INTRODUCTION: Papillary thyroid carcinoma (PTC) frequently harbors the BRAF V600E mutation. Recent research suggests that aggressive behavior in BRAF V600E+ PTC may be due to an undetected mutation in the TERT gene. This study aims to observe the clinicopathological features of BRAF V600+ PTC and correlate them with surgical treatment complications. METHODS: A retrospective analysis was conducted on the BRAF V600E+ PTC cohort from July 2019 to January 2023. The histopathological features and surgical treatment (total thyroidectomy - group A, total thyroidectomy + central block neck dissection - group B) complications were correlated. Patients with TERT and TP53 mutation were excluded. Next-generation sequencing and real-time PCR were used for genetic analysis. RESULTS: Out of 121 PTCs, 65 cases showed BRAF V600E mutation with the following features: intracapsular spread (13.8%), extracapsular spread (27.7%), extrathyroidal spread (15.4%), multifocality (26.2%), angioinvasion (12.3%), and local metastasis (27.7%). The incidence of surgical complications in group A/B was: reversible recurrent laryngeal nerve (RLN) paresis 3.7/7.1%, RLN paresis permanent 0/2.4%, paresthesia 6.8/23.8%, hypocalcemia 36.4/61.9% on day 1 and 27.3/33.3% on day 3, and bleeding 2.3/9.5%. There was no significant difference in clinicopathological features between the BRAF V600E+ and BRAF V600E- PTC groups. Group B had a significantly higher incidence of hypoacalcaemia on postoperative day 1 (p = 0.047). CONCLUSION: The BRAF V600E mutation will certainly remain important in the preoperative diagnosis of PTC. The more radical surgical procedures currently recommended may be abandoned in the future, particularly elective CLND, which has a higher risk of postoperative complications.
- MeSH
- dospělí MeSH
- krční disekce škodlivé účinky MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace * MeSH
- nádorový supresorový protein p53 * genetika MeSH
- nádory štítné žlázy * genetika chirurgie patologie MeSH
- papilární karcinom štítné žlázy * genetika chirurgie patologie MeSH
- pooperační komplikace epidemiologie etiologie MeSH
- protoonkogenní proteiny B-Raf * genetika MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři MeSH
- telomerasa * genetika MeSH
- tyreoidektomie * škodlivé účinky metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Úvod: Incidence nádorů štítné žlázy celosvětově stoupá. Mezi nejčastější zhoubné nádory štítné žlázy patří dobře diferencované karcinomy (WDTC), zejména papilární karcinom štítné žlázy (PTC) a folikulární karcinom štítné žlázy (FTC), které patří mezi nejčastější zhoubné nádory endokrinního systému. Méně často je diagnostikován medulární karcinom štítné žlázy (MTC). Genetické změny určují agresivní chování nádorů a zvyšují metastatický potenciál nádorů štítné žlázy. Cílem práce je zjistit incidenci bodových mutací genů a fúzních genů u pacientů s cytologií Bethesda III–VI jako možného prediktoru indikace rozsahu chirurgických výkonů na štítné žláze. Metodika: Studie byla prospektivně-retrospektivní a zahrnovala pacienty operované na Klinice otorinolaryngologie a maxilofaciální chirurgie 3. LF UK a ÚVN Praha v období 1. 7. 2019 do 1. 7. 2022, tedy období 36 měsíců. Do studie bylo zařazeno celkem 273 osob. V detekci BRAF V600E genu byla použita alela specifického realtime PCR (LC480, Roche). Mutace TERT byla detekována přímou sekvenací (CEQ 8000, BeckmanCoulter), vzorky byly analyzovány PCR (MiSeq, Illumina) a dále byl použit Thyro-ID panel (4base) detekce dalších 12 genů. Dále bylo testováno 23 fúzních genů včetně ALK, BRAF, GLIS3, NTRK1, NTRK3, PPARG, RET genu využitím realtime PCR, MTC test mutací genu RET a RAS. Výsledky: Do souboru bylo zařazeno 273 operovaných s předoperační cytologií Bethesda III–VI. V souboru bylo 21 (7,7 %) mužů a 256 (93,77 %) žen. Histologicky bylo potvrzeno 103 (37,72 %) karcinomů a ve 170 případech (62,27 %) s nálezem nezhoubného nádoru. Bethesda III benigních histologií bylo 118 (63,78%), 67 pacientů (36,21 %) si vyslechlo diagnózu karcinomu. Bethesda IV benigních histologií bylo 50 (70,42 %) a 21 (29,58 %) maligních nádorů. Bodová mutace BRAF V600E byla detekována u 63,85 % PTC a jen jednou u benigního nádoru a jednoho NIFTP nálezu. V souboru bylo zastoupení PTC 83 (76,14 %), FTC a jeho varianty 14 (12,84 %) a MTC byl detekován u 6 (5,5 %) nádorů souboru. Závěry: Bodová mutace BRAF V600E byla detekována u 63,85 % PTC a jen jednou u benigního nádoru a jednoho NIFTP nálezu.
