The term neurodegenerative diseases include a long list of diseases affecting the nervous system that are characterized by the degeneration of different neurological structures. Among them, Alzheimer disease (AD), Parkinson disease (PD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are the most representative ones. The vast majority of cases are sporadic and results from the interaction of genes and environmental factors in genetically predisposed individuals. Among environmental conditions, electromagnetic field exposure has begun to be assessed as a potential risk factor for neurodegeneration. In this review, we discuss the existing literature regarding electromagnetic fields and neurodegenerative diseases. Epidemiological studies in AD, PD, and ALS have shown discordant results; thus, a clear correlation between electromagnetic exposure and neurodegeneration has not been demonstrated. In addition, we discuss the role of electromagnetic radiation as a potential non-invasive therapeutic strategy for some neurodegenerative diseases, particularly for PD and AD.

• MeSH
• Alzheimerova nemoc * epidemiologie   MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * epidemiologie   MeSH
• elektromagnetická pole MeSH
• lidé MeSH
• neurodegenerativní nemoci * epidemiologie   MeSH
• Parkinsonova nemoc * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

We investigated the mutation spectrum of the TANK-Binding Kinase 1 (TBK1) gene and its associated phenotypic spectrum by exonic resequencing of TBK1 in a cohort of 2,538 patients with frontotemporal dementia (FTD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or FTD plus ALS, ascertained within the European Early-Onset Dementia Consortium. We assessed pathogenicity of predicted protein-truncating mutations by measuring loss of RNA expression. Functional effect of in-frame amino acid deletions and missense mutations was further explored in vivo on protein level and in vitro by an NFκB-induced luciferase reporter assay and measuring phosphorylated TBK1. The protein-truncating mutations led to the loss of transcript through nonsense-mediated mRNA decay. For the in-frame amino acid deletions, we demonstrated loss of TBK1 or phosphorylated TBK1 protein. An important fraction of the missense mutations compromised NFκB activation indicating that at least some functions of TBK1 are lost. Although missense mutations were also present in controls, over three times more mutations affecting TBK1 functioning were found in the mutation fraction observed in patients only, suggesting high-risk alleles (P = 0.03). Total mutation frequency for confirmed TBK1 LoF mutations in the European cohort was 0.7%, with frequencies in the clinical subgroups of 0.4% in FTD, 1.3% in ALS, and 3.6% in FTD-ALS.

• MeSH
• aktivace enzymů MeSH
• alely MeSH
• amyotrofická laterální skleróza diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• běloši genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• frontotemporální demence diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• heterozygot MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• NF-kappa B metabolismus   MeSH
• protein-serin-threoninkinasy genetika   metabolismus   MeSH
• sekvenční delece MeSH
• senioři MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• substituce aminokyselin MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• afektivní symptomy MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• apatie MeSH
• behaviorální symptomy MeSH
• demence * etiologie   patofyziologie   MeSH
• diagnostické techniky neurologické MeSH
• farmakoterapie MeSH
• frontotemporální lobární degenerace * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• neurodegenerativní nemoci diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• onemocnění motorického neuronu diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• poruchy řeči MeSH
• proteinopatie TDP-43 diagnóza   MeSH
• riluzol MeSH
• statistika jako téma MeSH
• ubikvitiny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• antipsychotika MeSH
• deprese MeSH
• diagnostické techniky neurologické MeSH
• dysartrie MeSH
• elektromyografie MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• fascikulace MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• neurodegenerativní nemoci MeSH
• onemocnění motorického neuronu * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• poruchy polykání MeSH
• riluzol terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• svalová atrofie MeSH
• svalová spasticita MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * epidemiologie   etiologie   genetika   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• cvičení MeSH
• genetická terapie MeSH
• hlodavci MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• motorické neurony parazitologie   MeSH
• myši MeSH
• neuroprotektivní látky terapeutické užití   MeSH
• neurotrofní faktory terapeutické užití   MeSH
• rozhraní mozek-počítač MeSH
• superoxiddismutasa genetika   MeSH
• terapie založená na RNAi MeSH
• transplantace kmenových buněk MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza epidemiologie   etiologie   MeSH
• biochemické jevy MeSH
• biochemie MeSH
• cholesterol krev   MeSH
• elektroforéza sérových bílkovin MeSH
• enzymy krev   MeSH
• lidé MeSH
• lipoproteiny krev   MeSH
• zeměpis MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Československo MeSH