Glykogenóza bez známého enzymatického defektu. Glykogen je akumulován především v CNS, v játrech. V kojeneckém věku se záhy rozvíjí progresivní degenerativní postižení CNS, které se projeví nystagmem, ataxií, hypotonií, později výraznou spasticitou. Aktivita jaterní fosforylázy může být snížená. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

An x-linked recessive hepatic glycogen storage disease resulting from lack of expression of phosphorylase-b-kinase activity. Symptoms are relatively mild; hepatomegaly, increased liver glycogen, and decreased leukocyte phosphorylase are present. Liver shrinkage occurs in response to glucagon.

Anotace

do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES

DUI

D006015 MeSH Prohlížeč

CUI

M0009476

Předchozí užití

Glycogenosis (1966-1974)

Historická pozn.

91(89); was see under GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1989-90; was GLYCOGENOSIS 8 see under GLYCOGENOSIS 1975-88

Online pozn.

use GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE VIII to search GLYCOGENOSIS 8 1975-88

Veřejná pozn.

91; was see under GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1989-90; was GLYCOGENOSIS 8 see under GLYCOGENOSIS 1975-88