Introduction: The incidence of thyroid tumours is increasing worldwide. The most common malignant tumours of the thyroid gland include well-differentiated carcinomas (WDTC), especially papillary thyroid carcinoma (PTC) and follicular thyroid carcinoma (FTC). Medullary thyroid carcinoma (MTC) is less commonly diagnosed. Genetic changes determine the aggressive behavior of tumours and increase the metastatic potential of thyroid tumours. The aim of the study is to determine the incidence of point gene mutations and gene fusions in patients with Bethesda III–VI cytology as a possible predictor of indication of the extent of surgical procedures on the thyroid gland. Materials and methods: The study was prospective-retrospective and included patients operated on at the Department of Otorhinolaryngology and Maxillofacial Surgery of the 3rd Faculty of Medicine, Charles University and the Military University Hospital from July 1, 2019 to July 1, 2022, i.e. a period of 36 months. In the detection of the BRAF V600E gene, the allele of specific Real-Time PCR (LC480, Roche), the TERT gene mutation by direct sequencing (CEQ 8000, Beckman Coulter) was used, samples were analyzed by PCR (MiSeq, Illumina), and the Thyro-ID panel (4base) was used to detect another 12 genes. In addition, 23 fusion genes were tested, including ALK, BRAF, GLIS3, NTRK1, NTRK3, PPARG, and RET gene using Real-Time PCR, and MTC test for mutations in the RET gene and RAS. Results: The study included 273 patients with preoperative cytology Bethesda III–VI. The study was based on 21 (7.7%) men and 256 (93.77%) women. In the group, 103 (37.72%) cancers were histologically confirmed and 170 (62.27%) were found to have a benign tumour. Bethesda III were benign histologies with 118 (63.78%) that were verified, and 67 patients (36.21%) were diagnosed with any type of carcinoma. In Bethesda IV, there were 50 (70.42%) confirmed benign histologies and 21 patients (29.58%) had malignant tumours. BRAF V600E point mutation was detected in 63.85% of papillary thyroid carcinoma and only once in a benign tumour, and one NIFTP case was confirmed. Papillary carcinoma was presented in 83 (76.14%) patients, follicular carcinoma and its variants was in 14 (12.84%) patients, and medullary carcinoma was detected in 6 (5.5%) cases in the group. Conclusions: BRAF V600E point mutation was detected in 63.85% of well differentiated thyroid carcinomas and in other diagnoses, any mutation detected was rare.
