Q55153687 Dotaz Zobrazit nápovědu
51 stran
77 stran
50 stran ; 30 cm
Sborník textů, které se zaměřují na metody molekulární genetické a cytogenetické vyšetřovací metody. Součást projektu Metabolické vzdělávací centrum. Určeno odborné veřejnosti.
- MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- cytogenetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické testování MeSH
- molekulární biologie MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- molekulární biologie, molekulární medicína
- cytologie, klinická cytologie
- NLK Publikační typ
- brožury
- projekty
104 stran ; 30 cm
Sborník textů, které se zaměřují na biochemickou genetiku a dědičné metabolické poruchy. Výstup projektu na podporu celoživotního vzdělávání a odborného vzdělávání o tomto tématu. Určeno odborné veřejnosti.
Úvod: Mukopolysacharidóza I. typu (MPS I) patří do skupiny lysosomálních střádavých onemocnění, jejichž příčinou je dědičná porucha enzymu katalyzujícího odbourávání glykosaminoglykanů, které se hromadí v tkáních. Onemocnění se projevuje různou tíží a variabilitou klinických příznaků, jež v čase progredují. Vzhledem k existenci cílené léčby, tj. enzymové substituční terapie a transplantace hematopoetických kmenových buněk, zabraňující rozvoji příznaků nebo významně zpomalující průběh onemocnění, je klíčové co nejčasnější diagnostikování nemoci. Metoda: Prezentujeme kazuistiku dívky s MPS I (fenotypem m. Hurler-Scheie) bez typických „hrubých rysů“ v obličeji, ale s dalším charakteristickým příznakem kontraktur obrazu „drápovitých rukou“, které se rozvinuly již na začátku druhého roku života a vyžadovaly operační řešení. Dále byla přítomná splenomegalie a nově rozvinutá pupeční kýla. Výsledky: Diagnóza byla stanovena až ve věku čtyř let na základě kombinace biochemických a enzymologických vyšetření s následnou konfirmací na molekulárněgenetické úrovni průkazem patogenních mutací v genu IDUA. Byla ihned zahájena enzymová substituční terapie laronidázou a pro riziko další progrese a rozvoje neurologické symptomatologie byla následně indikována k transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Závěr: U pacienta s MPS I se vždy nemusí prezentovat charakteristická kraniofaciální dysmorfie, ale jsou popisovány další symptomy, organomegalie, syndrom karpálního tunelu a/nebo kontraktury na rukou. Vzhledem k dostupnosti laboratorní diagnostiky a cílené léčby je pro pacienty klíčové zkrácení doby mezi prvními příznaky onemocnění a diagnózou na minimum, protože s každou prodlevou se stav nenávratně horší a léčba dosahuje uspokojivých výsledků, pouze pokud je zahájena včas.
Introduction: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) belongs to the group of lysosomal storage diseases, the cause of which is an inherited disorder of an enzyme catalyzing catabolism of glycosaminoglycans, which accumulate in tissues. The disease manifests with varying severity and variability of clinical symptoms, that progress over time. Given the existence of targeted therapies, i.e. enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation, that prevent the development of the symptoms or significantly slow the progression of the disease, early diagnosis is crucial. Method: We present a case study of a girl, who suffers from MPS I (m. Hurler-Scheie phenotype), without the typical coarse facial features, but has another characteristic symptom and thus hand contractures forming a „claw hand“, which developed at the beginning of the second year of life and required a surgical management. In addition, splenomegaly and a newly developed umbilical hernia were present. Results: The diagnosis was established at the age of 4 years on the basis of a combination of biochemical and enzymological examinations, which were followed by confirmation at the molecular genetic level by detection of 2 pathogenic mutations of the IDUA gene. Enzyme replacement therapy with laronidase was initiated immediately. For a risk of further progression and development of neurological symptoms the hematopoietic stem cell transplantation was subsequently indicated. Conclusion: A patient with MPS I may not always present with the chracteristic craniofacial dysmorphia, but other symptoms such as organomegaly, carpal tunnel syndrom and/or hand contractures have been described. Given the availability of laboratory diagnostics and targeted treatment, it is crucial for the patients to minimalize the time between the first signs of the disease and the diagnosis, because with each delay the patient’s health condition irreversibly worsens, and the therapy achieves satisfactory results only if initiated in time. Key words: lysosomal storage disorders, mucopolysaccharidosis type I (MPS I), m. Hurler-Scheie, glycosaminoglycans, enzyme replacement therapy
- MeSH
- enzymová substituční terapie metody MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza patologie terapie MeSH
- mukopolysacharidóza I * diagnóza patologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů.
We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- Klíčová slova
- familiární amyloidová polyneuropatie, transthyretin, tafamidis,
- MeSH
- amyloidová neuropatie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- benzoxazoly * aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- demyelinizační nemoci diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektromyografie metody využití MeSH
- endoskopie trávicího systému * metody využití MeSH
- familiární amyloidóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- mladý dospělý MeSH
- prealbumin diagnostické užití izolace a purifikace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- transplantace jater metody využití MeSH
- výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) metody využití MeSH
- žaludeční sliznice cytologie enzymologie imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
