• MeSH
• autobiografie jako téma MeSH
• lékaři MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prenatální poškození diagnóza   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Publikační typ
• autobiografie MeSH
• osobní vyprávění MeSH

• Konspekt
• Biografie
• NLK Obory
• humanitní vědy a umění
• pediatrie
• biochemie

• O autorovi
• Hyánek, Josef, 1933- Autorita

Český pediatr a biochemik prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc. (1933), začíná své memoáry vzpomínkou na rodné Valašsko, rodinu, slavné poutě na Hostýn a Velehrad i na salesiánskou měšťanku ve Fryštáku, kdy byl jako nejstarší syn předurčen pro kněžskou dráhu. Po válce studoval na Baťově gymnáziu a vybral si medicínu, mj. proto, že byla z olomouckých fakult nejtěžší... Dále vzpomíná na své učitele i kolegy, na pracoviště v Uherském Hradišti i v Praze a na pionýrské časy při zavádění a prosazování prenatálního screeningu dědičných metabolických poruch. Životní oblouk popisující i řadu zahraničních zkušeností se klene až k Nemocnici Na Homolce, kde dodnes vede metabolickou poradnu.; Český pediatr a biochemik prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc. (1933), začíná své memoáry vzpomínkou na rodné Valašsko, rodinu, slavné poutě na Hostýn a Velehrad i na salesiánskou měšťanku ve Fryštáku, kdy byl jako nejstarší syn předurčen pro kněžskou dráhu. Po válce studoval na Baťově gymnáziu a vybral si medicínu, mj. proto, že byla z olomouckých fakult nejtěžší… Dále vzpomíná na své učitele i kolegy, na pracoviště v Uherském Hradišti i v Praze a na pionýrské časy při zavádění a prosazování prenatálního screeningu dědičných metabolických poruch. Životní oblouk popisující i řadu zahraničních zkušeností se klene až k Nemocnici Na Homolce, kde dodnes vede metabolickou poradnu.

• Klíčová slova
• Česká současná beletrie,
• MeSH
• autobiografie jako téma MeSH
• lékaři MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prenatální poškození diagnóza   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH

• NLK Obory
• humanitní vědy a umění
• pediatrie
• biochemie

• O autorovi
• Hyánek, Josef, 1933- Autorita

Sborník textů, které se zaměřují na biochemickou genetiku a dědičné metabolické poruchy. Výstup projektu na podporu celoživotního vzdělávání a odborného vzdělávání o tomto tématu. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• kontinuální vzdělávání MeSH
• molekulární biologie MeSH
• pilotní projekty MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• výchova a vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví

Projektu sleduje korelaci genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů. Genotyp je charakterozován genovými mutacemi apoB a LDL cholesterolových receptorů event. typizací apoE alel, jak byly nalezeny v projektu MED PED. Fenotyp je charakterizován laboratorním lipidovým spektrem, metabolity endogenní syntezy cholesterolu, individuální cholesterolu tolerancí v potravě, ultrasonografickým vyšetřením tloušťky intima media karotid, markery endotheliální dysfunkce. Cílem projektu je vyhodnotit efektivitu markerů určujících skutečné riziko poškození dětí a adolescentů s geneticky prokázanou fam.hypercholesterolemií a ulehčit rozhodování pro volbu dietní či medikamentosní léčby.; The correlation of genotype with phenotype in children suffering from fam.hypercholesterolemia will be studied. Genotype is characterized by lo most common gene mutations for apoB, LDL-cholest.receptors, apoE allels. Phenotype will be characterized by lipid spectrum, metabolites of endogenous cholest.synthesis, individual cholesterol tolerance, SONO measurement of IMT, markers of endoth.dysfunction and effectiveness of dietary or drug treatment. The goal: to detect the frequency of typical gene mutationfor LDL receptors in high risk population of children. To evaluate the efficiency of markers for early vascular damage. To help in decision for introducing of drug treatment in children and adole

• MeSH
• cévní endotel metabolismus   MeSH
• cholesterol genetika   metabolismus   farmakologie   MeSH
• dietoterapie MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II MeSH
• LDL-receptory genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• monitorování fyziologických funkcí MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• angiologie
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Určení frekvence výskytu mírné hyperhomocysteinemie v populaci pacientů z jednotek intensivní péče a určení jejího vlivu na frekvenci výskytu tromboembolických a kardiovaskulárních komplikací v průběhu léčby.; Estimation of incidence of mild hyperhomocysteinemia in population of patients from intensive care units and evaluation its significance regarding the occurrence of thromboembolic and cardiovascular complications during treatment.

• MeSH
• hemokoagulace MeSH
• homocystein MeSH
• hyperhomocysteinemie MeSH
• nedostatek vitaminu B12 MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• poruchy hemostázy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie o maternálních hyperfenylalaninemiích:dokončení screeningu hyperfenylalaninémie u těhotných, určení fetoplacentárního a "séro-mlékového" kvocientu pro fenylalanin a tyrosin,určení saturace stopových prvků,sledování vývoje dětí. Diagnostický významzvýšené hladiny homocysteinu u fyziologického a pathologického těhotenství.; Study of maternal hyperphenylalaninemia (mHPA),completion of screening for mHPA in pregnant women.Estimation of foetoplacentar and "serum-milk"quotiens for aromatic aminoacids.Monitoring of trace elements during pregnancy. Study of child development.Diagnostic significance for elevated homocystein levels in physiological ang patological pragnancies.

• MeSH
• fenylalanin krev   MeSH
• fenylketonurie v těhotenství MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• gynekologie a porodnictví
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Diferencování mírné hyperhomocysteinemie pomocí zátěžového testu s L-methioninem a vitaminy u pacientů před operací aortokoronárními nebo periferními bypassy. Selektivní screening rizikové dětské populace na hyperhomocysteinemii. Stanovení nitrosohomocysteinu a nitrosothiolů v hyperhomocysteinemických vzorcích plasmy hmotnostní spektrometrií. Differentiation of mild hyperhomocysteinemia, its diagnostic significance and possible use as the selective screening in population of children with risk for cardiovascular diseases; Differentiation of mild hyperhomocysteinemias with use of L-methionine loading tests in patients indicated for aortocoronary and peripheral artery occlusive diseases.Seective screening for hyperhomocasteinemia in population of children at risk. Identification of nitrosohomocysteine and nitrosothiols in samples from hyperhomocysteinemic patiens by mass-spectrometric method.

• MeSH
• dítě MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• kardiovaskulární nemoci genetika   MeSH
• plošný screening MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Stanovit frekvenci výskytu výskytu FDB (mutace R3500Q v genu pro apo B) v české populaci. Identifikovat postižené jedince z krevní skvrny v rámci screeningu novorozenců. U jedinců s diagnózou FDB i v jejich rodinách navrhnout komplex léčebný preventivních opatření s ohledem na fenotypové vyjádření onemocnění.; To determine the frequency of FDB (mutation R3500Q in apo B gene) in Czech population. To identify affected individuals from blood spots within newborns screening. To suggest a complex of therapeutio-preventive measures with respect to disease phenotypeexpression in subjects with diagnosed FDB as well as in their families.

• MeSH
• apolipoproteiny B genetika   diagnostické užití   MeSH
• arterioskleróza prevence a kontrola   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II patofyziologie   MeSH
• mutační analýza DNA využití   metody   MeSH
• plošný screening MeSH
• primární prevence MeSH
• registrace MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• chemie, klinická chemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Určení referenčních hodnot homocysteinemie v dětské i dospělé populaci zdravých i nemocných a určení validity hyperhomocysteinemie pro cévní, ledvinná onemocnění nebo poškozování plodu.

• MeSH
• homocystein diagnostické užití   analýza   metabolismus   MeSH
• incidence MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• plošný screening využití   metody   MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie přístrojové vybavení   využití   metody   MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• chemie, klinická chemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie o maternálních hyperfenylalaninemiích se bude zabývat určením funkce placenty na fetoplacentárním kvocientu pro fenylalanin, sledovat změny tolerance fenylalaninu před a během nízkofenylalaninové dietní léčby v graviditě.

• MeSH
• fenylalanin analýza   MeSH
• rizikové těhotenství MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• biochemie
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR