Duchenne muscular dystrophy (DMD) affects 1:3500-5000 newborn boys and manifests with progressive skeletal muscle wasting, respiratory failure and eventual heart failure. Symptoms show different onset from patients' childhood to the second decade of age. We reprogrammed fibroblasts from two independent DMD patients with a complete loss of dystrophin expression, carrying deletions of exons 45-50 and 48-50. The resulting hiPSCs show expression of pluripotency markers (NANOG, OCT4, SSEA4), differentiation capacity into all three germ layers, normal karyotype, genetic identity to the originating parental fibroblasts and the patient-specific dystrophin mutation.
- MeSH
- buněčná diferenciace MeSH
- buněčné linie cytologie metabolismus MeSH
- dítě MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie genetika metabolismus patofyziologie MeSH
- dystrofin genetika metabolismus MeSH
- exony MeSH
- indukované pluripotentní kmenové buňky cytologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- oktamerní transkripční faktor 3 genetika metabolismus MeSH
- sekvenční delece MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Tromboembolická nemoc je závažné, život ohrožující onemocnění s incidencí kolem 100–200 případů na spádovou oblast 100 000 obyvatel. Správná a rychlá diagnostika má pozitivní dopad na osud pacienta. Tímto sdělením chceme ukázat na „ultrarychlou diagnostiku“ pomocí echokardiografie a duplexní sonografie žil pacienta s hemodynamicky významnou plicní embolií, pokud jsou tyto ultrazvukové metody okamžitě k dispozici, takzvaně bedside. Proto tento přístup označujeme jako „double bedside sonography“. Přímý průkaz trombu v hlubokých žilách dolních končetin v kontextu s echokardiografickým nálezem a klinickým obrazem umožní okamžitou antikoagulační nebo trombolytickou léčbu, bez nutnosti CT angiografie plicnice. Její provedení může znamenat zbytečnou časovou prodlevu. Dále v této kazuistice chceme ukázat na diferenciální diagnostiku vůči akutnímu infarktu myokardu. EKG vyšetření rychlou lékařskou službou imitovalo téměř typickými elevacemi úseku ST v hrudních svodech V1–V3 akutní infarkt myokardu a bylo konzultováno se spádovou katetrizační laboratoří kardiologického oddělení.
Pulmonary embolism is life-threatening disease with incidence 100–200 cases to 100 000 inhabitants. Immediate diagnose and correct therapy has positive impact on the patient. On presented case we want to show a quick correct diagnosis by means of echocardiography and concurrently duplex sonography. If these two ultrasound methods are immediately available, we call them „bed side“. Echocardiography + duplex sonography of deep veins = „double bedside sonography“. The direct finding of thrombus deep vein with clinical status and result of bedside echocardiography can provide anticoagulant or thrombolytic therapy, without indication of the computer pulmonary tomography. Further, we want to demonstrate the differential diagnosis againts acute coronary syndrome. ECG finding in emergency ambulance showed the picture of acute anterior myocardial infarction, the elevation ST segments of V1–V3 electrocardiogram. First, this almost typical ECG picture of myocardial infarction was consulted with physician of angiography laboratory of region cardiology department.
- MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echokardiografie MeSH
- infarkt myokardu s elevacemi ST úseků diagnóza MeSH
- klinické rozhodování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- meningeom chirurgie komplikace MeSH
- obezita komplikace MeSH
- plicní embolie * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- pooperační komplikace diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- ultrasonografie * MeSH
- vyšetření u lůžka MeSH
- žilní tromboembolie diagnostické zobrazování farmakoterapie komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Inherited neuromuscular disorder (NMD) is a wide term covering different genetic disorders affecting muscles, nerves, and neuromuscular junctions. Genetic and clinical heterogeneity is the main drawback in a routine gene-by-gene diagnostics. We present Czech NMD patients with a genetic cause identified using targeted next-generation sequencing (NGS) and the spectrum of these causes. Overall 167 unrelated patients presenting NMD falling into categories of muscular dystrophies, congenital muscular dystrophies, congenital myopathies, distal myopathies, and other myopathies were tested by targeted NGS of 42 known NMD-related genes. Pathogenic or probably pathogenic sequence changes were identified in 79 patients (47.3%). In total, 37 novel and 51 known disease-causing variants were detected in 23 genes. In addition, variants of uncertain significance were suspected in 7 cases (4.2%), and in 81 cases (48.5%) sequence changes associated with NMD were not found. Our results strongly indicate that for molecular diagnostics of heterogeneous disorders such as NMDs, targeted panel testing has a high-clinical yield and should therefore be the preferred first-tier approach. Further, we show that in the genetic diagnostic practice of NMDs, it is necessary to take into account different types of inheritance including the occurrence of an autosomal recessive disorder in two generations of one family.
- MeSH
- dospělí MeSH
- genetické testování * MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- nemoci svalů epidemiologie genetika patofyziologie MeSH
- sekvenční analýza DNA * MeSH
- svalové dystrofie epidemiologie genetika patofyziologie MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika epidemiologie MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Papilární fibroelastom je třetím nejčastějším primárním benigním nádorem srdce, který se typicky nachází na endokardu chlopní, nejčastěji levostranných. Autoři prezentují kasuistiku 52letého nemocného s opakovanými kardioembolizačními příhodami do cerebrálních arterií, jejichž podkladem byl fibroelastom vycházející z volné stěny levé komory, který byl vzhledem ke své symptomatičnosti indikován k chirurgické excizi.
Papillary fibroelastoma is the third most common primary benign cardiac tumor typically found on the endocardium of heart valves, most often left-heart ones. The authors present the case of a 52-year-old patient experiencing recurrent cardioembolic stroke involving the cerebral arteries secondary to a fibroelastoma originating from the free left ventricular wall and, given its symptomatic nature, indicated for surgical excision.
- MeSH
- cévní mozková příhoda etiologie MeSH
- echokardiografie MeSH
- embolie etiologie MeSH
- fibrom * diagnóza terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory srdce * diagnóza chirurgie MeSH
- srdeční komory patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
BACKGROUND: Publication of comprehensive clinical care guidelines for Duchenne muscular dystrophy (DMD) in 2010 was a milestone for DMD patient management. Our CARE-NMD survey investigates the neuromuscular, medical, and psychosocial care of DMD patients in Europe, and compares it to the guidelines. METHODS: A cross-sectional survey of 1677 patients contacted via the TREAT-NMD patient registries was conducted using self-report questionnaires in seven European countries. RESULTS: Survey respondents were 861 children and 201 adults. Data describe a European DMD population with mean age of 13.0 years (range 0.8-46.2) of whom 53% had lost ambulation (at 10.3 years of age, median). Corticosteroid medication raised the median age for ambulatory loss from 10.1 years in patients never medicated to 11.4 years in patients who received steroids (p < 0.0001). The majority of patients reported receiving care in line with guidelines, although we identified significant differences between countries and important shortcomings in prevention and treatment. Summarised, 35% of patients aged≥ nine years received no corticosteroid medication, 24% of all patients received no regular physiotherapy, echocardiograms were not performed regularly in 22% of patients, pulmonary function was not regularly assessed in 71% of non-ambulatory patients. Patients with regular follow-up by neuromuscular specialists were more likely to receive care according to guidelines, were better satisfied, and experienced shorter unplanned hospitalization periods.
- MeSH
- dítě MeSH
- dodržování směrnic * MeSH
- dospělí MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie patofyziologie terapie MeSH
- echokardiografie využití MeSH
- fyzioterapie (techniky) využití MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- kojenec MeSH
- lékařská praxe - způsoby provádění * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- předškolní dítě MeSH
- průřezové studie MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- registrace * MeSH
- respirační funkční testy využití MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- standardní péče MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy is a rare hereditary neuromuscular disorder (with a prevalence of 1 per 30,000) that greatly debilitates patients and, in most cases, shortens their life expectancy. Although there is no causal therapy, improvements in symptomatic therapy have extended patients' life expectancy and increased their quality of life. Unfortunately, the advancements in care vary from country to country. To improve the care for children with spinal muscular atrophy in the Czech Republic, we created a survey to obtain the baseline information about their quality of life and compared the data with equivalent data from the United States. METHODS: We used the Pediatric Quality of Life Inventory 3.0 Neuromuscular Measurement Model, which is a health-related quality of life questionnaire specific to children with neuromuscular disorders. The survey was conducted on 35 children with genetically proven spinal muscular atrophy and their parents. RESULTS: Compared with the US data, the Czech data generally show a lower quality of life, mainly in the family resources part. The greatest score was achieved in the section about communication. Altogether, the parents' scores are lower than those of the children. CONCLUSION: In the Czech Republic, patients with spinal muscular atrophy and, especially their parents, have a significantly lower quality of life compared with US patients, mostly because of economic factors and a lack of social support. Our results reveal areas toward which improvement should be directed. The need for family support through social care as well as civic, patient, or organizational support is accentuated.
- MeSH
- dítě MeSH
- kvalita života * MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- rodiče psychologie MeSH
- sociální opora MeSH
- spinální svalová atrofie ekonomika psychologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- srovnávací studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Spojené státy americké MeSH
