Cieľ: Oboznámenie sa s problematikou detského keratokónusu s dôrazom na význam rutinného vyšetrenia rohovkovou topografiou a tomografiou detí a adolescentov z predisponovaných skupín. Cieľom je včasná detekcia keratokónusu a jeho subklinickej formy čo umožní skorú liečbu s predpokladanými lepšími pooperačnými výsledkami. Materiál a metodika: Rohovkovým tomografom Pentacam AXL boli vyšetrené deti a adolescenti s astigmatizmom rovným alebo väčším ako 2 dioptrie (aspoň na jednom oku) a pacienti s aspoň jedným rizikovým faktorom ako je šúchanie očí pri alergických ochoreniach, pozitívna rodinná anamnéza na keratokónus alebo niektorá z foriem sietnicových dystrofií. Celkovo sme do súboru zahrnuli 231 očí (116 pacientov), z čoho bolo 54 dievčat a 62 chlapcov. Výsledky: Vyhodnotený bol parameter Belin-Ambrósio deviation index kde sme ako subklinický keratokónus zaradili spolu 41 očí a ako klinický keratokónus sme označili 12 očí. Ďalej boli rohovkové mapy hodnotené individuálne kde sme ako subklinický keratokónus zaradili spolu 15 očí a ako klinický keratokónus sme označili 6 očí. V našom súbore, v porovnaní s kontrolnou skupinou sa subklinický a klinický keratokónus vyskytoval najčastejšie v skupine pacientov s astigmatizmom a v skupine tzv. šúchačov očí. Po individuálnom zhodnotení sa v našom súbore vyskytoval keratokónus častejšie u chlapcov ako u dievčat. Záver: Väčšina pacientov s keratokónusom je zachytená až keď dôjde k zníženiu zrakovej ostrosti, ktorá vzniká v dôsledku zmien na prednej ploche rohovky. Rohovková topografia a tomografia nám umožňuje sledovať aj počiatočné zmeny na zadnej ploche rohovky a tým nám pomáha detegovať subklinickú formu keratokónusu a dáva možnosť jeho skorého ošetrenia. Preto je dôležité určiť si, ktoré skupiny sú rizikové a u ktorých by sa mala vykonávať rohovková topografia a tomografia rutinne.
Aim: To introduce the topic of pediatric keratoconus, highlighting the importance of routine corneal topography and tomography in children and adolescents from predisposed groups. To attempt to ensure the early detection of keratoconus and its subclinical form, enabling early treatment, which brings better expected postoperative results. Material and methods: Using the corneal tomograph Pentacam AXL we examined children and adolescents with astigmatism equal or greater than 2 diopters (in at least one eye) and patients with at least one risk factor such as eye rubbing in the case of allergic pathologies, positive family history of keratoconus or certain forms of retinal dystrophy. In total, we included 231 eyes (116 patients), of which 54 were girls and 62 were boys. Results: The Belin-Ambrósio deviation index parameter was evaluated, in which we classified a total of 41 eyes as subclinical keratoconus and 12 eyes as clinical keratoconus. Next, the corneal maps were evaluated individually, in which we included a total of 15 eyes as subclinical keratoconus and 6 eyes as clinical keratoconus. In our group, compared to the control group, subclinical and clinical keratoconus occurred most often in the group of patients with astigmatism and in the group of so-called “eye rubbers”. After individual evaluation, keratoconus occurred more frequently in boys than in girls in our cohort. Conclusion: Most patients with keratoconus are diagnosed when there is a deterioration of visual acuity and changes on the anterior surface of the cornea. Corneal topography and tomography allows us to monitor the initial changes on the posterior surface of the cornea, and helps us to detect the subclinical form of keratoconus and the possibility of its early treatment. Therefore, it is important to determine which groups are at risk and groups in which corneal topography and tomography should be performed routinely.
