- MeSH
- akutní lymfatická leukemie * diagnóza genetika patologie MeSH
- akutní myeloidní leukemie * diagnóza genetika patologie MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetické vyšetření * MeSH
- genetické markery genetika účinky léků MeSH
- individualizovaná medicína MeSH
- karyotypizace klasifikace využití MeSH
- lidé MeSH
- spektrální karyotypizace metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Nestr. : il., tab. ; 30 cm
Předmětem řešení navrhovaného projektu je studium genetických změn, s významem pro diagnózu i prognózu, především u vybraných dětských nádorů měkkých tkání a kostí. Pro určování chromosomálních a genových změn použijeme techniku klasické cytogenetiky a molekulárně cytogenetické techniky FISH a M-FISH a nejmodernější techniku arrayCGH v kombinaci, dle potřeby, s CGH. Výsledky budou korelovány s klinickými daty nemocných a s výsledky histopatologické diagnózy. Stanovení chromosomálních i genových změn přispěje ke zpřesnění diagnózy a k hlubšímu poznání podstaty nenáhodných změn v nádorových buňkách.; The object of the proposed project is the analysis of genetic changes, contributing to diagnosis and/or prognosis, especially in pediatric bone and soft tissue tumors. In order to analyse chromosomal and genetic changes, we will apply classical cytogenetics and molecular cytogenetics (FISH,M-FISH) and a most recent technology, arrayCGH, in combination, where necessary, with CGH. The results will be correlated with clinical data and histopathologic morphologic analysis. The aim is a better definition ofnon-random changes in cancer cells.
- MeSH
- cytogenetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody využití MeSH
- dítě MeSH
- nádory kostí diagnóza MeSH
- nádory měkkých tkání diagnóza MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
- spektrální karyotypizace metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- cytologie, klinická cytologie
- biologie
- genetika, lékařská genetika
- pediatrie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) zahrnuje různé techniky, které byly vyvinuty k detekci chromosomálních abnormalit a monogenních genetických chorob u embryí párů s genetickým rizikem. Diagnostické postupy zahrnují zejména fluorescenční in situ hybridizaci pro detekci chromosomálních abnormalit a různé verze amplifikace DNA za použití polymerázové řetězcové reakce (PCR) pro detekci monogenních genetických chorob. Tento přehled se zabývá využitím PGD pro diagnostiku chromosomálních poruch. Diagnostika monogenních genetických chorob má svoji specifickou metodiku a zde je zmiňována pouze pro úplnost.
- MeSH
- chromozomální aberace klasifikace MeSH
- cytogenetické vyšetření metody MeSH
- dělení bunečného jádra fyziologie MeSH
- financování organizované MeSH
- mužská infertilita etiologie genetika MeSH
- preimplantační diagnóza metody MeSH
- sondy nukleových kyselin normy MeSH
- spektrální karyotypizace metody MeSH
- spermie abnormality MeSH
- Check Tag
- mužské pohlaví MeSH
Spectral karyotyping (SKY) represents an important tool for the investigation of the complex chromosomal rearrangements (CCRs) in many human malignancies which may be difficult to characterize by conventional banding techniques. The main goal of our work was to optimize the most important steps in the preparation of molecular cytogenetic slides for a SKY protocol. This approach consisted of optimization of both the aging procedure and protease pretreatment of the slides, with special regard given to the preservation of chromosome structure and shape, as well as to the intensity of hybridization signals. The best results were obtained with a chemical aging procedure using SSC or ethanol in combination with trypsin pretreatment applied at a higher concentration for a shorter period of pretreatment. A resulting protocol for SKY also applicable to human solid tumour cells was subsequently proposed. The practical potential of the SKY technique was demonstrated on examples of two types of human embryonal tumours--neuroblastoma and Wilms' tumour, in which some kinds of chromosomal aberrations were not detectable by means of classic cytogenetic methods. Copyright 2007 S. Karger AG, Basel.
- MeSH
- dítě MeSH
- financování organizované MeSH
- hybridizace nukleových kyselin MeSH
- indoly MeSH
- krevní buňky cytologie účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- metafáze účinky léků MeSH
- neuroblastom genetika patologie MeSH
- odběr biologického vzorku metody MeSH
- proteasy farmakologie MeSH
- spektrální karyotypizace metody MeSH
- stárnutí buněk účinky léků MeSH
- Wilmsův nádor genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Mnohočetný myelom (MM) je zhoubné B-buněčné onemocnění charakterizované proliferací a akumulací klonálně změněných plazmatických (myelomových) buněk především v kostní dřeni. Přesto, že příčiny vzniku a vývoje MM nejsou zcela jasné, genetické studie ukázaly, že chromozomové aberace hrají v patogenezi a prognóze pacientů sMM klíčovou roli. Práce ukazuje výsledky cytogenetické a molekulárně cytogenetické analýzy souboru 100 pacientů s MM. Pomocí klasického cytogenetického vyšetření byly odhaleny změny u 23 (23 %) pacientů, z toho u 8 pacientů byl nalezen komplexní karyotyp. Doplnění klasické cytogenetiky metodou FICTION odhalilo genetické změny u 97 (97 %) pacientů. Nejčastěji byla pozorována delece RB1 genu nalezená u 53 (53 %) pacientů, translokace zahrnující IgH gen byla zjištěna u 30 (30 %) pacientů a trizomie byly prokázány u 25 (25 %) pacientů. Trizomie postihovaly nejčastěji chromozomy 15 a 9. Cytogenetická a molekulárně cytogenetická analýza souboru 100 pacientů s MM potvrdila vysoký výskyt chromozomových změn a jejich vztah k vyšším stadiím onemocnění. Prognostický význam jednotlivých genetických změn pro celkové přežití zatím nelze hodnotit vzhledem ke krátké době sledování souboru, ale byla prokázána nepříznivá prognóza pacientů s komplexním karyotypem.
Multiple myeloma (MM) is a B-cell neoplasia characterized by the proliferation and accumulation of clonal plasma cells (myeloma cells) in bone marrow. Although the cause of the origin and development of MM are not well understood, genetic studies revealed that chromosomal aberrations play central role in pathogenesis and prognosis of patients with MM. We present the results of conventional cytogenetic and molecular cytogenetic analysis of 100 patients with MM. Using conventional cytogenetics chromosomal changes were detected in 23 (23 %) patients, in 8 patients complex karyotype was found. Using FICTION method cytogenetic changes were identified in 97 (97 %) patients. Deletion of RB1 gene was the most common aberration detected in 53 (53 %) patients, translocations involving IgH gene were identified in 25 (25 %) patients. The most common trisomy involved chromosomes 15 and 9. Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis of 100 patient with MM confirmed high frequency of chromosomal abnormalities in advanced stages of the disease. Prognostic relevance of particular chromosomal abnormalities for overall survival cannot be evaluated due to short time of follow-up. In our study, the presence of complex karyotype was associated with a significantly shorter overall survival rate.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Nestr. : il., tab. ; 31 cm
Zařazeni budou pacienti s povrchovým uroteliálním karcinomem močového měchýře před TUR. Předmětem bude hodnocení kvantitativních neinvazivních močových testů. Budou provedeny před TUR, 2 týdny po výkonu a před každou kontrolní cystoskopií. V ČR budou prováděny testy BTA TRAK a UBC IRMA. Perspektivní test BLCA-4 bude realizován v USA. Seriové odběry markerů umožní korelovat jejich dynamiku s průběhem onemocnění, tedy vznikem recidivy nebo progrese. Hodnocena a srovnávána bude senzitivita testů při záchytu primárního tumoru a recidiv. Posuzována bude dynamika změn hodnot markerů po TUR a během sledování, což umožní navrhnout metodiku stanovení individuální prahové hodnoty. Studie přinese návrh použití markerů při sledování pacientů s anamnézou povrchových nádorů měchýře. Umožní snížit počet cystoskopických kontrol, což bude mít přínos pro kvalitu pacientova života i ekonomický.; Patients with superficial bladder carcinoma before TUR will be included into the project. The subject of the project will be accessing of quantitative noninvasive urinary tests before TUR, two weeks after the operation and before every cystoscopy checks.BTA TRAK and UBC IRMA tests will be carried out in the Czech Rep. A perspectiove test BLCA-4 will be carried out in the USA. Serial sample taking of the markers will enable to correlate their dynamics with the disease development. The test sensitivity when detecting the primary tumor and recurrence will be accessed and compared. The dynamics of the markers after TUR and during the surveillance will be accessed, which will enable to suggest and individual threshold value. The project will bring a proposal of how to use markers during the surveillance of the patients with superficial bladder carcinoma. It will enable to reduce the number of cystoscopy checks, which will improve the quality of patients life.
