Arrhythmogenic cardiomyopathy is an inherited cardiomyopathy characterized by fibrofatty replacement and a high risk of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. This myocardial disorder is typically transmitted through autosomal dominant pattern and caused by pathogenic variants in the desmosomal and extradesmosomal genes. In this case, we are presenting a family with three members who have arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy. The condition was found to be caused by a nonsense mutation (c.1754 T>G (p. Leu585Ter)) in the desmoplakin (DSP) gene. Unfortunately, two of the family members were initially misdiagnosed and treated for coronary artery disease, which was not the correct diagnosis. This case demonstrates the importance of accurate differential diagnosis and the usefulness of magnetic resonance imaging (MRI) in establishing the correct diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• desmoplakiny genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• ischemická choroba srdeční diagnóza   MeSH
• kardiologické zobrazovací techniky MeSH
• kardiomyopatie * diagnostické zobrazování   genetika   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• srdeční komory abnormality   MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnostické zobrazování   genetika   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Na naše pracoviště jsme přijali šestiměsíční dívku s otokem levé nohy a bérce a šetřením levé dolní končetiny, anamnéza úrazu chyběla. Rentgenové vyšetření končetiny prokázalo fraktury levé tibie. Pro podezření na abuzivní vznik traumatu jsme dívku podrobně vyšetřili, včetně provedení vstupního a kontrolního kostního protokolu, které odhalily mnohočetné fraktury, včetně klinicky němé zlomeniny pravé dolní končetiny. Hojení traumat bylo při konzervativní léčbě nekomplikované. Případ jsme předali k dalšímu řešení Policii České republiky a Orgánu sociálně právní ochrany dětí.

A six month old girl with limited left leg movement and left foot and left lower leg edema was admitted to the pediatric department. There was no history of trauma. Plain radiographs showed a left tibial fractures. Due to suspected abusive origin of the injury, the girl underwent a thorough examination, including a full initial and follow-up skeletal survey. Multiple fractures were detected, including a clinically occult right leg fracture. Healing of all injuries was uncomplicated and required conservative approach only. The case was referred to the police and Child Protection Services for further management.

• Klíčová slova
• kostní protokol,
• MeSH
• domácí násilí MeSH
• fraktury kostí diagnóza   terapie   MeSH
• fraktury tibie diagnóza   terapie   MeSH
• klinické protokoly MeSH
• kojenec MeSH
• kosti a kostní tkáň MeSH
• lidé MeSH
• syndrom bitého dítěte * diagnóza   MeSH
• zneužívané dítě MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• relaxační čas,
• MeSH
• bezpečnost MeSH
• cévy diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• kontraindikace MeSH
• kontrastní látky MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční angiografie metody   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie * metody   přístrojové vybavení   MeSH
• magnetické jevy MeSH
• magnetické pole MeSH
• magnetismus MeSH
• nemoci cév diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• nemoci srdce diagnostické zobrazování   klasifikace   MeSH
• protony MeSH
• srdce * diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl: Podat přehled nejčastějších nádorů očnice, navrhnout vyšetřovací postup a možný způsob řešení na základě zkušeností s vlastním souborem pacientů. Metodika a soubor: Z dokumentace Oční kliniky a Stomatologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze byli vybráni pacienti, kteří se v letech 2005-2019 podrobili operaci pro podezření na nádorový proces očnice. Z operačních záznamů jsme dohledali údaje o 497 případech. Na stomatologii bylo provedeno 282 výkonů v celkové anestezii, na oční klinice 215 operací častěji v lokální anestezii. Výsledky: Počet operací u mužů i žen byl stejný, zastoupeni byli pacienti všech věkových skupin. Medián věku u operovaných na stomatologii byl 53 let, na oční klinice 63 let. Nejčastějším primárním benigním nádorem byl kavernózní hemangiom (9 %), nejčastějším nepravým nádorem byla dermoidní cysta (7 %), nejčastějším maligním nádorem byl maligní lymfom (17,5 %). Ten byl i nejčastější diagnózou v celém souboru. Závěr: Naše sestava je srovnatelná rozložením dle věku a pohlaví pacientů s velkými publikovanými soubory. Rozdíly v zastoupení některých afekcí lze vysvětlit tím, že naše sestava zahrnuje pouze operované pacienty. Článek si neklade za cíl vyhodnocení všech možných orbitálních afekcí v péči našeho pracoviště. Maligní lymfom byl nejčastější diagnózou určenou k chirurgickému výkonu, většinou k biopsii. Při porovnání sestav z našich pracovišť s odstupem 20let zůstává maligní lymfom nejčastější indikací k výkonu, ale poklesl výskyt adenomů a adenokarcinomů slzné žlázy. Nabízené operační přístupy jsou doporučením na základě mnohaletých zkušeností, ale v některých situacích je třeba volit operační postup individuální.

