V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost. Spermiogram prokázal azoospermii. Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to strukturální aberaci chromozomu Y – isochromozom i(Y) (p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu). Tento nález koreloval s klinickým nálezem azoospermie. Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a inkompletní maskulinizací. Po zjištění této chromozomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce.
In the article we present a case report of a young man who was undergoing investigation for infertility. Spermogram results showed azoospermia. Only a complex sexological, urological and genetic examination found the cause of the couple's infertility, namely a structural aberration of the Y chromosome - isochromosome i(Y)(p10), duplication of the short arm of the Y chromosome and deletion of the entire long arm of the Y chromosome (hence the entire AZF gene region). This finding correlated with the clinical findings of azoospermia. Isochromosome Yp (ORPHA:98797) is a rare gonosomal aberration characterised by variable clinical manifestations including: normal healthy fertile men, men with infertility and men with ambiguous genitalia and incomplete masculinisation. After the discovery of this chromosomal aberration, the couple decided to undergo assisted reproduction using donor sperm.
Male infertility is a global public health concern. Teratozoospermia is a qualitative anomaly of spermatozoa morphology, contributing significantly to male infertility, whereas azoospermia is the complete absence of spermatozoa in the ejaculate. Thus, there is a serious need for unveiling the common origin and/or connection between both of these diseases, if any. This study aims to identify common potential biomarker genes of these two diseases via an in silico approach using a meta-analysis of microarray data. In this study, a differential expression analysis of genes was performed on four publicly available RNA microarray datasets, two each from teratozoospermia (GSE6872 and GSE6967) and azoospermia (GSE145467 and GSE25518). From the analysis, 118 DEGs were found to be common to teratozoospermia and azoospermia, and, interestingly, sperm autoantigenic protein 17 (SPA17) was found to possess the highest fold change value among all the DEGs (9.471), while coiled-coil domain-containing 90B (CCDC90B) and coiled-coil domain-containing 91 (CCDC91) genes were found to be common among three of analyses, i.e., Network Analyst, ExAtlas, and GEO2R. This observation indicates that SPA17, CCDC90B, and CCDC91 genes might have significant roles to play as potential biomarkers for teratozoospermia and azoospermia. Thus, our study opens a new window of research in this area and can provide an important theoretical basis for the diagnosis and treatment of both these diseases.
Akromegália je zriedkavé ochorenie, ktorého najčastejšou príčinou je adenóm hypofýzy. V dôsledku dlhodobej elevácie rastového hormónu (RH) a inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF1) pri tomto ochorení dochádza k rozvoju komplikácií ako kardiomyopatia, diabetes mellitus, syndróm spánkového apnoe a artropatia. Incidencia akromegálie je 3-4 pacienti na 1 000 000 za rok. Klinefelterov syndróm (KS) je najčastejšou príčinou mužského hypogonadizmu, vyskytujúcou sa u približne 1 z 500 živo narodených chlapcov. Medzi klinické charakteristiky KS patria najmä malé semenníky, spomedzi ďalších príznakov je to vysoká postava, znížený svalový tonus, oneskorená puberta s nedostatočným vývojom sekundárnych pohlavných znakov a gynekomastia. V našej kazuistike prezentujeme 32-ročného muža s kombináciou akromegálie a 47,XXY Klinefelterovho syndrómu. Pacient klinicky s typickými akromegalickými znakmi. Laboratórne bola potvrdená vysoká hladina rastového hormónu bez supresie v orálnom glukózovom tolerančnom teste, vysoká hladina IGF1, nízka hladina testosterónu s vysokými hladinami luteinizačného hormónu (LH) a folikuly stimulačného hormónu (FSH). Doplnená magnetická rezonancia s nálezom makroadenómu hypofýzy veľkosti 25 x 18 x 18 mm. Na základe uvedeného bola potvrdená diagnóza akromegálie. Následne realizovaná transsfenoidálna resekcia makroadenómu hypofýzy. Histopatologické a imunohistochemické nálezy odhalili rastový hormón produkujúci adenóm hypofýzy. Prítomnosť klinických znakov - malých, tuhých semenníkov, nedostatku sekundárnych pohlavných mužských znakov, ako aj laboratórne vyšetrenia suponovali hypergonadotropný hypogonadizmus, ktorý nemohol byť vysvetlený diagnózou akromegálie. Chromozomálny karyotyp 47,XXY potvrdil diagnózu KS. Substitučná liečba testosterónom nebola zahájená z dôvodu nesúhlasu pacienta. Pooperačne pretrvávala zvýšená plazmatická koncentrácia RH a IGF1. Bola zahájená liečba somatostatínovými analógmi (lanreotid) v dávke 120 mg každých 28 dní. Kontrolná magnetická rezonancia hypofýzy preukázala reziduum veľkosti 14 x 14 x 7 mm. Aktuálne je pacient po endoskopickej revízii rezidua.
