Hereditární angioedém je vrozené onemocnění charakterizované opakujícími se atakami bolestivých, nesvědivých otoků v dermis a v submukóze, významně snižující kvalitu života. Onemocnění nejčastěji vzniká v důsledku nedostatku C1 inhibitoru či jeho funkčního defektu. Léčbu lze rozdělit na léčbu akutních atak a na profylaxi: krátkodobou (před invazivním výkonem) či dlouhodobou (s cílem dosažení plné kontroly onemocnění a normalizace kvality života nemocných). V posledním desetiletí došlo k významnému rozšíření spektra terapeutických možností, zejména dlouhodobé profylaxe. Prakticky rovnocenně lze v klinické praxi použít Lanadelumab, koncentrát C1 inhibitoru určený s podkožnímu podání, či perorální malou molekulu berotralstat, a tím předcházet vzniku akutních atak. V letošním roce byla dále registrována monoklonální protilátka proti faktoru XII. Ve fázi preklinických a klinických zkoušení se nacházejí další slibné možnosti: cílené malé molekuly (podání profylaktické i on demand), monoklonální protilátky, Léčba na bázi RNA interference, genová terapie a editace.
Hereditary angioedema is an inherited disease characterized by recurrent attacks of painful, non-itchy swelling in the dermis and submucosa, significantly reducing the quality of life. The disease is predominantly caused by a deficiency of C1 inhibitor or its functional defect. Treatment can be divided into treatment of acute attacks and prophylaxis: short-term (before invasive procedures) or long-term (with the aim of achieving full control of the disease and normalizing patients’ quality of life). In the last decade, the spectrum of therapeutic options has significantly expanded, especially long-term prophylaxis. Lanadelumab, a concentrate of serum C1 inhibitor for subcutaneous administration, or orally used the small molecule berotralstat can be used almost equally in clinical practice preventing acute attacks. This year, a monoclonal antibody against factor XII was also registered. Other promising approaches have been in the preclinical and clinical testing phase: targeted small molecules (prophylactic and on demand), monoclonal antibodies, RNA-based therapeutics, gene therapy and editing.
Článek obsahuje výsledky studií a přehled literatury týkající se výskytu melanomu u pacientů mladších 21 let. Jsou diskutovány charakteristické znaky melanomu u dětí, rizikové faktory, histologické a imuno-histochemické rysy a možnosti léčby. Ze studií vyplývá, že pečlivá analýza histologických a imuno-histochemických rysů by měla umožnit správnou diagnózu ve většině případů melanomů u dětí. Pacienti s melanomem v dětském věku mají sice vyšší pravděpodobnost přežití než dospělí, u řady dětí se ale vyvinou metastázy, zvláště když je melanom diagnostikován po pubertě. Melanom patří sice mezi vzácná onemocnění dětského věku, přesto je nejčastějším typem kožního zhoubného nádoru u mladých lidí. Se zvyšující incidencí je potřeba brát toto onemocnění do úvahy; na melanom u dětí se často nepomýšlí a diagnóza je opožděná.
Melanoma in children is relatively rare, making it difficult to determine prognostic factors, biological behavior, and efficacy of therapy in the pediatric population. The article presents the results of studies and a review of the literature regarding the incidence of melanoma in patients younger than 21 years. The characteristic features of melanoma in children, risk factors, histological and immunohistochemical features, and treatment options are discussed. Studies suggest that careful analysis of histological and immunohistochemical features should allow for the correct diagnosis in most cases of melanoma in children. Although patients with melanoma in childhood have a higher chance of survival than adults, many children develop metastases, especially when melanoma is diagnosed after puberty. Although melanoma is a rare childhood disease, it is the most common type of skin cancer in young people. With its increasing incidence, it is important to consider this disease; melanoma in children is often overlooked and diagnosis is delayed.
Telemedicína již dávno nepředstavuje revoluční přístup k poskytování zdravotní péče, naopak se v posledních letech stále více integruje do různých medicínských oborů, včetně pediatrie. Rychlý technologický pokrok a rostoucí potřeba efektivní a dostupné zdravotní péče vedou k rozšíření telemedicínských řešení, jež umožňují lékařům a pacientům komunikovat a spolupracovat na dálku. V oblasti pediatrie přináší telemedicína nejen nové možnosti diagnostiky a sledování dětí, ale také usnadňuje přístup ke specializované péči, což je obzvláště významné v odlehlých regionech nebo v případě centralizovaných specializovaných pracovišť. Tento článek se zaměřuje na přehled aktuálních možností využití telemedicíny v pediatrii, její přínosy, omezení a výzvy spojené s implementací do každodenní klinické praxe.
