homocystinurie [Homocystinuria]
- Termíny
-
deficit cystathionin beta-syntázy
nedostatek cystathionin beta-syntázy
nemoc z deficitu cystathionin beta-syntázy
nemoc z nedostatku cystathionin beta-syntázy
-
CBS Deficiency
Cystathionine Beta Synthase Deficiency
Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease
Deficiency Disease, Cystathionine beta-Synthase
Nejčastější vrozená porucha metabolismu methioninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 21p) způsobená deficiencí cystathioninsyntázy. Důsledkem je elevace homocysteinu v séru (sekundárně zvyšuje adhezivitu trombocytů, alteruje řadu biochemických reakcí s následným poškozením tkání) a jeho částečné vylučování močí. U homozygotů se vada plně manifestuje kolem 3. roku života ektopií čočky, myopií, později glaukomem, kataraktou a atrofií optiku. Psychomotorická retardace bývá pravidlem, psychiatrická onemocnění jsou u 20 % případů. Abnormity skeletu připomínají Marfanův syndrom. Typické jsou tromboembolické epizody v mozku, plicích a v ledvinách. Výrazné zlepšení stavu je u pacientů reagujících na léčbu vitaminem B6, listovou kyselinou. V léčbě se používá i betain a snížení příjmu methioninu ve stravě. Prognóza není příznivá. Heterozygoti jsou asymptomatičtí. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Autosomal recessive inborn error of methionine metabolism usually caused by a deficiency of CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE and associated with elevations of homocysteine in plasma and urine. Clinical features include a tall slender habitus, SCOLIOSIS, arachnodactyly, MUSCLE WEAKNESS, genu varus, thin blond hair, malar flush, lens dislocations, an increased incidence of MENTAL RETARDATION, and a tendency to develop fibrosis of arteries, frequently complicated by CEREBROVASCULAR ACCIDENTS and MYOCARDIAL INFARCTION. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
- DUI
- D006712 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0010516
- Předchozí užití
- Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1966); Mental Retardation (1966)
- Historická pozn.
- 1969(1967)
- Veřejná pozn.
- 1969
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 37
- DH
- dietoterapie 4
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 13
- EP
- epidemiologie 3
- ET
- etiologie 14
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 14
- GE
- genetika 40
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 10
- BL
- krev 7
- ME
- metabolismus 23
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč 2
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 7
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 14
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Homocystinuria, Pyridoxine-Responsive Disease MeSH Prohlížeč
Homocystinuria-Megaloblastic Anemia due to Defect in Cobalamin Metabolism, CblE Complementation Type Disease MeSH Prohlížeč
Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Methylmalonic acidemia with homocystinuria Disease MeSH Prohlížeč
Mthfr Deficiency, Thermolabile Type Disease MeSH Prohlížeč