Acromegaly is a rare disorder usually caused by a benign tumour of the pituitary gland. Long-term presence of elevated growth hormone (GH) and insulin like growth factor 1 (IGF1) levels accompanying this disease is associated with complications such as cardiomyopathy, diabetes mellitus, sleep apnoea and arthropathy. Incidence of acromegaly is 3-4 patients per million per year. Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome disorder occuring in about 1/500 live male births. Common physical features include particularly small testes, among other symptoms are tall stature, reduced muscle tone, delayed pubertal development, lack of secondary male sex characteristics and gynecomastia. We present a 32-year-old man suffering from both acromegaly and 47, XXY Klinefelter syndrome. The patient with typical acromegalic features. Laboratory tests revealed high level of GH which was not suppressed after glucose administration, high level of IGF1, low testosterone concentration with high concentation of luteinizing hormone and follicle stimulating hormone. A magnetic resonance imaging scan revealed a 25 x 18 x 18 mm macroadenoma involving the pituitary gland. A diagnosis of acromegaly was established. After this examination trans-sphenoidal resection was performed. Histopathologic and immunohistochemical findings revealed growth hormoneproducing pituitary adenoma. The presence of infertility with clinical features such as small testes, lack of secondary male sex characteristics and laboratory findings revealed hypergonadotropic hypogonadism that could not be explained by the diagnosis of acromegaly. A chromosomal karyotyping revealed a 47, XXY, confirming the diagnosis of KS. Testosterone replacement therapy wasn´t begun because of patient disagreement. Postoperatively elevated plasma concentration of GH and IGF1 levels persist. Treatment by somatostatin analogues (lanreotid) was initiated at dose 120 mg every 28 days. Control magnetic resonance imaging of the sella demonstrated a residue of pituary adenoma size 14 x 14 x 7 mm. The patient is currently undergoing endoscopic revision of the residue.
- MeSH
- akromegalie * diagnóza farmakoterapie MeSH
- androgeny MeSH
- azoospermie diagnóza farmakoterapie MeSH
- dospělí MeSH
- hormony MeSH
- imunohistochemie MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I analýza MeSH
- Klinefelterův syndrom * diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- nádory hypofýzy diagnostické zobrazování farmakoterapie chirurgie MeSH
- růstový hormon krev MeSH
- somatostatin analogy a deriváty aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- testosteron aplikace a dávkování krev terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Five intratesticular sex steroids (testosterone, dihydrotestosterone, androstenedione, estradiol and epitestosterone) along with six serum hormones (LH, FSH, prolactin, SHBG, testosterone and estradiol) were determined in 84 non-obstructive azoospermic men, in order to evaluate to what extent serum and testicular tissue as well as individual hormones in the same material mutually correlate. With exception of androstenedione, tight correlations were found among tissue content of sex steroids, while only weak correlation was recorded between serum and testicular concentrations of major sex steroids testosterone and estradiol. It points to importance of measurement of intratesticular steroids in combination with examination of sperm parameters for assessment of testicular function and spermatogenesis.
- MeSH
- azoospermie krev diagnóza MeSH
- biologické markery krev MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- pohlavní steroidní hormony krev MeSH
- spermatogeneze fyziologie MeSH
- testis metabolismus MeSH
- testosteron krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Cílem práce je vyhodnocení výsledků MESA/TESE (MESA – microsurgical sperm aspiration, TESE – testicular sperm extraction) u pacientů s azoospermií v průběhu devíti let spolupráce Urologické kliniky a Centra asistované reprodukce FN Brno a dopad na gravidity, kterých jsme dosáhli. Celkem bylo provedeno 70 operačních výkonů. Výsledkem bylo dosaženo 17 gravidit vlastními spermiemi, z toho byly dva aborty, dále osm pacientů bez embryotransferu.
The objective of this study is to evaluate the results of microsurgical sperm aspiration and testicular sperm extraction in patients with azoospermia during nine years of cooperation of Urological Department and Center for Assisted Reproduction University Hospital Brno and its impact on the obtained gravidity. In total 70 surgical interventions were performed, which resulted in 17 cases of gravidity using own sperm, including two abortions, and eight patients without embryo transfer.
- Klíčová slova
- mikrochirurgická aspirace spermií, extrakce spermií z varlete,
- MeSH
- azoospermie * diagnóza terapie MeSH
- dospělí MeSH
- fertilizace in vitro * metody statistika a číselné údaje MeSH
- intracytoplazmatické injekce spermie metody statistika a číselné údaje MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- odběr spermií * mortalita MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- těhotenství statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství statistika a číselné údaje MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Klíčová slova
- testikulární biopsie,
- MeSH
- analýza spermatu MeSH
- azoospermie diagnóza terapie MeSH
- folikuly stimulující hormon analýza MeSH
- intracytoplazmatické injekce spermie MeSH
- jehlová biopsie metody MeSH
- kryoprezervace MeSH
- lidé MeSH
- mužská infertilita * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- spermatogeneze * fyziologie MeSH
- spermie cytologie MeSH
- testis chirurgie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- MeSH
- analýza spermatu MeSH
- azoospermie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- cysty komplikace MeSH
- ductus deferens chirurgie patologie MeSH
- ductus ejaculatorius chirurgie patologie MeSH
- epididymis abnormality chirurgie patologie MeSH
- intracytoplazmatické injekce spermie MeSH
- lidé MeSH
- mikrochirurgie MeSH
- nemoci varlat komplikace patologie MeSH
- odběr spermií MeSH
- skrotum ultrasonografie MeSH
- stenóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Cíl: Seminální plazma obsahuje proteiny, které jsou důležitými markery patologií reprodukčního ústrojí. Cílem práce je analyzovat rozdíly detekované v proteomu seminální plazmy mužů s azoospermií a dárců spermatu. Materiál a metodika: Vzorky seminální plazmy byly získány standardním postupem od mužů s azoospermií a dárců spermatu a zamrazeny v kapalném dusíku. Proteiny ve vzorcích byly solubilizovány lyzačním pufrem obsahujícím detergent CHAPS. Výsledné proteinové izoláty byly separovány dvourozměrnou gelovou elektroforézou (2-DE). V prvním rozměru byl pro izoelektrickou fokusaci použit imobilizovaný gradient pH 3?10 NL, pro dělení v druhém rozměru 12 % SDS-PAGE. Proteiny v gelu byly barveny fluorescenčním barvivem Sypro Ruby. Kvalitativní a kvantitativní rozdíly mezi jednotlivými vzorky byly vyhodnoceny pomocí programu PDQuest. Proteiny ve vybraných spotech vykazující rozdíly byly následně štěpeny trypsinem a identifikovány pomocí MALDI-MS/MS (resp. LC-MS/MS) a vyhodnocovacího programu Mascot. Výsledky: Vyšetření byla provedena na vzorcích od 6 dárců spermatu a 6 mužů s azoospermií. V proteomu dárců spermatu s normospermií byly nalezeny minimální rozdíly, mezi dárci spermatu a skupinou pacientů s azoospermií byly zjištěny četné kvalitativní a kvantitativní rozdíly. Na základě výsledků analýzy obrazu bylo pomocí hmotnostní spektrometrie identifikováno 18 kvalitativně odlišných proteinů. Závěr: Bylo nalezeno 18 kandidátních proteinů, které mohou být potenciálními biomarkery azoospermie. Komparativní proteomika je perspektivním nástrojem výzkumu poruch plodnosti a oxidačního stresu.
- Klíčová slova
- neplodnost,
- MeSH
- analýza spermatu metody MeSH
- azoospermie diagnóza MeSH
- biologické markery MeSH
- financování organizované MeSH
- hmotnostní spektrometrie využití MeSH
- krevní plazma MeSH
- lidé MeSH
- mužská infertilita diagnóza MeSH
- oxidační stres MeSH
- proteom analýza diagnostické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Klíčová slova
- techniky asistované reprodukce,
- MeSH
- azoospermie diagnóza MeSH
- fertilizace in vitro metody využití MeSH
- genetické poradenství metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mužská infertilita diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
This study was designed to evaluate the use of sperm frozen before testicular cancer treatment and to analyse results of infertility treatment. A total of 166 male patients were referred for sperm freezing before testicular cancer treatment from 1995 to 2007. Cancer treatment, semen analysis, assisted reproduction techniques, and statistical evaluation were basic interventions. Sperm pathology analysis before and after cancer treatment, survival of patients, and pregnancy after infertility treatment were analysed. Testicular cancer was diagnosed and treated in 226 men from 1995 to 2007. A total of 166 men (73.5 %) decided to freeze their semen before cancer treatment. Seminoma was diagnosed in 87 men (52.4 %), nonseminomatous germ cell tumours (NSGCT) in 79 men (47.6 %). A total of 121 men (72.9 %) were of stage I. Azoospermia was diagnosed in 9 men (5.4 %), semen was cryopreserved in 157 patients. Median sperm concentration was 8.5 mil/ml in the seminoma group and 9.4 mil/ml in the NSGCT group – a non-significant difference. Until now, 5 patients (2.9 %) have died and 27 patients (17.2 %) have attended for infertility treatment. Median fresh sperm concentration was 4.4 mil/ml, median progressive sperm motility 3.7 %, azoospermia was found in 4 men (14.8 %). The confounding female infertility factor was found in 19 (70.4 %) female partners. Cryopreserved semen was used in 25 couples (92.6 %), intracytoplasmic sperm injection (ICSI) was the most effective procedure – 36 cycles resulted in 12 pregnancies and 9 deliveries. Testicular cancer survivors have a good chance of fathering a child by using cryopreserved sperm and ICSI procedure.
- MeSH
- analýza spermatu MeSH
- azoospermie diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé MeSH
- mužská infertilita diagnóza MeSH
- seminom farmakoterapie MeSH
- spermabanky využití MeSH
- testikulární nádory epidemiologie farmakoterapie MeSH
- uchování spermatu metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
