Východiska: Lenalidomid je lék ze skupiny imunomodulačních léčiv. Jeho nežádoucí účinky lze rozdělit na častější, kam patří zvýšené riziko trombembolizmu nebo průjem, a vzácné, k nimž lze přiřadit námi popsanou hyperbilirubinemii. V našem případě vzestup bilirubinu souvisel s dříve nerozpoznaným Gilbertovým syndromem. Popis případu: Popisujeme pacienta s mnohočetným myelomem a nekrobiotickým xantogranulomem (NXG) kůže a jater. Po léčbě bortezomibem, lenalidomidem a dexametazonem následoval rychlý pokles monoklonálního imunoglobulinu na neměřitelné hodnoty a již po 4. cyklu byla dosažena kompletní remise mnohočetného myelomu a současně vymizela kožní ložiska NXG, dříve velmi dobře zřetelná na FDG-PET/CT. Pacient dostal celkem osm cyklů této léčby a pak pokračovala pouze udržovací léčba lenalidomidem. Po čtyřech cyklech této léčby se však zvýšila koncentrace bilirubinu nad horní hranici normy a její zvyšování v dalších měsících léčby pokračovalo, až v 11. měsíci dosáhla koncentrace 78,5 μmol/l (vyšší než trojnásobek horní fyziologické hranice, toxicita stupně III). V průběhu léčby lenalidomidem se u pacienta rozvinula asymptomatická hyperbilirubinemie, aniž by bylo přítomno difuzní poškození jaterního parenchymu (všechny jaterní enzymy byly trvale v normě). Taktéž byla vyloučena hemolýza. Genetické vyšetření prokázalo mutaci promotoru genu UGT1A1, která je typická pro Gilbertův syndrom. Léčba lenalidomidem vedla k postupnému demaskování Gilbertova syndromu. Po přerušení léčby začal bilirubin klesat. Závěr: NXG vymizel po dosažení kompletní remise myelomu, což potvrzuje etiopatogenetickou souvislost NXG s monoklonálním imunoglobulinem. Proto je u osob se symptomatickým xantogranulomem, u nichž je prokázán monoklonální imunoglobulin, vhodné pokusit se léčbou zastavit tvorbu monoklonálního imunoglobulinu s nadějí, že to povede k vymizení xantogranulomu.
Background: Lenalidomid ranks among immunomodulatory drugs. There are a few of the more common side effects, like a higher risk of venous trombembolism or diarrhea. Other side effects are rare. The hyperbilirubinemia described in this article can be assigned to them. In our case, the increase of bilirubin was associated with unrecognized Gilbert syndrome. Case description: We report a patient with multiple myeloma and necrobiotic xanthogranuloma (NXG) of the skin and liver. After the treatment with bortezomib, lenalidomid and dexamethasone, complete remission was attained after 4 cycles with decrease of monoclonal immunoglobulin to an unmeasurable concentration. At the same time, the disappearance of cutaneous and hepatic lesions of NXG on FDG-PET/CT was evident. The administration of bortezomib was stopped after 8 cycles and only continued with lenalidomide as a maintenance therapy. However, after four cycles of this therapy, bilirubin increased above the upper limit and the increase continued till the 11th month of lenadomide administration, when bilirubin reached the highest concentration of 75 μmol/l (more than the three-fold of the upper limit, grade III toxicity). The patient had asymptomatic hyperbilirubinemia with no underlying liver disease or renal impairment while being on lenalidomide therapy. Genetic studies proved mutation; insertion in the promotor gene UGT1A1 typical for Gilbert syndrome. Hyperbilirubinemia may be attributed to the unmasking of previously undiagnosed Gilbert syndrome. Therefore, the therapy with lenalidomide was interrupted after 11 months. The bilirubin level decreased after the discontinuation of the drug. Conclusion: NXG disappeared after fulfilling complete remission of multiple myeloma with disappearance of monoclonal immunoglobulin. This observation supports the hypothesis that monoclonal immunoglobulin has a crucial role in the ethiopathogenesis of NXG and suggests the treatment of monoclonal gammopathy if present in a patient with NXG, hoping that this will result in xantogranuloma disappearance.
- MeSH
- bilirubin MeSH
- bortezomib terapeutické užití MeSH
- dexamethason terapeutické užití MeSH
- Gilbertova nemoc * farmakoterapie MeSH
- hyperbilirubinemie farmakoterapie MeSH
- lenalidomid terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetný myelom * farmakoterapie patologie MeSH
- nekrobiotický xantogranulom * diagnóza farmakoterapie MeSH
- PET/CT MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- bezlepková dieta MeSH
- celiakie dietoterapie MeSH
- idiopatické střevní záněty dietoterapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci trávicího systému * dietoterapie MeSH
- nesnášenlivost laktózy diagnóza dietoterapie MeSH
- nutriční terapie * MeSH
- pankreatitida dietoterapie MeSH
- syndrom dráždivého tračníku dietoterapie MeSH
- syndrom krátkého střeva dietoterapie etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Souhrn: Východiska: Suplementace vlákniny a probiotik může mít pozitivní vliv na střevní symptomy prostřednictvím změn střevního mikrobiomu a fermentace. Cílem práce bylo monitorovat účinnost a toleranci podávání potraviny pro zvláštní lékařské účely ColonFit (kombinace vlákniny, inulinu a probiotik) u pacientů s funkčními střevními potížemi. Soubor pacientů a metody: Prospektivní observační studie u pacientů s funkční zácpou, funkčním průjmem a syndromem dráždivého tračníku během 4týdenního užívání ColonFit 10 g denně. Hodnocen byl charakter a závažnost potíží (na stupnici 1–5), činnosti ovlivňující kvalitu života a jejich vývoj v podskupinách dle převažujících vstupních potíží. Výsledky: Kompletní data dle protokolu byla získána od 110 pacientů (průměrný věk 49,9 ± 15,3 roku; 58,2 % žen). U 46 (41,8 %) pacientů dominovaly potíže asociované s obstipací, u 28 (25,5 %) pacientů převažoval průjem, u zbývajících byl smíšený typ potíží. Břišní diskomfort a nadýmání s dopadem na omezení ve stravování dominovaly ve všech skupinách. Pacienti se zácpou měli těžší obtíže než ostatní. Po léčbě u nich došlo k významné změně charakteru stolice směrem ke změkčení (dle Bristolské škály z 1,9 na 3,8; p < 0,001) a k navýšení počtu spontánního vyprázdnění o 80 % (z 3,1 na 5,6× týdně; p = 0,001) a současně i ke snížení pocitu neúplného vyprázdnění a plynatosti o 40 % (resp. 33 %) a bolesti břicha o 42 %. U pacientů s průjmem došlo k redukci počtu stolic v týdnu (z 17,8 na 13,6×; p = 0,001), k omezení křečí a ke zmírnění dopadu potíží na dietní omezení o 30 %. U pacientů se smíšeným typem potíží symptomů byl nejvýraznější efekt na zmírnění křečí a dietních omezení o 27, resp. 30 %. Dva týdny po ukončení efekt léčby přetrvával. Závěr: Užívání ColonFit mělo největší přínos u pacientů se zácpou, příznivý efekt na redukci počtu stolic, křečí a snížení nutnosti dietního omezení byl pozorován i u funkčního průjmu a smíšeného charakteru potíží a nebylo provázeno zhoršením symptomů. Použití fixní kombinace vlákniny a synbiotika může efektivně rozšířit možnosti symptomatické léčby funkčních střevních potíží.
Abstract: Background: Supplementary dietary fiber and probiotics may improve bowel symptoms due to changes in microbiome and fermentation. The aim of the study was the evaluation of symbiotic with psyllium, ColonFit, in patients with functional colonic diseases. Patients and Methods: A prospective observational study in patients with irritable bowel syndrome, functional constipation and functional diarrhea for a 4-week intake of ColonFit 10 g daily. The type and severity of bowel symptoms (scale 1–5), number and consistency of stool and quality of life features were analyzed in subgroups according to dominant initial symptoms. Results: Complete data were available from 110 patients (mean age 49.9 ± 15.3 years, 58.2% females). Constipation related symptoms were predominant in 46 (41.8%) patients, diarrhea in 28 (25.5%) and mixed type in the rest. The symptoms in constipation predominant group were more severe than in others. The significant change in softening of stool consistency (from 1.9 to 3.8 in Bristol stool scale; p < 0.001), an increase in spontaneous bowel movements (from 3.1 to 5.6× weekly; p = 0,001) and reduction of incomplete bowel movements of 40% and abdominal pain of 42% were observed in constipated patients. The reduction in a number of bowel movement per week (from 17.8 to 13.6; p = 0.001) and improvement of abdominal cramps by 27% and reduction of dietary limitations by 30% were recorded in diarrhea subgroup. The beneficial effect lasted for a two-week follow up after the discontinuation of ColonFit use. Conclusion: The ColonFit use was most beneficial in constipated patients. The improvement of several symptoms was observed in other subtypes of irritable bowel syndrome without any worsening of troubles. The use of the combination of psyllium, inulin and probiotics may offer an effective alternative for the management of functional bowel diseases.