- Klíčová slova
- BRAF mutace,
- MeSH
- bodová mutace * genetika MeSH
- incidence MeSH
- lidé MeSH
- nádory štítné žlázy * diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- onkogenní fúze genetika MeSH
- prospektivní studie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Úvod: Primární hyperparatyreóza je třetí nejčastější endokrinní onemocnění, které je způsobeno nadprodukcí parathormonu hyperfunkčním příštítným tělískem či tělísky. Chirurgické odstranění hyperfunkčních příštítných tělísek je definitivní léčbou primární hyperparatyreózy první volby. Literárně nejčastěji popisovaným přístupem byla bilaterální explorace krku. Vzhledem k rozvoji zobrazovacích lokalizačních vyšetření je stále častěji přistupováno k cílené paratyreoidektomii. Mnozí autoři uvádějí jako nezbytnou součást cílené paratyreoidektomie použití intraoperačního měření hladiny parathormonu (ioPTH) k intraoperačnímu potvrzení úplného odstranění veškeré hyperfunkční tkáně příštítných tělísek. Intraoperačně je úspěch operace hodnocen nejčastěji dle Miamských kritérií se senzitivitou 97 %. Cíl: Cílem práce je v našem souboru vytvořeném v letech 2020–2023 retrospektivně analyzovat peroperačně naměřené hladiny parathormonu. Seznámit se s dynamikou hladin parathormonu během paratyreoidektomie a analyzovat, s jakou senzitivitou je možné predikovat definitivní úspěch paratyreoidektomie pro primární hyperparatyreózu dle peroperačního poklesu hladiny parathormonu. Metodika a popis souboru: Analyzovaný soubor zahrnuje 75 pacientů. Data, kterými jsme disponovali pro tuto retrospektivní analýzu, jsou předoperační hladina parathormonu, peroperačně naměřené hladiny parathormonu v 5., 10. a 15. min. a hladina parathormonu v třetím pooperačním dni. Hodnotili jsme peroperační pokles parathormonu dle kritérií, která jsme stanovili na principu Miamských kritérií a jejich modifikací. Vyhodnocovali jsme, s jakou senzitivitou, specificitou a přesností daná kritéria predikují definitivní úspěch operace. Výsledky: K analýze dat jsme stanovili šest kritérií pro měření peroperačního poklesu parathormonu. Výsledné kritérium má senzitivitu 98 %. Závěr: Retrospektivní analýza dat je přínosná pro porozumění peroperační dynamice hladiny parathormonu a ke kvalifikovanému nastavení kritérií pro predikci úspěchu operace intraoperačně.
Introduction: Primary hyperparathyroidism is the third most common endocrine disorder, which is caused by overproduction of parathyroid hormone by hyperfunctioning parathyroid glands. Surgical removal of hyperfunctioning parathyroid glands is the definitive first-line treatment for primary hyperparathyroidism. Bilateral neck exploration has been the most frequently described approach in the literature. Due to the development of localization imaging, targeted parathyroidectomy is increasingly being approached. Many authors report the use of intraoperative measurement of parathyroid hormone levels (ioPTH) as an essential component of targeted parathyroidectomy to confirm intraoperative complete removal of all hyperfunctioning parathyroid tissue. Intraoperatively, the success of surgery is most often assessed according to the Miami criteria with a sensitivity of 97%. Aim: The aim of this study is to retrospectively analyze the perioperatively measured parathyroid hormone levels in our cohort formed between 2020 and 2023. To learn about the dynamics of parathyroid hormone levels during parathyroidectomy and to analyze with what sensitivity the definitive success of parathyroidectomy for primary hyperparathyroidism can be predicted according to the perioperative decrease in parathyroid hormone levels. Methodology and description of the cohort: The analyzed cohort includes 75 patients. The data available for this retrospective analysis are preoperative parathyroid hormone levels, perioperatively measured parathyroid hormone levels at 5th, 10th, and 15th minutes, and parathyroid hormone levels on the third postoperative day. We evaluated the perioperative decrease in parathyroid hormone according to the Miam criteria and their modifications. We evaluated the sensitivity, specificity, and accuracy with which the criteria predicted the definitive success of the operation. Results: To analyze the data, we established six criteria for measuring perioperative parathyroid hormone. The resulting criterion has a sensitivity of 98%. Conclusion: Retrospective data analysis is useful for understanding the peroperative perioperative dynamics of parathyroid hormone levels and for the informed setting of criteria to predict intraoperative surgical success.
