Epilepsia je komplexné neurologické ochorenie, ktoré postihuje 40 - 60 miliónov ľudí na celom svete. V patogenéze epilepsie zohrávajú významnú úlohu viaceré genetické faktory, čo vedie k rastúcemu významu genetiky v oblasti epileptológie. S rozvojom metodík využívajúcich masívne paralelné sekvenovanie boli identifikované mnohé DNA varianty spôsobujúce epilepsiu, čím sa zlepšuje naše chápanie molekulárnych mechanizmov súvisiacich s klinickými prejavmi geneticky podmienených epilepsií. V tejto práci ponúkame prehľad súčasných, ale aj budúcich možností genetickej diagnostiky epilepsie, ktorá prostredníctvom určenia génových variantov u pacientov s monogénovou aj polygénovou epilepsiou môže otvoriť cestu k cielenej personalizovanej diagnostike a liečbe.
Epilepsy is a complex neurological disease that affects 40-60 million people worldwide. Multiple genetic factors play a significant role in the pathogenesis of epilepsy, leading to the growing importance of genetics in the field of epileptology. With the development of methodologies using massively parallel sequencing, many DNA variants causing epilepsy have been identified, improving our understanding of the molecular mechanisms involved in the clinical manifestations of genetically determined epilepsies. In this paper, we offer an overview of current but also future possibilities for genetic diagnostics of epilepsy, which, by identifying gene variants in patients with both monogenic and polygenic epilepsy, may open the way to targeted personalized diagnosis and treatment.
- MeSH
- Molecular Diagnostic Techniques methods MeSH
- Epilepsy * diagnosis genetics classification MeSH
- Genetic Testing * methods MeSH
- Karyotyping methods MeSH
- Humans MeSH
- Whole Genome Sequencing methods MeSH
- Exome Sequencing methods MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Review MeSH
Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox‐Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B6 a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině.
In comparison to adults, status epilepticus (SE) in childhood is characterized by a higher incidence, different causes, and a lower mortality. Most cases of SE in children occur without a prior history of epileptic seizures. The etiology of SE in children is distinct, with febrile SE being the most common in this age group. Specific to childhood are SE cases in certain epileptic syndromes, such as Dravet syndrome and Lennox-Gastaut syndrome. The treatment of SE in children employs similar algorithms as in adults, but with certain specifics, such as the use of vitamin B6 and a preference for midazolam or thiopental over propofol in younger patients. The mortality associated with SE in children is lower (0-16%) and directly depends on the type and the etiology of SE.
- MeSH
- Child * MeSH
- Electroencephalography MeSH
- Epilepsy diagnostic imaging classification pathology MeSH
- Epileptic Syndromes diagnostic imaging classification pathology MeSH
- Humans MeSH
- Magnetic Resonance Imaging MeSH
- Brain diagnostic imaging pathology MeSH
- Prognosis MeSH
- Status Epilepticus * diagnostic imaging etiology MeSH
- Check Tag
- Child * MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- MeSH
- Electroencephalography methods MeSH
- Epilepsy, Generalized diagnosis MeSH
- Epilepsies, Partial diagnosis MeSH
- Epilepsy * classification MeSH
- Epileptic Syndromes * classification MeSH
- Seizures, Febrile diagnosis MeSH
- Humans MeSH
- Myoclonic Epilepsy, Juvenile diagnosis MeSH
- Seizures classification MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- MeSH
- Treatment Adherence and Compliance MeSH
- Anticonvulsants * pharmacology adverse effects therapeutic use MeSH
- Epilepsy * drug therapy classification MeSH
- Drug Therapy, Combination methods MeSH
- Drug Interactions MeSH
- Humans MeSH
- Drug Monitoring methods MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
V přehledovém článku jsou předkládány základní informace týkající se možných příčin farmakorezistentní epilepsie a strukturálního zobrazení mozku v epileptologii pomocí mag- netické rezonance (MR). Souhrnně jsou před- staveny jednotlivé typy epileptogenních lézí charakteru fokální kortikální dysplazie a nálezy v rámci temporálních epilepsií. Součástí článku jsou kapitoly věnující se procesu vizuálního zhodnocení MR obrazů u pacientů s epilepsií.
In this review article, we present general information regarding potential causes of drug-resistant epilepsy and structural brain evaluation in epileptology using magnetic resonance imaging. The different types of epileptogenic lesions of focal cortical dysplasia and findings in temporal lobe epilepsy are summarized. The article includes chapters ad- dressing the process of visual assessment of MR images in patients with epilepsy.
- MeSH
- Encephalocele diagnostic imaging pathology MeSH
- Epilepsy * diagnostic imaging classification pathology MeSH
- Focal Cortical Dysplasia diagnostic imaging classification pathology MeSH
- Hippocampus diagnostic imaging pathology MeSH
- Humans MeSH
- Magnetic Resonance Imaging * MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Epilepsies, Partial diagnosis etiology complications MeSH
- Epilepsy * diagnosis classification complications physiopathology therapy MeSH
- Landau-Kleffner Syndrome diagnosis complications MeSH
- Humans MeSH
- Parasomnias * diagnosis etiology physiopathology therapy MeSH
- Sleep Arousal Disorders etiology MeSH
- Sleep Wake Disorders etiology classification MeSH
- Prader-Willi Syndrome diagnosis complications MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- MeSH
- Epilepsy, Temporal Lobe diagnostic imaging pathology MeSH
- Epilepsy * surgery diagnostic imaging classification pathology MeSH
- Humans MeSH
- Young Adult MeSH
- Neuropsychological Tests MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Young Adult MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Review MeSH
Epilepsie je časté neurologické onemocnění s relativně dobrou prognózou. V textu jsou uvedena základní fakta epidemiologická, definice a stručný přehled etiologií epilepsie. Před několika lety byla vydána nová závazná klasifikace záchvatů. Další oddíl je věnován vyšetření a diferenciální diagnostice záchvatů. Poslední část popisuje vedení terapie a sledování pacientů.
Epilepsy is a common neurological disease with a relatively good prognosis. This article presents basic epidemiological facts, definitions and a brief overview of epilepsy etiologies. The new seizure classification was issued a few years ago. The next section is devoted to the examination and seizure differential diagnosis. The last part describes the management of therapy and patients monitoring.
- MeSH
- Anticonvulsants therapeutic use MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Adult MeSH
- Epilepsy * diagnosis drug therapy classification MeSH
- Humans MeSH
- Syncope diagnosis MeSH
- Seizures diagnosis MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- MeSH
- Medical History Taking MeSH
- Anticonvulsants administration & dosage MeSH
- Child MeSH
- Electroencephalography MeSH
- Epilepsy diagnostic imaging diagnosis etiology classification therapy MeSH
- Humans MeSH
- Magnetic Resonance Imaging MeSH
- Status Epilepticus MeSH
- Seizures * diagnosis etiology drug therapy classification therapy MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
