Obecná neurologie a vyšetřovací metody v neurologii.
2022 ;
() :
167-183.
- Klíčová slova
- neurogenetika,
- MeSH
- bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X diagnóza genetika MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie diagnóza genetika klasifikace MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie diagnóza genetika MeSH
- Huntingtonova nemoc diagnóza genetika MeSH
- Leighova nemoc diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza genetika klasifikace MeSH
- myotonická dystrofie diagnóza genetika MeSH
- neurodegenerativní nemoci * diagnóza genetika MeSH
- spinocerebelární ataxie diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 44. výroční cytogenetická konference.
2011 ;
() :
52.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Československá pediatrie.
2004 ;
Roč. 59 (č. 3) :
s. 132-135.
- MeSH
- Angelmanův syndrom diagnóza etiologie genetika MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 15 genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- uniparentální disomie diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Československá pediatrie.
2002 ;
Roč. 57 (č. 3) :
s. 126-131.
- MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- hydronefróza diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- močové ústrojí abnormality embryologie MeSH
- nemoci ledvin diagnóza embryologie genetika MeSH
- obstrukce močovodu diagnóza genetika MeSH
- vezikoureterální reflux diagnóza genetika MeSH
- vrozené poruchy tubulárního transportu diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Československá pediatrie.
2000 ;
Roč. 55 (č. 8) :
Příl. s. III.
- MeSH
- genetické nemoci vrozené prevence a kontrola MeSH
- lékařská genetika MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
Československá pediatrie.
1998 ;
Roč. 53 (č. 9) :
s. 543-545.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- vývojové onemocnění kostí etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Acta medica. Supplementum.
1997 ;
Roč. 40 (č. 1) :
s. 72.
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nemoci nervového systému MeSH
- prolin analýza genetika MeSH
- renální insuficience MeSH
- rodiče MeSH
- vrozené poruchy metabolismu aminokyselin diagnóza komplikace MeSH
- vrozené vady MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Československá pediatrie.
1997 ;
Roč. 52 (č. 1) :
s. 12-16.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy abnormality MeSH
- mladiství MeSH
- syndrom diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Československá pediatrie.
1997 ;
Roč. 52 (Suppl. 1) :
s. S90.
Slovenský pediatrický kongres.
1997 ;
Roč. 52 (Suppl. 1) :
s. S90.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin MeSH
- prolin krev moč MeSH
- psychomotorické poruchy MeSH
- vrozené poruchy metabolismu aminokyselin genetika komplikace MeSH
- vrozené vady MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
American journal of medical genetics.
1997 ;
Roč. 70 (č. 2) :
s. 118-120.
- MeSH
- dítě MeSH
- genetická vazba MeSH
- hydronefróza genetika vrozené MeSH
- kojenec MeSH
- ledviny abnormality MeSH
- lidé MeSH
- MHC antigeny I. třídy genetika MeSH
- MHC antigeny II. třídy genetika MeSH
- obstrukce močové trubice genetika vrozené MeSH
- předškolní dítě MeSH
- rodokmen MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
