U 18letého mladíka se během jednoho týdne významně zhoršilo vidění nejdříve levým a po dvou měsících i pravým okem bez periokulární bolesti. Ostatní neurologický nález byl v normě. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byl normální obraz, v optických nervech a chiazmatu se nalezla tečkovitá hypersignální ložiska. V likvoru byly opakovaně přítomny oligoklonální pásy IgG. Proto bylo onemocnění považováno za roztroušenou sklerózu. Během jednoho roku sledování se zrak nezlepšil a neobjevilo se žádné další postižení. Výsledky pomocných vyšetření byly v rozporu s atypickým klinickým průběhem a normálním MR obrazem. tento nesoulad nás vedl k podezření na jiné diagnózy. antiakvaporinové protilátky nepodpořily možnost Devicovy optické neuromyelitidy. Nakonec se prokázala mutace v mitochondriální DNa svědčící pro Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON). Ke správnému určení vzácné diagnózy u složitého pacienta přispěla široká mezioborová spolupráce včetně zahraniční laboratoře. Případ dokládá zavádějící úlohu oligoklonálních pásů v likvoru a má směřovat k většímu povědomí o LHON v odborné veřejnosti

Vision deteriorated in an 18-year-old man without periocular pain during one week in the left eye first and in the right eye two months later. Neurological findings were otherwise normal. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain was normal and there were high signals within optic nerves and chiasma. Oligoclonal IgG bands were repeatedly detected in the cerebrospinal fluid. As a result, the disorder was considered to be multiple sclerosis. The vision failed to improve during one-year follow-up and no other impairment appeared. the results of auxiliary investigations were not in agreement with the atypical clinical course of the disease and normal MRI of the brain. We considered other diagnoses due to this discrepancy. anti-aquaporin antibodies did not support neuromyelitis optica (Devic disease). Finally, the mitochondrial DNA mutation confirmed Leber hereditary optic neuropathy (LHON). the correct diagnosis was achieved after broad interdisciplinary cooperation including foreign laboratory. This case illustrates the misleading role of oligoclonal bands in cerebrospinal fluid and should increase general knowledge about LHON in physicians.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• financování organizované MeSH
• Leberova atrofie zrakového nervu diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• mitochondriální DNA genetika   izolace a purifikace   MeSH
• mladiství MeSH
• mutace genetika   MeSH
• oligoklonální proužky izolace a purifikace   MeSH
• roztroušená skleróza diagnóza   MeSH
• zrakové evokované potenciály genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Generally, we diagnose two different courses of multiple sclerosis: relapsing remitting course (RR-MS) and primary progressive (PP-MS) course. Differences in pathogenesis, immunology, and prognosis are supposed between these entities. A reliable surrogate marker in cerebrospinal fluid and serum for these courses is still missing. The aims of our work were to investigate the frequency of MRZ reaction and oligoclonal IgG bands (IgG-OB) in RR-MS and PP-MS subgroups of patients and to evaluate its diagnostic significance. We examined 29 patients (n–29) with RR-MS and 10 patients with PP-MS (n–10). The intrathecal synthesis of specific antibodies (MRZ reaction) was evaluated in the form of antibody indices calculated according to the Reiber’s formula. Oligoclonal IgG bands were detected by isoelectric focusing using a commercial SEBIA kit. The MRZ reaction was positive in 2/10 patients with PP-MS and in 11/29 patients with RR-MS. IgG-OB were positive in 1/10 patients with PP-MS and in 20/29 patients with RR-MS. The calculated sensitivities for MRZ reaction were 20 % in PP-MS and 37 % in RR-MS; for IgG-OB they were 10 % in PP-MS and 69 % in RR-MS. The different frequencies of both parameters in PP-MS and RR-MS support the hypothesis about different pathogenesis and can be used as reliable surrogate markers for differential diagnosis in the context of clinical settings.

• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• biomedicínský výzkum metody   MeSH
• chronicko-progresivní roztroušená skleróza diagnóza   etiologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• ELISA metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• herpes zoster etiologie   imunologie   mikrobiologie   MeSH
• imunoglobuliny diagnostické užití   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• oligoklonální proužky diagnostické užití   izolace a purifikace   MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza diagnóza   etiologie   MeSH
• roztroušená skleróza diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• spalničky etiologie   imunologie   mikrobiologie   MeSH
• zarděnky etiologie   imunologie   mikrobiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Vývoj diagnostiky RS s poznáváním imunopatogenních mechanizmů RS ve druhé polovině 20. století formuloval diagnostická kritéria určená pro klinickou praxi a klinický výzkum. V současné době představují základ pro diagnostiku RS v klinické praxi McDonald/Polmanova kritéria publikovaná v roce 2005. Diagnostika RS by měla být jednotná a dostupná pro každého nemocného, u něhož je podezření na demyelinizační onemocnění CNS. Mezi základní požadavky na časnou a rychlou diagnostiku RS řadíme precizní aplikaci aktuální verze diagnostických kritérií, precizní diferenciální diagnostiku vylučující terapeuticky kauzálně řešitelné choroby, jiná zánětlivá a autoimunitní onemocnění CNS, některá neurodegenerativní onemocnění CNS. Časná a spolehlivá diagnostika je zejména determinována terapeutickým oknem RS pro léky první volby – DMDs.

