku MeSH
- epidemiologické monitorování MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- hypertenze diagnóza epidemiologie etnologie patofyziologie MeSH
- kardiovaskulární nemoci mortalita patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- spánek MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Odporúčania kardiologických odborných spoločností v oblasti primárnej prevencie kardiovaskulárnych chorôb kladú dôraz na pravidelnú aeróbnu fyzickú aktivitu. Jej pozitívny efekt na kardiovaskulárnu ako aj celkovú mortalitu bol opakovane podložený pozorovaniami z prospektívnych a prierezových epidemiologických štúdií. Jedným z možných vysvetlení tohto priaznivého efektu je zmena koncentrácie lipoproteínových tried a taktiež ich podtried, čo sa prejaví zmenou ich priemernej veľkosti. V nami sledovanej skupine mladých zdravých mužov a žien so sedavým spôsobom života sme sledovali vplyv aeróbnej fyzickej námahy strednej intenzity v trvaní 30 min po dobu 14 dní v podobe pomalého behu. Koncentrácie lipoproteínových tried a podtried boli stanovené metódou lineárnej elektroforézy v polyakrylamidovom géle. V sledovanom súbore sme zaznamenali štatisticky významný pokles VLDL, veľkých IDL častíc, LDL strednej veľkosti, malých denzných LDL a HDL častíc strednej veľkosti. Všetky tieto lipoproteínové častice sú vo svetle súčasných poznatkov považované za aterogénne. Už 14 dní pravidelného cvičenia teda prináša pozitívny vplyv na koncentrácie plazmatických lipoproteínov, čo zdôrazňuje rolu pravidelnej fyzickej aktivity v primárnej prevencii kardiovaskulárnych chorôb.
Recommendations from the cardiological professional companies working in the area of primary prevention of cardiovascular diseases put an emphasis on regular aerobic physical activity. Its positive effect on both cardiovascular and overall mortality has repeatedly been proven by the observations of prospective and cross‑sectional epidemiological studies. One of the possible explanations of this positive effect is a change in the concentration of lipoprotein classes and their sub‑classes, which is expressed as a change in their average size. In a group of young healthy men and women with a sedentary lifestyle we observed the effect of medium intensive physical exercise in the form of a 30-minute slow run per day lasting for 14 days. The concentration of lipoprotein classes and sub‑classes were determined through the method of a linear electrophoresis in polyacrylamide gel. In the observed group we found a statistically significant decrease of VLDL, large IDL particles, medium sized LDL, small dense LDL, and medium sized HDL particles. In the light of current knowledge all these lipoprotein particles are deemed as atherogenic. Thus, as little as 14 days of regular exercising has a positive effect on the concentration of plasmatic lipoproteins, and emphasises the role of regular physical activity in the primary prevention of cardiovascular diseases.
- MeSH
- biochemická analýza krve MeSH
- dospělí MeSH
- kardiovaskulární nemoci * prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- lipoproteiny HDL MeSH
- lipoproteiny LDL MeSH
- lipoproteiny * fyziologie krev MeSH
- mladý dospělý MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- studenti lékařství MeSH
- tělesná výchova * MeSH
- zátěžový test MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
