BACKGROUND AND AIMS: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by disease-associated variants in the alpha-galactosidase A gene (GLA). FD is a known cause of stroke in younger patients. There are limited data on prevalence of FD and stroke risk in unselected stroke patients. METHODS: A prospective nationwide study including 35 (78%) of all 45 stroke centers and all consecutive stroke patients admitted during three months. Clinical data were collected in the RES-Q database. FD was diagnosed using dried blood spots in a stepwise manner: in males-enzymatic activity, globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) quantification, if positive followed by GLA gene sequencing; and in females GLA sequencing followed by lyso-Gb3. RESULTS: 986 consecutive patients (54% men, mean age 70 years) were included. Observed stroke type was ischemic 79%, transient ischemic attack (TIA) 14%, intracerebral hemorrhage (ICH) 7%, subarachnoid hemorrhage 1% and cerebral venous thrombosis 0.1%. Two (0.2%, 95% CI 0.02-0.7) patients had a pathogenic variant associated with the classical FD phenotype (c.1235_1236delCT and p.G325S). Another fourteen (1.4%, 95% CI 0.08-2.4) patients had a variant of GLA gene considered benign (9 with p.D313Y, one p.A143T, one p.R118C, one p.V199A, one p.R30K and one p.R38G). The index stroke in two carriers of disease-associated variant was ischemic lacunar. In 14 carriers of GLA gene variants 11 strokes were ischemic, two TIA, and one ICH. Patients with positive as compared to negative GLA gene screening were younger (mean 60±SD, min, max, vs 70±SD, min, max, P = 0.02), otherwise there were no differences in other baseline variables. CONCLUSIONS: The prevalence of FD in unselected adult patients with acute stroke is 0.2%. Both patients who had a pathogenic GLA gene variant were younger than 50 years. Our results support FD screening in patients that had a stroke event before 50 years of age.
- MeSH
- alfa-galaktosidasa krev genetika MeSH
- cévní mozková příhoda krev komplikace epidemiologie genetika MeSH
- exprese genu MeSH
- Fabryho nemoc krev komplikace epidemiologie genetika MeSH
- genetické testování MeSH
- glykolipidy krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- prevalence MeSH
- prospektivní studie MeSH
- senioři MeSH
- sfingolipidy krev MeSH
- test suché kapky krve MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Úvod: Kardiovaskulární onemocnění jsou hlavní příčinou úmrtí v České republice. Od roku 1958 úmrtnost na kardiovaskulární onemocnění klesá a snižuje se rovněž jejich incidence včetně incidence cévních mozkových příhod (CMP). Vyhodnocováním kombinované incidence CMP se u nás zjistilo vyšší procento recidiv než v ostatních zemích západní Evropy. Incidence je ovlivněna rizikovým profilem nemocných po CMP. Cílem této práce je zjistit procento výskytu hlavních rizikových faktorů nemocných (rizikový profil) po ischemické CMP v České republice, jež se může významně podílet na vysokém procentu recidiv CMP u nás. Metody a výsledky: V letech 2010 a 2011 bylo zadáno do registru IKTA celkem 15 880 pacientů z 13 center. Přítomnost rizikového faktoru (RF) se hodnotila podle anamnestických údajů nebo zjištěnou a opakovaně ověřenou laboratorní (i jinak měřitelnou) abnormalitou v průběhu hospitalizace na akutní CMP. Hodnotili jsme výskyt tří hlavních dobře definovatelných RF: hypertenze, dyslipidemie a diabetes mellitus (DM). Arteriální hypertenzi jsme v hodnoceném souboru zjistili v průměru v 86,2 %, následovala dyslipidemie (58,2 %). DM byl přítomen u 34,9 % pacientů. Tři a více RF mělo 80,7 % pacientů po CMP, nejčastější byla kombinace čtyř RF (20,5 %). Závěr: Procentuální výskyt RF u pacientů po ischemické CMP je v naší práci významně vyšší, než se uvádí v literatuře, a tento nepříznivý rizikový profil může být hlavní příčinou vyššího počtu recidiv CMP i vyšší incidence.
Introduction: Cardiovascular disease is the main cause of death in the Czech Republic. From 1958, we observe a decrease in mortality from cardiovascular disease as well as reduced incidence, including the incidence of stroke. Analysis of combined incidence of ischemic stroke in our country showed higher proportion of recurrence than in other western European countries. The incidence is affected by a post‐stroke patient risk profile. The aim of this research was to determine a proportion of patients with major risk of stroke (risk profile) in the Czech Republic. High incidence of risk factors might significantly contribute to high recurrence of stroke in our country. Methods and results: Total of 15,880 patients from 13 centers were entered into the IKTA register between 2010 and 2011. Risk factors (RF) were identified from anamnestic data, or based on abnormality detected and repeatedly verified with laboratory (or other) tests during hospitalization for acute stroke. We evaluated occurrence of three major well‐definable RFs: hypertension, dyslipidemia and diabetes mellitus (DM). Arterial hypertension was identified in 86.2% of patients and was followed by dyslipidemia (58.2%). DM was present in 34.9% of patients. Three or more RFs were found in 80.7% of post‐stroke patients, the most common was a combination of four RFs (20.5%). Conclusion: The incidence of RFs in patients after ischemic stroke in our study is significantly higher than that stated in the literature and this unfavorable risk profile may be the main cause of the high incidence of stroke and its recurrence.
- MeSH
- cévní mozková příhoda * komplikace MeSH
- diabetes mellitus MeSH
- fibrilace síní MeSH
- hypercholesterolemie MeSH
- hypertenze MeSH
- kardiovaskulární nemoci MeSH
- kouření MeSH
- lidé MeSH
- recidiva MeSH
- registrace * MeSH
- rizikové faktory * MeSH
- statistika jako téma MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- intrakraniální embolie a trombóza etiologie terapie MeSH
- kontraceptiva orální škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- trombolytická terapie metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cévní mozková příhoda patologie terapie MeSH
- koagulopatie patologie MeSH
- kontraceptiva orální hormonální farmakologie škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- trombolytická terapie metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- žilní trombóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- cerebrovaskulární nemoci bazálních ganglií etiologie chirurgie MeSH
- disekce aorty epidemiologie terapie MeSH
- disekce arteria carotis interna epidemiologie terapie MeSH
- disekce arteria vertebralis epidemiologie MeSH
- intrakraniální aneurysma epidemiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci cerebrálních arterií MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
