• MeSH
• biliární cirhóza diagnóza   chirurgie   MeSH
• bilirubin krev   MeSH
• cholestáza etiologie   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hyperbilirubinemie etiologie   patologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka diagnóza   etiologie   krev   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci jater MeSH
• nemoci žlučového ústrojí MeSH
• transplantace jater normy   statistika a číselné údaje   MeSH
• výsledek terapie normy   statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• hemangiom farmakoterapie   MeSH
• interferon alfa terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• kombinovaná farmakoterapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• steroidy terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

Studie přispěje k objasnění patogenetické spoluúčasti mutací CFTR genu, intragenových variant a genetických faktorů, vázaných k tomuto genu a objasnění zvýšeného risika karcinomu jícnu, pankreatu, tenkého střeva, prokázaného u dospělých pacientů s CF. Studie ověří podíl určitého typu mutací CFTR genu v patogenese chronické pankreatitidy a Crohnovy choroby v důsledku poruch funkce chloridového kanálu v buněčných membránách a poruch posttranslační úpravy jiných genových produktů.; Projectmight elucidate pathogenetic role of CFTR mutations,of intragenic and extragenic polymorfisms in the increased risk of digestive system cancers,revealed in adult cystic fibrosis patients. Significance of CFTR gene mutations in pathogenesis of chronic pancreatitis,Crohn disease,due tothe abnormal chloride channel function of cell membranes and of secondary of posttranslation finishing of other gene products will be verified.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• populační genetika MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Ověření vlivu léčby rekombinantní lidskou DNázou a antiproteasami na klinický průběh nemoci.Podávání perorální vakciny proti Burkholderia cepacia. Měření transepiteliálního rozdílu potenciálů.Zlepšení stavu výživy.Vztah genotypu a fenotypu.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   terapie   diagnóza   MeSH
• kvalita života MeSH
• prenatální diagnóza využití   metody   MeSH
• protein CFTR MeSH
• Pseudomonas aeruginosa patogenita   MeSH
• registrace MeSH
• terapie cvičením MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• embryologie a teratologie
• pneumologie a ftizeologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• dítě MeSH
• enterální výživa metody   MeSH
• idiopatické střevní záněty patologie   MeSH
• intestinální absorpce MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy patologie   MeSH
• syndrom krátkého střeva patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• cystická fibróza diagnóza   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• energetický příjem MeSH
• infekce dýchací soustavy komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• nutriční stav MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH

• MeSH
• cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní metody   využití   MeSH
• extrahepatální cholestáza etiologie   chirurgie   MeSH
• fibróza etiologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• stenty využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• atrézie žlučových cest diagnóza   MeSH
• cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní metody   MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH