Sedláčková, Michaela*
Dotaz
Zobrazit nápovědu
V kazuistice je představena dívka ve věku 10,5 let, u které byl diagnostikován Kabuki syndrom. Dědičnost u tohoto syndromu je autozomálně dominantní. Mezi hlavní klinické znaky patří stigmatizace obličeje, malformace a vrozené vady orgánů, malý vzrůst a dysfagie. Mezi fenotypické znaky patří oslabení jazykových dovedností a usuzování. Většina dětí s touto diagnózou má mentální postižení. Cílem této kazuistiky je přestavit dvoustupňový diagnos- tický postup využitelný u osob se symptomatickými poruchami řeči na podkladě kombinovaného mentálního a tělesného postižení tak, aby bylo možno následný terapeutický postup cíleně zaměřit. Nejprve byla pomocí nástrojů z MKF (Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví) orientačně hodnocena míra aktivity a participace v základních oblastech psychomotorického vývoje (hrubá motorika, jemná motorika, řeč). Získané výsledky byly korelovány s výsledky při příjmu potravy, myšlení a hře, aby bylo možné určit, zda vývoj je/není rovnoměrný. Následně byl představen postup pro podrobnější rozbor komunikace dívky dle jazykových rovin. Část terapeutická obsahuje popis konkrétního terapeutického postupu.
The case report presents a girl aged 10.5 years who was diagnosed with Kabuki syndrome. The inheritance of this syndrome is autosomal-dominant. The main clinical features include facial stigmata, malformations and congenital organ malformations, short stature and dysphagia. Phenotypic features include impaired language skills and reasoning. Most children with this diagnosis have intellectual disability. The aim of this case report is to present a two-stage diagnostic procedure, applicable to individuals with symptomatic speech impairment based on combined intellectual and physical disabilities, so that the subsequent therapeutic approach can be targeted. Firstly, the level of activity and participation in the basic areas of psychomotor development (gross motor, fine motor, speech) was assessed, using tools from the ICF (International Classification of Functional Abilities, Disability and Health). The results obtained were correlated with those for eating, thinking and play, to determine whether or not development was uniform. Subsequently, the procedure for a more detailed analysis of communication skills was presented. The therapeutic section includes a description of the specific therapeutic procedure.
- Klíčová slova
- Kabuki syndrom,
- MeSH
- duševně nemocní MeSH
- komunikace MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví MeSH
- poruchy řeči * diagnóza komplikace terapie MeSH
- postižené děti MeSH
- psychomotorický výkon MeSH
- řečová terapie metody MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Sestra
1. vydání 239 stran : ilustrace (převážně barevné), portréty ; 24 cm
Středoškolská učebnice, která se zaměřuje na ošetřovatelství.; Učebnice je klíčovým vzdělávacím materiálem pro žáky a studenty zdravotnických škol, kteří se připravují na svoji profesi. Její hlavní konkurenční výhodou je především komplexnost a pečlivě strukturovaný obsah, který krok za krokem pokrývá všechny základní oblasti ošetřovatelství. Po prostudování učebnice budou žáci a studenti schopni aplikovat naučené postupy v reálných situacích, správně poskytovat základní ošetřovatelskou péči a rozumět hygienickým a bezpečnostním standardům v rámci zdravotnických zařízení. Učebnice zároveň podporuje rozvoj klíčových kompetencí, jako je empatie, pečlivost a profesionální přístup k pacientům. Každá kapitola obsahuje praktické příklady a cvičení, která žákům a studentům pomáhají upevnit si znalosti. Autoři mají dlouholetou praxi ve zdravotnictví a bohaté zkušenosti s výukou ošetřovatelství. Díky svým zkušenostem dokázali vytvořit komplexní a srozumitelný text, který usnadní vstup do světa zdravotnické péče každému žáku a studentovi.
- MeSH
- ošetřovatelství MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
- NLK Obory
- ošetřovatelství
- NLK Publikační typ
- učebnice středních škol
Out of the twenty-one A. hydrophila complex isolates obtained during a routine examination of human diarrhoeal faeces, two A. hydrophila subsp. dhakensis isolates (P1097 = CCM 7329 and P1165) were successfully identified by ribotyping. The correct taxonomic position of the A. hydrophila subsp. dhakensis CCM 7329 was verified by cpn60 sequencing (GeneBank accession number HM536193). The remaining A. hydrophila complex isolates were identified as A. hydrophila subsp. hydrophila. The ability of biochemical tests and fatty acid methyl ester analysis to reliably discern both A. hydrophila subsp. dhakensis and A. hydrophila subsp. hydrophila was limited. In contrast to the A. hydrophila subsp. hydrophila, the faecal isolates of A. hydrophila subsp. dhakensis did not produce acid from arbutin. When compared in a two-dimensional plot, the A. hydrophila subsp. dhakensis faecal isolates contained higher amounts of the two minor fatty acids C(13:0) and C(17:1) ω8c than the A. hydrophila subsp. hydrophila reference strain. This is the first detected occurrence of the less frequent A. hydrophila subsp. dhakensis in our region and ribotyping was proved as a suitable method for the identification of A. hydrophila subsp. dhakensis.
- MeSH
- Aeromonas hydrophila klasifikace genetika izolace a purifikace MeSH
- bakteriální proteiny genetika MeSH
- chaperonin 10 genetika MeSH
- feces mikrobiologie MeSH
- fenotyp MeSH
- fylogeneze MeSH
- gramnegativní bakteriální infekce epidemiologie mikrobiologie MeSH
- lidé MeSH
- mastné kyseliny analýza MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- průjem epidemiologie mikrobiologie MeSH
- ribotypizace MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Nízká míra schopnosti snášet nepohodu, strast či utrpení, které jsou nedílnou součástí nepříznivých životních událostí, může vést ke ztrátě psychické stability a udržování psychické poruchy. Pacient se často snaží své utrpení zvládnout pomocí vyhýbavého nebo kompenzačního chování, které sice může jeho utrpení bezprostředně zmírnit, dlouhodobě však vede ke zhoršení kvality jeho života a k přetrvávání utrpení. Kognitivně behaviorální přístupy, zaměřené na zvýšení schopnosti snášet nepříjemné a strastiplné životní prožitky, umožňují pacientovi lépe unést nevyhnutelné ztráty v životě, kterým je vystaven, unést svou úzkost, smutek a nutkání k impulzivní akci či úniku, a tím mu otevírá více možností, aby se choval svobodněji, funkčněji a cílevědoměji. Moderní kognitivně behaviorální přístupy, jako je Dialektická behaviorální terapie, Na všímavosti založená kognitivní terapie, Terapie přijetí a závazku či Na soucit zaměřená terapie, vytvořily a uplatnily terapeutické metody, jejichž cílem je zvýšit pacientovu odolnost vůči utrpení a jeho schopnost je lépe zvládat. Tyto přístupy se uplatňují nejen u pacientů s chronickými psychickými poruchami, ale také u pacientů s chronickými tělesnými nemocemi a s trvalým postižením.
Low level of ability to endure discomfort, hardship and distress, which are integral parts of adverse life events, may lead to loss of mental stability and maintenance of the psychological disorder. The patient often tries to cope with their suffering through avoidance and compensatory behavior that may relieve his pain immediately; however, in the long term it leads to thedeterioration in the quality of his life and the persistence of suffering. Cognitive- behavioral approaches focused on increasing the ability to endure unpleasant and distressful life experiences, allow the patient to better bear the inevitable losses in life, which he is exposed to, endure his anxiety, sadness, and the urge to impulsive action or escape; so the patient have more possibilities to act more freely, functionally and purposefully. Modern cognitive behavioral approaches, such as Dialectic Behavioral Therapy, Mindfulness Based Cognitive Therapy, Acceptance and Commitment Therapy and Compassion Focused Therapy developed and applied therapeutic methods designed to increase the patient's resistance to suffering and his ability to cope it better. These approaches are used not only in patients with chronic psychiatric disorders, but also in patients with chronic physical illnesses and permanent disability.
BRAF inhibitors can delay the progression of metastatic melanoma, but resistance usually emerges, leading to relapse. Drugs simultaneously targeting two or more pathways essential for cancer growth could slow or prevent the development of resistant clones. Here, we identified pyridinyl imidazole compounds SB202190, SB203580, and SB590885 as dual inhibitors of critical proliferative pathways in human melanoma cells bearing the V600E activating mutation of BRAF kinase. We found that the drugs simultaneously disrupt the BRAF V600E-driven extracellular signal-regulated kinase (ERK) mitogen-activated protein kinase (MAPK) activity and the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) signaling in melanoma cells. Pyridinyl imidazole compounds directly inhibit BRAF V600E kinase. Moreover, they interfere with the endolysosomal compartment, promoting the accumulation of large acidic vacuole-like vesicles and dynamic changes in mTOR signaling. A transient increase in mTORC1 activity is followed by the enrichment of the Ragulator complex protein p18/LAMTOR1 at contact sites of large vesicles and delocalization of mTOR from the lysosomes. The induced disruption of the endolysosomal pathway not only disrupts mTORC1 signaling, but also renders melanoma cells sensitive to endoplasmic reticulum (ER) stress. Our findings identify new activities of pharmacologically relevant small molecule compounds and provide a biological rationale for the development of anti-melanoma therapeutics based on the pyridinyl imidazole core.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
BACKGROUND: Partner conflicts are the most common precipitating factors of decompensation of psychiatric disorders, including personality disorders. Personal characteristics play a fundamental role in both the prediction of marital satisfaction of the individual as well as the satisfaction of the couple as a whole. METHOD: Narrative Review of the articles, books and book chapters within the period 1956 - 2016 using PubMed, Web of Science, and Scopus databases with keywords "personality disorder," "partnership," marital problems," "marital conflicts." Additional references were found using reviews of relevant articles. RESULTS: It is evident that patients with personality disorders can have problems with meeting the criteria that contribute to the marital satisfaction and, on the other hand, easily fulfill the criteria that are related to the causes of the relationship breakups. People with personality disorders have substantial problems with starting and continuing a relationship with a partner. They have an unintentional ability to create and maintain problematic relationships. The association between the dysfunctional marriage and personality problems of the partners may have the basis in the insufficient understanding of the behavior of one or both partners. People with personality disorder experience numerous misunderstandings, misinterpretations, communicate poorly, and they are more alert to verbal and physical aggression in the interpersonal relations. They do not recognize that the basis of experienced struggles has a source in their intrapersonal processes and their relationship with the world. Persons with certain personality disorders tend to seek and create a pathologically stable partnership. To understand the dynamics of such relationships, examining personality traits first should be essential. Understanding the maladaptive personality patterns in the context of the relationship should be beneficial for both partners.
- MeSH
- interpersonální vztahy MeSH
- konflikt v rodině psychologie MeSH
- lidé MeSH
- manželé psychologie MeSH
- manželství psychologie MeSH
- osobní uspokojení MeSH
- poruchy osobnosti psychologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH