Dentova choroba [Dent Disease]

tematický
1
Termíny

Dentova nemoc

 

Dent's Disease
Dents Disease

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D057973
Definice

Recesivně dědičná nefrolitiáza vázaná na chromozom X. Mezi příznaky patří hyperkalciurie, hypofosfatemie, nefrokalcinóza a proteinurie. Je spojená s mutacemi genu pro iontový kanál proximálního tubulu CLC-5 (Dentova choroba I). Skupina mutací genu pro fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát-5-fosfatázu je příčinou další formy tohoto onemocnění (Dentovy choroby II).

X-linked recessive NEPHROLITHIASIS characterized by HYPERCALCIURIA; HYPOPHOSPHATEMIA; NEPHROCALCINOSIS; and PROTEINURIA. It is associated with mutations in the voltage-gated chloride channel, CLC-5 (Dent Disease I). Another group of mutations associated with this disease is in phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase gene.

DUI
D057973 MeSH Prohlížeč
CUI
M0540326
Historická pozn.
2011
Veřejná pozn.
2011

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 1
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 1
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 1
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C12 urogenitální nemoci 6
C12.050 ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství 132
C12.050.351 ženské urogenitální nemoci 153
C12.050.351.968 urologické nemoci 834
C12.050.351.968.419 nemoci ledvin 3 060
C12.050.351.968.419.815 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C12.050.351.968.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.050.351.968.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.050.351.968.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.050.351.968.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.050.351.968.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.050.351.968.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.050.351.968.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.050.351.968.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.050.351.968.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.050.351.968.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.050.351.968.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.200 mužské urogenitální nemoci 200
C12.200.777 urologické nemoci 834
C12.200.777.419 nemoci ledvin 3 060
C12.200.777.419.815 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C12.200.777.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.200.777.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.200.777.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.200.777.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.200.777.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.200.777.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.200.777.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.200.777.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.200.777.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.200.777.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.200.777.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.950 urologické nemoci 834
C12.950.419 nemoci ledvin 3 060
C12.950.419.815 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C12.950.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.950.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.950.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.950.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.950.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.950.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.950.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.950.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.950.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.950.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.950.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59
C16.320.322.030 Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 syndrom rezistence na androgeny 56
C16.320.322.068 Barthův syndrom 6
C16.320.322.076 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8
C16.320.322.092 choroideremie 3
C16.320.322.100 Dentova choroba 1
C16.320.322.108 dyskeratosis congenita 9
C16.320.322.116 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.320.322.124 Fabryho nemoc 187
C16.320.322.186 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.322.201 glykogenóza typu IIb 11
C16.320.322.217 glykogenóza typu VIII
C16.320.322.233 chronická granulomatózní nemoc 54
C16.320.322.235 hemofilie B 214
C16.320.322.237 imunodeficience s hyper-IgM, typ 1 2
C16.320.322.241 ichtyóza vázaná na chromozom X 9
C16.320.322.370 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.320.322.500 mentální retardace vázaná na chromozom X 17
C16.320.322.562 Duchennova muskulární dystrofie 133
C16.320.322.625 svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova 18
C16.320.322.750 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.322.828 nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy 19
C16.320.322.906 Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc 11
C16.320.322.937 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20
C16.320.322.968 kombinované imunodeficience vázané na chromozom X 4
C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C16.320.831.093 renální tubulární acidóza 59
C16.320.831.271 Dentova choroba 1
C16.320.831.450 Fanconiho syndrom 23
C16.320.831.491 Gitelmanův syndrom 17
C16.320.831.532 renální glykosurie 36
C16.320.831.647 familiární hypofosfatemie 12
C16.320.831.698 Liddleův syndrom 4
C16.320.831.750 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.831.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C16.320.831.885 renální aminoacidurie 27

Low Molecular Weight Proteinuria with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Disease MeSH Prohlížeč

Přidat