nefronoftíza
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- cystická onemocnění ledvin MeSH
- dítě MeSH
- kůra ledviny MeSH
- nefróza MeSH
- vyšetření funkce ledvin MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Nefronoftíza (NF) patrí k autozómovo recesívnym cystickým chorobám obličiek, je najčastejšou genetickou príčinou terminálneho zlyhania obličiek u detí a adolescentov. Chronická obličková choroba (CHOCH) progreduje do 5. štádia (terminálnej renálnej insuficiencie) v priebehu 2. dekády života (juvenilná forma) alebo pred vekom 5 rokov (infantilná forma). Najčastejšiu juvenilnú formu charakterizuje chronická intersticiálna nefritída a progresívny priebeh CHOCH smerujúci k 5. štádiu. Zistili sa pri nej mnohé mutácie viac ako 12 génov (NPHP1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 a ďalšie) zodpovedných za juvenilnú formu a gén NPHP2 za infantilnú formu. Gény kódujú rodinu NPHP bielkovín – nefrocystínov. Nefrocystíny sú lokalizované v primárnych bunkových cíliách, preto sa choroba zaraďuje medzi ciliopatie. Niektoré deti sa prezentujú extrarenálnymi príznakmi – retinitis pigmentosa (Seniorov-Lokenov syndróm), mentálnou retardáciou, Joubertovým syndrómom, cerebelárnou ataxiou, anomáliami kostí alebo fibrózou pečene. Dreňová cystická choroba je autozómovo dominantne dedičná nefropatia dospelých s rovnakým klinickým a morfologickým obrazom, ale iba s ojedinelými extrarenálnymi prejavmi.
Nephronophthisis (NPH) is a group of the autosomal recessive diseases characterized by a chronic tubulointerstitial nephritis what is in children and adolescents the most often terminal renal failure cause. Disease progress to terminal renal failure during the second decade (juvenile form) or before the age of 5 years (infantile form). Juvenile form is characterized with chronic interstitial nephritis and progressive chronic kidney disease (CKD) stadium 5 ended in terminal renal failure. There were identified 12 causative genes mutations (NPHP1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, others) responsible for the juvenile NPH and one gene NPHP2 for the infantile form. Gens coded family of the NPHP proteins – nephrocystins. NPHP gene products are expressed in the primary cilia and therefore is NPH considered as ciliopathy. Some children present with extrarenal symptoms: retinitis pigmentosa (Senior-Loken syndrome), Joubert syndrome, mental retardation, cerebellar ataxia, bone anomalies, or liver fibrosis. Medullary cystic syndrome is an autosomal dominant nephropathy of adults with identical clinical and histologic picture and only rare extrarenal symptoms.
Nefronoftíza (NPHP) je dědičně podmíněné onemocnění, u kterého dochází k postupné cystické degeneraci funkčního parenchymu ledvin a jeho postupné nahrazování fibrózní tkání. Onemocnění vede k chronickému selhání ledvin. Podle průběhu je choroba rozdělována na tři typy – infantilní, juvenilní a adolescentní. Kromě renálního postižení jsou u 1/3 nemocných přítomny i extrarenální příznaky (např. polydaktylie, kolobomy, duševní opoždění, postižení jater). Diagnostika v časnějších fázích je velmi obtížná, neboť pacienti mají dlouhou dobu vývoje choroby zcela normální nález při vyšetření moči a může na ni upozorňovat pouze porucha koncentrační schopnosti vedoucí k polyurii a následné polydipsii. Ale ani při včasném rozpoznání diagnózy zatím nejsou k dispozici zásadní léčebná opatření pro zpomalení progrese onemocnění před zařazením do dialyzačně transplantačního programu.
Nephronophthisis (NPHP) ranks among serious hereditary childhood kidney diseases characterized by a progressive cystic degenerationof functional renal parenchyma and its gradual replacement by a fibrous tissue. It results in a chronic kidney disease(CKD). According its development three types of the disease can be distinguished: infantile, juvenile and adolescent. Apart froma renal impairment, one-third of patients show extrarenal symptoms (for example polydactyly, coloboma, mental retardation,hepatopathia). Diagnosis in the early stages is highly difficult as patients’ urine indicates utterly normal findings in urine tests fora long period of the development of the disease and the disorder can only be indicated by concentration ability disorder leadingto polyuria and consequent polydipsia. Yet so far, even in the early determination of diagnosis, there are no essential remedialmeasures to slow down the progression of the disease prior to inclusion in the dialysis transplant program.
- Klíčová slova
- gen NPHP1,
- MeSH
- adaptorové proteiny signální transdukční genetika MeSH
- asymptomatické nemoci MeSH
- chronické selhání ledvin diagnóza etiologie terapie MeSH
- ciliopatie * diagnóza patofyziologie MeSH
- cystická onemocnění ledvin * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny genetika MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- peritoneální dialýza MeSH
- poruchy růstu MeSH
- progrese nemoci MeSH
- transplantace ledvin MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