• MeSH
• diagnostické techniky neurologické trendy   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• klinické laboratorní techniky trendy   využití   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   normy   trendy   MeSH
• mozkomíšní mok metabolismus   MeSH
• oligoklonální proužky izolace a purifikace   MeSH
• roztroušená skleróza diagnóza   etiologie   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma normy   MeSH
• zrakové evokované potenciály fyziologie   MeSH

RS je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které bez léčby u většiny pacientů vede během 10–20 let k závažné invaliditě. Díky zásadnímu pokroku v diagnostických metodách jsme dnes schopni již zcela na počátku, ve fázi prvního klinicky izolovaného syndromu, vytipovat pacienty ve vysokém riziku vývoje klinicky definitivní RS. U těchto pacientů by měla být zahájena včasná protizánětlivá léčba, která může zásadně změnit nepříznivý průběh onemocnění. Nedílnou spoučástí musí být následný, pečlivý monitoring a u pacientů, kteří neodpovídají na vstupní terapii, je indikováno zesílení či změna protizánětlivé léčby.

• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diagnostické zobrazování metody   trendy   využití   MeSH
• myelinové proteiny izolace a purifikace   MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• oligoklonální proužky izolace a purifikace   MeSH
• prognóza MeSH
• roztroušená skleróza diagnóza   etiologie   MeSH
• terapie metody   trendy   využití   MeSH
• zrakové evokované potenciály MeSH

Uvádíme kazuistiku opakovaných stavů obtížně zvládnutelných epileptických záchvatů frontálního laloku a psychotických symptomů reagujících na steroidní léčbu. Likvorologické vyšetření vykázalo přítomnost zánětlivých změn s přítomností oligoklonálních pásů, 99mTc-HMPAO SPECT a 18FDG-PET mozku detekovalo variabilní oblasti hyperperfuze a hypermetabolizmu glukózy v různých oblastech mozku a video-EEG monitorace prokázala v průběhu jednotlivých atak onemocnění migrující ložiska epileptické aktivity v obou frontálních lalocích. Opakované MRI vyšetření mozku bylo negativní, vyloučena byla paraneoplastická etiologie a nebylo zjištěno žádné systémové autoimunitní onemocnění. Předpokládáme, že příčinou uvedené klinické symptomatiky je multifokální encefalitis, pravděpodobně autoimunitní etiologie.

• MeSH
• antikonvulziva aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• autoimunitní nemoci nervového systému etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• elektroencefalografie metody   využití   MeSH
• encefalitida farmakoterapie   imunologie   komplikace   MeSH
• epilepsie čelního laloku diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• fluorodeoxyglukosa F18 diagnostické užití   MeSH
• jednofotonová emisní výpočetní tomografie metody   využití   MeSH
• oligoklonální proužky izolace a purifikace   MeSH
• prednison analogy a deriváty   aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

V poslední době přibývá dokladů o úloze B-lymfocytů a protilátkové imunity v patogenezi roztroušené sklerózy (RS). Klinicky se využívá přítomnosti oligoklonálních pásů IgG v mozkomíšním moku bez sérového korelátu jako významné podpory pro diagnózu RS, protože se vyskytuje až u 95 % pacientů s RS. Hledání protilátkové specifity bylo neúspěšné. Přesto se v séru nebo mozkomíšním moku pacientů zkouší nalézt protilátka nebo kombinace protilátek, které by zlepšily diagnostiku nebo klasifikaci klinických forem nebo které by předpovídaly další průběh onemocnění. V současnosti jsou předmětem zájmu antimyelinové protilátky proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu a myelinovému bazickému proteinu. Jejich prognostická hodnota se posledními poznatky nepotvrzuje. Průkaz axonálního postižení se také odrazil v zájmu o antiaxonální protilátky u pacientů s RS, avšak výsledky nejsou zatím konzistentní. Nové metodické postupy a analýzy dalších faktorů protilátkové imunity jsou nadějí pro použití protilátek jako biologických ukazatelů RS.

• MeSH
• axony imunologie   patologie   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• financování organizované využití   MeSH
• imunoglobuliny - gama-řetězce biosyntéza   diagnostické užití   MeSH
• myelinové proteiny antagonisté a inhibitory   krev   MeSH
• oligoklonální proužky diagnostické užití   izolace a purifikace   MeSH
• roztroušená skleróza farmakoterapie   imunologie   patofyziologie   MeSH
• tvorba protilátek genetika   účinky léků   MeSH

Aims: The aim of this study was to assess the correlation between IgG index values and the number of the oligoclonalIgG bands (OCB) in the cerebrospinal fl uid (CSF) of patients with multiple sclerosis (MS).Material and Methods: The set of 150 patients consisted of 41 males and 109 females (aged 18–68, mean 36.6 ±10.1 years). The CSF collected by a lumbar puncture was examined evaluating intrathecal synthesis using the IgGindex and determining OCB. The number of alkaline OCB in the CSF was assessed using the method of isoelectricfocusing. Pearson’s correlation analysis, and homogeneity ?2 test, Mann-Whitney test, paired-sample t-test (parametric)and Wilcoxon signed-ranks test (nonparametric) were used to evaluate the statistical signifi cance of the results. Results: No positive correlation between the IgG index and the number of OCB was found. Mann-Whitney testalso failed to demonstrate any signifi cant diff erence of the IgG index values in patients both with the OCB number? 2 and < 2.Conclusion: This study did not confi rm any correlation between the IgG index values and the OCB number in theCSF of MS patients.

• MeSH
• biomedicínský výzkum metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• imunoblotting metody   využití   MeSH
• imunoglobulin G izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• medicína založená na důkazech trendy   MeSH
• mozkomíšní mok chemie   MeSH
• oligoklonální proužky izolace a purifikace   MeSH
• roztroušená skleróza diagnóza   etiologie   MeSH
• spinální punkce metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH