systémová hyalinóza [Hyaline Fibromatosis Syndrome]
- Termíny
-
infantilní systémová hyalinóza
juvenilní hyalinní fibromatóza
-
Fibromatosis Hyalinica Multiplex Juvenilis
Fibromatosis Juvenile Hyaline
Fibromatosis, Juvenile Hyaline
Hyaline Fibromatosis Juvenile
Hyalinosis, Systemic
Hyalinosis, Systemic Juvenile
Infantile Systemic Hyalinosis
Juvenile Hyaline Fibromatosis
Juvenile Hyalinosis
Murray Syndrome
Puretic Syndrome
Systemic Hyalinosis
Autozomálně recesivní onemocnění charakterizované ukládáním hyalinu v kůži, kostech, gastrointestinálním traktu, svalech a žlázách, dále mnohočetnými podkožními uzly, hypertrofií dásně a kontrakturami kloubů. Nemoc je způsobená mutacemi genů pro protein CMG2.
Autosomal recessive disorder characterized by HYALINE deposition in the skin, bone, gastrointestinal tract, muscles and glands; multiple subcutaneous skin nodules; GINGIVAL HYPERTROPHY; and joint CONTRACTURES. Mutations in the capillary morphogenesis protein-2 are associated with the disorder.
- Anotace
- do not confuse entry term INFANTILE SYSTEMIC HYALINOSIS with HYALINE MEMBRANE DISEASE
- DUI
- D057770 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0539002
- Předchozí užití
- Hyalin (1975-2010)
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0