- MeSH
- astigmatismus MeSH
- dítě MeSH
- keratokonus * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- průřezové studie MeSH
- rohovková topografie * metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Cieľ: Kazuistika záchytu choroidálnej neovaskularizácie (CNV) u pacienta v ranom detstve liečeného pre obojstranný retinoblastóm. Materiál a metodika: Pacient v 1,5 roku života liečený na endofytický retinoblastóm 4. štádia (podľa Reese-Ellsworthovej klasifikácie) obojstranne, s pozitívnou mutáciou v Rb1 géne. Po 3-násobnom absolvovaní obojstranného laserového ošetrenia sietnice a 6-tich cykloch systémovej chemoterapie zostal tumor bez aktivity a iných komplikácii. V 14-tich rokoch sa u chlapca objavilo zhoršenie videnia na ľavom oku s prítomnými metamorfopsiami. Na základe lokálneho nálezu a ďalších pomocných vyšetrení mu bola diagnostikovaná CNV v makulárnej oblasti na rozhraní jazvy po tumore a zdravej sietnice ľavého oka. Výsledky: Po troch podaniach anti-VEGF(antibodies blocking vascular endothelial growth factor) preparátu intravitreálne (bevacizumab 1,2 mg) došlo k redukcii CNV a tiež k zlepšeniu zrakových funkcii. Záver: Vitreoretinálne komplikácie po liečbe retinoblastómu nie sú časté, avšak môžu sa vyskytnúť ako dôsledok lokálnej a celkovej liečby tumoru. U nášho pacienta sa jednalo o raritnú komplikáciu so vznikom CNV v dlhšom časovom odstupe od liečby s dobrou reakciou na intravitreálne podanie anti-VEGF preparátu.
Aim: Case report of choroidal neovascularization (CNV) detection in patient who was treated for bilateral retinoblastoma in early childhood. Material and methods: Patient at 1.5 years of age treated for endophytic retinoblastoma stage 4 (according to the Reese-Ellsworth classification) bilaterally, with a positive mutation in the Rb1 gene. After undergoing bilateral retinal laser treatment and 6 cycles of systemic chemotherapy, the tumor remained inactive without other complications. At the age of 14, the boy developed visual impairment in his left eye with metamorphosis. Based on a local finding and other auxiliary examinations, he was diagnosed with CNV in the macular area at the interface of the tumor scar and the healthy retina of the left eye. Results: After three applications of anti-VEGF (antibodies blocking vascular endothelial growth factor) substance intravitreally (bevacizumab 1.2 mg), there was a reduction in CNV and also an improvement in visual function.
- MeSH
- injekce intravitreální MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- neovaskularizace choroidey diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- retinoblastom * komplikace terapie MeSH
- vaskulární endoteliální růstový faktor A terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastější revmatické onemocnění v dětském věku a uveitida je jeho nejvýznamnější extraartikulární manifestací. Doporučení založená na důkazech jsou k dispozici jen omezeně, a proto se management uveitidy asociované s JIA opírá většinou o zkušenosti ošetřujícího lékaře. V důsledku toho se léčebné postupy mohou jak na národní, tak i mezinárodní úrovni velmi lišit. Proto byla v roce 2012 v rámci mezinárodního projektu SHARE (Single Hub and Access Point for Paediatric Rheumatology in Europe) zahájena snaha o optimalizaci a zveřejnění doporučení pro péči o děti a mladé dospělé s revmatickými chorobami, která by usnadnila klinickou praxi pediatrům a (dětským) revmatologům. Cílem práce bylo přeložit publikovaná mezinárodní doporučení SHARE pro diagnostiku a léčbu uveitidy asociované s JIA a adaptovat je pro použití v České a Slovenské republice. Mezinárodní doporučení byla vyvinuta podle standardní metodiky Evropské ligy proti revmatismu (EULAR) skupinou devíti zkušených dětských revmatologů a tří odborníků z oblasti oftalmologie. Vycházela ze systematického přehledu literatury získaného z definovaných literárních zdrojů, které byly hodnoceny formou online průzkumu a následně diskutovány za využití nominální skupinové techniky. K přijetí doporučení došlo na základě dosažení ≥ 80 % shody mezi experty. Celkem bylo přijato 22 doporučení SHARE: 3 doporučení pro diagnostiku, 5 pro hodnocení aktivity onemocnění, 12 terapeutických a 2 doporučení pro další vývoj. Překlad originálního textu byl aktualizován a modifikován údaji specifickými pro český a slovenský systém zdravotní péče a doplněn o návrh protokolu oftalmologické dispenzarizace pacientů s JIA a algoritmus léčby. Závěr: Cílem iniciativy SHARE je zlepšit a sjednotit péči o dětské pacienty s revmatickými chorobami v celé Evropě. Proto byla formulována doporučení pro diagnostiku a léčbu uveitidy asociované s JIA založená na důkazech a shodě předních evropských odborníků na tuto problematiku.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common rheumatic disease in children and uveitis is its most important extra-articular manifestation. Evidence-based recommendations are available only to a limited extent and therefore JIA associated uveitis management is mostly based on physicians' experience. Consequently, treatment practices differ widely, both nationally and internationally. Therefore, an effort to optimize and publish recommendations for the care of children and young adults with rheumatic diseases was launched in 2012 as part of the international project SHARE (Single Hub and Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe) to facilitate clinical practice for paediatricians and (paediatric) rheumatologists. The aim of this work was to translate published international SHARE recommendations for the diagnosis and treatment of JIA associated uveitis and to adapt them for use in the Czech and Slovak Republics. International recommendations were developed according to the standard methodology of the European League against Rheumatism (EULAR) by a group of nine experienced paediatric rheumatologists and three experts in ophthalmology. It was based on a systematic literature review and evaluated in the form of an online survey and subsequently discussed using a nominal group technique. Recommendations were accepted if > 80% agreement was reached (including all three ophthalmologists). A total of 22 SHARE recommendations were accepted: 3 on diagnosis, 5 on disease activity assessment, 12 on treatment and 2 on future recommendations. Translation of the original text was updated and modified with data specific to the czech and slovak health care systems and supplemented with a proposal for a protocol of ophthalmological dispensarization of paediatric JIA patients and a treatment algorithm for JIA associated uveitis. Conclusion: The aim of the SHARE initiative is to improve and standardize care for paediatric patients with rheumatic diseases across Europe. Therefore, recommendations for the diagnosis and treatment of JIA-associated uveitis have been formulated based on the evidence and agreement of leading European experts in this field.
- MeSH
- dítě MeSH
- juvenilní artritida komplikace MeSH
- lidé MeSH
- uveitida * diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Autori uvádzajú očný nález u pacientky, odoslanej na Kliniku detskej oftalmológie NÚDCH - LFUK v Bratislave vo veku 3 mesiacov s pravostranným kongenitálnym glaukómom a vysokou myopiou. V rodinnej anamnéze pacientky sa opakovane vyskytovali nízky vzrast, myopia, tvárová dysmorfia a katarakta. Matka mala vysokú myopiu, matkin brat bol operovaný pre kataraktu, stará matka dieťaťa a jej matka a sestry mali vysokú myopiu, glaukóm, a operáciu katarakty pravdepodobne v mladom veku. Matka a stará matka dieťaťa absolvovali genetické vyšetrenie so záverom Marshallov syndróm. U dieťaťa boli v rámci novorodeneckého skríningu diagnostikované zle výbavné sluchové potenciály a defekt predsieňového septa, uvula bifida. Vzhľadom na celkový nález u pacientky a genetickú záťaž v rodine sme suponovali Marshallov syndróm. Genetické vyšetrenie stanovilo Sticklerov syndróm typu 1 s prítomnou mutáciou v COL2A géne (variant c.2710C ˃T (p.Arg904Cys,rs121912882)). Pre medikamentózne nekompenzovateľný vnútroočný tlak bola u pacientky vykonaná trabekulektómia obojstranne. V súčasnosti má pacientka vnútroočný tlak kompenzovaný s adjuvantnou medikamentóznou liečbou. Vzhľadom na vysokú myopiu a výrazné degeneratívne zmeny na periférii sietnice v zmysle palisádovitej degenerácie, je plánovaná preventívna kryopexia periférie sietnice. Molekulárna genetická analýza pomohla diagnostikovať ochorenie ako Sticklerov syndróm typu 1, ktorý javil fenotypické znaky Marshallovho syndrómu, resp. Sticklerovho syndrómu typu 2.
The authors present the ocular finding in a patient sent to the Department of Paediatric Ophthalmology at the Children's University Hospital – Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava at the age of 3 months, with congenital glaucoma in her right eye and bilateral high myopia. The family anamnesis of the patient shows repeated occurrence of stunted growth, myopia, facial dysmorphia and cataract. The child's mother had high myopia, the mother's brother underwent cataract surgery, the child's grandmother and her sisters and the child's great grandmother had high myopia and glaucoma, and probably underwent cataract surgery at a young age. The child's mother and grandmother underwent a genetic examination, with a conclusion of Marshall syndrome. Within the framework of neonatal screening, poor cortical auditory evoked potential, a defect of the interventricular septum and bifid uvula were diagnosed in the child. With regard to the overall finding in the patient and the genetic family history, we suspected Marshall syndrome. A genetic examination determined Stickler syndrome type 1 with the presence of mutation in the COL2A gene (variant c.2710C >T (p.Arg904Cys,rs121912882)). Due to high intraocular pressure with the impossibility of compensation by medication, bilateral trabuculectomy was performed on the patient. At present the patient has intraocular pressure compensated with adjuvant medicamentous therapy. With regard to high myopia and pronounced degenerative changes on the periphery of the retina in the sense of lattice degeneration, preventive cryopexy of the retinal periphery is planned. A molecular genetic analysis helped diagnose the pathology as Stickler syndrome type 1, which manifested phenotype symptoms of Marshall syndrome or Stickler syndrome type 2.
- Klíčová slova
- Marschallův syndrom, Sticklerův syndrom,
- MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza genetika MeSH
- genetické testování MeSH
- glaukom genetika MeSH
- katarakta genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- myopie diagnóza genetika MeSH
- oční nemoci * diagnóza genetika MeSH
- rodina MeSH
- tělesné dysmorfické poruchy genetika MeSH
- tvář patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autori uvádzajú očný nález u pacienta, ktorý bol vo veku 4,5 mesiaca prijatý pre nález obojstrannej totálnej katarakty. Pacient bol sledovaný u neurológa pre centrálny hypotonický syndróm a mentálnu retardáciu. Pri kompletnom vyšetrení pacienta bolo vyslovené podozrenie na Loweov syndróm, ktorý bol potvrdený metabolickým vyšetrením aj geneticky. Pri vyšetrení rodiny bol genetický defekt (mutácia OCRL1 génu), potvrdený aj u matky pacienta. U matky bol prítomný jemný subkapsulárny zákal pod zadným puzdrom. Pacient bol operovaný pre obojstrannú adnátnu kataraktu. Pri vyšetrení v celkovej anestézii bola diagnostikovaná trabekulodysgenéza. Vnútroočný tlak zostáva v medziach normy. Pacient je t.č. 8 ročný, pravidelne sledovaný z hľadiska metabolickej kompenzácie, neurológom aj oftalmológom, s uspokojivými zrakovými funkciami. Včasná diagnóza Loweovho syndrómu bola stanovená na základe komplexného vyšetrenia pacienta v rámci etiologickej diagnostiky bilaterálnej kongenitálnej katarakty.