- Klíčová slova
- funkční střevní poruchy, ColonFit,
- MeSH
- lidé MeSH
- potravní vláknina terapeutické užití MeSH
- pozorovací studie jako téma MeSH
- probiotika terapeutické užití MeSH
- prospektivní studie MeSH
- průjem * terapie MeSH
- synbiotika MeSH
- syndrom dráždivého tračníku * terapie MeSH
- zácpa * terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Celiakie je imunitně zprostředkovaná enteropatie, rozvíjející se při požití lepku u geneticky predisponovaných osob. Je spojena se zvýšeným rizikem rozvoje malignit trávicího traktu. Tyto komplikace jsou většinou diagnostikovány v pozdním stádiu, což je jedním z faktorů jejich nepříznivé prognózy. Naše kazuistika se týká ženy, jíž byla celiakie diagnostikována v 53 letech. Po 2 letech se u ní náhle rozvinula sideropenická anémie. Esofagogastroduodenoskopie ani kolonoskopie neprokázala krvácení do gastrointestinálnho traktu. Video kapslová endoskopie odhalila exulcerovanou stenózu v jejunu se známkami krvácení, před kterou kapsle retinovala. Na simultánně provedené CT enterografii nebyla infiltrace patrná. Byla provedena operační revize s resekcí infiltrace jejuna. Histologicky byl prokázán adenokarcinom tenkého střeva, vzhledem k rizikovým faktorům byla zahájena adjuvantní chemoterapie. Znalost maligních komplikací celiakie, jejich rizikových faktorů a možnosti využití moderních enteroskopických metod může přispět k časné diagnostice a zlepšení prognózy těchto onemocnění. Vzhledem k nedostatku dat a absenci doporučených postupů se léčba adenokarcinomu tenkého střeva řídí názory expertů a doporučenými postupy léčby kolorektálního karcinomu. Chirurgická resekce je jediná potenciálně kurativní léčba. U stádia II s rizikovými faktory a stádia III by měla být zvážena adjuvantní chemoterapie.
Celiac disease is an immune mediated entheropathy triggered by gluten in genetically predisposed individuals. Patients with celiac disease are at a higher risk of gastrointestinal malignancies. Diagnosis at an advance stage is one of the factors of an unfavorable prognosis of these complications. Our patient is a woman who was diagnosed with celiac disease at 53 years of age. After two years on a gluten-free diet she developed sideropenic anemia. No source of bleeding was found on the esophagogastroduodenoscopy or colonoscopy. Video capsule endoscopy revealed exulcerated bleeding stenosis in the jejunum, in front of which the capsule lodged. There were no signs of infiltration on simultaneous CT enterography. The patient was operated on and the infiltration of the jejunum was resected. The specimen was evaluated by a histopathologist as a moderately differentiated adenocarcinoma. Due to the risk factors, the patient received adjuvant chemotherapy. The knowledge of the malignant complications of celiac disease, their risk factors and the possibilities of modern enteroscopic methods could help in the early diagnosis and improvement of the prognosis of these diseases. Due to a lack of data and an absence of guidelines, treatment of a small bowel adenocarcinoma is based on an expert agreement and guidelines for colon cancer. Surgical treatment is the only potentially curative option. For stage II with risk factors and stage III adjuvant chemotherapy should be considered.
- MeSH
- adenokarcinom diagnostické zobrazování MeSH
- celiakie * komplikace MeSH
- kapslová endoskopie * metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory duodena * diagnóza MeSH
- tenké střevo diagnostické zobrazování MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Splanchnická žilní trombóza (SŽT) je méně obvyklou manifestací žilního tromboembolizmu. V etiologii SŽT hrají roli příčiny lokální i systémové, často kombinovaně. SŽT může být první manifestací myeloproliferativní neoplazie. Pacienti se SŽT jsou ohroženi ischemií střeva a ztrátou jeho vitality, poškozením funkce jater a rozvojem portální hypertenze s rizikem život ohrožujícího gastrointestinálního krvácení. Současná léčebná doporučení zdůrazňují roli antikoagulace zejména u akutní SŽT. S ohledem na potenciálně fatální komplikace však musí být přínos i rizika nasazení antikoagulační terapie zvážena individuálně. Délka antikoagulační terapie je ponejvíce závislá na posouzení rizika rekurence trombózy. Tento článek přináší aktuální přehled o příčinách, diagnostice a aspektech ovlivňujících léčebnou strategii.
Splanchnic vein thrombosis (SVT) represents an unusual manifestation of venous thromboembolism. The etiological factors for SVT can be divided into local and systemic, frequently found concurrently. SVT can be the first presenting symptom in myeloproliferative neoplasms. SVT puts the patients affected in jeopardy of developing the intestinal infarction, impairing the liver function and portal hypertension development with the risk of potentially life-threatening gastrointestinal bleeding. The current guidelines emphasise the role of anticoagulation in acute splanchnic thrombosis. Considering the potentially fatal complications it is necessary to tailor the anticoagulant treatment individually. The duration of anticoagulant therapy is strongly dependent upon the risk evaluation of thrombosis recurrence. The article deals with the causes, diagnostic methods and aspects influencing the therapeutic strategy.
- Klíčová slova
- splanchnická trombóza,
- MeSH
- akutní nemoc terapie MeSH
- algoritmy MeSH
- antikoagulancia klasifikace terapeutické užití MeSH
- Buddův-Chiariho syndrom patofyziologie MeSH
- chronická nemoc terapie MeSH
- ezofageální a žaludeční varixy MeSH
- jaterní cirhóza MeSH
- lidé MeSH
- mezenteriální cévní okluze * diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace patofyziologie MeSH
- portální hypertenze MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- trombofilie MeSH
- vena portae patofyziologie MeSH
- žilní trombóza * etiologie komplikace patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- antikoagulancia aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- arteria mesenterica superior patofyziologie patologie MeSH
- diagnostické zobrazování metody využití MeSH
- dospělí MeSH
- endoskopie trávicího systému metody trendy využití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mezenteriální cévní okluze * diagnóza komplikace terapie MeSH
- myelodysplasticko-myeloproliferativní nemoci diagnóza komplikace terapie MeSH
- splanchnický oběh * fyziologie imunologie účinky léků MeSH
- trombóza * diagnóza komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Celiakie je imunitně mediovaná enteropatie, rozvíjející se při požití glutenu u geneticky predisponovaných osob. Její prevalence se v Evropě pohybuje kolem 1 %. V dospělosti se často projevuje atypickými příznaky a její diagnostika musí být komplexní, složena ze sérologických testů, gastroskopie s enterobiopsií, eventuálně doplnění genetického vyšetření a ultrazvuku střev. Doposud jedinou terapií je bezlepková dieta. Pokud u pacienta přetrvávají symptomy onemocnění i přes dodržování bezlepkové diety, musíme zvažovat možnost rozvoje refrakterní celiakie. Asociované maligní komplikace jsou vzácné, ale mají velmi nepříznivou prognózu.
Celiac disease is an immune-mediated small intestinal enteropathy, triggered by the ingestion of gluten in genetically predisposedindividuals. It's prevalence is about 1% in Europe. The symptoms are usually atypical in adulthood and the diagnostics comprisesof serology, gastroscopy with duodenal biopsy, possibly also genetic evaluation and intestinal ultrasonography. Gluten free dietis the only therapy. Development of refractory celiac disease must be taken in account in case of a persistence of symptoms inpatients adherent to gluten free diet. Associated malignant complications are rare but have severe prognosis.
- MeSH
- bezlepková dieta metody MeSH
- celiakie * diagnóza komplikace terapie MeSH
- gastrointestinální nádory etiologie MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
