Genetické aspekty neurodegenerativních onemocnění a multidisciplinární diagnostický přístup získávají v posledních letech na významu. Do studie budou zařazeni pacienti splňující klinická kriteria různých forem fronto-temporálních lobárních degenerací (FTLD), u nichž bude provedeno detailní neuropsychologické vyšetření, analýza mozkomíšního moku, podrobné vyšetření MRI a odběr krve na izolaci DNA. Molekulárně genetické vyšetření bude zaměřeno na analýzu genů s prokázanou rolí v patogenezi FTLD včetně přímého sekvenování exonových úseků ve vybraných případech. Neuropatologické vyšetření post mortem umožní potvrdit klinickou diagnózu a sledovat expresi vybraných specifických proteinů s prokázaným vztahem k neurodegeneracím. Upřesnění etiologie a případný nález nové patogenní mutace u některých klinicky méně vyhraněných neurodegenerativních onemocnění zlepší diagnostiku a zásadně ovlivní i odhad prognózy a pomoc v genetickém poradenství u rodinných příslušníků pacientů s prokázanou genetickou odchylkou.; Genetic aspects of neurodegenerative diseases and a multidisciplinary approach are of increasing importance. In this study we will enroll patients fulfilling clinical diagnostic criteria of different forms of frontotemporal lobar degenerations (FTLD). Detailed neuropsychological evaluations, cerebrospinal fluid analysis, MR imaging, and DNA isolation form peripheral blood will be performed for all subjects. Molecular genetic exploration will be oriented towards analyses of genes involved in FTLD pathogenesis including direct exon sequencing in selected cases. Postmortem neuropathological examination will allow us to confirm the clinical diagnosis and follow the expression of specific selected proteins related to neurodegeneration. More precise diagnosis and eventually findings of new pathogenic mutations, in clinically less pronounced neurodegeneration, will profoundly modify the accuracy of prognoses and improve genetic consulting for relatives of patients with a proven genetic mutation.

• MeSH
• Molecular Diagnostic Techniques MeSH
• DNA analysis   MeSH
• Exons MeSH
• Frontotemporal Dementia diagnosis   MeSH
• Frontotemporal Lobar Degeneration diagnosis   MeSH
• Genetic Predisposition to Disease MeSH
• Genetic Counseling MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Interdisciplinary Communication MeSH
• Cerebrospinal Fluid MeSH
• Neurodegenerative Diseases diagnosis   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Comprehensive Health Care MeSH
• Patient Advocacy MeSH
• Patient Acceptance of Health Care MeSH
• Delivery of Health Care MeSH
• Patient Education as Topic MeSH
• Physician-Patient Relations MeSH
• Publication type
• Popular Work MeSH
• Handbook MeSH

• Conspectus
• Veřejné zdraví a hygiena
• NML Fields
• veřejné zdravotnictví

Kvantifikační MR zobrazení mozkových nádorů a podobných lézí na přístroji 3 Tesla s cílem vytvoření modelových dat, která mají potenciál zvýšit výtěznost MR zobrazení u těchto diagnóz.; Quantitative MRI of brain tumors and similar lesions on 3 Tesla scanner has the aim to create model group of data that have the potential to increase the MR specificity.

• MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Diffusion Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Magnetic Resonance Spectroscopy MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Brain Neoplasms diagnosis   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• onkologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• White Matter pathology   MeSH
• Demyelinating Diseases pathology   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Diffusion Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Diffusion Tensor Imaging MeSH
• Publication type
• Monograph MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• neurologie

Vybraní pacienti s Parkinsonovou nemocí, progresivní supranukleární obrnou, mnohotnou systémovou atrofií a dystonií a věkově vázané normy budou vyšetřeni neurologem, neuropsychologem a magnetickou rezonancí (MR). U pacientů i norem budou provedena vyšetření zaměřená na motorický a kognitivní deficit (pozornost, pracovní paměť, vizuospaciální deficity, exekutivní funkce). Data z MR poslouží k provedení manuální a automatické segmentace bazálních ganglií (BG), kůry a bílé hmoty hemisfér k rozpoznání počátku a dynamiky atrofických změn. MR traktografie objasní změny v zapojení BG v průběhu jednotlivých onemocnění. Na základě analýzy dat budou vypracovány efektivní diferenciálně diagnostické postupy a metody pro časná stádia vybraných onemocnění, určen vztah BG ke klinickým projevům a výsledky přispějí k objasnění anatomických a funkčních vlastností BG.; Selected patients with Parinson´s disease, progressive supranuclear palsy, multiple system atrophy, dystonia and age-matched controls will be examined by neurologist, neuropsychologist, and with magnetic resonance imaging (MRI). Examinations focused on motoric and cognitive deficits (attention, working memory, visuospatial dificts, executive functions) will be performed at patients and age-matched healthy controls. MR data will serve to manual and automated segmentation of the BG , cortex and white matter of the hemispheres to distinguish the beginning and dynamic of atrophic changes. MR tractography will reveal changes in the BG connections. Based on the data analysis new effective differential diagnostic procedures and methods will be implemented todetect early stages of selected diseases. THe results will also reveal anatomical and functional properties of BG.

• MeSH
• Diagnostic Techniques, Neurological MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Basal Ganglia Diseases diagnosis   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

II. díl knihy je věnován problematice epilepsie a neurodegenerativních mozkových onemocnění. Pozornost je věnována nejen zobrazení pomocí MR, ale i etiologii a dostupné léčbě. Značná pozornost, obdobně jako v I. díle, je věnována diferenciální diagnostice, a to z pohledu radiologického i klinického.

• MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Epilepsy diagnosis   classification   radiography   MeSH
• Hemoglobin, Sickle MeSH
• Clinical Medicine MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Brain radiography   MeSH
• Nervous System Diseases therapy   MeSH
• Neurodegenerative Diseases diagnosis   classification   radiography   MeSH
• Oxyhemoglobins MeSH
• Publication type
• Monograph MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody

II. díl knihy je věnován problematice epilepsie a neurodegenerativních mozkových onemocnění. Pozornost je věnována nejen zobrazení pomocí MR, ale i etiologii a dostupné léčbě. Značná pozornost, obdobně jako v I. díle, je věnována diferenciální diagnostice, a to z pohledu radiologického i klinického.

• MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Brain Diseases MeSH
• Neurodegenerative Diseases MeSH
• Nuclear Medicine MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• techniky diagnostické zobrazovací

Cílem projektu je určení vztahu mezi formou ALS (bulbární,či končetinovou), kognitivní alterací a markery neurodegenerace. Princip spočívá v komplexním vyšetření pacientů (neuropsychologické testy, analýza likvoru, MRI volumometrie a SPECT) v době stanovení diagnozy a zopakování s časovým odstupem. Neuropatologické vyšetření mozkové tkáně zhodnotí typ a stupeň postižení CNS Ke stanovení protilátek proti neurofilamentům v likvoru bude vyvinuta vlastní ELISA metodika Získané výsledky přispějí k lepšímu pochopení patofyziologie ALS i k upřesnění prognózy onemocnění v okamžiku stanovení diagnózy.; The aim of the study is to establish correlations between the the form of ALS (bulbar or limb onset), cognitive impairment and markers of neurodegeneration. The study is based on a complex initial evaluation of ALS patients (neuropsychological tests, cerebrospinal fluid analysis, MRI volumometry and SPECT), repeated after a constant delay. A proper ELISA method for the detection of CSF anti-neurofilament antibodies will be developed. The obtained results will contribute to become a better insight into the pathophysiology of the disease as well as to identify more accurate prognostic factors.

• MeSH
• Amyotrophic Lateral Sclerosis MeSH
• Enzyme-Linked Immunosorbent Assay MeSH
• Cognitive Dissonance MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Cerebrospinal Fluid MeSH
• Neurodegenerative Diseases MeSH
• Neuropsychology MeSH
• Motor Neuron Disease MeSH
• Intermediate Filament Proteins MeSH
• tau Proteins MeSH
• Software trends   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Předmětem zájmu projektu je bezpečná a radikální operativa intrinsických nádorů v eloquentních oblastech mozku (řečová oblast, motorická oblast), metodicky využívající vědomou fázi operace (awake surgery). Funkční oblasti budou lokalizovány před operacípomocí fMRI a intraoperativně pomocí elektrické kortikální stimulace. Hlavním výstupem této práce bude určení specificity a senzitivity fMRI vzhledem k ECS. Vyšetření fMRI se v případě řeči zaměří na umístění funkčních oblastí pro jednotlivé složky řeči,i na určení funkčních oblastí pro jednotlivé jazyky u multiliguálních pacientů. Dalším aspektem projektu je určení tolerance awake operací, bezpečné vzdálenosti kortikální resekce k motorickým a řečovým oblastem a vyhodnocení přínosu této metodiky pro radikalitu resekce volumetrickou kvantifikací pooperačních MRI.; The aim of the project is safe and radical surgery of intrinsic tumours in the eloquent areas of the brain (speech areas, motor areas), methodicaly using awake phase of surgery. Functional areas will be localised preoperatively by means of fMRI and intraoperatively by means of electric cortical stimulation. The main outflow of this work will be evaluation of specificity and sensitivity of fMRI with respect to ECS. In the case of speech, the fMRI assessment will focus on location of functional areas fordifferent components of speech, and also on the determination of functional areas for each language in multilingual patients. Another aspect is estimation of the tolerance of awake surgeries, of safe gap of cortical resection to the motor and speech areas and the contribution of this methodic for the radicality by means of volumetric quantification of postsurgery MRIs.

• MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Motor Cortex surgery   MeSH
• Brain Neoplasms surgery   MeSH
• Neuroanatomy MeSH
• Research MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• neurochirurgie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Autor se na 158 stránkách textu soustředí na problematiku mozkových nádorů nejen z hlediska diagnostiky pomocí magnetické rezonance, ale i z pohledu klinické neurologie. Každá kapitola je rozdělena na podkapitoly s podrobným popisem MR charakterstiky daného nádoru, klinického obrazu, lokalizace, diferenciální diagnostiky a léčby. Diferenciální diagnostika poukazuje zvláště na nádorům podobné léze jiné etiologie, jejichž MR obraz může být nádoru velmi podobný. Léčba je popsána jak klasicky neurochirurgická, tak pomocí Leksellova Gama nože s četnými ukázkami obrazů mozkových nádorů po léčbě. Kniha je doplněna kazuistikami typických i méně typických klinických průběhů, obrazy PET, CT a DSA.

• MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Brain Neoplasms MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody