Cíl: Prezentace kazuistiky potvrzující význam scintigrafických metod v diagnostice endokrinních onemocnění. Kazuistika: 72letá pacientka s anamnézou karcinomu prsu, CKD (chronic kidney disease) 3. stupně, hyperkalcémie a suspektní primární hyperparatyreózy byla odeslána na naše pracoviště ke scintigrafii skeletu. Pacientce bylo i. v. aplikováno 800 MBq 99mTc-HDP. Na celotělovém snímku je aktivita zvýšeně akumulována v kalvě, je patrno prohnutí dlouhých kostí dolních končetin, především femurů, nejsou patrny ložiskové změny. Na snímku jsou jen lehce naznačeny ledviny. O šest dní později byla na naší klinice pacientka vyšetřena scintigrafií příštítných tělísek při aplikaci 812 MBq 99mTc-MIBI. Na časném planárním snímku je zobrazeno ložisko zvýšené aktivity při dolním pólu pravého laloku štítné žlázy. Na pozdním planárním snímku zmíněné ložisko stále přetrvává. Nález jsme tedy uzavřeli jako hyperfunkční příštítné tělísko při dolním pólu pravého laloku štítné žlázy. Závěr: Provedená scintigrafická vyšetření potvrdila klinické podezření na primární hyperparatyreózu. Kostní scan ukázal metabolické změny skeletu a scintigrafie příštítných tělísek potvrdila hyperfunkční příštítné tělísko.
Aim: To present a case report emphazing the importance of nuclear medicine methods in differential diagnosis of endocrine diseases affecting bone metabolism. Case report: 72-y-old female patient with breast cancer history, chronic kidney disease and suspected primary hyperparathyroidism was referred to our department for a bone scan. The bone scintigraphy, performed 2 hours after 800 MBq 99mTc-HDP intravenous administration, revealed increased uptake in both femurs, intense diffuse uptake in the skull and faint uptake in kidneys, which was compatible with metabolic superscan pattern. Subsequent parathyroid scan with 812 MBq 99mTc-MIBI (using dual time-point imaging) disclosed focus of high uptake and delayed wash-out nearby the lower part of right thyroid lobe and therefore successfully confirmed and located suspected hyperfunctioning parathyroid gland. Conclusion: Bone scan revealed osseous metabolic changes due to hyperparathyroidism and parathyroid scan precisely located hyperfunctioning parathyroid gland.
- Klíčová slova
- scintigrafie skeletu, scintigrafie příštítných tělísek,
- MeSH
- hyperparatyreóza * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- kostra diagnostické zobrazování diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- paratyreoidea * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- radioisotopová scintigrafie metody MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hyperkalcemie je definována jako koncentrace kalcia v séru vyšší než dvojnásobek směrodatné odchylky fyziologické koncentrace kalcia v séru v dané laboratoři.Nejčastějšími příčinami hyperkalcemie v naší populaci je primární hyperparatyreóza nebo nádorové onemocnění. Klinické příznaky hyperkalcemiev kardiovaskulárním systému mohou být tachyarytmie, bradyarytmie nebo poruchy vedení typu blokády převodu. Na EKG hyperkalcemie způsobuje zkrácení intervaluQT. Prezentujeme kazuistiku pacienta se záchytem flutteru síní. Rozborem klidového EKG pacienta po elektrické kardioverzi bylo vysloveno podezření na hyperkalcemii. Paraklinická vyšetření potvrdila primární hyperparatyreózu. Po úspěšné chirurgické léčbě dochází k regresi změn na EKG a pacient v dalším klinickém sledování byl bez recidiv flutteru síní. Vzhledem k minimální literární evidenci prokazující kauzální závislost mezi výší koncentrace kalcia a výskytem významných síňových arytmií jsme analyzovali EKG křivky u souboru pacientů s diagnostikovanou primární hyperparatyreózou.Přítomnost supraventrikulární arytmie typu flutteru síní či fibrilace síní byla nalezena u 17,5% pacientů; koncentrace kalcia ani fosforu se v této skupině významně nelišila od nemocných s primární hyperparatyreózou a sinusovým rytmem.