The authors present the ophthamological finding in a patient who at the age of 4.5 months was admitted due to a finding of total bilateral congenital cataract. The patient was observed by a neurologist for central hypotonia and mental retardation. Upon a complex examination of the patient, suspicion of Lowe syndrome was stated, which was confirmed by a metabolic examination and also by genetic tests. Upon an examination of the family, a genetic defect (mutation of OCRL1 gene) was confirmed also in the mother of the patient. A mild subcapsular opacification was present in the mother, beneath the posterior capsule. The patient was operated on for bilateral congenital cataract. Upon an examination under general anaesthesia, trabeculodysgenesis was diagnosed. Intraocular pressure remains within the norm. The patient is now aged 8 years, regularly monitored with regard to metabolic compensation, and by a neurologist and ophthalmologist, with satisfactory visual functions. Early diagnosis of the Lowe syndrome was determined on the basis of a complex examination of the patient within the framework of etiological diagnosis of bilateral congenital cataract.
Ciele: Analyzovať naše výsledky refrakcie po operácii sivého zákalu v závislosti od rôznych premených akými sú rôzne typy monofokálnych umelých vnútroočných šošoviek, vzorce pre ich výpočet, pohlavie, vek a lateralita Miesto výskumu: Klinika oftalmológie LFUK a UNB Ružinov, Bratislava, Slovensko Dizajn: Retrospektívna štúdia. Metodika: Analyzovali sme 173 očí (118 pacientov) po nekomplikovanej operácii sivého zákalu. Zisťovali sme rozdiel a absolútny rozdiel medzi skutočnou a odhadovanou pooperačnou refrakciou, tzv. priemernú chybu predikcie pooperačnej refrakcie (prediction error, PE) a jej priemernú absolútnu hodnotu (mean absolute error, MAE). Výsledky a záver: Neboli preukázané štatisticky významné rozdiely v PE a MAE v závislosti od jednotlivých vzorcov, typov umelých vnútroočných šošoviek, pohlavia, veku a laterality.
Purpose: To analyze refractive results after cataract surgery in relation to used type of monofocal intraocular lens, calculation formula, to age, gender and laterality. Settings: Department of Ophthalmology, Comenius University and University hospital in Bratislava, Slovakia Methods: We analyzed 173 eyes (118 patients) after uneventful cataract surgery. We calculated prediction error (PE) and mean absolute error (MAE) of postoperative refraction. Results and conclusion: We found no statistically significant differences in PE and MAE in relation to types of used IOL, calculation formulas, gender, age or laterality.
- Klíčová slova
- optická biometrie, monofokální IOL, kalkulace IOL, pooperační refrakce,
- MeSH
- biometrie MeSH
- dospělí MeSH
- implantace nitrooční čočky MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- katarakta * terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- pooperační období * MeSH
- refrakce oka * MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Authors present ophthalmological findings in male patient, which was examined because of total bilateral congenital cataract at the age of 4, 5 months. Patient was registered by a neurologist because of central hypotonia and mental retardation. Complex examination suspected Lowe syndrome. Diagnosis of Lowe syndrome was established by metabolic examination and genetic tests. By genetic examination of family members, the gene mutation (OCRL 1gene) was also found in patient´s mother. She had a fine opacification of posterior lens capsule. Patient underwent cataract surgery. By examination under general anesthesia, trabeculodysgenesis was detected. Intraocular pressure reminds normal. Today, patient is 8 years old and is regularly checked by nephrologists, neurologist and ophthalmologist. His visual function remains satisfying. Early diagnosis of Lowe syndrome was made based on a complex evaluation of the patient, by searching for etiology of bilateral congenital cataract.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- extrakce katarakty metody MeSH
- katarakta etiologie genetika komplikace patologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- oční symptomy MeSH
- okulocerebrorenální syndrom * diagnóza genetika komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Authors present ocular findings in the patient send to Pediatric Ophthalmology department Childrens Univerity Hospital in Bratislava at the age of 3 years with congenital glaucoma on her right eye and high myopia bilateral. In family history short stature, myopia, facial dysmorfism and cataract occured. Mother of our patient suffered of myopia, her brother underwent surgery because of cataract, grand mother of the child, her sisters and grand-grand mother had myopia and surgery for cataract presumably in youth. In child, a poor cortical auditory evoked potential, septal defect and a bifid uvula was detected by neonatal screening. Based on general status of the child and family history, we suspected Marshall syndrome. With genetic test Stickler I syndrome with COL2A1 mutation was established (variant c.2710C ˃T (p.Arg904Cys,rs121912882)) Because of high intraocular pressure, non compensated by medicaments, the trabeculectomy on both eyes was perfomed. Patient now has good intraocular pressure with adjuvant medicamentose therapy. The retinal cryopexy in child is planned, because of lattice peripheral retinal degeneration and high myopia. Molecular genetic tests helped with diagnosis of Stickler 1 syndrome in a family with Marshall / Stickler 2 fenotype.