Aim: To report an overview of the most frequent tumors of the orbit, suggest diagnostic approach and possible solution according to experience with own cohort of patients. Material and Methods: From patients' files from the Department of Ophthalmology and Department of Stomatology, First Medical Faculty, Charles University, and General Faculty Hospital in Prague, Czech Republic, there were selected patients, who underwent the surgery due to the suspicion of malignant development in the orbit during the period 2005 – 2019. From the surgical records we found information about 497 cases. At the Department of Stomatology, there were 282 surgeries under general anesthesia performed, and at the Department of Ophthalmology, there were 215 surgeries, mostly under local anesthesia performed. Results: The number of surgeries in men and women was equal; patients of all ages were present. The median of patients' age operated on at the Department of Stomatology was 53 years, and at the Department of Ophthalmology 63 years. The most common primary benign tumor was the cavernous hemangioma (9 %), the most common non-tumorous expansion was the dermoid cyst (7 %); the most common malignant tumor was the lymphoma (17,5 %). The last mentioned tumor was the most common diagnosis in the whole cohort as well. Conclusion: Our cohort of patients is comparable with large cohorts published in the literature concerning age and gender distributions. Differences in frequencies of some lesions may be explained by that our cohort includes patients after the surgery only. The malignant lymphoma is the most common diagnosis indicated to surgical procedure, mostly biopsy. Comparing the two cohorts from our departments 20 years apart, the malignant lymphoma remains the most common indication for surgery, but the incidence of adenomas and adenocarcinomas of the lacrimal gland decreased. It is not the goal of this paper to evaluate all possible orbital affections. Suggested surgical approaches are just recommendations according to years of experience; however, in some situations, to choose an individual surgical approach is necessary.

• MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• nádory orbity * chirurgie   diagnóza   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony metody   MeSH
• orbita chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• imunosupresivní léčba MeSH
• kardiologie přístrojové vybavení   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• myokard patologie   MeSH
• nemoci srdce * diagnostické zobrazování   diagnóza   terapie   MeSH
• nukleární lékařství metody   MeSH
• sarkoidóza * diagnostické zobrazování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Cíl studie: Poukázat na význam správné diagnostiky akutní apendicitidy v šestinedělí, která v případě neobvyklého průběhu může vyvolat pochybnosti při stanovení správné diagnózy a oddálí chirurgický výkon. Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a Nemocnice Na Bulovce Praha. Metodika: V níže prezentované kazuistice uvádíme případ atypického průběhu apendicitidy po porodu, který byl v počátku pro rozpaky chirurgů řešen konzervativně a následně vyžadoval rozsáhlou chirurgickou intervenci. Závěr: Akutní apendicitida je jednou z nejčastějších příčin non-urogenitální morbidity v šestinedělí. Management vyšetřovacích postupů a časování chirurgické intervence jsou rozhodujícím faktorem mateřské morbidity i mortality.

Objective: This article stresses an impact of appropriate management work up in the diagnosis of acute apendicitis in puerperium. Atypical clinical symptoms may cause doubts in diagnosis and may delay necessary surgical intervention. Design: Case report. Settings: Department of Gynecology and Obstetrics, 1st Faculty of Medicine, Charles University, and Hospital Na Bulovce, Prague. Methods: We present a case report describing an atypical presentation of acute apendicitis in early puerperium. Due to atypical course of the disease and atypical imaging locality and morphology, there were doubts about the diagnosis of acute apendicitis, patient was treated conservativelly and the disease later resulted in extensive surgical intervention. Conclusion: Acute appendicitis is the most common cause of non-urogenital morbidity in puerperium. Management of work up and timing of surgical intervention have key impact on maternal mortality and morbidity.

• MeSH
• apendektomie * metody   MeSH
• apendicitida * diagnóza   chirurgie   MeSH
• dospělí MeSH
• komplikace těhotenství * MeSH
• lidé MeSH
• poporodní období MeSH
• těhotenství MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky kardiovaskulární klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• myxom diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• nádory srdce * diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH