fenylketonurie [Phenylketonurias]
- Termíny
-
deficit dihydropteridin reduktázy
deficit fenylalaninhydroxylázy
deficit tetrahydrobiopterinu
fenylketonurie, typ I
fenylketonurie, typ II
Föllingova nemoc
hyperfenylalaninemie
hyperfenylalaninémie
nedostatek dihydropteridin reduktázy
nedostatek fenylalaninhydroxylázy
nedostatek tetrahydrobiopterinu
non-fenylketonurická hyperfenylalaninemie
non-fenylketonurická hyperfenylalaninémie
oligophrenia fenylpyruvica
-
BH4 Deficiency
Biopterin Deficiency
Deficiency Disease, Dihydropteridine Reductase
Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase
Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Severe
DHPR Deficiency
Dihydropteridine Reductase Deficiency
Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease
Folling Disease
Folling's Disease
HPABH4C
Hyperphenylalaninaemia
Hyperphenylalaninemia Caused by a Defect in Biopterin Metabolism
Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, C
Hyperphenylalaninemia, Non-Phenylketonuric
Hyperphenylalaninemia, Tetrahydrobiopterin-Deficient, Due To DHPR Deficiency
Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia
Oligophrenia Phenylpyruvica
PAH Deficiency
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, Severe
Phenylketonuria
Phenylketonuria I
Phenylketonuria II
Phenylketonuria Type 2
Phenylketonuria, Atypical
Phenylketonuria, Classical
PKU, Atypical
QDPR Deficiency
Quinoid Dihydropteridine Reductase Deficiency
Tetrahydrobiopterin Deficiency
Vrozená porucha metabolismu fenylalaninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 12p) způsobená kompletním nebo téměř kompletním deficitem fenylalaninhydroxylázy. Důsledkem je akumulace fenylpyruvátu (fenylpyrohroznové kyseliny) a dalších metabolitů fenylalaninu v tkáních s následným poškozením zejm. mozku. Incidence je kolem 1:10 až 20 tisícům narozených dětí. Nerozpoznaná vada se manifestuje především psychomotorickou retardací, opakovaným zvracením, hyperaktivitou a atetózou. Moč má charakteristický zápach po myších, děti jsou světlovlasé s modrýma očima. Rozvoj příznaků PKU v civilizovaných zemích není častý díky zavedenému screeningu. Léčba spočívá v dietě s omezeným přísunem fenylalaninu a zabezpečení dostatečného přísunu tyrosinu (stává se pro tyto děti esenciální aminokyselinou). Prognóza je při dodržování diety velmi dobrá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
A group of autosomal recessive disorders marked by a deficiency of the hepatic enzyme PHENYLALANINE HYDROXYLASE or less frequently by reduced activity of DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (i.e., atypical phenylketonuria). Classical phenylketonuria is caused by a severe deficiency of phenylalanine hydroxylase and presents in infancy with developmental delay; SEIZURES; skin HYPOPIGMENTATION; ECZEMA; and demyelination in the central nervous system. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p952).
- DUI
- D010661 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0016567
- Historická pozn.
- 2000(1974)
- Veřejná pozn.
- 2000; see PHENYLKETONURIA 1974-1999
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 2
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny 5
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 87
- DH
- dietoterapie 63
- EC
- ekonomika 3
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 4
- EP
- epidemiologie 11
- ET
- etiologie 20
- EH
- etnologie 3
- DT
- farmakoterapie 11
- GE
- genetika 41
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 22
- BL
- krev 11
- ME
- metabolismus 17
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč 5
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování 4
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 10
- PA
- patologie 9
- PC
- prevence a kontrola 8
- PX
- psychologie 9
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 45
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Hyperphenylalaninemia with primapterinuria Disease MeSH Prohlížeč
Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, B Disease MeSH Prohlížeč
Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, Due To Partial PTS Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Hyperphenylalaninemia, Non-Pku Mild Disease MeSH Prohlížeč