Projektu sleduje korelaci genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů. Genotyp je charakterozován genovými mutacemi apoB a LDL cholesterolových receptorů event. typizací apoE alel, jak byly nalezeny v projektu MED PED. Fenotyp je charakterizován laboratorním lipidovým spektrem, metabolity endogenní syntezy cholesterolu, individuální cholesterolu tolerancí v potravě, ultrasonografickým vyšetřením tloušťky intima media karotid, markery endotheliální dysfunkce. Cílem projektu je vyhodnotit efektivitu markerů určujících skutečné riziko poškození dětí a adolescentů s geneticky prokázanou fam.hypercholesterolemií a ulehčit rozhodování pro volbu dietní či medikamentosní léčby.; The correlation of genotype with phenotype in children suffering from fam.hypercholesterolemia will be studied. Genotype is characterized by lo most common gene mutations for apoB, LDL-cholest.receptors, apoE allels. Phenotype will be characterized by lipid spectrum, metabolites of endogenous cholest.synthesis, individual cholesterol tolerance, SONO measurement of IMT, markers of endoth.dysfunction and effectiveness of dietary or drug treatment. The goal: to detect the frequency of typical gene mutationfor LDL receptors in high risk population of children. To evaluate the efficiency of markers for early vascular damage. To help in decision for introducing of drug treatment in children and adole

• MeSH
• cévní endotel metabolismus   MeSH
• cholesterol genetika   metabolismus   farmakologie   MeSH
• dietoterapie MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II MeSH
• LDL-receptory genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• monitorování fyziologických funkcí MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• angiologie
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie o maternálních hyperfenylalaninemiích:dokončení screeningu hyperfenylalaninémie u těhotných, určení fetoplacentárního a "séro-mlékového" kvocientu pro fenylalanin a tyrosin,určení saturace stopových prvků,sledování vývoje dětí. Diagnostický významzvýšené hladiny homocysteinu u fyziologického a pathologického těhotenství.; Study of maternal hyperphenylalaninemia (mHPA),completion of screening for mHPA in pregnant women.Estimation of foetoplacentar and "serum-milk"quotiens for aromatic aminoacids.Monitoring of trace elements during pregnancy. Study of child development.Diagnostic significance for elevated homocystein levels in physiological ang patological pragnancies.

• MeSH
• fenylalanin krev   MeSH
• fenylketonurie v těhotenství MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• gynekologie a porodnictví
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Diferencování mírné hyperhomocysteinemie pomocí zátěžového testu s L-methioninem a vitaminy u pacientů před operací aortokoronárními nebo periferními bypassy. Selektivní screening rizikové dětské populace na hyperhomocysteinemii. Stanovení nitrosohomocysteinu a nitrosothiolů v hyperhomocysteinemických vzorcích plasmy hmotnostní spektrometrií. Differentiation of mild hyperhomocysteinemia, its diagnostic significance and possible use as the selective screening in population of children with risk for cardiovascular diseases; Differentiation of mild hyperhomocysteinemias with use of L-methionine loading tests in patients indicated for aortocoronary and peripheral artery occlusive diseases.Seective screening for hyperhomocasteinemia in population of children at risk. Identification of nitrosohomocysteine and nitrosothiols in samples from hyperhomocysteinemic patiens by mass-spectrometric method.

• MeSH
• dítě MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• kardiovaskulární nemoci genetika   MeSH
• plošný screening MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Určení referenčních hodnot homocysteinemie v dětské i dospělé populaci zdravých i nemocných a určení validity hyperhomocysteinemie pro cévní, ledvinná onemocnění nebo poškozování plodu.

• MeSH
• homocystein diagnostické užití   analýza   metabolismus   MeSH
• incidence MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• plošný screening využití   metody   MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie přístrojové vybavení   využití   metody   MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• chemie, klinická chemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Na souboru dyslipidemických (DLP) dětí, rodičů a prarodičů ověřit diagnostickou významnost hyperhomocysteinemie jako vhodného časového markeru cévního atherosklerotického onemocnění. XXX XXX XXX

• MeSH
• arteriální okluzní nemoci prevence a kontrola   epidemiologie   MeSH
• homocystein MeSH
• hyperlipoproteinemie diagnóza   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin epidemiologie   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• kardiologie
• vnitřní lékařství
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• hematinika MeSH
• homocystein krev   MeSH
• hyperhomocysteinemie * genetika   metabolismus   MeSH
• kardiovaskulární nemoci MeSH
• kyselina listová * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) nedostatek   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• homozygot MeSH
• hyperhomocysteinemie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• kardiovaskulární nemoci prevence a kontrola   MeSH
• kyselina listová terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) * genetika   nedostatek   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nedostatek kyseliny listové diagnóza   enzymologie   farmakoterapie   genetika   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři MeSH