Nemoc z ukládání krystalů calcium pyrofosfát dihydrátu (CaPPD) patří mezi krystaly indukovaná onemocnění. U tohoto onemocnění nebyla zjištěna systémová metabolická odchylka ve fosfokalciovém metabolizmu, ale v kloubu byly zjištěny změny, při kterých dochází k lokálně zvýšené tvorbě inorganického pyrofosfátu. Rozeznáváme formu onemocnění sporadickou, familiární a asociovanou s jiným onemocněním. Výskyt pyrofosfátové artropatie stoupá s věkem a je častější u žen. Nejčastější klinickou manifestací je akutní synovitida nebo pyrofosfátová artropatie, či kombinace obou. Akutní synovitida (pseudodna) je prudký, epizodický zánět připomínající dnu, ale který nepostihuje I. MTP ale jiné klouby převážně na nohou, a to ve formě mono, či oligoartritidy. Pyrofosfátová artropatie je chronické onemocnění připomínající osteoartrózu, s tím že prediktivně postihuje jiné klouby než osteoartróza (OA) (zápěstí, ramena, lokty, kotníky). Při diagnostice nemoci z ukládání krystalů CaPPD se jednak prokazují krystaly v synoviální tekutině nebo typické kalcifikace na rentgenovém snímku. Krystaly CaPPD jsou v polarizačním mikroskopu slabě pozitivně dvojlomné. Kalcifikace postihují nejprve chrupavky vazivové, později i hyalinní. Nejčastější lokalizací jsou menisky kolen, triangulární disk na zápěstí a symfýza. Kalcifikace hyalinních chrupavek vytvářejí typické dvojité kontury kloubů. Pyrofosfátová artropatie probíhá jako osteoartróza s jinou lokalizací. Někdy bývá silně destruktivní. V terapii se při akutní synovitidě aplikují intraartikulárně kortikosteroidy nebo se podávají systémově protizánětlivé léky. Chronická artropatie se léčí jako osteoartróza (OA).
The Calcium pyrophosphate dihydrate (CaPPD) crystal deposition disease belongs to the group of crystal-induced arthropathies. To date, no systemic change to the phospho-calcium metabolism has been identified, but changes to the local intraarticular metabolism leading to an increased synthesis of inorganic pyrophosphate have been discovered. The disease occurs in three forms: sporadic, familiar, and associated with other diseases. The incidence of pyrophosphate arthropathy is increasing with age and is more common in women than in men. The most frequent clinical manifestation is acute synovitis, pyrophosphate destructive arthropathy or both. Acute synovitis (pseudo-gout) is an acute, episodic attack mimicking gout, yet not affecting the first MTP joint, but other feet joints in the form of mono- or oligoarthritis. Pyrophosphate arthropathy is a chronic disease similar to osteoarthrosis (OA), but with different predilection than that in OA (affecting wrists, shoulders, elbows, ankles). For the diagnosis of the CaPPD crystal deposition disease the authors have used either the findings of CaPPD crystals in synovial fluid or radiographic calcifications. CaPPD crystals display minor positive birefringence under polarized microscope. The calcifications initially affect the ligament cartilage and afterwards the hyaline cartilage. The most frequently affected areas are the meniscus of the knee joint, the triangular disc of the wrist, and the symphysis. Hyaline cartilage calcifications form typical double contours of the joints. Pyrophosphate arthropathy demonstrates the same progression as osteoarthrosis with a different localization. It can be strongly destructive. The therapy of acute synovitis involves the application of intraarticular corticosteroids or systemic anti-inflammatory drugs. Chronic arthropathy is treated as OA.
- Klíčová slova
- pseudodna, kalcifikace, krystaly indukovaná onemocnění,
- MeSH
- analgetika terapeutické užití MeSH
- antiflogistika nesteroidní terapeutické užití MeSH
- chondrokalcinóza diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- chronická nemoc MeSH
- cvičení MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- klouby patologie MeSH
- kolenní kloub patologie MeSH
- krystalizace MeSH
- krystalografie metody MeSH
- lidé MeSH
- progrese nemoci MeSH
- pyrofosforečnan vápenatý metabolismus MeSH
- radiografie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- synoviální tekutina chemie metabolismus MeSH
- synovitida diagnóza terapie MeSH
- věkové faktory MeSH
- zdravotní výchova MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Autoři prezentují případ 56leté nemocné s anamnézou bolestí kolenních kloubů, křečí a parestezií končetin, u které byly zjištěny stabilně nízké sérové hladiny draslíku a hořčíku a metabolická alkalóza. Byly rovněž nalezeny vysoké ledvinné ztráty obou prvků, jakož i hypokalciurie. Radiografické vyšetření svědčilo pro chondrokalcinózu kolenních kloubů. Genetické vyšetření prokázalo přítomnost homozygotní bodové mutace v exonu 10 genu SLC12A3, která vede k záměně glycinu za serin na 439 místě kotransportního proteinu NCCT. Tato mutace byla v minulosti již opakovaně popsána u Gitelmanova syndromu. Gitelmanův syndrom patří mezi hypokalemizující tubulopatie a je příbuzný s Bartterovým syndromem. Obě choroby jsou spojeny s hypokalémií, renálními ztrátami draslíku, metabolickou alkalózou a s aktivací osy renin-angiotensin-aldosteron. Na rozdíl od Bartterova syndromu, jedinci s Gitelmanovým syndromem mají výraznou hypomagnezémii, hypermagnezurii, hypokalciurii a mírnější klinický průběh s pozdějším věkem manifestace. Pro revmatologa se jeví jako zajímavé možné spojení tohoto syndromu s chondrokalcinózou. V případě zmiňované nemocné vedla léčba spočívající ve zprvu masivní parenterální, následně kontinuální perorální substituci draslíku a hořčíku, a podání spironolaktonu a indomethacinu k vymizení klinické symptomatologie a částečné úpravě laboratorních hodnot.
The authors present a case of 56 years old female patient with anamnestic pain in knee joints, cramps and limbs paresthesia, with detected steady low serum levels of potassium and magnesium and metabolic alkalosis. High renal losses of both elements as well as hypocalciuria were detected. Radiographic examination gave evidence of knee joints chondrocalcinosis. Genetic examination proved the presence of homozygous point mutation in exon 10 of gene SLC12A3, which leads to change of glycine to serine at position 439 of cotransport protein NCTT. This mutation has already been repeatedly described in Gitelman syndrome. Gitelman syndrome comes under tubulopathies causing hypokalemia and is related to Bartter syndrome. Both diseases are linked to hypokalemia, renal losses of potassium, metabolic alkalosis and the activation of reninangiotensin- aldosterone axis. In contrast to Bartter syndrome, the individuals with Gitelman syndrome have significant hypomagnesemia, hypermagnesiuria, hypocalciuria and milder clinical development with manifestation in higher age. The possible link between this syndrome and chondrocalcinosis appears interesting for a rheumatologist. In case of mentioned female patient, the therapy based on primarily massive parenteral, subsequently continual peroral substitution of potassium and magnesium and application of spironolactone and indomethacin led to total clinical symptom reduction and partial correction of laboratory values.
- MeSH
- chondrokalcinóza diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- cytogenetické vyšetření metody využití MeSH
- draslík farmakologie terapeutické užití MeSH
- Gitelmanův syndrom diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- hořčík farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- indomethacin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek draslíku diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- nedostatek hořčíku diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- spironolakton aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chondrokalcinóza terapie MeSH
- dítě MeSH
- nemoci páteře terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
