Případy náhlé srdeční smrti u jedinců mladších 40 let s negativním či nejednoznačným pitevním nálezem, nebo nálezem suspektním pro dědičné kardiovaskulární onemocnění by měly být na základě světových i evropských doporučení vyšetřeny molekulárně-genetickými metodami. Česká společnost soudního lékařství a soudní toxikologie vypracovala na základě evropských guidelines vlastní doporučený postup, který shrnuje identifikaci těchto případů, optimální pitevní postup, včetně odběru materiálu, a souhrn dalších nezbytných úkonů pro provedení post mortem genetického vyšetření u náhle zemřelé osoby.
Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant part of the cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis, and the cardiological screening examination in victim´s relatives represent an important diagnostic tool for the primary prevention of cardiac arrest. Based on global and European recommendations, cases of sudden cardiac death in individuals under the age of 40 with negative or ambiguous autopsy findings, or findings suspicious for hereditary cardiovascular disease, should be investigated using molecular genetic methods. Based on European guidelines, the Czech Society of Forensic Medicine and Forensic Toxicology has developed its own recommended procedure, which summarizes the identification of these cases, the optimal autopsy procedure, including the collection of material, and a summary of other necessary actions for performing a post mortem genetic examination in a person who has died suddenly. Complex examination of these cases requires multicentric and multidisciplinary collaboration.
- MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt etiologie MeSH
- pitva * metody MeSH
- příčina smrti MeSH
- soudní lékařství MeSH
- srdeční zástava komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Standardní pitva vždy neodhalí příčinu úmrtí jedince. Často se tak děje v případech tzv. náhlého úmrtí. Pomocí metod molekulární biologie a genetiky však může být u části neobjasněných případů zjištěno, z jakého důvodu ke smrti došlo. Souhrnně je tento přístup označován jako molekulární pitva. Nejčastěji je molekulární pitva (nebo také posmrtné genetické testování) využita u případů náhlého úmrtí kojenců a mladých jedinců, kdy bývá příčina úmrtí častěji spjatá s dědičnými onemocněními, například srdečními či metabolickými poruchami. Poprvé bylo molekulární pitvy využito na konci 20. století, kdy byla příčina úmrtí mladé ženy nalezena až po provedení genetických analýz. Do dnešních dní prochází metodika molekulární pitvy kontinuálním vývojem. Původně byly pomocí cílené sekvenace analyzovány jednotky genů. V dnešní době se přechází na celoexomové a celogenomové analýzy, které se postupně v rámci molekulární pitvy stávají novým standardem. Dosud se však molekulární pitva nestala standardní součástí pitvy v případech náhlých nevysvětlitelných úmrtí, a to i přesto, že skýtá obrovský potenciál na poli diagnostiky post mortem.
Standard autopsy does not always detect a cause of individual’s death. It occurs often in cases of sudden death. The reason for decease, at least in a part of unsolved cases, can be revealed using methods of molecular biology and genetics. This approach is called molecular autopsy. First application dates to the end of 20th century when cause of sudden unexplained death of a young woman was provided only after execution of molecular autopsy. Molecular autopsy (also known as post-mortem genetic testing) finds its application particularly in cases of sudden death of young people or infants as their decease is more frequently associated with hereditary diseases linked for example to heart or metabolic conditions. In terms of methodical development, the form of molecular testing has been improved until now. Originally, targeted analysis of small number of genes was used. Nowadays, whole-exome and whole-genome sequencing slowly becomes a new standard for molecular autopsy. Although molecular autopsy has a potential to be integrated into an autopsy as a standard part of it, for now it has not become a standardised routine part of forensic autopsy.
Podáváme přehled názorů a postojů vybrané skupiny expertů na zavádění služeb elektronického zdravotnictví do českého zdravotnictví. Při výzkumu bylo využito metody DELPHI, jejíž první vlna proběhla v prvém čtvrtletí r. 2020 a s druhou vlnou se počítá v druhé polovině tohoto roku. Celkem 40 respondentů hodnotilo jednak relevanci jednotlivých kroků elektronizace a digitalizace, jednak překážky, které je třeba při implementaci Národní strategie eHealth překonávat. Jako nejvhodnější či nejdůležitější hodnotí respondenti elektronické informování o programech podpory zdraví a prevence (87 %) a podporu programů pro chronické pacienty (77 %), naproti tomu nejméně podporované je zveřejňování hodnocení úrovně služeb poskytovatelů (27 %) a on-line přístup k dokumentaci pověřující osoby (30 %); menší podporu mají i optimalizace čekacích dob s pomocí digitalizace (35 %) a elektronická konzultace s lékařem (35 %). Největší překážky implementace eHealth respondenti vidí v odporu poskytovatelů (až 70 % u některých opatření) a v nevyhovujících či chybějících právních předpisech (až 85 % u některých kroků). Šetření se realizovalo v rámci projektu Structural Reform Support Service (SRSS) Evropské komise na Ministerstvu zdravotnictví ČR pod koordinací Národního centra elektronického zdravotnictví (NCeZ).
The article provides an overview of the opinions and attitudes of a selected group of experts on the introduction of electronic healthcare in the Czech healthcare system. The research used the DELPHI method, the first wave of which took place in the first quarter of this year and the second wave is planned for the second half of this year. A total of forty respondents assessed the relevance of the individual steps of electronization and digitization, as well as the obstacles that need to be overcome in the implementation of the National eHealth Strategy. Respondents consider electronic information on health promotion and prevention programs (87%) and support for chronic patients (77%) to be the most appropriate or important, while the least supported is the publication of service level assessments of providers (27%) and on-line access to documentation of the authorizing person (30%), less support is also given to the optimization of waiting times with the help of digitization (35%) and electronic consultation with a doctor (35%). Respondents see the biggest obstacles to eHealth implementation in the resistance of providers (up to 70% for some measures) and in unsatisfactory or missing legislation (up to 85% for some steps). The survey was carried out as part of the project Structural Reform Support Service (SRSS) of the European Commission at the Ministry of Health and under coordination of National eHealth Centre (NeHC).
- MeSH
- delfská metoda MeSH
- konsensus MeSH
- lidé MeSH
- on-line systémy MeSH
- poskytování zdravotní péče MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- telemedicína * MeSH
- zdravotnické informační systémy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- biomedicínské inženýrství metody přístrojové vybavení MeSH
- biomedicínské technologie * MeSH
- elektronické předepisování MeSH
- informační technologie MeSH
- nemocniční informační systémy MeSH
- odměny a ceny MeSH
- systémy podporující rozhodování v léčbě MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- rozhovory MeSH
- Klíčová slova
- profesní identita,
- MeSH
- lékařská informatika * organizace a řízení trendy MeSH
- telemedicína organizace a řízení trendy MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
V letech 2010-2015 bylo na Ústavu soudního lékařství v Brně hlášeno celkem 480 novotvarů, které dle dostupné zdravotnické dokumentace a sdělení rodinných příslušníků nebyly před pitvou známy. Z tohoto počtu bylo 71,4 % u mužů a 28,6 % u žen. Ve sledovaném období bylo zaznamenáno celkem 212 případů, kdy byl dříve nediagnostikovaný zhoubný nádor natolik pokročilý, že se bezprostředně podílel na úmrtí. Ilustrativní pitevní nálezy jsou prezentovány na fotografiích na konci článku.
Malignant neoplasms represent the second most common cause of death in men and women in the Czech Republic after cardiovascular diseases. The incidence, prevalence and mortality is recorded in the Czech National Cancer Registry. The most recent data available is from 2013, in this year there were 81 541 patients newly diagnosed with cancer and 26 944 people died of cancer. From a long-term perspective, the incidence of neoplasms is increasing and the mortality is decreasing. In the Institute of Forensic Medicine in Brno there were 480 cases of newly reported malignant tumors during the period 2010-2015, which were not known before the autopsy. 71.4 % of these cases were men and 28.6 % were women. In 212 cases the tumor was advanced and was the immediate cause of death. The total number of deadly cases in men was 149, the age average was 66.2 years. The most common malignant tumor leading to death was of bronchi and lungs (39.6 %), large intestine (9.4 %), pancreas (6.7 %), liver (4.7 %), stomach (4 %) and prostatic gland (4 %). In women the total number of deaths resulting from malignant tumor was 63, the age average was 72.6 years. The most common malignant tumor leading to death was of bronchi and lungs (33.3%), ovary (11.1 %), large intestine (9.5 %), gall bladder (6.3 %) and kidney (6.3 %). Some of the autopsy findings are shown on the photographs at the end of the article.
- MeSH
- bronchopneumonie MeSH
- kachexie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- nádory břicha MeSH
- nádory děložního čípku MeSH
- nádory jícnu MeSH
- nádory vaječníků MeSH
- nádory ženských pohlavních orgánů MeSH
- nádory * epidemiologie mortalita MeSH
- náhlá smrt * etiologie MeSH
- pitva MeSH
- plicní embolie MeSH
- pneumonie MeSH
- pyelonefritida MeSH
- senioři MeSH
- sepse MeSH
- spinocelulární karcinom MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
OBJECTIVE: Mesial temporal lobe epilepsy (mTLE) is a severe neurological disorder characterized by recurrent seizures. mTLE is frequently accompanied by neurodegeneration in the hippocampus resulting in hippocampal sclerosis (HS), the most common morphological correlate of drug resistance in mTLE patients. Incomplete knowledge of pathological changes in mTLE+HS complicates its therapy. The pathological mechanism underlying mTLE+HS may involve abnormal gene expression regulation, including posttranscriptional networks involving microRNAs (miRNAs). miRNA expression deregulation has been reported in various disorders, including epilepsy. However, the miRNA profile of mTLE+HS is not completely known and needs to be addressed. METHODS: Here, we have focused on hippocampal miRNA profiling in 33 mTLE+HS patients and nine postmortem controls to reveal abnormally expressed miRNAs. In this study, we significantly reduced technology-related bias (the most common source of false positivity in miRNA profiling data) by combining two different miRNA profiling methods, namely next generation sequencing and miRNA-specific quantitative real-time polymerase chain reaction. RESULTS: These methods combined have identified and validated 20 miRNAs with altered expression in the human epileptic hippocampus; 19 miRNAs were up-regulated and one down-regulated in mTLE+HS patients. Nine of these miRNAs have not been previously associated with epilepsy, and 19 aberrantly expressed miRNAs potentially regulate the targets and pathways linked with epilepsy (such as potassium channels, γ-aminobutyric acid, neurotrophin signaling, and axon guidance). SIGNIFICANCE: This study extends current knowledge of miRNA-mediated gene expression regulation in mTLE+HS by identifying miRNAs with altered expression in mTLE+HS, including nine novel abnormally expressed miRNAs and their putative targets. These observations further encourage the potential of microRNA-based biomarkers or therapies.
- MeSH
- dospělí MeSH
- down regulace MeSH
- epilepsie temporálního laloku genetika metabolismus patologie chirurgie MeSH
- hipokampus metabolismus patologie chirurgie MeSH
- kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mikro RNA genetika MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- počítačová simulace MeSH
- regulace genové exprese * MeSH
- sekvenční analýza RNA MeSH
- skleróza MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- upregulace MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Náhlá smrt je definována jako smrt, která nastala náhle, neočekávaně a do 1 hod od výskytu příznaků. Podle etiologie ji můžeme rozdělit na nekardiální a kardiální náhlou srdeční smrt. Zjištění etiologie náhlé srdeční smrti je obtížné a i přes rozšíření pitvy o další možnosti diagnostiky stále zůstává 40 % náhlých úmrtí nevysvětlených. V těchto případech předpokládáme maligní arytmii jako etiologii smrti a provádíme postmortální genetické vyšetření. Genetické vyšetření je primárně cíleno na syndrom dlouhého QT intervalu, Brugada syndrom a katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardii. Seznam vyšetřovaných genů se rozšiřuje, pro praktickou diagnostiku je doporučováno testování 4 hlavních genů: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2. Vyšetřování náhlé srdeční smrti předpokládá spolupráci soudního lékaře, genetika a kardiologa. Při pitvě se spolu s histopatologickým, mikrobiologickým a toxikologickým vyšetřením odebere vzorek myokardu na genetické vyšetření. Příbuzní jsou informováni o možnostech jejich klinického vyšetření. Genetické vyšetření přispěje ke stanovení diagnózy, při nálezu patogenní varianty u zemřelého pokračuje kaskádovitý screening konkrétního genu u pozůstalých. Kardiologické vyšetření přímých příbuzných (anamnéza se zaměřením na náhlou smrt v rodině, EKG, ergometrie a echokardiografie) spolu s genetickým vyšetřením pomůže určit diagnózu a upřesnit riziko náhlé srdeční smrti pro pozůstalé. Na našich pracovištích tento komplexní přístup uplatňujeme již více než 10 let. V případě zájmu je možno najít informace na stránkách www.nahlasmrt.cz.
Sudden death is defined as death that has occurred suddenly, unexpectedly and within one hour of symptoms. According to aetiology, we distinguish between non-cardiac death and sudden cardiac death. The aetiology of sudden cardiac death is difficult to determine. Despite the extended possibilities of autopsy, 40% of sudden deaths remain unexplained. In these cases, we assume malignant arrhythmia to be the aetiology of death and we perform post-mortem genetic examination, primarily targeted at Long QT syndrome, Brugada syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. The list of examined genes is expanding. For the practical diagnosis, it is recommended to test four major genes: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2. The examination of sudden cardiac death involves the collaboration of a forensic pathologist, geneticist, and cardiologist. During the autopsy, the samples for histopathological, microbiological and toxicological examinations are taken together with a sample of myocardium for genetic examination. Relatives are informed about the possibilities for their own clinical examination. Genetic examination helps determine the diagnosis and is followed by a cascade screening of the particular gene in the survivors in the case of a pathogenic mutation in the deceased. Cardiac examination of relatives (personal history with a focus on sudden death in the family, ECG, ergometry, and echocardiography) together with genetic testing helps diagnose and clarify the risk of sudden cardiac death for survivors. This comprehensive approach has been applied in the South-Moravian region for over 10 years. For more information, please visit www.nahlasmrt.cz.
- Klíčová slova
- molekulární pitva,
- MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické testování * MeSH
- lidé MeSH
- myokard patologie MeSH
- náhlá srdeční smrt * etiologie patologie MeSH
- pitva MeSH
- rodokmen MeSH
- srdeční arytmie genetika patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
V Nemocnici Jihlava byla hospitalizována mladá pacientka pro gastroenteritidu, která se rychle vyvinula až do obrazu septického šoku. Ze stolice byl kultivován Campylobacter jejuni. Současně u této pacientky došlo k rozvoji perimyokarditidy s přechodným obrazem elevací ST úseku v unipolárních svodech V1-V3. Po léčbě ampicilinem a ciprofloxacinem došlo k rychlé úpravě klinického stavu a pacientka je i po šesti měsících sledování zcela bez potíží. Pokud je nám známo, jedná se o první zdokumentovaný případ myokarditidy asociované s infekcí C. jejuni na území České republiky.
In this paper we present a case report of a young patient that was hospitalized in Jihlava hospital for gastroenteritis with fulminant progress resulting in septic shock. Stool cultivation was positive for Campylobacter jejuni. Bacterial infection caused perimyocarditis with transient ST elevation in unipolar leads V1-V3. Patient recovered completely after ampicilin and ciprofloxacin therapy including 6 months of follow up. To our best knowledge this is the first documented case of periomyocarditis associated with C. jejuni infection in the Czech Republic.
- Klíčová slova
- infarkt myokardu s elevacemi ST úseku (STEMI),
- MeSH
- ampicilin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- biologické markery krev MeSH
- Campylobacter jejuni * izolace a purifikace patogenita účinky léků MeSH
- ciprofloxacin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- elektrokardiografie metody využití MeSH
- gastroenteritida * diagnóza komplikace terapie MeSH
- infarkt myokardu etiologie terapie MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myokarditida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody využití MeSH
- septický šok diagnóza etiologie terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
