Farmakogenetické (PGx) vyšetření představuje slibný nástroj pro optimalizaci psychiatrické farmakoterapie. Svým potenciálem může přispět ke zvýšení její účinnosti a snížení rizika vzniku nežádoucích účinků. Ekonomická limitace v podobě vyšší ceny vyšetření vyžaduje cílenější výběr pacientů, tento přístup však v praxi zatím chybí. Za tím účelem byl klinickými farmaceutkami v Psychiatrické nemocnici Bohnice vyvinut skórovací systém CYPRI (CYP pharmacogenetic risk score) identifikující pacienty, kteří by mohli mít z PGx vyšetření největší prospěch. Cílem pilotní studie bylo pak zhodnotit účinnost a efektivitu skórovacího systému CYPRI při výběru pacientů pro PGx vyšetření v kontextu následně uskutečněných a klinicky významných změn v jejich medikaci. Do pilotní studie, která probíhala mezi lednem 2024 a březnem 2025, bylo zařazeno 23 pacientů (průměrný věk 38 let, 74 % mužů). Vzorek zahrnoval hospitalizované pacienty s širokým spektrem psychiatrických diagnóz, včetně schizofrenie, bipolární a schizoafektivní poruchy, deprese i úzkostných poruch. Pacienti, u kterých bylo PGx indikováno lékařem a/nebo klinickým farmaceutem a kteří v CYPRI skórovali alespoň jedním bodem, podstoupili po souhlasu PGx vyšetření. Následně u nich byla provedena analýza dopadu výsledku tohoto vyšetření na úpravy v medikaci. Byla zjištěna statisticky významná korelace (t = 2,733; p = 0,0063) mezi hodnotami CYPRI skóre a následnými klinicky významnými změnami v medikaci. Pacienti s vysokým CYPRI skóre (> 3) také vyžadovali statisticky významně více úprav medikace a monitorace než pacienti s nízkým skóre (≤ 3) (p < 0,05). Tyto výsledky potvrzují, že CYPRI skóre by mohlo v budoucnu sloužit jako strukturovaný a nákladově efektivní nástroj pro výběr vhodných kandidátů na PGx vyšetření, zejména v oboru psychiatrie. Širší použití CYPRI skóre v praxi prozatím limituje, i přes slibné výsledky z pilotní studie, relativně malá velikost vzorku. Pro potvrzení těchto výstupů je zapotřebí další výzkum na větších kohortách.
Pharmacogenetic (PGx) testing is a promising tool for optimizing psychiatric pharmacotherapy by improving its effectiveness and reducing the risk of adverse effects. However, its higher cost necessitates a more selective approach to patient screening, which is currently lacking in clinical practice. To address this gap, clinical pharmacists at Bohnice Psychiatric Hospital developed a CYPRI (CYP Pharmacogenetic Risk Score) scoring system to identify patients who would benefit the most from PGx testing. This pilot study aimed to assess the effectiveness and efficiency of the CYPRI scoring system in selecting patients for PGx testing, focusing on clinically significant medication adjustments that followed. Our study was conducted from January 2024 to March 2025 and included 23 hospitalized patients (mean age: 38 years; 74% male) with a range of psychiatric diagnoses, including schizophrenia, bipolar disorder, schizoaffective disorder, depression, and anxiety disorders. Pharmacogenetic testing was offered to patients following an initial indication by a psychiatrist and/or clinical pharmacist, provided they scored at least one point on the CYPRI scale. Upon providing an informed consent, they underwent the PGx testing. The resulting impact on medication adjustments was analyzed. A statistically significant correlation was found between the CYPRI scores and clinically significant medication changes (t = 2.733; p = 0.0063). Additionally, patients with high CYPRI scores (> 3) required significantly more medication adjustments and monitoring than those with low scores (≤ 3) (p < 0.05). These findings suggest that the CYPRI score could serve as a structured and cost-effective tool for identifying suitable candidates for PGx testing, especially in psychiatry. Despite these promising results, the relatively small sample size remains a limitation for the broader implementation of the CYPRI score. Further research with larger cohorts is needed to validate these findings.
Deprese v dětském a adolescentním věku je ovlivněna vývojovým stadiem. Děti a dospívající, stejně jako dospělí, mohou pociťovat smutek, trpět nespavostí, mít sníženou chuť k jídlu, mít sebevražedné myšlenky. Často se u nich projevují somatické obtíže nebo poruchy chování. S depresí je také spojeno suicidální jednání, kdy zejména pro adolescentní věk je typický suicidální pokus. Narůstajícím problémem je sebepoškozování, u kterého není úmysl zemřít, je však rizikovým faktorem pro sebevražedný pokus nebo dokonané suicidium. Depresivní symptomatika může být přítomna jako komorbidní při dalších psychických poruchách, jako jsou poruchy příjmu potravy, psychotické poruchy a poruchy aktivity a pozornosti. Léčba vyžaduje přístupy psychofarmakologické i psychoterapeutické, důležitá je práce s rodinou.
Depression in childhood and adolescence is determined by the developmental stage of child. Children and adolescents, like adults, may experience sadness, suffer from insomnia, have a decreased appetite, or have suicidal thoughts. They often develop somatic or behavioural difficulties. Suicidal behavior is also associated with depression, with suicide attempts being typical, particularly in adolescence. Self harm is a growing problem, in which there is no intention to die, but it is a risk factor for suicide attempt or completed suicide. Depressive symptoma- tology may be present as a comorbidity in other psychiatric disorders such as eating disorders, psychotic disorders, and activity and attention disorders. Treatment requires psychopharmacological and psychotherapeutic approaches, such as family therapy
Abúzus návykových látek je u pacientů se schizofrenií zhruba 3× častější oproti obecné populaci. Jedná se o vzájemně komplikující vztah s řadou nepříznivých důsledků včetně zhoršené adherence a častějších relapsů. Nejužší vztah k onemocnění schizofrenií má kanabis. Farmakoterapie duální poruchy (DD) je v centru pozornosti také proto, že užívání silných antagonistů D2 receptoru může situaci ještě zhoršovat, jak naznačují preklinická i klinická pozorování. Doporučené postupy nejsou v případě DD jednoznačné: uvádějí atypická antipsychotika, klozapin nebo parciální agonisty. Nově se ukazuje významná role D3 receptoru, který má jinou funkci i distribuci než D2 receptor a je zapojen v patofyziologii schizofrenie i abúzu nebo závislosti. Z antipsychotik má silnou afinitu k D3 receptoru parciální agonista kariprazin; prokázal antiadiktivní efekt v animálních studiích, v humánní studii redukoval aktivaci v okruhu odměny a v první observační studii u pacientů se schizofrenií významně snížil abúzus kanabisu. Výsledky ukazují na možný vývoj farmakoterapie duální poruchy, potřebné jsou však další kontrolované studie.
Substance abuse in patients with schizophrenia is approximately 3times more prevalent compared to general population. The relationship is mutually complicating and it has number of adverse consequences including worsening adherence and increased number of relapses. Among the abused substances cannabis has most intimate relationship to schizophrenia. Pharmacotherapy of dual disorder (DD) is in the spotlight also because the use of strong D2 receptor antagonists can even worsen the situation as both preclinical and clinical observations suggest. Guidelines for treatment of DD are not clear-cut generally; atypical antipsychotics, clozapine or partial agonists are recommended. Recently the significant role of D3 receptor has emerged. It has different function and distribution compared to D2 receptor and it is involved both in pathophysiology of schizophrenia and of substance use disorders. Within the group of antipsychotics, the partial agonist cariprazine has strong affinity to D3 receptor. Its anti-addictive effect has been proven in animal studies. In human studies, it reduced activation in reward circuitry and in the first observational study in patients with schizophrenia it reduced cannabis use significantly. The results show possible development of pharmacotherapy of dual disorder, however, further controlled studies are needed.
