syndrom MELAS [MELAS Syndrome]
- Termíny
-
mitochondriální encefalomyopatie s mléčnou acidosou a epizodami podobnými mrtvici
-
MELAS
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes
Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, And Stroke-Like Episodes
Mitochondrial Myopathy, Lactic Acidosis, Stroke-Like Episode
Myopathy, Mitochondrial-Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke
Progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená maternální bodovou mutací mtDNA a postižením mitochondriálních enzymů (cytochrom-c-oxidázy). Onemocnění se manifestuje v batolecím věku zástavou psychomotorického vývoje, poruchou kognitivních funkcí, zástavou růstu, difuzní hypotonií, epizodami fokální nebo generalizované epilepsie. V dalším vývoji se objevují epizody akutních záchvatů, připomínající iktus dospělých, projevují se akutní hemiparézou, hemianopsií, kortikálním krvácením. V době záchvatu jsou vysoké hladiny sérového laktátu. Sekundárně se rozvíjí progresivní demence. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
A mitochondrial disorder characterized by focal or generalized seizures, episodes of transient or persistent neurologic dysfunction resembling strokes, and ragged-red fibers on muscle biopsy. Affected individuals tend to be normal at birth through early childhood, then experience growth failure, episodic vomiting, and recurrent cerebral insults resulting in visual loss and hemiparesis. The cortical lesions tend to occur in the parietal and occipital lobes and are not associated with vascular occlusion. VASCULAR HEADACHE is frequently associated and the disorder tends to be familial. (From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, p117)
- DUI
- D017241 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0026161
- Předchozí užití
- Acidosis (1985-1986); Acidosis, Lactic (1987-1992); Brain Diseases (1985-1987); Brain Diseases, Metabolic (1987-1992); Cerebrovascular Disorders (1987-1992); Lactates (1985-1986); Mitochondria, Muscle (1984-1992); Neuromuscular Diseases (1987-1992)
- Historická pozn.
- 1993
- Veřejná pozn.
- 1993
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 10
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 9
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 6
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
- CN
- vrozené
Myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia Disease MeSH Prohlížeč