Úvod: Technologie trojrozměrného exoskopu ORBEYE™ Olympus je unikátním řešením v oblasti vizualizace s jasnějším obrazem ve srovnání se standardním obrazem, který umožňuje přepnutí i do režimu úzkopásmového zobrazování. ORBEYE™ poskytuje přesné zobrazení anatomických detailů a struktur tkání. Metoda a materiál: Od roku 2021 je na našem pracovišti k dispozici přístroj ORBEYETM. V období od 11/2021 do 11/2023 jsme s jeho využitím operovali 97 pacientů. Výsledky: Technologii jsme používali v otorinolaryngologii pro tyto operační výkony: navigovaná mikrochirurgie hrtanu, biopsie z orofaryngu/hypofaryngu v kombinaci s využitím módu úzkopásmového světla (n = 75) a navigované biopsie z kořene jazyka a hypofaryngu. Dále pro ušní operace v rozsahu myringoplastika, atikoantrotomie, meatoplastika (n = 7). Dále pro primární a revizní navigované operace příštítných tělísek, navigované operace štítné žlázy – v rozsahu hemithyreoidektomie, totální thyreoidektomie (n = 15). Závěr: Exoskop ORBEYE™ poskytuje nový pohled na zobrazení tkání hrtanu, orofaryngu, hypofaryngu, středního ucha, štítné žlázy a příštítných tělísek při chirurgických zákrocích. Jeho výhodami jsou přirozená poloha těla chirurga při operaci, operování bez okulárních čoček, nelimitovaný operační prostor. Systém umožňuje účast celého chirurgického týmu na operačních výkonech a předávání zkušeností dalším kolegům.
Introduction: The 4K 3-dimensional ORBEYE™ exoscope/video microscope technology (Olympus) is a revolutionary solution in visualization with clearer precise images compared to the standard one, allowing the switch to a Narrow Band Imaging (NBI) mode. It is mainly used in neurosurgery. Materials and methods: Between 11/2021 and 11/2023, we operated on 97 patients using ORBEYE™, which has been available in our institution since 2021. Results: We used ORBEYE™ in otorhinolaryngology on head and neck surgery for this spectrum of surgical procedures: Group I: navigated laryngeal microsurgery and navigated oropharyngeal and hypopharyngeal biopsies. Seventy-five patients were operated on with a diagnosis of premalignant and malignant lesions of the larynx, oropharynx, and hypopharynx. Group II: navigated parathyroid surgery and thyroid surgery. A total of 15 patients were operated on parathyroid and thyroid lesions. Group III: ear surgery. A total of 7 patients were operated on for diagnosis of tympanic membrane perforation, chronic otitis media, and exostoses of the external auditory canal. Conclusion: ORBEYE™ provided a unique resolution and highly detailed view of the laryngeal, oropharyngeal, hypopharyngeal, middle ear, thyroid, and parathyroid tissues in high-resolution 4K and 3-dimensional modes of surgical procedures. For us, the advantages of the ORBEYE™ system were a comfortable upright position of the surgeon‘s body, the ability to perform surgery without eyepiece lenses, flexible positioning, and a large surgical space. This method allowed the participation of the entire surgical team in the surgical procedures and the transfer of experience to other colleagues. Thus, we expect a rapid development of ORBEYE™ technology in many surgical directions.