- Klíčová slova
- Marshallův syndrom, Sticklerův syndrom, dysmorfie,
- MeSH
- anamnéza MeSH
- dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * chirurgie diagnóza genetika patologie MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- fundus oculi MeSH
- genetické testování MeSH
- glaukom diagnóza etiologie genetika MeSH
- katarakta genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- myopie diagnóza etiologie genetika MeSH
- oční nemoci * diagnóza genetika MeSH
- rohovka patologie MeSH
- tělesné dysmorfické poruchy genetika MeSH
- trabekulektomie MeSH
- tvář patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Purpose: Large part of the population suffers of some kind of refractive errors. It is supposed that their prevalence could change with the development of the society. The aim of this study is to determine the prevalence of refractive errors using calculations based on the Gullstrand schematic eye. Methods: We used Gullstrand schematic eye to calculate refraction retrospectively. Refraction was presented as needed glasses correction in vertex distance 12 mm. Necessary data was obtained with the optical biometer Lenstar LS900. Data which could not be obtained due to the device limitation were substituted by theoretical data from the Gullstrand schematic eye. Only analyses from the right eyes were presented. Data were interpreted using descriptive statistics, Pearson correlation and t-test. Statistical tests were conducted at significance level of 5 %. Results: In our sample were 1663 patients (665 males, 998 females) in age from 19 to 96 years. Average age was 70,8 ± 9,53 years. Average refraction of the eye was 2,73 ± 2,13D (males 2,49 ± 2,34, females 2,90 ± 2,76). Mean absolute error from emmetropia was 3,01 ± 1,58 (males 2,83 ± 2,95, female 3,25 ± 3,35). 89,06 % of the sample was hyperopic, 6,61 % was myopic and 4,33 % emmetropic. We did not find correlation between refraction and the age. Conclusion: Females were more hyperopic than males. We did not find any statistically significant hypermetopic shift of the refraction with the age. According to our estimation the calculations of refractive errors showed hypermetropic shift of more than +2D from reality. Our results could be used in future for comparing prevalence of refractive errors using same methods as we used.
- Klíčová slova
- Gullstrandův model oka, Gullstrand schematic eye,
- MeSH
- biologické modely * MeSH
- biometrie MeSH
- emetropie MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- prevalence MeSH
- refrakce oka fyziologie MeSH
- refrakční vady * epidemiologie MeSH
- refraktometrie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Prezentovaný je zriedkavý prípad 8-mesačného chlapca s obojstrannými kataraktami, u ktorého bol diagnostikovaný vrodený deficit galaktokinázy na základe metabolického skríningu pre kongenitálne bilaterálne katarakty. Pacient podstúpil operáciu – extrakciu katarakty obojstranne. Po zavedení bezlaktózovej diéty sa pacient vyvíja normálne, bez známok oneskorenia vývinu. Je prítomná bilaterálna afakia s jemným horizontálnym nystagmom, zapríčineným neskoršou diagnózou katarakty.
Authors present a rare case of 8-month old male with bilateral cataract formation. He was diagnosed with galaktokinase deficiency based on metabolic screening in bilateral congenital cataract. Patient undervent cataract extraction. After galactose restricted diet the patient appeared normal with no signs of developmental delay. There is aphakia and indistinctive horizontal nystagmus caused by delayed diagnosis of cataract.
- MeSH
- extrakce katarakty MeSH
- galaktokinasa * nedostatek MeSH
- galaktosemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- katarakta * etiologie vrozené MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