Hypercalcaemia is defined as a serum calcium level greater than twice the standard deviation of a physiological serum calcium level in a given laboratory.The most common cause of hypercalcaemia in our population is primary hyperparathyroidism or cancer.The clinical signs of hypercalcaemia on the cardiovascular system may be tachyarrhythmias, bradyarrhythmias or conduction blocking disorders. On ECG hypercalcaemia causes a shortening of the QT interval. We present a case report of a patient with atrial flutter capture. Hypercalcaemia was suspected by analysis of the resting ECG of the patient after electrical cardioversion. Primary hyperparathyroidism was confirmed by paraclinic examinations. After successful surgical treatment ECG changes have regressed and the patient continues in clinical follow-up without atrial flutter recurrence. Due to the minimal literary evidence showing a causal dependence between the level of calcium and the occurrence of significant atrial arrhythmias, we have retrospectively analysed ECG curves of patients diagnosed with primary hyperparathyroidism.The presence of supraventricular arrhythmia such as atrial flutter or atrial fibrillation was observed in 17.5 percent of patients. The subgroups with and without supraventricular arrhythmia did not significantly differ in the serum levels of calcium and phosphorus.
- MeSH
- dysfunkce levé srdeční komory diagnóza farmakoterapie krev terapie MeSH
- echokardiografie MeSH
- flutter síní diagnóza etiologie farmakoterapie krev terapie MeSH
- fosfor krev MeSH
- hyperkalcemie diagnóza etiologie komplikace patologie MeSH
- hyperparatyreóza * diagnóza etiologie komplikace patologie MeSH
- kardiovaskulární nemoci farmakoterapie krev terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska chirurgie diagnóza krev patologie MeSH
- parathormon krev MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- statistika jako téma MeSH
- tachykardie * farmakoterapie MeSH
- vápník krev MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Primárna hyperparatyreóza predstavuje ochorenie prištítnych teliesok charakterizované narušeným kalcium-fosfátovým metabolizmom, ktoré vzniká v dôsledku dlhodobej zvýšenej sekrécie parathormónu (PTH). Hyperkalciémia tvorí jeden z najvýznamnejších laboratórnych príznakov, ktorý sa prejavuje širokou klinickou symptomatológiou. V článku prezentujeme prípad primárnej hyperparatyreózy u 24-ročnej pacientky, ktorej diagnóza napriek typickým symptómom unikla pozornosti viacerých odborníkov. Danou kazuistikou chceme poukázať na komplikácie neskorej diagnostiky s apelom na včasné odhalenie ochorenia, správnu diferenciálnu diagnostiku a vyhnutie sa invazívnym vyšetreniam zaťažujúcich pacienta.
Primary hyperparathyroidism is a disease characterised by disorder of calcium-phosphate metabolism resulting from prolonged increased secretion of parathyroid hormone (PTH). Hypercalcaemia is one of the most important laboratory findings that is manifested by a wide clinical symptomatology. This article presenting a case of primary hyperparathyroidism in a 24-year-old patient with typical symptoms missed by certain specialists. Presenting this case, it is being pointed out the complications of the late diagnosis, timely detection of the disease, right differential diagnosis and avoidance of invasive examinations of the patient.
- Klíčová slova
- patologické fraktúry, nefrolitiáza,
- MeSH
- dospělí MeSH
- fraktury kostí etiologie MeSH
- hyperparatyreóza * diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- parathormon MeSH
- vápník analýza krev MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
PURPOSE: Identification of pathologic parathyroid glands in primary hyperparathyroidism, traditionally based on neck ultrasound (US) and/or 99mTc-Sestamibi scintigraphy, can be challenging. PET/CT with 18F-Fluorocholine (18F-FCH) might improve the detection of pathologic parathyroid glands. We aimed at comparing the diagnostic performance of 18F-FCH-PET/CT with that of dual-phase dual-isotope parathyroid scintigraphy and neck US. METHODS: Thirty-four consecutive patients with primary hyperparathyroidism were prospectively enrolled, 7 had normocalcemic hyperparathyroidism, and 27 had classic hypercalcemic hyperparathyroidism. All patients underwent high-resolution neck US, dual-phase dual-isotope 99mTc-Pertechnetate/99mTc-Sestamibi scintigraphy, and 18F-FCH-PET/CT. RESULTS: In the whole patients' group, the detection rates of the abnormal parathyroid gland were 68% for neck US, 71% for 18F-FCH-PET/CT, and only 15% for 99mTc-Sestamibi scintigraphy. The corresponding figures in normocalcemic and hypercalcemic hyperparathyroidism were 57 and 70% for neck US, 70 and 71% for 18F-FCH-PET/CT, and 0 and 18% for 99mTc-Sestamibi scintigraphy, respectively. In the 17 patients in whom the abnormal parathyroid gland was identified, either at surgery or at fine needle aspiration cytology/biochemistry, the correct detection rate was 82% for neck US, 89% for 18F-FCH-PET/CT, and only 17% for 99mTc-Sestamibi scintigraphy. CONCLUSIONS: 18F-FCH-PET/CT can be considered a first-line imaging technique for the identification of pathologic parathyroid glands in patients with normocalcemic and hypercalcemic hyperparathyroidism, even when the parathyroid volume is small.
- MeSH
- cholin analogy a deriváty MeSH
- dospělí MeSH
- hyperkalcemie diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- hyperparatyreóza diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- následné studie MeSH
- PET/CT metody MeSH
- prognóza MeSH
- radiofarmaka MeSH
- radioisotopová scintigrafie metody MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
RET testing in multiple endocrine neoplasia type 2 for molecular diagnosis is the paradigm for the practice of clinical cancer genetics. However, precise data for distinct mutation-based risk profiles are not available. Here, we survey the clinical profile for one specific genotype as a model, TGC to TGG in codon 634 (C634W). By international efforts, we ascertained all available carriers of the RET C634W mutation. Age at diagnosis, penetrance, and clinical complications were analyzed for medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and hyperparathyroidism (HPT), as well as overall survival. Our series comprises 92 carriers from 20 unrelated families worldwide. Sixty-eight subjects had MTC diagnosed at age 3-72 years (mean 29). Lymph node metastases were observed in 16 subjects aged 20-72 and distant metastases in 4 subjects aged 28-69. Forty-one subjects had pheochromocytoma detected at age 18-67 (mean 36). Amongst the 28 subjects with MTC and pheochromocytoma, six developed pheochromocytoma before MTC. Six subjects had HPT diagnosed at age 26-52 (mean 39). Eighteen subjects died; of the 16 with known causes of death, 8 died of pheochromocytoma and 4 of MTC. Penetrance for MTC is 52% by age 30 and 83% by age 50, for pheochromocytoma penetrance is 20% by age 30 and 67% by age 50, and for HPT penetrance is 3% by age 30 and 21% by age 50. These data provide, for the first time, RET C634W-specific neoplastic risk and age-related penetrance profiles. The data may facilitate risk assessment and genetic counseling.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- feochromocytom * genetika patologie MeSH
- hyperparatyreóza * genetika patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- medulární karcinom * genetika patologie MeSH
- míra přežití MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2A * genetika patologie MeSH
- nádory štítné žlázy * genetika patologie MeSH
- penetrance MeSH
- předškolní dítě MeSH
- příčina smrti MeSH
- protoonkogenní proteiny c-ret * genetika MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- stárnutí * fyziologie MeSH
- zárodečné mutace * genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
V této kazuistice je prezentována pacientka, u které včasná diagnostika primární hyperparatyreózy náhodným sonografickým nálezem společně s užíváním HRT umožnila vyléčení a zabránila výraznějším změnám skeletu.
This paper deals with a patient in whom thanks to a timely diagnosis of primary hyperparathyreosis, discovered accidentally in a sonographic examination, and the prescription of HRT (hormone replacement therapy), resulted in a cure and enhanced the prevention of changes in the skeleton.
- MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické MeSH
- endokrinní chirurgické výkony metody MeSH
- hyperparatyreóza chirurgie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- metabolický syndrom MeSH
- nemoci kostí patologie terapie MeSH
- pooperační komplikace patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- dvanáctníkové vředy diagnóza patologie MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- pankreatitida diagnóza patologie MeSH
- peptický vřed diagnóza patologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- žaludeční vředy diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- chronické selhání ledvin komplikace patologie terapie MeSH
- hyperparatyreóza patologie MeSH
- hypoparatyreóza patologie MeSH
- kalcinóza patologie MeSH
- kalcitriol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- minerálová a kostní nemoc při chronickém onemocnění ledvin patologie terapie MeSH
- nemoci kostí patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