- Klíčová slova
- ORBEYE exoskop,
- MeSH
- digitální technologie metody MeSH
- farynx chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mikrochirurgie klasifikace metody přístrojové vybavení MeSH
- otorinolaryngologické chirurgické výkony * klasifikace metody přístrojové vybavení MeSH
- paratyreoidea chirurgie patologie MeSH
- štítná žláza chirurgie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Úvod a cíl: Sarkomy měkkých tkání představují neobvyklý typ malignity v oblasti hlavy a krku. Počet případů je popisován jako nízký. Mnoho autorů popisuje toto maligní onemocnění jako vzácný nádor hlavy a krku u dospělých. Na druhou stranu je sarkom součástí maligních onemocnění se špatnou prognózou v dětském, adolescentním a dospělém věku. Z literárních údajů vyplývá, že počty pacientů se sarkomy nelze přehlížet (27 908 případů za 7 let v Evropě na 500 mil. obyvatel). Sarkomy jsou sice málo častým zhoubným onemocněním, ale nejedná se o vzácné nádory. Proto potřebujeme aktuální poznatky a doporučení pro klinickou praxi v léčbě těchto heterogenních typů zhoubných mezenchymálních nádorů. Metoda: Analyzovali jsme literaturu o sarkomech hlavy a krku s využitím databáze Web of Science. Vyhledali jsme všechny práce popisující všechny typy léčby sarkomů v této oblasti. Tato studie analyzovala diagnostická kritéria sarkomů a léčebné plány sarkomů v oblasti hlavy a krku. Diskuze: Doporučení na základě mnoha faktorů. Sarkomy měkkých tkání v oblasti hlavy a krku jsou vzácné nebo málo časté. Incidence sarkomu měkkých tkání se pohybuje kolem 5 případů na 100 tis. obyvatel ročně. Musíme se zaměřit na nové znaky pro identifikaci rizikových faktorů sarkomu. Zásadní význam má proto patologické vyšetření a rozvoj molekulárních technik. Diagnostika na základě biopsie a histologie, včetně imunohistochemie a detekce specifických nádorových markerů. Doporučené zobrazovací metody: ultrazvuk, CT, HRCT, MR, PET CT. Přesná klasifikace a stratifikace musí být provedena v onkologickém týmu zahrnujícím patologa, onkologa, chirurga, radiologa. V literatuře byla uvedena obecná doporučení pro léčebný protokol a plánování léčby sarkomu hlavy a krku v závislosti na jeho velikosti, lokalizaci a biologickém chování. V literatuře byla popsána analýza údajů o základních léčebných modalitách v onkologické chirurgii, radioterapii a chemoterapii. V současné době nemáme k dispozici údaje o imunoterapii.
Objective: Soft tissue sarcomas represent a unique form of malignancy within the head and neck region, characterized by low incidence. Despite being commonly regarded as rare tumors in adults by numerous authors, sarcomas constitute a subset of malignant diseases associated with poor prognoses across diverse age groups, including children, adolescents, and adults. Recent literature highlights the considerable number of sarcoma cases reported, suggesting that while they may be uncommon, they are not truly rare, with 27,908 cases reported in a seven-year period in Europe among a population of 500 million inhabitants. This emphasizes the importance of recognizing sarcomas as infrequent tumors, rather than being rare. Consequently, it is essential to have up-to-date knowledge and evidence-based recommendations to inform and guide the clinical practice in the management of these heterogeneous types of mesenchymal tumors. Methods: We conducted a literature review about head and neck sarcomas using the Web of Science database. The objective of our review was to identify relevant papers discussing various treatment modalities of sarcomas in the head and neck region. This study analyzed the diagnostic criteria for sarcomas and the therapeutic approach, focusing on the surgical approach for the management of head and neck sarcomas. Discussion: Soft tissue sarcomas of the head and neck are infrequent, with an estimated annual incidence of approximately 5 per 100,000 individuals. Recommendations are based on numerous factors, while directing the attention towards identifying markers implicated as risk factors for sarcomas is crucial. Pathological review coupled with the advancement of molecular techniques is essential for this inquiry. Diagnosis relies heavily on biopsy and histological findings, including immunohistochemistry and the detection of specific tumor markers. Recommended imaging methods include ultrasound, CT, HRCT, MRI, and PET/CT scans. To achieve precise classification and stratification, we must include a multidisciplinary oncological team constructed of pathologists, oncologists, surgeons, and radiologists. Treatment protocol and planning for head and neck sarcomas take into consideration factors such as size, localization, and biological behavior, as described in existing literature. The literature extensively analyzes data connected to fundamental treatment modalities in oncology, including surgery, radiotherapy, and chemotherapy. Radical surgery, ensuring R0 margins, is definite in the treatment approach.
OBJECTIVE: The role of Helicobacter pylori (Hp) in the pathological processes of the gastric mucosa is well understood. Decreasing trend in successful eradication of HP from the stomach was observed in last years. This lack of succes is mainly caused by increasing ATB resistance. Nevertheless other possible causes of this phenomenon are being explored. Thus, many studies have focused on the search for extragastric reservoirs as potential sources of persistence or reinfection after successful Hp eradication. The pathological potential of Hp at these localities has also been studied. METHODS: Our study aimed to determine the presence of Hp inside the salivary glands ductal system through its detection from sialolites. Subsequently, we tried to prove the possible ability of Hp to penetrate the salivary gland parenchyma by detecting Hp from the tissue of salivary tumors. Concrements and salivary tumor tissue samples were collected using sialendoscopy or standard surgery, and Hp detection and genotyping were performed through PCR. RESULTS: Hp was detected in 68.3% of the sialopathy samples. VacA S1AM1 was the most common genotype. CagA-positive genotype represented only 34% of the total number of positive samples. CONCLUSION: Our findings of Hp positivity in concrements provide compelling evidence of Hp presence in the ductal system of salivary glands. Confirmation of Hp presence in tumor tissue suggests its potential ability to infiltrate the gland's parenchyma. Further research is needed to confirm Hp's ability to cause local infection, as well as the possible causal association between Hp presence in the studied region, sialolithiasis, and salivary gland tumors.
- MeSH
- bakteriální proteiny genetika metabolismus MeSH
- dospělí MeSH
- genotyp MeSH
- Helicobacter pylori * genetika izolace a purifikace MeSH
- infekce vyvolané Helicobacter pylori * mikrobiologie patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory slinných žláz mikrobiologie patologie MeSH
- senioři MeSH
- slinné žlázy * mikrobiologie patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Carcinomas of the thyroid gland are some of the most common malignancies of the endocrine system. The causes of tumor transformation are genetic changes in genes encoding cell signaling pathways that lead to an imbalance between cell proliferation and apoptosis. Some mutations have been associated with increased tumor aggressiveness, metastatic lymph node spread, tendency to dedifferentiate, and/or reduced efficiency of radioiodine therapy. The main known genetic causes of thyroid cancer include point mutations in the BRAF, RAS, TERT, RET, and TP53 genes and the fusion genes RET/PTC, PAX8/PPAR-γ, and NTRK. Molecular genetic testing of the fine needle aspiration cytology of the thyroid tissue in the preoperative period or of the removed thyroid tissue in the postoperative period is becoming more and more common in selected institutions. Positive detection of genetic changes, thus, becomes a diagnostic and prognostic factor and a factor that determines the extent of the surgical and nonsurgical treatment. The findings of genetic research on thyroid cancer are now beginning to be applied to clinical practice. In preoperative molecular diagnostics, the aggressiveness of cancers with the most frequently occurring mutations is correlated with the extent of the planned surgical treatment (radicality of surgery, neck dissection, etc.). However, clear algorithms are not established for the majority of genetic alterations. This review aims to provide a basic overview of the findings of the most commonly occurring gene mutations in thyroid cancer and to discuss the current recommendations on the extent of surgical and biological treatment concerning preoperatively detected genetic changes.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