Telemedicine is no longer considered a revolutionary approach to delivering healthcare; rather, it has increasingly integrated into various medical fields, including pediatrics, in recent years. Rapid technological advancements and the growing demand for efficient and accessible healthcare have driven the expansion of telemedicine solutions, enabling physicians and patients to communicate and collaborate remotely. In pediatrics, telemedicine not only introduces new possibilities for diagnosis and monitoring but also facilitates access to specialized care, which is particularly important in remote regions or for centralized specialized facilities. This article provides an overview of the current applications of telemedicine in pediatrics, highlighting its benefits, limitations, and the challenges associated with its implementation in everyday clinical practice.
Péče o nosní sliznici kojenců, batolat a předškolních dětí je nedílnou součástí ošetřování při akutním zánětu i při plném zdraví. V lokální terapii využíváme dekongescenční přípravky i roztoky soli.
Care of the nasal mucosa in infants, toddlers, and preschool children is an integral part of treatment both during acute inflammation and in full health. In local therapy, we use decongestant preparations as well as saline solutions.
Čtyřletý chlapec s dosud bezvýznamnou anamnézou byl přijat pro krční lymfadenopatii a febrilie. Od 3. dne hospitalizace výsev drobnopapulozního exantému a bolesti břicha, pro které byla nutná laparoskopická revize, nález flegmonózní apendicitidy, provedena apendektomie. Pro suspektní toxoalergický exantém byla opakovaně měněna antibiotická léčba. I přes širokospektrá antibiotika stále stoupaly zánětlivé markery, transaminázy, lymfadenopatie výrazněji neregredovala, exantém a febrilie přetrvávaly, objevila se konjunktivitida, rozpraskané rty, artralgie. Diferenciálně diagnosticky zvažována EB viróza, parainfekční exantém, vysloveno podezření na Kawasakiho syndrom. I přes negativní nález při kardiologickém vyšetření zahájena standardní terapie Kawasakiho syndromu - jednou dávkou imunoglobulinu (IVIG) a kyselinou acetylsalicylovou (ASA). Po podání IVIG promptně poklesly teploty, regredoval exantém, lymfadenopatie, normalizoval se laboratorní nález. Uzavíráme jako Kawasakiho syndrom.
A 4-year-old boy with a previously unremarkable medical history was admitted for cervical lymphadenopathy and fever. From the 3rd day of hospitalization a small-papulous exanthema and abdominal pain for which laparoscopic revision was necessary, phlegmonous appendicitis was found, and appendectomy was performed. Antibiotic treatment was repeatedly changed for suspected toxoallergic exanthema. Despite broad-spectrum antibiotics, inflammatory markers, transaminases continued to rise, lymphadenopathy did not significantly regress, exanthema, febrile persisted, conjunctivitis, chapped lips, arthralgia appeared. Differential diagnostic consideration was given to EB virosis, parainfectious exanthema, Kawasaki syndrome was suspected. Despite of negative findings on cardiological examination the treatment with one dose of intravenous immunoglobulins (IVIG) and acetylsalicylic acid (ASA) was administered. After administration of IVIG followed prompt decrease in temperature, regression of exanthema, nodal syndrome, normalization of laboratory findings. We concluded as Kawasaki syndrome.
Autoři prezentují kazuistiku původně nezralého novorozence s náhle vzniklou dušností, hyposaturací a poslechovým nálezem nad pravou plící, který v rámci diferenciální diagnostiky po prvním provedeném rentgenovém snímku svědčil spíše pro netypickou pneumonii. Na kontrolním snímku, který byl proveden druhý den, již byla popsána pravostranná Bochdalkova brániční hernie. Vrozená brániční hernie je poměrně vzácná vrozená vada bránice, která i přes pokroky dnešní medicíny zůstává stále s vysokým procentem následné morbidity a mortality. Existuje několik teorií jejího vzniku. Zásadní je porucha na úrovni nejen samotného vývoje bránice, ale i plic. Výsledkem je defekt v bránici, kterým dochází k dislokaci břišních orgánů do hrudníku, a tím k útlaku plíce. Diagnóza může být stanovena již prenatálně. Postnatálně se pak může jednat o akutní stav vzniklý záhy po porodu, možná je i pozdější manifestace, jak je patrné v předložené kazuistice.
A case report of a premature newborn with an acute sudden shortness of breath, hypoxia and abnormal breath sounds over a right lung is presented. On a first X-ray image of a pneumonia was rather considered even though the X-ray image was not completely typical. The next day a review X-ray has showed a sign of a Congenital diaphragmatic hernia (CDH). Bochdalek hernia. CDH is a rare defect of a diaphragm with high morbidity and mortality despite the advances in medicine. There are several etiological theories mainly based on a developemental disruption of a diaphragm, but also a lung. A compression of a lung is caused by herniation of abdominal viscera through a defect in the diaphragm in to the chest cavity. An antenatal diagnosisc is possible. The condition can manifest acutely after a delivery, but can be delayed as in our case.
Za poslední dobu pozorujeme nárůst potřeby dětské psychiatrické péče, které je nedostatek, a proto velká část péče o dětské psychiatrické pacienty spadá do rukou pediatrů a praktických lékařů. V dnešní době tvoří nemalou část dětských psychiatrických pacientů i pacienti s poruchou příjmu potravy, jejich léčba a péče je většinou dlouhodobá, složitá a často relabující. Cestou kazuistiky bychom rádi objasnili péči o adolescentní pacienty s poruchou příjmu potravy v dětské psychiatrické ambulanci a na akutním lůžku dětské psychiatrie.
In recent times, we have seen an increase in the need for child psychiatric care, which is in short supply and therefore much of the care for child psychiatric patients falls to paediatricians and GPs. Nowadays, patients with eating disorder form a significant number of child psychiatric patients and their treatment and care is usually long-term, difficult and often relapsing. The task of this case report is to clarify the care of eating disorder in the child psychiatric outpatient clinic and in the psychiatric ward for children.
Laterální krční rezistence často představují diagnostickou výzvu v praxi dětského lékaře. Cílem naší prezentace je poukázat na klinické, zobrazovací a histologické charakteristiky nejčastějších příčin zduření na krku v dětském věku a pokusit se tak dosáhnout vzájemného srovnání mezi jejich entitami a umožnit co nejpřesnější předoperační diagnózu. Autoři prezentují diagnostický postup u 16letého chlapce s měsíc trvajícím zduřením na levé straně krku v oblasti submandibulární, o velikosti 4 × 3 cm. Na základě palpačního vyšetření, lokalizace na levé straně krku v submandibulární oblasti a s využitím ultrazvukového, CT a cytopatologického vyšetření jsme po konzultaci s dětským ORL specialistou doporučili kompletní extirpaci z důvodu podezření na branchiální cystu z druhého branchiálního oblouku.
Lateral neck masses often present a diagnostic challenge in pediatric practice. The aim of our presentation is to highlight the clinical, imaging, and histological characteristics of the most common causes of neck swelling in childhood, with the goal of enabling a comparative evaluation of their entities and facilitating the most accurate possible preoperative diagnosis. The authors present the diagnostic work-up of a 16-year-old boy with a one-month history of swelling on the left side of the neck in the submandibular region, measuring 4 × 3 cm. Based on palpation findings, the location on the left side of the neck in the submandibular area, and supported by ultrasound, CT, and cytopathological examination, we recommended complete excision following consultation with a pediatric ENT specialist due to suspicion of a second branchial cleft cyst.
Cílem studie bylo zjistit kvalitu života adolescentů (13-18 let) s cévním přístupem Broviac, používaným pro parenterální výživu při syndromu krátkého střeva. Výzkum probíhal během pandemie covidu-19, formou on-line polostrukturovaných rozhovorů se 7 účastníky. Data byla analyzována interpretativní fenomenologickou analýzou a rozdělena do pěti kategorií: fyzická oblast, psychická oblast, interpersonální vztahy, každodenní život a prostředí. Výsledky ukázaly negativní dopad cévního přístupu a parenterální výživy na kvalitu života, zejména v oblastech pohybu, vzdělávání, společenského života a sebepojetí. Přesto účastníci vykazovali adekvátní sociální a emocionální oporu. Klíčovou roli vnímání kvality života hraje osobní přístup k onemocnění. Studie zdůrazňuje potřebu individuální podpory pro tyto adolescenty.
The aim of the study was to evaluate the quality of life of adolescents (aged 13-18) with a Broviac catheter, used for parenteral nutrition in the context of short bowel syndrome. The research was conducted during the COVID-19 pandemic through online semi-structured interviews with seven participants. Data were analyzed using interpretative phenomenological analysis and categorized into five domains: physical area, psychological area, interpersonal relationships, daily life, and environment. The results revealed a negative impact of the Broviac catheter and parenteral nutrition on quality of life, particularly in the areas of mobility, education, social life, and self-concept. However, participants reported adequate social and emotional support. Personal attitudes towards the condition play a crucial role in perceived quality of life. The study emphasizes the need for individualized support for these adolescents.