- MeSH
- ELISA metody trendy využití MeSH
- miniinvazivní chirurgické výkony metody MeSH
- nádorové biomarkery analýza MeSH
- nádory močového měchýře diagnóza MeSH
- recidiva MeSH
- sekundární prevence MeSH
- spektrální karyotypizace metody MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- urologie
- onkologie
- hematologie a transfuzní lékařství
- radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm
Řešení projektu umožní přesnější prognostickou klasifikaci neuroblastomu a Ewingova sarkomu.Naší snahou bude vyhledat metodou CGH nenáhodné amplifikace a delece, které mají význam pro stanovení prognózy těchto nádorů a vznik rezistence k cytostatikům. Kobjasnění změn genomu při vzniku chemorezistence vyšetříme nádorové buněčné linie a od nich odvozené chemorezistentní linie. Projekt umožní přesnější prognostickou klasifikaci nádorů dětského věku s možností cílenějšího výběr terapie, přispěje k zavedeníCGH do klinické diagnostiky a může napomoci k odhalení nových onkogenů, antionkogenů a genů odpovědných za vznik rezistence.; The benefit of the project would be a more accurate prognostic classification of neuroblastoma and Ewing sarcoma. The goal is to find non-random deletions and amplifications in children tumours, that are important in setting prognosis and in onset of cytostatic resistance. That will be done by CGH. To reveal genomic changes in onset of chemoresistance we will investigate tumour cell lines and chemoresistant cell lines derived from them.The project will enable more accurate prognostic classification andmore specific treatment to be chosen. The project will enable introduction of CGH into clinical diagnostics and it can also participate on revealing new oncogenes, antioncogenes and genes responsible for resistance onset.
- MeSH
- amplifikace genu MeSH
- chemorezistence MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- Ewingův sarkom MeSH
- genetické markery MeSH
- hybridizace genetická MeSH
- karyotypizace metody MeSH
- lékařská onkologie MeSH
- nádory diagnóza MeSH
- neuroblastom MeSH
- protinádorové látky MeSH
- spektrální karyotypizace metody MeSH
- technika náhodné amplifikace polymorfní DNA MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
- biologie
- cytologie, klinická cytologie
- onkologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- MeSH
- cytogenetika metody normy trendy MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- geny bcl-2 genetika imunologie MeSH
- lidé MeSH
- nehodgkinský lymfom diagnóza etiologie genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí metody využití MeSH
- spektrální karyotypizace metody MeSH
- translokace genetická genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Maligní buněčnou transformaci můžeme definovat jako sérii progresivních genetických událostí, které se objevují v jednom buněčném klonu v limitovaném počtu specifických genů. Těmito geny mohou být onkogeny anebo nádorové supresorové geny (antionkogeny, recesivní onkogeny). Každá změna, ať už je spojena s iniciací, nebo postupem nádorového procesu, může být spojena s přestavbou chromozómů, a pokud je tato přestavba rozlišitelná na úrovni světelného mikroskopu, jsme schopni ji klasickými cytogenetickými metodami detekovat. Paralelou této představy je, že molekulární charakteristika chromozómových přestaveb povede k identifikaci genů, jejichž úloha je při vzniku a postupu maligního procesu klíčová. Skutečně v místech častých a opakujících se zlomů byly lokalizovány geny, které mají význam při vzniku nádorů, a těchto míst bylo lokalizováno již více než 1800. Největší pokrok v nádorové cytogenetice přineslo zavedení molekulárních metod, které posunulo citlivost na úroveň asi 100 kb. Uvádíme stručný popis nejčastěji používaných metod molekulární cytogenetiky a přehled specifických translokací a delecí chromozómů a jejich prognostickou hodnotu, pokud je známa.
Malignant cell transformation can be defined as series of progressive genetic events which are happening in one cell clone in limited number of specific genes. These genes could be oncogenes and/or tumor suppressor genes (antioncogenes, recessive oncogenes). Each change regardless if it is associated with initiation or progression of cancer can be related to a chromosomal rearrangement. If the aberration is above the limit of the light microscope sensitivity, it should be detected by classical cytogenetic techniques. Therefore it was hypothesized that the molecular characteristics of chromosomal rearrangements will lead to identification of genes with pivotal role in cancerogenesis. And indeed, genes important for origin of tumors were identified in recurrent chromosomal breakpoints. Until now, more than 1800 breakpoints were identified. Oncocytogenetics has remarkably developed after the introduction of molecular methods with higher sensitivity (100kb). We present a short review of molecular cytogenetic methods with a survey of specific recurrent translocations and deletions of chromosomes in several malignancies and their prognostic value is given.
